UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.47991980C= | CA1705426413 | SUN3 | c.861+2335G= (n.861+2335G=) c.825+2335G= (n.825+2335G=) c.327+2335G= (n.327+2335G=) c.562-935G= (n.562-935G=) c.*689+2335G= (n.*689+2335G=) c.632+2335G= c.573+2323G= (n.573+2323G=) n.339-935G= c.883-935G= (n.883-935G=) c.583-935G= (n.583-935G=) n.1148+911G= | |
| 7 | g.47991980C>T | CA1705426415 | SUN3 | c.861+2335G>A (n.861+2335G>A) c.825+2335G>A (n.825+2335G>A) c.327+2335G>A (n.327+2335G>A) c.562-935G>A (n.562-935G>A) c.*689+2335G>A (n.*689+2335G>A) c.632+2335G>A c.573+2323G>A (n.573+2323G>A) n.339-935G>A c.883-935G>A (n.883-935G>A) c.583-935G>A (n.583-935G>A) n.1148+911G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991983T>A | CA1705426417 | SUN3 | c.861+2332A>T (n.861+2332A>T) c.825+2332A>T (n.825+2332A>T) c.327+2332A>T (n.327+2332A>T) c.562-938A>T (n.562-938A>T) c.*689+2332A>T (n.*689+2332A>T) c.632+2332A>T c.573+2320A>T (n.573+2320A>T) n.339-938A>T c.883-938A>T (n.883-938A>T) c.583-938A>T (n.583-938A>T) n.1148+908A>T | dbSNP |
| 7 | g.47991983T>G | CA158107910 | SUN3 | c.861+2332A>C (n.861+2332A>C) c.825+2332A>C (n.825+2332A>C) c.327+2332A>C (n.327+2332A>C) c.562-938A>C (n.562-938A>C) c.*689+2332A>C (n.*689+2332A>C) c.632+2332A>C c.573+2320A>C (n.573+2320A>C) n.339-938A>C c.883-938A>C (n.883-938A>C) c.583-938A>C (n.583-938A>C) n.1148+908A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991983T= | CA1705426419 | SUN3 | c.861+2332A= (n.861+2332A=) c.825+2332A= (n.825+2332A=) c.327+2332A= (n.327+2332A=) c.562-938A= (n.562-938A=) c.*689+2332A= (n.*689+2332A=) c.632+2332A= c.573+2320A= (n.573+2320A=) n.339-938A= c.883-938A= (n.883-938A=) c.583-938A= (n.583-938A=) n.1148+908A= | |
| 7 | g.47991984G>T | CA2775332272 | SUN3 | c.861+2331C>A (n.861+2331C>A) c.825+2331C>A (n.825+2331C>A) c.327+2331C>A (n.327+2331C>A) c.562-939C>A (n.562-939C>A) c.*689+2331C>A (n.*689+2331C>A) c.632+2331C>A c.573+2319C>A (n.573+2319C>A) n.339-939C>A c.883-939C>A (n.883-939C>A) c.583-939C>A (n.583-939C>A) n.1148+907C>A | |
| 7 | g.47991985C>A | CA2519269749 | SUN3 | c.861+2330G>T (n.861+2330G>T) c.825+2330G>T (n.825+2330G>T) c.327+2330G>T (n.327+2330G>T) c.562-940G>T (n.562-940G>T) c.*689+2330G>T (n.*689+2330G>T) c.632+2330G>T c.573+2318G>T (n.573+2318G>T) n.339-940G>T c.883-940G>T (n.883-940G>T) c.583-940G>T (n.583-940G>T) n.1148+906G>T | |
| 7 | g.47991985C= | CA1705426420 | SUN3 | c.861+2330G= (n.861+2330G=) c.825+2330G= (n.825+2330G=) c.327+2330G= (n.327+2330G=) c.562-940G= (n.562-940G=) c.*689+2330G= (n.*689+2330G=) c.632+2330G= c.573+2318G= (n.573+2318G=) n.339-940G= c.883-940G= (n.883-940G=) c.583-940G= (n.583-940G=) n.1148+906G= | |
