UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.47992093G>C | CA1101033112 | SUN3 | c.861+2222C>G (n.861+2222C>G) c.825+2222C>G (n.825+2222C>G) c.327+2222C>G (n.327+2222C>G) c.562-1048C>G (n.562-1048C>G) c.*689+2222C>G (n.*689+2222C>G) c.632+2222C>G c.573+2210C>G (n.573+2210C>G) n.339-1048C>G c.882+959C>G (n.882+959C>G) c.582+959C>G (n.582+959C>G) n.1148+798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992093G= | CA1705426506 | SUN3 | c.861+2222C= (n.861+2222C=) c.825+2222C= (n.825+2222C=) c.327+2222C= (n.327+2222C=) c.562-1048C= (n.562-1048C=) c.*689+2222C= (n.*689+2222C=) c.632+2222C= c.573+2210C= (n.573+2210C=) n.339-1048C= c.882+959C= (n.882+959C=) c.582+959C= (n.582+959C=) n.1148+798C= | |
| 7 | g.47992096A= | CA1705426508 | SUN3 | c.861+2219T= (n.861+2219T=) c.825+2219T= (n.825+2219T=) c.327+2219T= (n.327+2219T=) c.562-1051T= (n.562-1051T=) c.*689+2219T= (n.*689+2219T=) c.632+2219T= c.573+2207T= (n.573+2207T=) n.339-1051T= c.882+956T= (n.882+956T=) c.582+956T= (n.582+956T=) n.1148+795T= | |
| 7 | g.47992097del | CA2714419716 | SUN3 | c.861+2218del (n.861+2218del) c.825+2218del (n.825+2218del) c.327+2218del (n.327+2218del) c.562-1052del (n.562-1052del) c.*689+2218del (n.*689+2218del) c.632+2218del c.573+2206del (n.573+2206del) n.339-1052del c.882+955del (n.882+955del) c.582+955del (n.582+955del) n.1148+794del | dbSNP |
| 7 | g.47992097dup | CA158108023 | SUN3 | c.861+2218dup (n.861+2218dup) c.825+2218dup (n.825+2218dup) c.327+2218dup (n.327+2218dup) c.562-1052dup (n.562-1052dup) c.*689+2218dup (n.*689+2218dup) c.632+2218dup c.573+2206dup (n.573+2206dup) n.339-1052dup c.882+955dup (n.882+955dup) c.582+955dup (n.582+955dup) n.1148+794dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992101A= | CA1705426510 | SUN3 | c.861+2214T= (n.861+2214T=) c.825+2214T= (n.825+2214T=) c.327+2214T= (n.327+2214T=) c.562-1056T= (n.562-1056T=) c.*689+2214T= (n.*689+2214T=) c.632+2214T= c.573+2202T= (n.573+2202T=) n.339-1056T= c.882+951T= (n.882+951T=) c.582+951T= (n.582+951T=) n.1148+790T= | |
| 7 | g.47992101A>G | CA574262239 | SUN3 | c.861+2214T>C (n.861+2214T>C) c.825+2214T>C (n.825+2214T>C) c.327+2214T>C (n.327+2214T>C) c.562-1056T>C (n.562-1056T>C) c.*689+2214T>C (n.*689+2214T>C) c.632+2214T>C c.573+2202T>C (n.573+2202T>C) n.339-1056T>C c.882+951T>C (n.882+951T>C) c.582+951T>C (n.582+951T>C) n.1148+790T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992102C>T | CA2775332276 | SUN3 | c.861+2213G>A (n.861+2213G>A) c.825+2213G>A (n.825+2213G>A) c.327+2213G>A (n.327+2213G>A) c.562-1057G>A (n.562-1057G>A) c.*689+2213G>A (n.*689+2213G>A) c.632+2213G>A c.573+2201G>A (n.573+2201G>A) n.339-1057G>A c.882+950G>A (n.882+950G>A) c.582+950G>A (n.582+950G>A) n.1148+789G>A | |
