Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.47992076_47992083dup | CA2775332275 | SUN3 | c.861+2234_861+2241dup (n.861+2234_861+2241dup) c.825+2234_825+2241dup (n.825+2234_825+2241dup) c.327+2234_327+2241dup (n.327+2234_327+2241dup) c.562-1036_562-1029dup (n.562-1036_562-1029dup) c.*689+2234_*689+2241dup (n.*689+2234_*689+2241dup) c.632+2234_632+2241dup c.573+2222_573+2229dup (n.573+2222_573+2229dup) n.339-1036_339-1029dup c.882+971_882+978dup (n.882+971_882+978dup) c.582+971_582+978dup (n.582+971_582+978dup) n.1148+810_1148+817dup | |
7 | g.47992075C= | CA1705426489 | SUN3 | c.861+2240G= (n.861+2240G=) c.825+2240G= (n.825+2240G=) c.327+2240G= (n.327+2240G=) c.562-1030G= (n.562-1030G=) c.*689+2240G= (n.*689+2240G=) c.632+2240G= c.573+2228G= (n.573+2228G=) n.339-1030G= c.882+977G= (n.882+977G=) c.582+977G= (n.582+977G=) n.1148+816G= | |
7 | g.47992075C>T | CA574262236 | SUN3 | c.861+2240G>A (n.861+2240G>A) c.825+2240G>A (n.825+2240G>A) c.327+2240G>A (n.327+2240G>A) c.562-1030G>A (n.562-1030G>A) c.*689+2240G>A (n.*689+2240G>A) c.632+2240G>A c.573+2228G>A (n.573+2228G>A) n.339-1030G>A c.882+977G>A (n.882+977G>A) c.582+977G>A (n.582+977G>A) n.1148+816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992077C= | CA1705426490 | SUN3 | c.861+2238G= (n.861+2238G=) c.825+2238G= (n.825+2238G=) c.327+2238G= (n.327+2238G=) c.562-1032G= (n.562-1032G=) c.*689+2238G= (n.*689+2238G=) c.632+2238G= c.573+2226G= (n.573+2226G=) n.339-1032G= c.882+975G= (n.882+975G=) c.582+975G= (n.582+975G=) n.1148+814G= | |
7 | g.47992077C>T | CA1101033104 | SUN3 | c.861+2238G>A (n.861+2238G>A) c.825+2238G>A (n.825+2238G>A) c.327+2238G>A (n.327+2238G>A) c.562-1032G>A (n.562-1032G>A) c.*689+2238G>A (n.*689+2238G>A) c.632+2238G>A c.573+2226G>A (n.573+2226G>A) n.339-1032G>A c.882+975G>A (n.882+975G>A) c.582+975G>A (n.582+975G>A) n.1148+814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992079G>C | CA1705426493 | SUN3 | c.861+2236C>G (n.861+2236C>G) c.825+2236C>G (n.825+2236C>G) c.327+2236C>G (n.327+2236C>G) c.562-1034C>G (n.562-1034C>G) c.*689+2236C>G (n.*689+2236C>G) c.632+2236C>G c.573+2224C>G (n.573+2224C>G) n.339-1034C>G c.882+973C>G (n.882+973C>G) c.582+973C>G (n.582+973C>G) n.1148+812C>G | dbSNP |
7 | g.47992079G= | CA1705426492 | SUN3 | c.861+2236C= (n.861+2236C=) c.825+2236C= (n.825+2236C=) c.327+2236C= (n.327+2236C=) c.562-1034C= (n.562-1034C=) c.*689+2236C= (n.*689+2236C=) c.632+2236C= c.573+2224C= (n.573+2224C=) n.339-1034C= c.882+973C= (n.882+973C=) c.582+973C= (n.582+973C=) n.1148+812C= | |