| 7 | g.47991985C>T | CA158107913 | SUN3 | c.861+2330G>A (n.861+2330G>A) c.825+2330G>A (n.825+2330G>A) c.327+2330G>A (n.327+2330G>A) c.562-940G>A (n.562-940G>A) c.*689+2330G>A (n.*689+2330G>A) c.632+2330G>A c.573+2318G>A (n.573+2318G>A) n.339-940G>A c.883-940G>A (n.883-940G>A) c.583-940G>A (n.583-940G>A) n.1148+906G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991988A= | CA1705426422 | SUN3 | c.861+2327T= (n.861+2327T=) c.825+2327T= (n.825+2327T=) c.327+2327T= (n.327+2327T=) c.562-943T= (n.562-943T=) c.*689+2327T= (n.*689+2327T=) c.632+2327T= c.573+2315T= (n.573+2315T=) n.339-943T= c.883-943T= (n.883-943T=) c.583-943T= (n.583-943T=) n.1148+903T= | |
| 7 | g.47991988A>C | CA158107919 | SUN3 | c.861+2327T>G (n.861+2327T>G) c.825+2327T>G (n.825+2327T>G) c.327+2327T>G (n.327+2327T>G) c.562-943T>G (n.562-943T>G) c.*689+2327T>G (n.*689+2327T>G) c.632+2327T>G c.573+2315T>G (n.573+2315T>G) n.339-943T>G c.883-943T>G (n.883-943T>G) c.583-943T>G (n.583-943T>G) n.1148+903T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991994G= | CA1705426423 | SUN3 | c.861+2321C= (n.861+2321C=) c.825+2321C= (n.825+2321C=) c.327+2321C= (n.327+2321C=) c.562-949C= (n.562-949C=) c.*689+2321C= (n.*689+2321C=) c.632+2321C= c.573+2309C= (n.573+2309C=) n.339-949C= c.883-949C= (n.883-949C=) c.583-949C= (n.583-949C=) n.1148+897C= | |
| 7 | g.47991994G>T | CA1101033048 | SUN3 | c.861+2321C>A (n.861+2321C>A) c.825+2321C>A (n.825+2321C>A) c.327+2321C>A (n.327+2321C>A) c.562-949C>A (n.562-949C>A) c.*689+2321C>A (n.*689+2321C>A) c.632+2321C>A c.573+2309C>A (n.573+2309C>A) n.339-949C>A c.883-949C>A (n.883-949C>A) c.583-949C>A (n.583-949C>A) n.1148+897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991996G>A | CA574262228 | SUN3 | c.861+2319C>T (n.861+2319C>T) c.825+2319C>T (n.825+2319C>T) c.327+2319C>T (n.327+2319C>T) c.562-951C>T (n.562-951C>T) c.*689+2319C>T (n.*689+2319C>T) c.632+2319C>T c.573+2307C>T (n.573+2307C>T) n.339-951C>T c.883-951C>T (n.883-951C>T) c.583-951C>T (n.583-951C>T) n.1148+895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991996G= | CA1705426426 | SUN3 | c.861+2319C= (n.861+2319C=) c.825+2319C= (n.825+2319C=) c.327+2319C= (n.327+2319C=) c.562-951C= (n.562-951C=) c.*689+2319C= (n.*689+2319C=) c.632+2319C= c.573+2307C= (n.573+2307C=) n.339-951C= c.883-951C= (n.883-951C=) c.583-951C= (n.583-951C=) n.1148+895C= | |
| 7 | g.47991997A>G | CA2597076680 | SUN3 | c.861+2318T>C (n.861+2318T>C) c.825+2318T>C (n.825+2318T>C) c.327+2318T>C (n.327+2318T>C) c.562-952T>C (n.562-952T>C) c.*689+2318T>C (n.*689+2318T>C) c.632+2318T>C c.573+2306T>C (n.573+2306T>C) n.339-952T>C c.883-952T>C (n.883-952T>C) c.583-952T>C (n.583-952T>C) n.1148+894T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991998C= | CA1705426428 | SUN3 | c.861+2317G= (n.861+2317G=) c.825+2317G= (n.825+2317G=) c.327+2317G= (n.327+2317G=) c.562-953G= (n.562-953G=) c.*689+2317G= (n.*689+2317G=) c.632+2317G= c.573+2305G= (n.573+2305G=) n.339-953G= c.883-953G= (n.883-953G=) c.583-953G= (n.583-953G=) n.1148+893G= | |