| 7 | g.47992104T>C | CA1101033117 | SUN3 | c.861+2211A>G (n.861+2211A>G) c.825+2211A>G (n.825+2211A>G) c.327+2211A>G (n.327+2211A>G) c.562-1059A>G (n.562-1059A>G) c.*689+2211A>G (n.*689+2211A>G) c.632+2211A>G c.573+2199A>G (n.573+2199A>G) n.339-1059A>G c.882+948A>G (n.882+948A>G) c.582+948A>G (n.582+948A>G) n.1148+787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992104T= | CA1705426512 | SUN3 | c.861+2211A= (n.861+2211A=) c.825+2211A= (n.825+2211A=) c.327+2211A= (n.327+2211A=) c.562-1059A= (n.562-1059A=) c.*689+2211A= (n.*689+2211A=) c.632+2211A= c.573+2199A= (n.573+2199A=) n.339-1059A= c.882+948A= (n.882+948A=) c.582+948A= (n.582+948A=) n.1148+787A= | |
| 7 | g.47992106T>G | CA158108031 | SUN3 | c.861+2209A>C (n.861+2209A>C) c.825+2209A>C (n.825+2209A>C) c.327+2209A>C (n.327+2209A>C) c.562-1061A>C (n.562-1061A>C) c.*689+2209A>C (n.*689+2209A>C) c.632+2209A>C c.573+2197A>C (n.573+2197A>C) n.339-1061A>C c.882+946A>C (n.882+946A>C) c.582+946A>C (n.582+946A>C) n.1148+785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992106T= | CA1705426515 | SUN3 | c.861+2209A= (n.861+2209A=) c.825+2209A= (n.825+2209A=) c.327+2209A= (n.327+2209A=) c.562-1061A= (n.562-1061A=) c.*689+2209A= (n.*689+2209A=) c.632+2209A= c.573+2197A= (n.573+2197A=) n.339-1061A= c.882+946A= (n.882+946A=) c.582+946A= (n.582+946A=) n.1148+785A= | |
| 7 | g.47992107G>A | CA839133118 | SUN3 | c.861+2208C>T (n.861+2208C>T) c.825+2208C>T (n.825+2208C>T) c.327+2208C>T (n.327+2208C>T) c.562-1062C>T (n.562-1062C>T) c.*689+2208C>T (n.*689+2208C>T) c.632+2208C>T c.573+2196C>T (n.573+2196C>T) n.339-1062C>T c.882+945C>T (n.882+945C>T) c.582+945C>T (n.582+945C>T) n.1148+784C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992107G= | CA1705426518 | SUN3 | c.861+2208C= (n.861+2208C=) c.825+2208C= (n.825+2208C=) c.327+2208C= (n.327+2208C=) c.562-1062C= (n.562-1062C=) c.*689+2208C= (n.*689+2208C=) c.632+2208C= c.573+2196C= (n.573+2196C=) n.339-1062C= c.882+945C= (n.882+945C=) c.582+945C= (n.582+945C=) n.1148+784C= | |
| 7 | g.47992110T>G | CA1705426523 | SUN3 | c.861+2205A>C (n.861+2205A>C) c.825+2205A>C (n.825+2205A>C) c.327+2205A>C (n.327+2205A>C) c.562-1065A>C (n.562-1065A>C) c.*689+2205A>C (n.*689+2205A>C) c.632+2205A>C c.573+2193A>C (n.573+2193A>C) n.339-1065A>C c.882+942A>C (n.882+942A>C) c.582+942A>C (n.582+942A>C) n.1148+781A>C | dbSNP |
| 7 | g.47992110T= | CA1705426521 | SUN3 | c.861+2205A= (n.861+2205A=) c.825+2205A= (n.825+2205A=) c.327+2205A= (n.327+2205A=) c.562-1065A= (n.562-1065A=) c.*689+2205A= (n.*689+2205A=) c.632+2205A= c.573+2193A= (n.573+2193A=) n.339-1065A= c.882+942A= (n.882+942A=) c.582+942A= (n.582+942A=) n.1148+781A= | |
| 7 | g.47992111C>A | CA1705426530 | SUN3 | c.861+2204G>T (n.861+2204G>T) c.825+2204G>T (n.825+2204G>T) c.327+2204G>T (n.327+2204G>T) c.562-1066G>T (n.562-1066G>T) c.*689+2204G>T (n.*689+2204G>T) c.632+2204G>T c.573+2192G>T (n.573+2192G>T) n.339-1066G>T c.882+941G>T (n.882+941G>T) c.582+941G>T (n.582+941G>T) n.1148+780G>T | dbSNP |
