UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.47991961C>A | CA2775332271 | SUN3 | c.861+2354G>T (n.861+2354G>T) c.825+2354G>T (n.825+2354G>T) c.327+2354G>T (n.327+2354G>T) c.562-916G>T (n.562-916G>T) c.*689+2354G>T (n.*689+2354G>T) c.632+2354G>T c.573+2342G>T (n.573+2342G>T) n.339-916G>T c.883-916G>T (n.883-916G>T) c.583-916G>T (n.583-916G>T) n.1148+930G>T | |
| 7 | g.47991963G>A | CA2714156096 | SUN3 | c.861+2352C>T (n.861+2352C>T) c.825+2352C>T (n.825+2352C>T) c.327+2352C>T (n.327+2352C>T) c.562-918C>T (n.562-918C>T) c.*689+2352C>T (n.*689+2352C>T) c.632+2352C>T c.573+2340C>T (n.573+2340C>T) n.339-918C>T c.883-918C>T (n.883-918C>T) c.583-918C>T (n.583-918C>T) n.1148+928C>T | dbSNP |
| 7 | g.47991963G>C | CA574262223 | SUN3 | c.861+2352C>G (n.861+2352C>G) c.825+2352C>G (n.825+2352C>G) c.327+2352C>G (n.327+2352C>G) c.562-918C>G (n.562-918C>G) c.*689+2352C>G (n.*689+2352C>G) c.632+2352C>G c.573+2340C>G (n.573+2340C>G) n.339-918C>G c.883-918C>G (n.883-918C>G) c.583-918C>G (n.583-918C>G) n.1148+928C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.47991963G= | CA1705426394 | SUN3 | c.861+2352C= (n.861+2352C=) c.825+2352C= (n.825+2352C=) c.327+2352C= (n.327+2352C=) c.562-918C= (n.562-918C=) c.*689+2352C= (n.*689+2352C=) c.632+2352C= c.573+2340C= (n.573+2340C=) n.339-918C= c.883-918C= (n.883-918C=) c.583-918C= (n.583-918C=) n.1148+928C= | |
| 7 | g.47991963G>T | CA158107894 | SUN3 | c.861+2352C>A (n.861+2352C>A) c.825+2352C>A (n.825+2352C>A) c.327+2352C>A (n.327+2352C>A) c.562-918C>A (n.562-918C>A) c.*689+2352C>A (n.*689+2352C>A) c.632+2352C>A c.573+2340C>A (n.573+2340C>A) n.339-918C>A c.883-918C>A (n.883-918C>A) c.583-918C>A (n.583-918C>A) n.1148+928C>A | dbSNP |
| 7 | g.47991965C= | CA1705426397 | SUN3 | c.861+2350G= (n.861+2350G=) c.825+2350G= (n.825+2350G=) c.327+2350G= (n.327+2350G=) c.562-920G= (n.562-920G=) c.*689+2350G= (n.*689+2350G=) c.632+2350G= c.573+2338G= (n.573+2338G=) n.339-920G= c.883-920G= (n.883-920G=) c.583-920G= (n.583-920G=) n.1148+926G= | |
| 7 | g.47991965C>T | CA158107897 | SUN3 | c.861+2350G>A (n.861+2350G>A) c.825+2350G>A (n.825+2350G>A) c.327+2350G>A (n.327+2350G>A) c.562-920G>A (n.562-920G>A) c.*689+2350G>A (n.*689+2350G>A) c.632+2350G>A c.573+2338G>A (n.573+2338G>A) n.339-920G>A c.883-920G>A (n.883-920G>A) c.583-920G>A (n.583-920G>A) n.1148+926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991966C= | CA1705426400 | SUN3 | c.861+2349G= (n.861+2349G=) c.825+2349G= (n.825+2349G=) c.327+2349G= (n.327+2349G=) c.562-921G= (n.562-921G=) c.*689+2349G= (n.*689+2349G=) c.632+2349G= c.573+2337G= (n.573+2337G=) n.339-921G= c.883-921G= (n.883-921G=) c.583-921G= (n.583-921G=) n.1148+925G= | |