| 7 | g.47991998C>G | CA158107938 | SUN3 | c.861+2317G>C (n.861+2317G>C) c.825+2317G>C (n.825+2317G>C) c.327+2317G>C (n.327+2317G>C) c.562-953G>C (n.562-953G>C) c.*689+2317G>C (n.*689+2317G>C) c.632+2317G>C c.573+2305G>C (n.573+2305G>C) n.339-953G>C c.883-953G>C (n.883-953G>C) c.583-953G>C (n.583-953G>C) n.1148+893G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991998C>T | CA1705426429 | SUN3 | c.861+2317G>A (n.861+2317G>A) c.825+2317G>A (n.825+2317G>A) c.327+2317G>A (n.327+2317G>A) c.562-953G>A (n.562-953G>A) c.*689+2317G>A (n.*689+2317G>A) c.632+2317G>A c.573+2305G>A (n.573+2305G>A) n.339-953G>A c.883-953G>A (n.883-953G>A) c.583-953G>A (n.583-953G>A) n.1148+893G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991999C= | CA1705426431 | SUN3 | c.861+2316G= (n.861+2316G=) c.825+2316G= (n.825+2316G=) c.327+2316G= (n.327+2316G=) c.562-954G= (n.562-954G=) c.*689+2316G= (n.*689+2316G=) c.632+2316G= c.573+2304G= (n.573+2304G=) n.339-954G= c.883-954G= (n.883-954G=) c.583-954G= (n.583-954G=) n.1148+892G= | |
| 7 | g.47991999C>T | CA158107954 | SUN3 | c.861+2316G>A (n.861+2316G>A) c.825+2316G>A (n.825+2316G>A) c.327+2316G>A (n.327+2316G>A) c.562-954G>A (n.562-954G>A) c.*689+2316G>A (n.*689+2316G>A) c.632+2316G>A c.573+2304G>A (n.573+2304G>A) n.339-954G>A c.883-954G>A (n.883-954G>A) c.583-954G>A (n.583-954G>A) n.1148+892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992004G>A | CA839133111 | SUN3 | c.861+2311C>T (n.861+2311C>T) c.825+2311C>T (n.825+2311C>T) c.327+2311C>T (n.327+2311C>T) c.562-959C>T (n.562-959C>T) c.*689+2311C>T (n.*689+2311C>T) c.632+2311C>T c.573+2299C>T (n.573+2299C>T) n.339-959C>T c.883-959C>T (n.883-959C>T) c.583-959C>T (n.583-959C>T) n.1148+887C>T | dbSNP |
| 7 | g.47992004G= | CA1705426433 | SUN3 | c.861+2311C= (n.861+2311C=) c.825+2311C= (n.825+2311C=) c.327+2311C= (n.327+2311C=) c.562-959C= (n.562-959C=) c.*689+2311C= (n.*689+2311C=) c.632+2311C= c.573+2299C= (n.573+2299C=) n.339-959C= c.883-959C= (n.883-959C=) c.583-959C= (n.583-959C=) n.1148+887C= | |
| 7 | g.47992006C= | CA1705426436 | SUN3 | c.861+2309G= (n.861+2309G=) c.825+2309G= (n.825+2309G=) c.327+2309G= (n.327+2309G=) c.562-961G= (n.562-961G=) c.*689+2309G= (n.*689+2309G=) c.632+2309G= c.573+2297G= (n.573+2297G=) n.339-961G= c.883-961G= (n.883-961G=) c.583-961G= (n.583-961G=) n.1148+885G= | |
| 7 | g.47992006C>T | CA158107962 | SUN3 | c.861+2309G>A (n.861+2309G>A) c.825+2309G>A (n.825+2309G>A) c.327+2309G>A (n.327+2309G>A) c.562-961G>A (n.562-961G>A) c.*689+2309G>A (n.*689+2309G>A) c.632+2309G>A c.573+2297G>A (n.573+2297G>A) n.339-961G>A c.883-961G>A (n.883-961G>A) c.583-961G>A (n.583-961G>A) n.1148+885G>A | dbSNP |