| 7 | g.47992111C= | CA1705426529 | SUN3 | c.861+2204G= (n.861+2204G=) c.825+2204G= (n.825+2204G=) c.327+2204G= (n.327+2204G=) c.562-1066G= (n.562-1066G=) c.*689+2204G= (n.*689+2204G=) c.632+2204G= c.573+2192G= (n.573+2192G=) n.339-1066G= c.882+941G= (n.882+941G=) c.582+941G= (n.582+941G=) n.1148+780G= | |
| 7 | g.47992111C>T | CA839133119 | SUN3 | c.861+2204G>A (n.861+2204G>A) c.825+2204G>A (n.825+2204G>A) c.327+2204G>A (n.327+2204G>A) c.562-1066G>A (n.562-1066G>A) c.*689+2204G>A (n.*689+2204G>A) c.632+2204G>A c.573+2192G>A (n.573+2192G>A) n.339-1066G>A c.882+941G>A (n.882+941G>A) c.582+941G>A (n.582+941G>A) n.1148+780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992111_47992112insGACGAAATGGC | CA1705426527 | SUN3 | c.861+2204_861+2205insCCATTTCGTCG (n.861+2204_861+2205insCCATTTCGTCG) c.825+2204_825+2205insCCATTTCGTCG (n.825+2204_825+2205insCCATTTCGTCG) c.327+2204_327+2205insCCATTTCGTCG (n.327+2204_327+2205insCCATTTCGTCG) c.562-1066_562-1065insCCATTTCGTCG (n.562-1066_562-1065insCCATTTCGTCG) c.*689+2204_*689+2205insCCATTTCGTCG (n.*689+2204_*689+2205insCCATTTCGTCG) c.632+2204_632+2205insCCATTTCGTCG c.573+2192_573+2193insCCATTTCGTCG (n.573+2192_573+2193insCCATTTCGTCG) n.339-1066_339-1065insCCATTTCGTCG c.882+941_882+942insCCATTTCGTCG (n.882+941_882+942insCCATTTCGTCG) c.582+941_582+942insCCATTTCGTCG (n.582+941_582+942insCCATTTCGTCG) n.1148+780_1148+781insCCATTTCGTCG | dbSNP |
| 7 | g.47992119A= | CA1705426532 | SUN3 | c.861+2196T= (n.861+2196T=) c.825+2196T= (n.825+2196T=) c.327+2196T= (n.327+2196T=) c.562-1074T= (n.562-1074T=) c.*689+2196T= (n.*689+2196T=) c.632+2196T= c.573+2184T= (n.573+2184T=) n.339-1074T= c.882+933T= (n.882+933T=) c.582+933T= (n.582+933T=) n.1148+772T= | |
| 7 | g.47992119A>G | CA839133120 | SUN3 | c.861+2196T>C (n.861+2196T>C) c.825+2196T>C (n.825+2196T>C) c.327+2196T>C (n.327+2196T>C) c.562-1074T>C (n.562-1074T>C) c.*689+2196T>C (n.*689+2196T>C) c.632+2196T>C c.573+2184T>C (n.573+2184T>C) n.339-1074T>C c.882+933T>C (n.882+933T>C) c.582+933T>C (n.582+933T>C) n.1148+772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992122G>A | CA1705426534 | SUN3 | c.861+2193C>T (n.861+2193C>T) c.825+2193C>T (n.825+2193C>T) c.327+2193C>T (n.327+2193C>T) c.562-1077C>T (n.562-1077C>T) c.*689+2193C>T (n.*689+2193C>T) c.632+2193C>T c.573+2181C>T (n.573+2181C>T) n.339-1077C>T c.882+930C>T (n.882+930C>T) c.582+930C>T (n.582+930C>T) n.1148+769C>T | dbSNP |
| 7 | g.47992122G= | CA1705426535 | SUN3 | c.861+2193C= (n.861+2193C=) c.825+2193C= (n.825+2193C=) c.327+2193C= (n.327+2193C=) c.562-1077C= (n.562-1077C=) c.*689+2193C= (n.*689+2193C=) c.632+2193C= c.573+2181C= (n.573+2181C=) n.339-1077C= c.882+930C= (n.882+930C=) c.582+930C= (n.582+930C=) n.1148+769C= | |
| 7 | g.47992123G>T | CA2775332277 | SUN3 | c.861+2192C>A (n.861+2192C>A) c.825+2192C>A (n.825+2192C>A) c.327+2192C>A (n.327+2192C>A) c.562-1078C>A (n.562-1078C>A) c.*689+2192C>A (n.*689+2192C>A) c.632+2192C>A c.573+2180C>A (n.573+2180C>A) n.339-1078C>A c.882+929C>A (n.882+929C>A) c.582+929C>A (n.582+929C>A) n.1148+768C>A | |