7 | g.47992080G>A | CA1101033105 | SUN3 | c.861+2235C>T (n.861+2235C>T) c.825+2235C>T (n.825+2235C>T) c.327+2235C>T (n.327+2235C>T) c.562-1035C>T (n.562-1035C>T) c.*689+2235C>T (n.*689+2235C>T) c.632+2235C>T c.573+2223C>T (n.573+2223C>T) n.339-1035C>T c.882+972C>T (n.882+972C>T) c.582+972C>T (n.582+972C>T) n.1148+811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992080G= | CA1705426495 | SUN3 | c.861+2235C= (n.861+2235C=) c.825+2235C= (n.825+2235C=) c.327+2235C= (n.327+2235C=) c.562-1035C= (n.562-1035C=) c.*689+2235C= (n.*689+2235C=) c.632+2235C= c.573+2223C= (n.573+2223C=) n.339-1035C= c.882+972C= (n.882+972C=) c.582+972C= (n.582+972C=) n.1148+811C= | |
7 | g.47992081G= | CA1705426497 | SUN3 | c.861+2234C= (n.861+2234C=) c.825+2234C= (n.825+2234C=) c.327+2234C= (n.327+2234C=) c.562-1036C= (n.562-1036C=) c.*689+2234C= (n.*689+2234C=) c.632+2234C= c.573+2222C= (n.573+2222C=) n.339-1036C= c.882+971C= (n.882+971C=) c.582+971C= (n.582+971C=) n.1148+810C= | |
7 | g.47992081G>T | CA839133117 | SUN3 | c.861+2234C>A (n.861+2234C>A) c.825+2234C>A (n.825+2234C>A) c.327+2234C>A (n.327+2234C>A) c.562-1036C>A (n.562-1036C>A) c.*689+2234C>A (n.*689+2234C>A) c.632+2234C>A c.573+2222C>A (n.573+2222C>A) n.339-1036C>A c.882+971C>A (n.882+971C>A) c.582+971C>A (n.582+971C>A) n.1148+810C>A | dbSNP |
7 | g.47992082T>G | CA1705426500 | SUN3 | c.861+2233A>C (n.861+2233A>C) c.825+2233A>C (n.825+2233A>C) c.327+2233A>C (n.327+2233A>C) c.562-1037A>C (n.562-1037A>C) c.*689+2233A>C (n.*689+2233A>C) c.632+2233A>C c.573+2221A>C (n.573+2221A>C) n.339-1037A>C c.882+970A>C (n.882+970A>C) c.582+970A>C (n.582+970A>C) n.1148+809A>C | dbSNP |
7 | g.47992082T= | CA1705426499 | SUN3 | c.861+2233A= (n.861+2233A=) c.825+2233A= (n.825+2233A=) c.327+2233A= (n.327+2233A=) c.562-1037A= (n.562-1037A=) c.*689+2233A= (n.*689+2233A=) c.632+2233A= c.573+2221A= (n.573+2221A=) n.339-1037A= c.882+970A= (n.882+970A=) c.582+970A= (n.582+970A=) n.1148+809A= | |
7 | g.47992084A>T | CA2506843945 | SUN3 | c.861+2231T>A (n.861+2231T>A) c.825+2231T>A (n.825+2231T>A) c.327+2231T>A (n.327+2231T>A) c.562-1039T>A (n.562-1039T>A) c.*689+2231T>A (n.*689+2231T>A) c.632+2231T>A c.573+2219T>A (n.573+2219T>A) n.339-1039T>A c.882+968T>A (n.882+968T>A) c.582+968T>A (n.582+968T>A) n.1148+807T>A | |
7 | g.47992090C>G | CA651500715 | SUN3 | c.861+2225G>C (n.861+2225G>C) c.825+2225G>C (n.825+2225G>C) c.327+2225G>C (n.327+2225G>C) c.562-1045G>C (n.562-1045G>C) c.*689+2225G>C (n.*689+2225G>C) c.632+2225G>C c.573+2213G>C (n.573+2213G>C) n.339-1045G>C c.882+962G>C (n.882+962G>C) c.582+962G>C (n.582+962G>C) n.1148+801G>C | COSMIC |
7 | g.47992091C= | CA1705426501 | SUN3 | c.861+2224G= (n.861+2224G=) c.825+2224G= (n.825+2224G=) c.327+2224G= (n.327+2224G=) c.562-1046G= (n.562-1046G=) c.*689+2224G= (n.*689+2224G=) c.632+2224G= c.573+2212G= (n.573+2212G=) n.339-1046G= c.882+961G= (n.882+961G=) c.582+961G= (n.582+961G=) n.1148+800G= | |
7 | g.47992091C>G | CA1705426502 | SUN3 | c.861+2224G>C (n.861+2224G>C) c.825+2224G>C (n.825+2224G>C) c.327+2224G>C (n.327+2224G>C) c.562-1046G>C (n.562-1046G>C) c.*689+2224G>C (n.*689+2224G>C) c.632+2224G>C c.573+2212G>C (n.573+2212G>C) n.339-1046G>C c.882+961G>C (n.882+961G>C) c.582+961G>C (n.582+961G>C) n.1148+800G>C | dbSNP |