| 7 | g.47992008C= | CA1705426437 | SUN3 | c.861+2307G= (n.861+2307G=) c.825+2307G= (n.825+2307G=) c.327+2307G= (n.327+2307G=) c.562-963G= (n.562-963G=) c.*689+2307G= (n.*689+2307G=) c.632+2307G= c.573+2295G= (n.573+2295G=) n.339-963G= c.883-963G= (n.883-963G=) c.583-963G= (n.583-963G=) n.1148+883G= | |
| 7 | g.47992008C>T | CA1101033056 | SUN3 | c.861+2307G>A (n.861+2307G>A) c.825+2307G>A (n.825+2307G>A) c.327+2307G>A (n.327+2307G>A) c.562-963G>A (n.562-963G>A) c.*689+2307G>A (n.*689+2307G>A) c.632+2307G>A c.573+2295G>A (n.573+2295G>A) n.339-963G>A c.883-963G>A (n.883-963G>A) c.583-963G>A (n.583-963G>A) n.1148+883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992010C= | CA1705426439 | SUN3 | c.861+2305G= (n.861+2305G=) c.825+2305G= (n.825+2305G=) c.327+2305G= (n.327+2305G=) c.562-965G= (n.562-965G=) c.*689+2305G= (n.*689+2305G=) c.632+2305G= c.573+2293G= (n.573+2293G=) n.339-965G= c.883-965G= (n.883-965G=) c.583-965G= (n.583-965G=) n.1148+881G= | |
| 7 | g.47992010C>T | CA1101033069 | SUN3 | c.861+2305G>A (n.861+2305G>A) c.825+2305G>A (n.825+2305G>A) c.327+2305G>A (n.327+2305G>A) c.562-965G>A (n.562-965G>A) c.*689+2305G>A (n.*689+2305G>A) c.632+2305G>A c.573+2293G>A (n.573+2293G>A) n.339-965G>A c.883-965G>A (n.883-965G>A) c.583-965G>A (n.583-965G>A) n.1148+881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992012T>C | CA158107984 | SUN3 | c.861+2303A>G (n.861+2303A>G) c.825+2303A>G (n.825+2303A>G) c.327+2303A>G (n.327+2303A>G) c.562-967A>G (n.562-967A>G) c.*689+2303A>G (n.*689+2303A>G) c.632+2303A>G c.573+2291A>G (n.573+2291A>G) n.339-967A>G c.883-967A>G (n.883-967A>G) c.583-967A>G (n.583-967A>G) n.1148+879A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992012T= | CA1705426441 | SUN3 | c.861+2303A= (n.861+2303A=) c.825+2303A= (n.825+2303A=) c.327+2303A= (n.327+2303A=) c.562-967A= (n.562-967A=) c.*689+2303A= (n.*689+2303A=) c.632+2303A= c.573+2291A= (n.573+2291A=) n.339-967A= c.883-967A= (n.883-967A=) c.583-967A= (n.583-967A=) n.1148+879A= | |
| 7 | g.47992014_47992015delinsTC | CA1705426443 | SUN3 | c.861+2300_861+2301delinsGA (n.861+2300_861+2301delinsGA) c.825+2300_825+2301delinsGA (n.825+2300_825+2301delinsGA) c.327+2300_327+2301delinsGA (n.327+2300_327+2301delinsGA) c.562-970_562-969delinsGA (n.562-970_562-969delinsGA) c.*689+2300_*689+2301delinsGA (n.*689+2300_*689+2301delinsGA) c.632+2300_632+2301delinsGA c.573+2288_573+2289delinsGA (n.573+2288_573+2289delinsGA) n.339-970_339-969delinsGA c.883-970_883-969delinsGA (n.883-970_883-969delinsGA) c.583-970_583-969delinsGA (n.583-970_583-969delinsGA) n.1148+876_1148+877delinsGA | |
| 7 | g.47992015C= | CA1705426445 | SUN3 | c.861+2300G= (n.861+2300G=) c.825+2300G= (n.825+2300G=) c.327+2300G= (n.327+2300G=) c.562-970G= (n.562-970G=) c.*689+2300G= (n.*689+2300G=) c.632+2300G= c.573+2288G= (n.573+2288G=) n.339-970G= c.883-970G= (n.883-970G=) c.583-970G= (n.583-970G=) n.1148+876G= | |