| 7 | g.47991966C>T | CA1101033044 | SUN3 | c.861+2349G>A (n.861+2349G>A) c.825+2349G>A (n.825+2349G>A) c.327+2349G>A (n.327+2349G>A) c.562-921G>A (n.562-921G>A) c.*689+2349G>A (n.*689+2349G>A) c.632+2349G>A c.573+2337G>A (n.573+2337G>A) n.339-921G>A c.883-921G>A (n.883-921G>A) c.583-921G>A (n.583-921G>A) n.1148+925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991967A= | CA1705426401 | SUN3 | c.861+2348T= (n.861+2348T=) c.825+2348T= (n.825+2348T=) c.327+2348T= (n.327+2348T=) c.562-922T= (n.562-922T=) c.*689+2348T= (n.*689+2348T=) c.632+2348T= c.573+2336T= (n.573+2336T=) n.339-922T= c.883-922T= (n.883-922T=) c.583-922T= (n.583-922T=) n.1148+924T= | |
| 7 | g.47991967A>C | CA574262225 | SUN3 | c.861+2348T>G (n.861+2348T>G) c.825+2348T>G (n.825+2348T>G) c.327+2348T>G (n.327+2348T>G) c.562-922T>G (n.562-922T>G) c.*689+2348T>G (n.*689+2348T>G) c.632+2348T>G c.573+2336T>G (n.573+2336T>G) n.339-922T>G c.883-922T>G (n.883-922T>G) c.583-922T>G (n.583-922T>G) n.1148+924T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991967A>G | CA839133109 | SUN3 | c.861+2348T>C (n.861+2348T>C) c.825+2348T>C (n.825+2348T>C) c.327+2348T>C (n.327+2348T>C) c.562-922T>C (n.562-922T>C) c.*689+2348T>C (n.*689+2348T>C) c.632+2348T>C c.573+2336T>C (n.573+2336T>C) n.339-922T>C c.883-922T>C (n.883-922T>C) c.583-922T>C (n.583-922T>C) n.1148+924T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991968C>A | CA839133110 | SUN3 | c.861+2347G>T (n.861+2347G>T) c.825+2347G>T (n.825+2347G>T) c.327+2347G>T (n.327+2347G>T) c.562-923G>T (n.562-923G>T) c.*689+2347G>T (n.*689+2347G>T) c.632+2347G>T c.573+2335G>T (n.573+2335G>T) n.339-923G>T c.883-923G>T (n.883-923G>T) c.583-923G>T (n.583-923G>T) n.1148+923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991968C= | CA1705426404 | SUN3 | c.861+2347G= (n.861+2347G=) c.825+2347G= (n.825+2347G=) c.327+2347G= (n.327+2347G=) c.562-923G= (n.562-923G=) c.*689+2347G= (n.*689+2347G=) c.632+2347G= c.573+2335G= (n.573+2335G=) n.339-923G= c.883-923G= (n.883-923G=) c.583-923G= (n.583-923G=) n.1148+923G= | |
| 7 | g.47991968C>T | CA158107904 | SUN3 | c.861+2347G>A (n.861+2347G>A) c.825+2347G>A (n.825+2347G>A) c.327+2347G>A (n.327+2347G>A) c.562-923G>A (n.562-923G>A) c.*689+2347G>A (n.*689+2347G>A) c.632+2347G>A c.573+2335G>A (n.573+2335G>A) n.339-923G>A c.883-923G>A (n.883-923G>A) c.583-923G>A (n.583-923G>A) n.1148+923G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991975A= | CA1705426406 | SUN3 | c.861+2340T= (n.861+2340T=) c.825+2340T= (n.825+2340T=) c.327+2340T= (n.327+2340T=) c.562-930T= (n.562-930T=) c.*689+2340T= (n.*689+2340T=) c.632+2340T= c.573+2328T= (n.573+2328T=) n.339-930T= c.883-930T= (n.883-930T=) c.583-930T= (n.583-930T=) n.1148+916T= | |
| 7 | g.47991975A>G | CA1705426407 | SUN3 | c.861+2340T>C (n.861+2340T>C) c.825+2340T>C (n.825+2340T>C) c.327+2340T>C (n.327+2340T>C) c.562-930T>C (n.562-930T>C) c.*689+2340T>C (n.*689+2340T>C) c.632+2340T>C c.573+2328T>C (n.573+2328T>C) n.339-930T>C c.883-930T>C (n.883-930T>C) c.583-930T>C (n.583-930T>C) n.1148+916T>C | dbSNP |