7 | g.47992092T>C | CA1101033107 | SUN3 | c.861+2223A>G (n.861+2223A>G) c.825+2223A>G (n.825+2223A>G) c.327+2223A>G (n.327+2223A>G) c.562-1047A>G (n.562-1047A>G) c.*689+2223A>G (n.*689+2223A>G) c.632+2223A>G c.573+2211A>G (n.573+2211A>G) n.339-1047A>G c.882+960A>G (n.882+960A>G) c.582+960A>G (n.582+960A>G) n.1148+799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992092T= | CA1705426504 | SUN3 | c.861+2223A= (n.861+2223A=) c.825+2223A= (n.825+2223A=) c.327+2223A= (n.327+2223A=) c.562-1047A= (n.562-1047A=) c.*689+2223A= (n.*689+2223A=) c.632+2223A= c.573+2211A= (n.573+2211A=) n.339-1047A= c.882+960A= (n.882+960A=) c.582+960A= (n.582+960A=) n.1148+799A= | |
7 | g.47992093G>C | CA1101033112 | SUN3 | c.861+2222C>G (n.861+2222C>G) c.825+2222C>G (n.825+2222C>G) c.327+2222C>G (n.327+2222C>G) c.562-1048C>G (n.562-1048C>G) c.*689+2222C>G (n.*689+2222C>G) c.632+2222C>G c.573+2210C>G (n.573+2210C>G) n.339-1048C>G c.882+959C>G (n.882+959C>G) c.582+959C>G (n.582+959C>G) n.1148+798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992093G= | CA1705426506 | SUN3 | c.861+2222C= (n.861+2222C=) c.825+2222C= (n.825+2222C=) c.327+2222C= (n.327+2222C=) c.562-1048C= (n.562-1048C=) c.*689+2222C= (n.*689+2222C=) c.632+2222C= c.573+2210C= (n.573+2210C=) n.339-1048C= c.882+959C= (n.882+959C=) c.582+959C= (n.582+959C=) n.1148+798C= | |
7 | g.47992096A= | CA1705426508 | SUN3 | c.861+2219T= (n.861+2219T=) c.825+2219T= (n.825+2219T=) c.327+2219T= (n.327+2219T=) c.562-1051T= (n.562-1051T=) c.*689+2219T= (n.*689+2219T=) c.632+2219T= c.573+2207T= (n.573+2207T=) n.339-1051T= c.882+956T= (n.882+956T=) c.582+956T= (n.582+956T=) n.1148+795T= | |
7 | g.47992097del | CA2714419716 | SUN3 | c.861+2218del (n.861+2218del) c.825+2218del (n.825+2218del) c.327+2218del (n.327+2218del) c.562-1052del (n.562-1052del) c.*689+2218del (n.*689+2218del) c.632+2218del c.573+2206del (n.573+2206del) n.339-1052del c.882+955del (n.882+955del) c.582+955del (n.582+955del) n.1148+794del | dbSNP |
7 | g.47992097dup | CA158108023 | SUN3 | c.861+2218dup (n.861+2218dup) c.825+2218dup (n.825+2218dup) c.327+2218dup (n.327+2218dup) c.562-1052dup (n.562-1052dup) c.*689+2218dup (n.*689+2218dup) c.632+2218dup c.573+2206dup (n.573+2206dup) n.339-1052dup c.882+955dup (n.882+955dup) c.582+955dup (n.582+955dup) n.1148+794dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992101A= | CA1705426510 | SUN3 | c.861+2214T= (n.861+2214T=) c.825+2214T= (n.825+2214T=) c.327+2214T= (n.327+2214T=) c.562-1056T= (n.562-1056T=) c.*689+2214T= (n.*689+2214T=) c.632+2214T= c.573+2202T= (n.573+2202T=) n.339-1056T= c.882+951T= (n.882+951T=) c.582+951T= (n.582+951T=) n.1148+790T= | |
