Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.47992027A= | CA1705426462 | SUN3 | c.861+2288T= (n.861+2288T=) c.825+2288T= (n.825+2288T=) c.327+2288T= (n.327+2288T=) c.562-982T= (n.562-982T=) c.*689+2288T= (n.*689+2288T=) c.632+2288T= c.573+2276T= (n.573+2276T=) n.339-982T= c.883-982T= (n.883-982T=) c.583-982T= (n.583-982T=) n.1148+864T= | |
7 | g.47992027A>C | CA12466134 | SUN3 | c.861+2288T>G (n.861+2288T>G) c.825+2288T>G (n.825+2288T>G) c.327+2288T>G (n.327+2288T>G) c.562-982T>G (n.562-982T>G) c.*689+2288T>G (n.*689+2288T>G) c.632+2288T>G c.573+2276T>G (n.573+2276T>G) n.339-982T>G c.883-982T>G (n.883-982T>G) c.583-982T>G (n.583-982T>G) n.1148+864T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992028T>C | CA1705426465 | SUN3 | c.861+2287A>G (n.861+2287A>G) c.825+2287A>G (n.825+2287A>G) c.327+2287A>G (n.327+2287A>G) c.562-983A>G (n.562-983A>G) c.*689+2287A>G (n.*689+2287A>G) c.632+2287A>G c.573+2275A>G (n.573+2275A>G) n.339-983A>G c.883-983A>G (n.883-983A>G) c.583-983A>G (n.583-983A>G) n.1148+863A>G | dbSNP |
7 | g.47992028T>G | CA2540381704 | SUN3 | c.861+2287A>C (n.861+2287A>C) c.825+2287A>C (n.825+2287A>C) c.327+2287A>C (n.327+2287A>C) c.562-983A>C (n.562-983A>C) c.*689+2287A>C (n.*689+2287A>C) c.632+2287A>C c.573+2275A>C (n.573+2275A>C) n.339-983A>C c.883-983A>C (n.883-983A>C) c.583-983A>C (n.583-983A>C) n.1148+863A>C | |
7 | g.47992028T= | CA1705426464 | SUN3 | c.861+2287A= (n.861+2287A=) c.825+2287A= (n.825+2287A=) c.327+2287A= (n.327+2287A=) c.562-983A= (n.562-983A=) c.*689+2287A= (n.*689+2287A=) c.632+2287A= c.573+2275A= (n.573+2275A=) n.339-983A= c.883-983A= (n.883-983A=) c.583-983A= (n.583-983A=) n.1148+863A= | |
7 | g.47992037G>T | CA2548816021 | SUN3 | c.861+2278C>A (n.861+2278C>A) c.825+2278C>A (n.825+2278C>A) c.327+2278C>A (n.327+2278C>A) c.562-992C>A (n.562-992C>A) c.*689+2278C>A (n.*689+2278C>A) c.632+2278C>A c.573+2266C>A (n.573+2266C>A) n.339-992C>A c.883-992C>A (n.883-992C>A) c.583-992C>A (n.583-992C>A) n.1148+854C>A | |
7 | g.47992038G>A | CA2714419689 | SUN3 | c.861+2277C>T (n.861+2277C>T) c.825+2277C>T (n.825+2277C>T) c.327+2277C>T (n.327+2277C>T) c.562-993C>T (n.562-993C>T) c.*689+2277C>T (n.*689+2277C>T) c.632+2277C>T c.573+2265C>T (n.573+2265C>T) n.339-993C>T c.883-993C>T (n.883-993C>T) c.583-993C>T (n.583-993C>T) n.1148+853C>T | dbSNP |
7 | g.47992039G>A | CA839133114 | SUN3 | c.861+2276C>T (n.861+2276C>T) c.825+2276C>T (n.825+2276C>T) c.327+2276C>T (n.327+2276C>T) c.562-994C>T (n.562-994C>T) c.*689+2276C>T (n.*689+2276C>T) c.632+2276C>T c.573+2264C>T (n.573+2264C>T) n.339-994C>T c.883-994C>T (n.883-994C>T) c.583-994C>T (n.583-994C>T) n.1148+852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992039G= | CA1705426467 | SUN3 | c.861+2276C= (n.861+2276C=) c.825+2276C= (n.825+2276C=) c.327+2276C= (n.327+2276C=) c.562-994C= (n.562-994C=) c.*689+2276C= (n.*689+2276C=) c.632+2276C= c.573+2264C= (n.573+2264C=) n.339-994C= c.883-994C= (n.883-994C=) c.583-994C= (n.583-994C=) n.1148+852C= | |