| 7 | g.47991976T>A | CA2714419681 | SUN3 | c.861+2339A>T (n.861+2339A>T) c.825+2339A>T (n.825+2339A>T) c.327+2339A>T (n.327+2339A>T) c.562-931A>T (n.562-931A>T) c.*689+2339A>T (n.*689+2339A>T) c.632+2339A>T c.573+2327A>T (n.573+2327A>T) n.339-931A>T c.883-931A>T (n.883-931A>T) c.583-931A>T (n.583-931A>T) n.1148+915A>T | dbSNP |
| 7 | g.47991977G>T | CA2538762980 | SUN3 | c.861+2338C>A (n.861+2338C>A) c.825+2338C>A (n.825+2338C>A) c.327+2338C>A (n.327+2338C>A) c.562-932C>A (n.562-932C>A) c.*689+2338C>A (n.*689+2338C>A) c.632+2338C>A c.573+2326C>A (n.573+2326C>A) n.339-932C>A c.883-932C>A (n.883-932C>A) c.583-932C>A (n.583-932C>A) n.1148+914C>A | |
| 7 | g.47991978G>A | CA1705426410 | SUN3 | c.861+2337C>T (n.861+2337C>T) c.825+2337C>T (n.825+2337C>T) c.327+2337C>T (n.327+2337C>T) c.562-933C>T (n.562-933C>T) c.*689+2337C>T (n.*689+2337C>T) c.632+2337C>T c.573+2325C>T (n.573+2325C>T) n.339-933C>T c.883-933C>T (n.883-933C>T) c.583-933C>T (n.583-933C>T) n.1148+913C>T | dbSNP |
| 7 | g.47991978G= | CA1705426409 | SUN3 | c.861+2337C= (n.861+2337C=) c.825+2337C= (n.825+2337C=) c.327+2337C= (n.327+2337C=) c.562-933C= (n.562-933C=) c.*689+2337C= (n.*689+2337C=) c.632+2337C= c.573+2325C= (n.573+2325C=) n.339-933C= c.883-933C= (n.883-933C=) c.583-933C= (n.583-933C=) n.1148+913C= | |
| 7 | g.47991979C>A | CA574262227 | SUN3 | c.861+2336G>T (n.861+2336G>T) c.825+2336G>T (n.825+2336G>T) c.327+2336G>T (n.327+2336G>T) c.562-934G>T (n.562-934G>T) c.*689+2336G>T (n.*689+2336G>T) c.632+2336G>T c.573+2324G>T (n.573+2324G>T) n.339-934G>T c.883-934G>T (n.883-934G>T) c.583-934G>T (n.583-934G>T) n.1148+912G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991979C= | CA1705426411 | SUN3 | c.861+2336G= (n.861+2336G=) c.825+2336G= (n.825+2336G=) c.327+2336G= (n.327+2336G=) c.562-934G= (n.562-934G=) c.*689+2336G= (n.*689+2336G=) c.632+2336G= c.573+2324G= (n.573+2324G=) n.339-934G= c.883-934G= (n.883-934G=) c.583-934G= (n.583-934G=) n.1148+912G= | |
| 7 | g.47991980C= | CA1705426413 | SUN3 | c.861+2335G= (n.861+2335G=) c.825+2335G= (n.825+2335G=) c.327+2335G= (n.327+2335G=) c.562-935G= (n.562-935G=) c.*689+2335G= (n.*689+2335G=) c.632+2335G= c.573+2323G= (n.573+2323G=) n.339-935G= c.883-935G= (n.883-935G=) c.583-935G= (n.583-935G=) n.1148+911G= | |
| 7 | g.47991980C>T | CA1705426415 | SUN3 | c.861+2335G>A (n.861+2335G>A) c.825+2335G>A (n.825+2335G>A) c.327+2335G>A (n.327+2335G>A) c.562-935G>A (n.562-935G>A) c.*689+2335G>A (n.*689+2335G>A) c.632+2335G>A c.573+2323G>A (n.573+2323G>A) n.339-935G>A c.883-935G>A (n.883-935G>A) c.583-935G>A (n.583-935G>A) n.1148+911G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991983T>A | CA1705426417 | SUN3 | c.861+2332A>T (n.861+2332A>T) c.825+2332A>T (n.825+2332A>T) c.327+2332A>T (n.327+2332A>T) c.562-938A>T (n.562-938A>T) c.*689+2332A>T (n.*689+2332A>T) c.632+2332A>T c.573+2320A>T (n.573+2320A>T) n.339-938A>T c.883-938A>T (n.883-938A>T) c.583-938A>T (n.583-938A>T) n.1148+908A>T | dbSNP |