| 7 | g.47992015C>T | CA1101033073 | SUN3 | c.861+2300G>A (n.861+2300G>A) c.825+2300G>A (n.825+2300G>A) c.327+2300G>A (n.327+2300G>A) c.562-970G>A (n.562-970G>A) c.*689+2300G>A (n.*689+2300G>A) c.632+2300G>A c.573+2288G>A (n.573+2288G>A) n.339-970G>A c.883-970G>A (n.883-970G>A) c.583-970G>A (n.583-970G>A) n.1148+876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992018del | CA574262230 | SUN3 | c.861+2300del (n.861+2300del) c.825+2300del (n.825+2300del) c.327+2300del (n.327+2300del) c.562-970del (n.562-970del) c.*689+2300del (n.*689+2300del) c.632+2300del c.573+2288del (n.573+2288del) n.339-970del c.883-970del (n.883-970del) c.583-970del (n.583-970del) n.1148+876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992017C= | CA1705426447 | SUN3 | c.861+2298G= (n.861+2298G=) c.825+2298G= (n.825+2298G=) c.327+2298G= (n.327+2298G=) c.562-972G= (n.562-972G=) c.*689+2298G= (n.*689+2298G=) c.632+2298G= c.573+2286G= (n.573+2286G=) n.339-972G= c.883-972G= (n.883-972G=) c.583-972G= (n.583-972G=) n.1148+874G= | |
| 7 | g.47992017C>T | CA158107992 | SUN3 | c.861+2298G>A (n.861+2298G>A) c.825+2298G>A (n.825+2298G>A) c.327+2298G>A (n.327+2298G>A) c.562-972G>A (n.562-972G>A) c.*689+2298G>A (n.*689+2298G>A) c.632+2298G>A c.573+2286G>A (n.573+2286G>A) n.339-972G>A c.883-972G>A (n.883-972G>A) c.583-972G>A (n.583-972G>A) n.1148+874G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992020G>T | CA2520914560 | SUN3 | c.861+2295C>A (n.861+2295C>A) c.825+2295C>A (n.825+2295C>A) c.327+2295C>A (n.327+2295C>A) c.562-975C>A (n.562-975C>A) c.*689+2295C>A (n.*689+2295C>A) c.632+2295C>A c.573+2283C>A (n.573+2283C>A) n.339-975C>A c.883-975C>A (n.883-975C>A) c.583-975C>A (n.583-975C>A) n.1148+871C>A | |
| 7 | g.47992024C>A | CA839133112 | SUN3 | c.861+2291G>T (n.861+2291G>T) c.825+2291G>T (n.825+2291G>T) c.327+2291G>T (n.327+2291G>T) c.562-979G>T (n.562-979G>T) c.*689+2291G>T (n.*689+2291G>T) c.632+2291G>T c.573+2279G>T (n.573+2279G>T) n.339-979G>T c.883-979G>T (n.883-979G>T) c.583-979G>T (n.583-979G>T) n.1148+867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992024C= | CA1705426449 | SUN3 | c.861+2291G= (n.861+2291G=) c.825+2291G= (n.825+2291G=) c.327+2291G= (n.327+2291G=) c.562-979G= (n.562-979G=) c.*689+2291G= (n.*689+2291G=) c.632+2291G= c.573+2279G= (n.573+2279G=) n.339-979G= c.883-979G= (n.883-979G=) c.583-979G= (n.583-979G=) n.1148+867G= | |
| 7 | g.47992024C>T | CA574262231 | SUN3 | c.861+2291G>A (n.861+2291G>A) c.825+2291G>A (n.825+2291G>A) c.327+2291G>A (n.327+2291G>A) c.562-979G>A (n.562-979G>A) c.*689+2291G>A (n.*689+2291G>A) c.632+2291G>A c.573+2279G>A (n.573+2279G>A) n.339-979G>A c.883-979G>A (n.883-979G>A) c.583-979G>A (n.583-979G>A) n.1148+867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992025T>A | CA839133113 | SUN3 | c.861+2290A>T (n.861+2290A>T) c.825+2290A>T (n.825+2290A>T) c.327+2290A>T (n.327+2290A>T) c.562-980A>T (n.562-980A>T) c.*689+2290A>T (n.*689+2290A>T) c.632+2290A>T c.573+2278A>T (n.573+2278A>T) n.339-980A>T c.883-980A>T (n.883-980A>T) c.583-980A>T (n.583-980A>T) n.1148+866A>T | dbSNP |