7 | g.47992043G>A | CA2597076681 | SUN3 | c.861+2272C>T (n.861+2272C>T) c.825+2272C>T (n.825+2272C>T) c.327+2272C>T (n.327+2272C>T) c.562-998C>T (n.562-998C>T) c.*689+2272C>T (n.*689+2272C>T) c.632+2272C>T c.573+2260C>T (n.573+2260C>T) n.339-998C>T c.883-998C>T (n.883-998C>T) c.583-998C>T (n.583-998C>T) n.1148+848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992045C= | CA1705426470 | SUN3 | c.861+2270G= (n.861+2270G=) c.825+2270G= (n.825+2270G=) c.327+2270G= (n.327+2270G=) c.562-1000G= (n.562-1000G=) c.*689+2270G= (n.*689+2270G=) c.632+2270G= c.573+2258G= (n.573+2258G=) n.339-1000G= c.883-1000G= (n.883-1000G=) c.583-1000G= (n.583-1000G=) n.1148+846G= | |
7 | g.47992045C>T | CA839133115 | SUN3 | c.861+2270G>A (n.861+2270G>A) c.825+2270G>A (n.825+2270G>A) c.327+2270G>A (n.327+2270G>A) c.562-1000G>A (n.562-1000G>A) c.*689+2270G>A (n.*689+2270G>A) c.632+2270G>A c.573+2258G>A (n.573+2258G>A) n.339-1000G>A c.883-1000G>A (n.883-1000G>A) c.583-1000G>A (n.583-1000G>A) n.1148+846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992055C>A | CA158108005 | SUN3 | c.861+2260G>T (n.861+2260G>T) c.825+2260G>T (n.825+2260G>T) c.327+2260G>T (n.327+2260G>T) c.562-1010G>T (n.562-1010G>T) c.*689+2260G>T (n.*689+2260G>T) c.632+2260G>T c.573+2248G>T (n.573+2248G>T) n.339-1010G>T c.882+997G>T (n.882+997G>T) c.582+997G>T (n.582+997G>T) n.1148+836G>T | dbSNP |
7 | g.47992055C= | CA1705426473 | SUN3 | c.861+2260G= (n.861+2260G=) c.825+2260G= (n.825+2260G=) c.327+2260G= (n.327+2260G=) c.562-1010G= (n.562-1010G=) c.*689+2260G= (n.*689+2260G=) c.632+2260G= c.573+2248G= (n.573+2248G=) n.339-1010G= c.882+997G= (n.882+997G=) c.582+997G= (n.582+997G=) n.1148+836G= | |
7 | g.47992055C>T | CA839133116 | SUN3 | c.861+2260G>A (n.861+2260G>A) c.825+2260G>A (n.825+2260G>A) c.327+2260G>A (n.327+2260G>A) c.562-1010G>A (n.562-1010G>A) c.*689+2260G>A (n.*689+2260G>A) c.632+2260G>A c.573+2248G>A (n.573+2248G>A) n.339-1010G>A c.882+997G>A (n.882+997G>A) c.582+997G>A (n.582+997G>A) n.1148+836G>A | dbSNP |
7 | g.47992056_47992069delinsTGTGCACTGCAGGA | CA1705426476 | SUN3 | c.861+2246_861+2259delinsTCCTGCAGTGCACA (n.861+2246_861+2259delinsTCCTGCAGTGCACA) c.825+2246_825+2259delinsTCCTGCAGTGCACA (n.825+2246_825+2259delinsTCCTGCAGTGCACA) c.327+2246_327+2259delinsTCCTGCAGTGCACA (n.327+2246_327+2259delinsTCCTGCAGTGCACA) c.562-1024_562-1011delinsTCCTGCAGTGCACA (n.562-1024_562-1011delinsTCCTGCAGTGCACA) c.*689+2246_*689+2259delinsTCCTGCAGTGCACA (n.*689+2246_*689+2259delinsTCCTGCAGTGCACA) c.632+2246_632+2259delinsTCCTGCAGTGCACA c.573+2234_573+2247delinsTCCTGCAGTGCACA (n.573+2234_573+2247delinsTCCTGCAGTGCACA) n.339-1024_339-1011delinsTCCTGCAGTGCACA c.882+983_882+996delinsTCCTGCAGTGCACA (n.882+983_882+996delinsTCCTGCAGTGCACA) c.582+983_582+996delinsTCCTGCAGTGCACA (n.582+983_582+996delinsTCCTGCAGTGCACA) n.1148+822_1148+835delinsTCCTGCAGTGCACA | |