| 7 | g.47991983T>G | CA158107910 | SUN3 | c.861+2332A>C (n.861+2332A>C) c.825+2332A>C (n.825+2332A>C) c.327+2332A>C (n.327+2332A>C) c.562-938A>C (n.562-938A>C) c.*689+2332A>C (n.*689+2332A>C) c.632+2332A>C c.573+2320A>C (n.573+2320A>C) n.339-938A>C c.883-938A>C (n.883-938A>C) c.583-938A>C (n.583-938A>C) n.1148+908A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991983T= | CA1705426419 | SUN3 | c.861+2332A= (n.861+2332A=) c.825+2332A= (n.825+2332A=) c.327+2332A= (n.327+2332A=) c.562-938A= (n.562-938A=) c.*689+2332A= (n.*689+2332A=) c.632+2332A= c.573+2320A= (n.573+2320A=) n.339-938A= c.883-938A= (n.883-938A=) c.583-938A= (n.583-938A=) n.1148+908A= | |
| 7 | g.47991984G>T | CA2775332272 | SUN3 | c.861+2331C>A (n.861+2331C>A) c.825+2331C>A (n.825+2331C>A) c.327+2331C>A (n.327+2331C>A) c.562-939C>A (n.562-939C>A) c.*689+2331C>A (n.*689+2331C>A) c.632+2331C>A c.573+2319C>A (n.573+2319C>A) n.339-939C>A c.883-939C>A (n.883-939C>A) c.583-939C>A (n.583-939C>A) n.1148+907C>A | |
| 7 | g.47991985C>A | CA2519269749 | SUN3 | c.861+2330G>T (n.861+2330G>T) c.825+2330G>T (n.825+2330G>T) c.327+2330G>T (n.327+2330G>T) c.562-940G>T (n.562-940G>T) c.*689+2330G>T (n.*689+2330G>T) c.632+2330G>T c.573+2318G>T (n.573+2318G>T) n.339-940G>T c.883-940G>T (n.883-940G>T) c.583-940G>T (n.583-940G>T) n.1148+906G>T | |
| 7 | g.47991985C= | CA1705426420 | SUN3 | c.861+2330G= (n.861+2330G=) c.825+2330G= (n.825+2330G=) c.327+2330G= (n.327+2330G=) c.562-940G= (n.562-940G=) c.*689+2330G= (n.*689+2330G=) c.632+2330G= c.573+2318G= (n.573+2318G=) n.339-940G= c.883-940G= (n.883-940G=) c.583-940G= (n.583-940G=) n.1148+906G= | |
| 7 | g.47991985C>T | CA158107913 | SUN3 | c.861+2330G>A (n.861+2330G>A) c.825+2330G>A (n.825+2330G>A) c.327+2330G>A (n.327+2330G>A) c.562-940G>A (n.562-940G>A) c.*689+2330G>A (n.*689+2330G>A) c.632+2330G>A c.573+2318G>A (n.573+2318G>A) n.339-940G>A c.883-940G>A (n.883-940G>A) c.583-940G>A (n.583-940G>A) n.1148+906G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991988A= | CA1705426422 | SUN3 | c.861+2327T= (n.861+2327T=) c.825+2327T= (n.825+2327T=) c.327+2327T= (n.327+2327T=) c.562-943T= (n.562-943T=) c.*689+2327T= (n.*689+2327T=) c.632+2327T= c.573+2315T= (n.573+2315T=) n.339-943T= c.883-943T= (n.883-943T=) c.583-943T= (n.583-943T=) n.1148+903T= | |
| 7 | g.47991988A>C | CA158107919 | SUN3 | c.861+2327T>G (n.861+2327T>G) c.825+2327T>G (n.825+2327T>G) c.327+2327T>G (n.327+2327T>G) c.562-943T>G (n.562-943T>G) c.*689+2327T>G (n.*689+2327T>G) c.632+2327T>G c.573+2315T>G (n.573+2315T>G) n.339-943T>G c.883-943T>G (n.883-943T>G) c.583-943T>G (n.583-943T>G) n.1148+903T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991994G= | CA1705426423 | SUN3 | c.861+2321C= (n.861+2321C=) c.825+2321C= (n.825+2321C=) c.327+2321C= (n.327+2321C=) c.562-949C= (n.562-949C=) c.*689+2321C= (n.*689+2321C=) c.632+2321C= c.573+2309C= (n.573+2309C=) n.339-949C= c.883-949C= (n.883-949C=) c.583-949C= (n.583-949C=) n.1148+897C= | |