| 7 | g.47992125C= | CA1705426537 | SUN3 | c.861+2190G= (n.861+2190G=) c.825+2190G= (n.825+2190G=) c.327+2190G= (n.327+2190G=) c.562-1080G= (n.562-1080G=) c.*689+2190G= (n.*689+2190G=) c.632+2190G= c.573+2178G= (n.573+2178G=) n.339-1080G= c.882+927G= (n.882+927G=) c.582+927G= (n.582+927G=) n.1148+766G= | |
| 7 | g.47992125C>G | CA1101033121 | SUN3 | c.861+2190G>C (n.861+2190G>C) c.825+2190G>C (n.825+2190G>C) c.327+2190G>C (n.327+2190G>C) c.562-1080G>C (n.562-1080G>C) c.*689+2190G>C (n.*689+2190G>C) c.632+2190G>C c.573+2178G>C (n.573+2178G>C) n.339-1080G>C c.882+927G>C (n.882+927G>C) c.582+927G>C (n.582+927G>C) n.1148+766G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992126C= | CA1705426538 | SUN3 | c.861+2189G= (n.861+2189G=) c.825+2189G= (n.825+2189G=) c.327+2189G= (n.327+2189G=) c.562-1081G= (n.562-1081G=) c.*689+2189G= (n.*689+2189G=) c.632+2189G= c.573+2177G= (n.573+2177G=) n.339-1081G= c.882+926G= (n.882+926G=) c.582+926G= (n.582+926G=) n.1148+765G= | |
| 7 | g.47992126C>T | CA839133121 | SUN3 | c.861+2189G>A (n.861+2189G>A) c.825+2189G>A (n.825+2189G>A) c.327+2189G>A (n.327+2189G>A) c.562-1081G>A (n.562-1081G>A) c.*689+2189G>A (n.*689+2189G>A) c.632+2189G>A c.573+2177G>A (n.573+2177G>A) n.339-1081G>A c.882+926G>A (n.882+926G>A) c.582+926G>A (n.582+926G>A) n.1148+765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992127G>A | CA158108034 | SUN3 | c.861+2188C>T (n.861+2188C>T) c.825+2188C>T (n.825+2188C>T) c.327+2188C>T (n.327+2188C>T) c.562-1082C>T (n.562-1082C>T) c.*689+2188C>T (n.*689+2188C>T) c.632+2188C>T c.573+2176C>T (n.573+2176C>T) n.339-1082C>T c.882+925C>T (n.882+925C>T) c.582+925C>T (n.582+925C>T) n.1148+764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992127G= | CA1705426540 | SUN3 | c.861+2188C= (n.861+2188C=) c.825+2188C= (n.825+2188C=) c.327+2188C= (n.327+2188C=) c.562-1082C= (n.562-1082C=) c.*689+2188C= (n.*689+2188C=) c.632+2188C= c.573+2176C= (n.573+2176C=) n.339-1082C= c.882+925C= (n.882+925C=) c.582+925C= (n.582+925C=) n.1148+764C= | |
| 7 | g.47992128A= | CA1705426542 | SUN3 | c.861+2187T= (n.861+2187T=) c.825+2187T= (n.825+2187T=) c.327+2187T= (n.327+2187T=) c.562-1083T= (n.562-1083T=) c.*689+2187T= (n.*689+2187T=) c.632+2187T= c.573+2175T= (n.573+2175T=) n.339-1083T= c.882+924T= (n.882+924T=) c.582+924T= (n.582+924T=) n.1148+763T= | |
| 7 | g.47992128A>C | CA1705426543 | SUN3 | c.861+2187T>G (n.861+2187T>G) c.825+2187T>G (n.825+2187T>G) c.327+2187T>G (n.327+2187T>G) c.562-1083T>G (n.562-1083T>G) c.*689+2187T>G (n.*689+2187T>G) c.632+2187T>G c.573+2175T>G (n.573+2175T>G) n.339-1083T>G c.882+924T>G (n.882+924T>G) c.582+924T>G (n.582+924T>G) n.1148+763T>G | dbSNP |