7 | g.47992059_47992071del | CA1705426478 | SUN3 | c.861+2246_861+2258del (n.861+2246_861+2258del) c.825+2246_825+2258del (n.825+2246_825+2258del) c.327+2246_327+2258del (n.327+2246_327+2258del) c.562-1024_562-1012del (n.562-1024_562-1012del) c.*689+2246_*689+2258del (n.*689+2246_*689+2258del) c.632+2246_632+2258del c.573+2234_573+2246del (n.573+2234_573+2246del) n.339-1024_339-1012del c.882+983_882+995del (n.882+983_882+995del) c.582+983_582+995del (n.582+983_582+995del) n.1148+822_1148+834del | dbSNP |
7 | g.47992059G>A | CA1705426479 | SUN3 | c.861+2256C>T (n.861+2256C>T) c.825+2256C>T (n.825+2256C>T) c.327+2256C>T (n.327+2256C>T) c.562-1014C>T (n.562-1014C>T) c.*689+2256C>T (n.*689+2256C>T) c.632+2256C>T c.573+2244C>T (n.573+2244C>T) n.339-1014C>T c.882+993C>T (n.882+993C>T) c.582+993C>T (n.582+993C>T) n.1148+832C>T | dbSNP |
7 | g.47992059G= | CA1705426480 | SUN3 | c.861+2256C= (n.861+2256C=) c.825+2256C= (n.825+2256C=) c.327+2256C= (n.327+2256C=) c.562-1014C= (n.562-1014C=) c.*689+2256C= (n.*689+2256C=) c.632+2256C= c.573+2244C= (n.573+2244C=) n.339-1014C= c.882+993C= (n.882+993C=) c.582+993C= (n.582+993C=) n.1148+832C= | |
7 | g.47992060C= | CA1705426482 | SUN3 | c.861+2255G= (n.861+2255G=) c.825+2255G= (n.825+2255G=) c.327+2255G= (n.327+2255G=) c.562-1015G= (n.562-1015G=) c.*689+2255G= (n.*689+2255G=) c.632+2255G= c.573+2243G= (n.573+2243G=) n.339-1015G= c.882+992G= (n.882+992G=) c.582+992G= (n.582+992G=) n.1148+831G= | |
7 | g.47992060C>T | CA158108007 | SUN3 | c.861+2255G>A (n.861+2255G>A) c.825+2255G>A (n.825+2255G>A) c.327+2255G>A (n.327+2255G>A) c.562-1015G>A (n.562-1015G>A) c.*689+2255G>A (n.*689+2255G>A) c.632+2255G>A c.573+2243G>A (n.573+2243G>A) n.339-1015G>A c.882+992G>A (n.882+992G>A) c.582+992G>A (n.582+992G>A) n.1148+831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992065C= | CA1705426484 | SUN3 | c.861+2250G= (n.861+2250G=) c.825+2250G= (n.825+2250G=) c.327+2250G= (n.327+2250G=) c.562-1020G= (n.562-1020G=) c.*689+2250G= (n.*689+2250G=) c.632+2250G= c.573+2238G= (n.573+2238G=) n.339-1020G= c.882+987G= (n.882+987G=) c.582+987G= (n.582+987G=) n.1148+826G= | |
7 | g.47992065C>T | CA1705426485 | SUN3 | c.861+2250G>A (n.861+2250G>A) c.825+2250G>A (n.825+2250G>A) c.327+2250G>A (n.327+2250G>A) c.562-1020G>A (n.562-1020G>A) c.*689+2250G>A (n.*689+2250G>A) c.632+2250G>A c.573+2238G>A (n.573+2238G>A) n.339-1020G>A c.882+987G>A (n.882+987G>A) c.582+987G>A (n.582+987G>A) n.1148+826G>A | dbSNP |
7 | g.47992071T>C | CA1705426487 | SUN3 | c.861+2244A>G (n.861+2244A>G) c.825+2244A>G (n.825+2244A>G) c.327+2244A>G (n.327+2244A>G) c.562-1026A>G (n.562-1026A>G) c.*689+2244A>G (n.*689+2244A>G) c.632+2244A>G c.573+2232A>G (n.573+2232A>G) n.339-1026A>G c.882+981A>G (n.882+981A>G) c.582+981A>G (n.582+981A>G) n.1148+820A>G | dbSNP |