7 | g.47992101A>G | CA574262239 | SUN3 | c.861+2214T>C (n.861+2214T>C) c.825+2214T>C (n.825+2214T>C) c.327+2214T>C (n.327+2214T>C) c.562-1056T>C (n.562-1056T>C) c.*689+2214T>C (n.*689+2214T>C) c.632+2214T>C c.573+2202T>C (n.573+2202T>C) n.339-1056T>C c.882+951T>C (n.882+951T>C) c.582+951T>C (n.582+951T>C) n.1148+790T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992102C>T | CA2775332276 | SUN3 | c.861+2213G>A (n.861+2213G>A) c.825+2213G>A (n.825+2213G>A) c.327+2213G>A (n.327+2213G>A) c.562-1057G>A (n.562-1057G>A) c.*689+2213G>A (n.*689+2213G>A) c.632+2213G>A c.573+2201G>A (n.573+2201G>A) n.339-1057G>A c.882+950G>A (n.882+950G>A) c.582+950G>A (n.582+950G>A) n.1148+789G>A | |
7 | g.47992104T>C | CA1101033117 | SUN3 | c.861+2211A>G (n.861+2211A>G) c.825+2211A>G (n.825+2211A>G) c.327+2211A>G (n.327+2211A>G) c.562-1059A>G (n.562-1059A>G) c.*689+2211A>G (n.*689+2211A>G) c.632+2211A>G c.573+2199A>G (n.573+2199A>G) n.339-1059A>G c.882+948A>G (n.882+948A>G) c.582+948A>G (n.582+948A>G) n.1148+787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992104T= | CA1705426512 | SUN3 | c.861+2211A= (n.861+2211A=) c.825+2211A= (n.825+2211A=) c.327+2211A= (n.327+2211A=) c.562-1059A= (n.562-1059A=) c.*689+2211A= (n.*689+2211A=) c.632+2211A= c.573+2199A= (n.573+2199A=) n.339-1059A= c.882+948A= (n.882+948A=) c.582+948A= (n.582+948A=) n.1148+787A= | |
7 | g.47992106T>G | CA158108031 | SUN3 | c.861+2209A>C (n.861+2209A>C) c.825+2209A>C (n.825+2209A>C) c.327+2209A>C (n.327+2209A>C) c.562-1061A>C (n.562-1061A>C) c.*689+2209A>C (n.*689+2209A>C) c.632+2209A>C c.573+2197A>C (n.573+2197A>C) n.339-1061A>C c.882+946A>C (n.882+946A>C) c.582+946A>C (n.582+946A>C) n.1148+785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992106T= | CA1705426515 | SUN3 | c.861+2209A= (n.861+2209A=) c.825+2209A= (n.825+2209A=) c.327+2209A= (n.327+2209A=) c.562-1061A= (n.562-1061A=) c.*689+2209A= (n.*689+2209A=) c.632+2209A= c.573+2197A= (n.573+2197A=) n.339-1061A= c.882+946A= (n.882+946A=) c.582+946A= (n.582+946A=) n.1148+785A= | |
7 | g.47992107G>A | CA839133118 | SUN3 | c.861+2208C>T (n.861+2208C>T) c.825+2208C>T (n.825+2208C>T) c.327+2208C>T (n.327+2208C>T) c.562-1062C>T (n.562-1062C>T) c.*689+2208C>T (n.*689+2208C>T) c.632+2208C>T c.573+2196C>T (n.573+2196C>T) n.339-1062C>T c.882+945C>T (n.882+945C>T) c.582+945C>T (n.582+945C>T) n.1148+784C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992107G= | CA1705426518 | SUN3 | c.861+2208C= (n.861+2208C=) c.825+2208C= (n.825+2208C=) c.327+2208C= (n.327+2208C=) c.562-1062C= (n.562-1062C=) c.*689+2208C= (n.*689+2208C=) c.632+2208C= c.573+2196C= (n.573+2196C=) n.339-1062C= c.882+945C= (n.882+945C=) c.582+945C= (n.582+945C=) n.1148+784C= | |
7 | g.47992110T>G | CA1705426523 | SUN3 | c.861+2205A>C (n.861+2205A>C) c.825+2205A>C (n.825+2205A>C) c.327+2205A>C (n.327+2205A>C) c.562-1065A>C (n.562-1065A>C) c.*689+2205A>C (n.*689+2205A>C) c.632+2205A>C c.573+2193A>C (n.573+2193A>C) n.339-1065A>C c.882+942A>C (n.882+942A>C) c.582+942A>C (n.582+942A>C) n.1148+781A>C | dbSNP |