| 7 | g.47992130C= | CA1705426545 | SUN3 | c.861+2185G= (n.861+2185G=) c.825+2185G= (n.825+2185G=) c.327+2185G= (n.327+2185G=) c.562-1085G= (n.562-1085G=) c.*689+2185G= (n.*689+2185G=) c.632+2185G= c.573+2173G= (n.573+2173G=) n.339-1085G= c.882+922G= (n.882+922G=) c.582+922G= (n.582+922G=) n.1148+761G= | |
| 7 | g.47992130C>T | CA1101033131 | SUN3 | c.861+2185G>A (n.861+2185G>A) c.825+2185G>A (n.825+2185G>A) c.327+2185G>A (n.327+2185G>A) c.562-1085G>A (n.562-1085G>A) c.*689+2185G>A (n.*689+2185G>A) c.632+2185G>A c.573+2173G>A (n.573+2173G>A) n.339-1085G>A c.882+922G>A (n.882+922G>A) c.582+922G>A (n.582+922G>A) n.1148+761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992131A= | CA1705426546 | SUN3 | c.861+2184T= (n.861+2184T=) c.825+2184T= (n.825+2184T=) c.327+2184T= (n.327+2184T=) c.562-1086T= (n.562-1086T=) c.*689+2184T= (n.*689+2184T=) c.632+2184T= c.573+2172T= (n.573+2172T=) n.339-1086T= c.882+921T= (n.882+921T=) c.582+921T= (n.582+921T=) n.1148+760T= | |
| 7 | g.47992131A>C | CA1705426547 | SUN3 | c.861+2184T>G (n.861+2184T>G) c.825+2184T>G (n.825+2184T>G) c.327+2184T>G (n.327+2184T>G) c.562-1086T>G (n.562-1086T>G) c.*689+2184T>G (n.*689+2184T>G) c.632+2184T>G c.573+2172T>G (n.573+2172T>G) n.339-1086T>G c.882+921T>G (n.882+921T>G) c.582+921T>G (n.582+921T>G) n.1148+760T>G | dbSNP |
| 7 | g.47992132G>A | CA2714147531 | SUN3 | c.861+2183C>T (n.861+2183C>T) c.825+2183C>T (n.825+2183C>T) c.327+2183C>T (n.327+2183C>T) c.562-1087C>T (n.562-1087C>T) c.*689+2183C>T (n.*689+2183C>T) c.632+2183C>T c.573+2171C>T (n.573+2171C>T) n.339-1087C>T c.882+920C>T (n.882+920C>T) c.582+920C>T (n.582+920C>T) n.1148+759C>T | dbSNP |
| 7 | g.47992132G>C | CA158108035 | SUN3 | c.861+2183C>G (n.861+2183C>G) c.825+2183C>G (n.825+2183C>G) c.327+2183C>G (n.327+2183C>G) c.562-1087C>G (n.562-1087C>G) c.*689+2183C>G (n.*689+2183C>G) c.632+2183C>G c.573+2171C>G (n.573+2171C>G) n.339-1087C>G c.882+920C>G (n.882+920C>G) c.582+920C>G (n.582+920C>G) n.1148+759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992132G= | CA1705426549 | SUN3 | c.861+2183C= (n.861+2183C=) c.825+2183C= (n.825+2183C=) c.327+2183C= (n.327+2183C=) c.562-1087C= (n.562-1087C=) c.*689+2183C= (n.*689+2183C=) c.632+2183C= c.573+2171C= (n.573+2171C=) n.339-1087C= c.882+920C= (n.882+920C=) c.582+920C= (n.582+920C=) n.1148+759C= | |
| 7 | g.47992133A= | CA1705426551 | SUN3 | c.861+2182T= (n.861+2182T=) c.825+2182T= (n.825+2182T=) c.327+2182T= (n.327+2182T=) c.562-1088T= (n.562-1088T=) c.*689+2182T= (n.*689+2182T=) c.632+2182T= c.573+2170T= (n.573+2170T=) n.339-1088T= c.882+919T= (n.882+919T=) c.582+919T= (n.582+919T=) n.1148+758T= | |
| 7 | g.47992133A>G | CA1705426552 | SUN3 | c.861+2182T>C (n.861+2182T>C) c.825+2182T>C (n.825+2182T>C) c.327+2182T>C (n.327+2182T>C) c.562-1088T>C (n.562-1088T>C) c.*689+2182T>C (n.*689+2182T>C) c.632+2182T>C c.573+2170T>C (n.573+2170T>C) n.339-1088T>C c.882+919T>C (n.882+919T>C) c.582+919T>C (n.582+919T>C) n.1148+758T>C | dbSNP |