7 | g.47992071T>G | CA1101033101 | SUN3 | c.861+2244A>C (n.861+2244A>C) c.825+2244A>C (n.825+2244A>C) c.327+2244A>C (n.327+2244A>C) c.562-1026A>C (n.562-1026A>C) c.*689+2244A>C (n.*689+2244A>C) c.632+2244A>C c.573+2232A>C (n.573+2232A>C) n.339-1026A>C c.882+981A>C (n.882+981A>C) c.582+981A>C (n.582+981A>C) n.1148+820A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992071T= | CA1705426486 | SUN3 | c.861+2244A= (n.861+2244A=) c.825+2244A= (n.825+2244A=) c.327+2244A= (n.327+2244A=) c.562-1026A= (n.562-1026A=) c.*689+2244A= (n.*689+2244A=) c.632+2244A= c.573+2232A= (n.573+2232A=) n.339-1026A= c.882+981A= (n.882+981A=) c.582+981A= (n.582+981A=) n.1148+820A= | |
7 | g.47992075C= | CA1705426489 | SUN3 | c.861+2240G= (n.861+2240G=) c.825+2240G= (n.825+2240G=) c.327+2240G= (n.327+2240G=) c.562-1030G= (n.562-1030G=) c.*689+2240G= (n.*689+2240G=) c.632+2240G= c.573+2228G= (n.573+2228G=) n.339-1030G= c.882+977G= (n.882+977G=) c.582+977G= (n.582+977G=) n.1148+816G= | |
7 | g.47992075C>T | CA574262236 | SUN3 | c.861+2240G>A (n.861+2240G>A) c.825+2240G>A (n.825+2240G>A) c.327+2240G>A (n.327+2240G>A) c.562-1030G>A (n.562-1030G>A) c.*689+2240G>A (n.*689+2240G>A) c.632+2240G>A c.573+2228G>A (n.573+2228G>A) n.339-1030G>A c.882+977G>A (n.882+977G>A) c.582+977G>A (n.582+977G>A) n.1148+816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992077C= | CA1705426490 | SUN3 | c.861+2238G= (n.861+2238G=) c.825+2238G= (n.825+2238G=) c.327+2238G= (n.327+2238G=) c.562-1032G= (n.562-1032G=) c.*689+2238G= (n.*689+2238G=) c.632+2238G= c.573+2226G= (n.573+2226G=) n.339-1032G= c.882+975G= (n.882+975G=) c.582+975G= (n.582+975G=) n.1148+814G= | |
7 | g.47992077C>T | CA1101033104 | SUN3 | c.861+2238G>A (n.861+2238G>A) c.825+2238G>A (n.825+2238G>A) c.327+2238G>A (n.327+2238G>A) c.562-1032G>A (n.562-1032G>A) c.*689+2238G>A (n.*689+2238G>A) c.632+2238G>A c.573+2226G>A (n.573+2226G>A) n.339-1032G>A c.882+975G>A (n.882+975G>A) c.582+975G>A (n.582+975G>A) n.1148+814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992079G>C | CA1705426493 | SUN3 | c.861+2236C>G (n.861+2236C>G) c.825+2236C>G (n.825+2236C>G) c.327+2236C>G (n.327+2236C>G) c.562-1034C>G (n.562-1034C>G) c.*689+2236C>G (n.*689+2236C>G) c.632+2236C>G c.573+2224C>G (n.573+2224C>G) n.339-1034C>G c.882+973C>G (n.882+973C>G) c.582+973C>G (n.582+973C>G) n.1148+812C>G | dbSNP |
7 | g.47992079G= | CA1705426492 | SUN3 | c.861+2236C= (n.861+2236C=) c.825+2236C= (n.825+2236C=) c.327+2236C= (n.327+2236C=) c.562-1034C= (n.562-1034C=) c.*689+2236C= (n.*689+2236C=) c.632+2236C= c.573+2224C= (n.573+2224C=) n.339-1034C= c.882+973C= (n.882+973C=) c.582+973C= (n.582+973C=) n.1148+812C= | |