| 7 | g.47992025T= | CA1705426451 | SUN3 | c.861+2290A= (n.861+2290A=) c.825+2290A= (n.825+2290A=) c.327+2290A= (n.327+2290A=) c.562-980A= (n.562-980A=) c.*689+2290A= (n.*689+2290A=) c.632+2290A= c.573+2278A= (n.573+2278A=) n.339-980A= c.883-980A= (n.883-980A=) c.583-980A= (n.583-980A=) n.1148+866A= | |
| 7 | g.47992026C= | CA1705426455 | SUN3 | c.861+2289G= (n.861+2289G=) c.825+2289G= (n.825+2289G=) c.327+2289G= (n.327+2289G=) c.562-981G= (n.562-981G=) c.*689+2289G= (n.*689+2289G=) c.632+2289G= c.573+2277G= (n.573+2277G=) n.339-981G= c.883-981G= (n.883-981G=) c.583-981G= (n.583-981G=) n.1148+865G= | |
| 7 | g.47992026C>G | CA158108002 | SUN3 | c.861+2289G>C (n.861+2289G>C) c.825+2289G>C (n.825+2289G>C) c.327+2289G>C (n.327+2289G>C) c.562-981G>C (n.562-981G>C) c.*689+2289G>C (n.*689+2289G>C) c.632+2289G>C c.573+2277G>C (n.573+2277G>C) n.339-981G>C c.883-981G>C (n.883-981G>C) c.583-981G>C (n.583-981G>C) n.1148+865G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992026C>T | CA158108003 | SUN3 | c.861+2289G>A (n.861+2289G>A) c.825+2289G>A (n.825+2289G>A) c.327+2289G>A (n.327+2289G>A) c.562-981G>A (n.562-981G>A) c.*689+2289G>A (n.*689+2289G>A) c.632+2289G>A c.573+2277G>A (n.573+2277G>A) n.339-981G>A c.883-981G>A (n.883-981G>A) c.583-981G>A (n.583-981G>A) n.1148+865G>A | dbSNP |
| 7 | g.47992027A= | CA1705426462 | SUN3 | c.861+2288T= (n.861+2288T=) c.825+2288T= (n.825+2288T=) c.327+2288T= (n.327+2288T=) c.562-982T= (n.562-982T=) c.*689+2288T= (n.*689+2288T=) c.632+2288T= c.573+2276T= (n.573+2276T=) n.339-982T= c.883-982T= (n.883-982T=) c.583-982T= (n.583-982T=) n.1148+864T= | |
| 7 | g.47992027A>C | CA12466134 | SUN3 | c.861+2288T>G (n.861+2288T>G) c.825+2288T>G (n.825+2288T>G) c.327+2288T>G (n.327+2288T>G) c.562-982T>G (n.562-982T>G) c.*689+2288T>G (n.*689+2288T>G) c.632+2288T>G c.573+2276T>G (n.573+2276T>G) n.339-982T>G c.883-982T>G (n.883-982T>G) c.583-982T>G (n.583-982T>G) n.1148+864T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992028T>C | CA1705426465 | SUN3 | c.861+2287A>G (n.861+2287A>G) c.825+2287A>G (n.825+2287A>G) c.327+2287A>G (n.327+2287A>G) c.562-983A>G (n.562-983A>G) c.*689+2287A>G (n.*689+2287A>G) c.632+2287A>G c.573+2275A>G (n.573+2275A>G) n.339-983A>G c.883-983A>G (n.883-983A>G) c.583-983A>G (n.583-983A>G) n.1148+863A>G | dbSNP |
| 7 | g.47992028T>G | CA2540381704 | SUN3 | c.861+2287A>C (n.861+2287A>C) c.825+2287A>C (n.825+2287A>C) c.327+2287A>C (n.327+2287A>C) c.562-983A>C (n.562-983A>C) c.*689+2287A>C (n.*689+2287A>C) c.632+2287A>C c.573+2275A>C (n.573+2275A>C) n.339-983A>C c.883-983A>C (n.883-983A>C) c.583-983A>C (n.583-983A>C) n.1148+863A>C |