| 7 | g.47992134T>G | CA1705426554 | SUN3 | c.861+2181A>C (n.861+2181A>C) c.825+2181A>C (n.825+2181A>C) c.327+2181A>C (n.327+2181A>C) c.562-1089A>C (n.562-1089A>C) c.*689+2181A>C (n.*689+2181A>C) c.632+2181A>C c.573+2169A>C (n.573+2169A>C) n.339-1089A>C c.882+918A>C (n.882+918A>C) c.582+918A>C (n.582+918A>C) n.1148+757A>C | dbSNP |
| 7 | g.47992134T= | CA1705426553 | SUN3 | c.861+2181A= (n.861+2181A=) c.825+2181A= (n.825+2181A=) c.327+2181A= (n.327+2181A=) c.562-1089A= (n.562-1089A=) c.*689+2181A= (n.*689+2181A=) c.632+2181A= c.573+2169A= (n.573+2169A=) n.339-1089A= c.882+918A= (n.882+918A=) c.582+918A= (n.582+918A=) n.1148+757A= | |
| 7 | g.47992139C= | CA1705426555 | SUN3 | c.861+2176G= (n.861+2176G=) c.825+2176G= (n.825+2176G=) c.327+2176G= (n.327+2176G=) c.562-1094G= (n.562-1094G=) c.*689+2176G= (n.*689+2176G=) c.632+2176G= c.573+2164G= (n.573+2164G=) n.339-1094G= c.882+913G= (n.882+913G=) c.582+913G= (n.582+913G=) n.1148+752G= | |
| 7 | g.47992139C>T | CA574262242 | SUN3 | c.861+2176G>A (n.861+2176G>A) c.825+2176G>A (n.825+2176G>A) c.327+2176G>A (n.327+2176G>A) c.562-1094G>A (n.562-1094G>A) c.*689+2176G>A (n.*689+2176G>A) c.632+2176G>A c.573+2164G>A (n.573+2164G>A) n.339-1094G>A c.882+913G>A (n.882+913G>A) c.582+913G>A (n.582+913G>A) n.1148+752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992141C= | CA1705426556 | SUN3 | c.861+2174G= (n.861+2174G=) c.825+2174G= (n.825+2174G=) c.327+2174G= (n.327+2174G=) c.562-1096G= (n.562-1096G=) c.*689+2174G= (n.*689+2174G=) c.632+2174G= c.573+2162G= (n.573+2162G=) n.339-1096G= c.882+911G= (n.882+911G=) c.582+911G= (n.582+911G=) n.1148+750G= | |
| 7 | g.47992141C>T | CA1101033138 | SUN3 | c.861+2174G>A (n.861+2174G>A) c.825+2174G>A (n.825+2174G>A) c.327+2174G>A (n.327+2174G>A) c.562-1096G>A (n.562-1096G>A) c.*689+2174G>A (n.*689+2174G>A) c.632+2174G>A c.573+2162G>A (n.573+2162G>A) n.339-1096G>A c.882+911G>A (n.882+911G>A) c.582+911G>A (n.582+911G>A) n.1148+750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992141_47992142delinsCG | CA1705426557 | SUN3 | c.861+2173_861+2174delinsCG (n.861+2173_861+2174delinsCG) c.825+2173_825+2174delinsCG (n.825+2173_825+2174delinsCG) c.327+2173_327+2174delinsCG (n.327+2173_327+2174delinsCG) c.562-1097_562-1096delinsCG (n.562-1097_562-1096delinsCG) c.*689+2173_*689+2174delinsCG (n.*689+2173_*689+2174delinsCG) c.632+2173_632+2174delinsCG c.573+2161_573+2162delinsCG (n.573+2161_573+2162delinsCG) n.339-1097_339-1096delinsCG c.882+910_882+911delinsCG (n.882+910_882+911delinsCG) c.582+910_582+911delinsCG (n.582+910_582+911delinsCG) n.1148+749_1148+750delinsCG | |
| 7 | g.47992142del | CA1705426558 | SUN3 | c.861+2173del (n.861+2173del) c.825+2173del (n.825+2173del) c.327+2173del (n.327+2173del) c.562-1097del (n.562-1097del) c.*689+2173del (n.*689+2173del) c.632+2173del c.573+2161del (n.573+2161del) n.339-1097del c.882+910del (n.882+910del) c.582+910del (n.582+910del) n.1148+749del | dbSNP |