7 | g.47992080G>A | CA1101033105 | SUN3 | c.861+2235C>T (n.861+2235C>T) c.825+2235C>T (n.825+2235C>T) c.327+2235C>T (n.327+2235C>T) c.562-1035C>T (n.562-1035C>T) c.*689+2235C>T (n.*689+2235C>T) c.632+2235C>T c.573+2223C>T (n.573+2223C>T) n.339-1035C>T c.882+972C>T (n.882+972C>T) c.582+972C>T (n.582+972C>T) n.1148+811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992080G= | CA1705426495 | SUN3 | c.861+2235C= (n.861+2235C=) c.825+2235C= (n.825+2235C=) c.327+2235C= (n.327+2235C=) c.562-1035C= (n.562-1035C=) c.*689+2235C= (n.*689+2235C=) c.632+2235C= c.573+2223C= (n.573+2223C=) n.339-1035C= c.882+972C= (n.882+972C=) c.582+972C= (n.582+972C=) n.1148+811C= | |
7 | g.47992081G= | CA1705426497 | SUN3 | c.861+2234C= (n.861+2234C=) c.825+2234C= (n.825+2234C=) c.327+2234C= (n.327+2234C=) c.562-1036C= (n.562-1036C=) c.*689+2234C= (n.*689+2234C=) c.632+2234C= c.573+2222C= (n.573+2222C=) n.339-1036C= c.882+971C= (n.882+971C=) c.582+971C= (n.582+971C=) n.1148+810C= | |
7 | g.47992081G>T | CA839133117 | SUN3 | c.861+2234C>A (n.861+2234C>A) c.825+2234C>A (n.825+2234C>A) c.327+2234C>A (n.327+2234C>A) c.562-1036C>A (n.562-1036C>A) c.*689+2234C>A (n.*689+2234C>A) c.632+2234C>A c.573+2222C>A (n.573+2222C>A) n.339-1036C>A c.882+971C>A (n.882+971C>A) c.582+971C>A (n.582+971C>A) n.1148+810C>A | dbSNP |
7 | g.47992082T>G | CA1705426500 | SUN3 | c.861+2233A>C (n.861+2233A>C) c.825+2233A>C (n.825+2233A>C) c.327+2233A>C (n.327+2233A>C) c.562-1037A>C (n.562-1037A>C) c.*689+2233A>C (n.*689+2233A>C) c.632+2233A>C c.573+2221A>C (n.573+2221A>C) n.339-1037A>C c.882+970A>C (n.882+970A>C) c.582+970A>C (n.582+970A>C) n.1148+809A>C | dbSNP |
7 | g.47992082T= | CA1705426499 | SUN3 | c.861+2233A= (n.861+2233A=) c.825+2233A= (n.825+2233A=) c.327+2233A= (n.327+2233A=) c.562-1037A= (n.562-1037A=) c.*689+2233A= (n.*689+2233A=) c.632+2233A= c.573+2221A= (n.573+2221A=) n.339-1037A= c.882+970A= (n.882+970A=) c.582+970A= (n.582+970A=) n.1148+809A= | |
7 | g.47992084A>T | CA2506843945 | SUN3 | c.861+2231T>A (n.861+2231T>A) c.825+2231T>A (n.825+2231T>A) c.327+2231T>A (n.327+2231T>A) c.562-1039T>A (n.562-1039T>A) c.*689+2231T>A (n.*689+2231T>A) c.632+2231T>A c.573+2219T>A (n.573+2219T>A) n.339-1039T>A c.882+968T>A (n.882+968T>A) c.582+968T>A (n.582+968T>A) n.1148+807T>A | |
7 | g.47992090C>G | CA651500715 | SUN3 | c.861+2225G>C (n.861+2225G>C) c.825+2225G>C (n.825+2225G>C) c.327+2225G>C (n.327+2225G>C) c.562-1045G>C (n.562-1045G>C) c.*689+2225G>C (n.*689+2225G>C) c.632+2225G>C c.573+2213G>C (n.573+2213G>C) n.339-1045G>C c.882+962G>C (n.882+962G>C) c.582+962G>C (n.582+962G>C) n.1148+801G>C | COSMIC |
7 | g.47992091C= | CA1705426501 | SUN3 | c.861+2224G= (n.861+2224G=) c.825+2224G= (n.825+2224G=) c.327+2224G= (n.327+2224G=) c.562-1046G= (n.562-1046G=) c.*689+2224G= (n.*689+2224G=) c.632+2224G= c.573+2212G= (n.573+2212G=) n.339-1046G= c.882+961G= (n.882+961G=) c.582+961G= (n.582+961G=) n.1148+800G= | |