7 | g.47992110T= | CA1705426521 | SUN3 | c.861+2205A= (n.861+2205A=) c.825+2205A= (n.825+2205A=) c.327+2205A= (n.327+2205A=) c.562-1065A= (n.562-1065A=) c.*689+2205A= (n.*689+2205A=) c.632+2205A= c.573+2193A= (n.573+2193A=) n.339-1065A= c.882+942A= (n.882+942A=) c.582+942A= (n.582+942A=) n.1148+781A= | |
7 | g.47992111C>A | CA1705426530 | SUN3 | c.861+2204G>T (n.861+2204G>T) c.825+2204G>T (n.825+2204G>T) c.327+2204G>T (n.327+2204G>T) c.562-1066G>T (n.562-1066G>T) c.*689+2204G>T (n.*689+2204G>T) c.632+2204G>T c.573+2192G>T (n.573+2192G>T) n.339-1066G>T c.882+941G>T (n.882+941G>T) c.582+941G>T (n.582+941G>T) n.1148+780G>T | dbSNP |
7 | g.47992111C= | CA1705426529 | SUN3 | c.861+2204G= (n.861+2204G=) c.825+2204G= (n.825+2204G=) c.327+2204G= (n.327+2204G=) c.562-1066G= (n.562-1066G=) c.*689+2204G= (n.*689+2204G=) c.632+2204G= c.573+2192G= (n.573+2192G=) n.339-1066G= c.882+941G= (n.882+941G=) c.582+941G= (n.582+941G=) n.1148+780G= | |
7 | g.47992111C>T | CA839133119 | SUN3 | c.861+2204G>A (n.861+2204G>A) c.825+2204G>A (n.825+2204G>A) c.327+2204G>A (n.327+2204G>A) c.562-1066G>A (n.562-1066G>A) c.*689+2204G>A (n.*689+2204G>A) c.632+2204G>A c.573+2192G>A (n.573+2192G>A) n.339-1066G>A c.882+941G>A (n.882+941G>A) c.582+941G>A (n.582+941G>A) n.1148+780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992111_47992112insGACGAAATGGC | CA1705426527 | SUN3 | c.861+2204_861+2205insCCATTTCGTCG (n.861+2204_861+2205insCCATTTCGTCG) c.825+2204_825+2205insCCATTTCGTCG (n.825+2204_825+2205insCCATTTCGTCG) c.327+2204_327+2205insCCATTTCGTCG (n.327+2204_327+2205insCCATTTCGTCG) c.562-1066_562-1065insCCATTTCGTCG (n.562-1066_562-1065insCCATTTCGTCG) c.*689+2204_*689+2205insCCATTTCGTCG (n.*689+2204_*689+2205insCCATTTCGTCG) c.632+2204_632+2205insCCATTTCGTCG c.573+2192_573+2193insCCATTTCGTCG (n.573+2192_573+2193insCCATTTCGTCG) n.339-1066_339-1065insCCATTTCGTCG c.882+941_882+942insCCATTTCGTCG (n.882+941_882+942insCCATTTCGTCG) c.582+941_582+942insCCATTTCGTCG (n.582+941_582+942insCCATTTCGTCG) n.1148+780_1148+781insCCATTTCGTCG | dbSNP |
7 | g.47992119A= | CA1705426532 | SUN3 | c.861+2196T= (n.861+2196T=) c.825+2196T= (n.825+2196T=) c.327+2196T= (n.327+2196T=) c.562-1074T= (n.562-1074T=) c.*689+2196T= (n.*689+2196T=) c.632+2196T= c.573+2184T= (n.573+2184T=) n.339-1074T= c.882+933T= (n.882+933T=) c.582+933T= (n.582+933T=) n.1148+772T= | |
7 | g.47992119A>G | CA839133120 | SUN3 | c.861+2196T>C (n.861+2196T>C) c.825+2196T>C (n.825+2196T>C) c.327+2196T>C (n.327+2196T>C) c.562-1074T>C (n.562-1074T>C) c.*689+2196T>C (n.*689+2196T>C) c.632+2196T>C c.573+2184T>C (n.573+2184T>C) n.339-1074T>C c.882+933T>C (n.882+933T>C) c.582+933T>C (n.582+933T>C) n.1148+772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992122G>A | CA1705426534 | SUN3 | c.861+2193C>T (n.861+2193C>T) c.825+2193C>T (n.825+2193C>T) c.327+2193C>T (n.327+2193C>T) c.562-1077C>T (n.562-1077C>T) c.*689+2193C>T (n.*689+2193C>T) c.632+2193C>T c.573+2181C>T (n.573+2181C>T) n.339-1077C>T c.882+930C>T (n.882+930C>T) c.582+930C>T (n.582+930C>T) n.1148+769C>T | dbSNP |