7 | g.47992091C>G | CA1705426502 | SUN3 | c.861+2224G>C (n.861+2224G>C) c.825+2224G>C (n.825+2224G>C) c.327+2224G>C (n.327+2224G>C) c.562-1046G>C (n.562-1046G>C) c.*689+2224G>C (n.*689+2224G>C) c.632+2224G>C c.573+2212G>C (n.573+2212G>C) n.339-1046G>C c.882+961G>C (n.882+961G>C) c.582+961G>C (n.582+961G>C) n.1148+800G>C | dbSNP |
7 | g.47992092T>C | CA1101033107 | SUN3 | c.861+2223A>G (n.861+2223A>G) c.825+2223A>G (n.825+2223A>G) c.327+2223A>G (n.327+2223A>G) c.562-1047A>G (n.562-1047A>G) c.*689+2223A>G (n.*689+2223A>G) c.632+2223A>G c.573+2211A>G (n.573+2211A>G) n.339-1047A>G c.882+960A>G (n.882+960A>G) c.582+960A>G (n.582+960A>G) n.1148+799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992092T= | CA1705426504 | SUN3 | c.861+2223A= (n.861+2223A=) c.825+2223A= (n.825+2223A=) c.327+2223A= (n.327+2223A=) c.562-1047A= (n.562-1047A=) c.*689+2223A= (n.*689+2223A=) c.632+2223A= c.573+2211A= (n.573+2211A=) n.339-1047A= c.882+960A= (n.882+960A=) c.582+960A= (n.582+960A=) n.1148+799A= | |
7 | g.47992093G>C | CA1101033112 | SUN3 | c.861+2222C>G (n.861+2222C>G) c.825+2222C>G (n.825+2222C>G) c.327+2222C>G (n.327+2222C>G) c.562-1048C>G (n.562-1048C>G) c.*689+2222C>G (n.*689+2222C>G) c.632+2222C>G c.573+2210C>G (n.573+2210C>G) n.339-1048C>G c.882+959C>G (n.882+959C>G) c.582+959C>G (n.582+959C>G) n.1148+798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992093G= | CA1705426506 | SUN3 | c.861+2222C= (n.861+2222C=) c.825+2222C= (n.825+2222C=) c.327+2222C= (n.327+2222C=) c.562-1048C= (n.562-1048C=) c.*689+2222C= (n.*689+2222C=) c.632+2222C= c.573+2210C= (n.573+2210C=) n.339-1048C= c.882+959C= (n.882+959C=) c.582+959C= (n.582+959C=) n.1148+798C= | |
7 | g.47992096A= | CA1705426508 | SUN3 | c.861+2219T= (n.861+2219T=) c.825+2219T= (n.825+2219T=) c.327+2219T= (n.327+2219T=) c.562-1051T= (n.562-1051T=) c.*689+2219T= (n.*689+2219T=) c.632+2219T= c.573+2207T= (n.573+2207T=) n.339-1051T= c.882+956T= (n.882+956T=) c.582+956T= (n.582+956T=) n.1148+795T= | |
7 | g.47992097del | CA2714419716 | SUN3 | c.861+2218del (n.861+2218del) c.825+2218del (n.825+2218del) c.327+2218del (n.327+2218del) c.562-1052del (n.562-1052del) c.*689+2218del (n.*689+2218del) c.632+2218del c.573+2206del (n.573+2206del) n.339-1052del c.882+955del (n.882+955del) c.582+955del (n.582+955del) n.1148+794del | dbSNP |
7 | g.47992097dup | CA158108023 | SUN3 | c.861+2218dup (n.861+2218dup) c.825+2218dup (n.825+2218dup) c.327+2218dup (n.327+2218dup) c.562-1052dup (n.562-1052dup) c.*689+2218dup (n.*689+2218dup) c.632+2218dup c.573+2206dup (n.573+2206dup) n.339-1052dup c.882+955dup (n.882+955dup) c.582+955dup (n.582+955dup) n.1148+794dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.47992101A= | CA1705426510 | SUN3 | c.861+2214T= (n.861+2214T=) c.825+2214T= (n.825+2214T=) c.327+2214T= (n.327+2214T=) c.562-1056T= (n.562-1056T=) c.*689+2214T= (n.*689+2214T=) c.632+2214T= c.573+2202T= (n.573+2202T=) n.339-1056T= c.882+951T= (n.882+951T=) c.582+951T= (n.582+951T=) n.1148+790T= |