7 | g.47992122G= | CA1705426535 | SUN3 | c.861+2193C= (n.861+2193C=) c.825+2193C= (n.825+2193C=) c.327+2193C= (n.327+2193C=) c.562-1077C= (n.562-1077C=) c.*689+2193C= (n.*689+2193C=) c.632+2193C= c.573+2181C= (n.573+2181C=) n.339-1077C= c.882+930C= (n.882+930C=) c.582+930C= (n.582+930C=) n.1148+769C= | |
7 | g.47992123G>T | CA2775332277 | SUN3 | c.861+2192C>A (n.861+2192C>A) c.825+2192C>A (n.825+2192C>A) c.327+2192C>A (n.327+2192C>A) c.562-1078C>A (n.562-1078C>A) c.*689+2192C>A (n.*689+2192C>A) c.632+2192C>A c.573+2180C>A (n.573+2180C>A) n.339-1078C>A c.882+929C>A (n.882+929C>A) c.582+929C>A (n.582+929C>A) n.1148+768C>A | |
7 | g.47992125C= | CA1705426537 | SUN3 | c.861+2190G= (n.861+2190G=) c.825+2190G= (n.825+2190G=) c.327+2190G= (n.327+2190G=) c.562-1080G= (n.562-1080G=) c.*689+2190G= (n.*689+2190G=) c.632+2190G= c.573+2178G= (n.573+2178G=) n.339-1080G= c.882+927G= (n.882+927G=) c.582+927G= (n.582+927G=) n.1148+766G= | |
7 | g.47992125C>G | CA1101033121 | SUN3 | c.861+2190G>C (n.861+2190G>C) c.825+2190G>C (n.825+2190G>C) c.327+2190G>C (n.327+2190G>C) c.562-1080G>C (n.562-1080G>C) c.*689+2190G>C (n.*689+2190G>C) c.632+2190G>C c.573+2178G>C (n.573+2178G>C) n.339-1080G>C c.882+927G>C (n.882+927G>C) c.582+927G>C (n.582+927G>C) n.1148+766G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992126C= | CA1705426538 | SUN3 | c.861+2189G= (n.861+2189G=) c.825+2189G= (n.825+2189G=) c.327+2189G= (n.327+2189G=) c.562-1081G= (n.562-1081G=) c.*689+2189G= (n.*689+2189G=) c.632+2189G= c.573+2177G= (n.573+2177G=) n.339-1081G= c.882+926G= (n.882+926G=) c.582+926G= (n.582+926G=) n.1148+765G= | |
7 | g.47992126C>T | CA839133121 | SUN3 | c.861+2189G>A (n.861+2189G>A) c.825+2189G>A (n.825+2189G>A) c.327+2189G>A (n.327+2189G>A) c.562-1081G>A (n.562-1081G>A) c.*689+2189G>A (n.*689+2189G>A) c.632+2189G>A c.573+2177G>A (n.573+2177G>A) n.339-1081G>A c.882+926G>A (n.882+926G>A) c.582+926G>A (n.582+926G>A) n.1148+765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992127G>A | CA158108034 | SUN3 | c.861+2188C>T (n.861+2188C>T) c.825+2188C>T (n.825+2188C>T) c.327+2188C>T (n.327+2188C>T) c.562-1082C>T (n.562-1082C>T) c.*689+2188C>T (n.*689+2188C>T) c.632+2188C>T c.573+2176C>T (n.573+2176C>T) n.339-1082C>T c.882+925C>T (n.882+925C>T) c.582+925C>T (n.582+925C>T) n.1148+764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992127G= | CA1705426540 | SUN3 | c.861+2188C= (n.861+2188C=) c.825+2188C= (n.825+2188C=) c.327+2188C= (n.327+2188C=) c.562-1082C= (n.562-1082C=) c.*689+2188C= (n.*689+2188C=) c.632+2188C= c.573+2176C= (n.573+2176C=) n.339-1082C= c.882+925C= (n.882+925C=) c.582+925C= (n.582+925C=) n.1148+764C= |