| 7 | g.47991994G>T | CA1101033048 | SUN3 | c.861+2321C>A (n.861+2321C>A) c.825+2321C>A (n.825+2321C>A) c.327+2321C>A (n.327+2321C>A) c.562-949C>A (n.562-949C>A) c.*689+2321C>A (n.*689+2321C>A) c.632+2321C>A c.573+2309C>A (n.573+2309C>A) n.339-949C>A c.883-949C>A (n.883-949C>A) c.583-949C>A (n.583-949C>A) n.1148+897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991996G>A | CA574262228 | SUN3 | c.861+2319C>T (n.861+2319C>T) c.825+2319C>T (n.825+2319C>T) c.327+2319C>T (n.327+2319C>T) c.562-951C>T (n.562-951C>T) c.*689+2319C>T (n.*689+2319C>T) c.632+2319C>T c.573+2307C>T (n.573+2307C>T) n.339-951C>T c.883-951C>T (n.883-951C>T) c.583-951C>T (n.583-951C>T) n.1148+895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991996G= | CA1705426426 | SUN3 | c.861+2319C= (n.861+2319C=) c.825+2319C= (n.825+2319C=) c.327+2319C= (n.327+2319C=) c.562-951C= (n.562-951C=) c.*689+2319C= (n.*689+2319C=) c.632+2319C= c.573+2307C= (n.573+2307C=) n.339-951C= c.883-951C= (n.883-951C=) c.583-951C= (n.583-951C=) n.1148+895C= | |
| 7 | g.47991997A>G | CA2597076680 | SUN3 | c.861+2318T>C (n.861+2318T>C) c.825+2318T>C (n.825+2318T>C) c.327+2318T>C (n.327+2318T>C) c.562-952T>C (n.562-952T>C) c.*689+2318T>C (n.*689+2318T>C) c.632+2318T>C c.573+2306T>C (n.573+2306T>C) n.339-952T>C c.883-952T>C (n.883-952T>C) c.583-952T>C (n.583-952T>C) n.1148+894T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991998C= | CA1705426428 | SUN3 | c.861+2317G= (n.861+2317G=) c.825+2317G= (n.825+2317G=) c.327+2317G= (n.327+2317G=) c.562-953G= (n.562-953G=) c.*689+2317G= (n.*689+2317G=) c.632+2317G= c.573+2305G= (n.573+2305G=) n.339-953G= c.883-953G= (n.883-953G=) c.583-953G= (n.583-953G=) n.1148+893G= | |
| 7 | g.47991998C>G | CA158107938 | SUN3 | c.861+2317G>C (n.861+2317G>C) c.825+2317G>C (n.825+2317G>C) c.327+2317G>C (n.327+2317G>C) c.562-953G>C (n.562-953G>C) c.*689+2317G>C (n.*689+2317G>C) c.632+2317G>C c.573+2305G>C (n.573+2305G>C) n.339-953G>C c.883-953G>C (n.883-953G>C) c.583-953G>C (n.583-953G>C) n.1148+893G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991998C>T | CA1705426429 | SUN3 | c.861+2317G>A (n.861+2317G>A) c.825+2317G>A (n.825+2317G>A) c.327+2317G>A (n.327+2317G>A) c.562-953G>A (n.562-953G>A) c.*689+2317G>A (n.*689+2317G>A) c.632+2317G>A c.573+2305G>A (n.573+2305G>A) n.339-953G>A c.883-953G>A (n.883-953G>A) c.583-953G>A (n.583-953G>A) n.1148+893G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991999C= | CA1705426431 | SUN3 | c.861+2316G= (n.861+2316G=) c.825+2316G= (n.825+2316G=) c.327+2316G= (n.327+2316G=) c.562-954G= (n.562-954G=) c.*689+2316G= (n.*689+2316G=) c.632+2316G= c.573+2304G= (n.573+2304G=) n.339-954G= c.883-954G= (n.883-954G=) c.583-954G= (n.583-954G=) n.1148+892G= | |
| 7 | g.47991999C>T | CA158107954 | SUN3 | c.861+2316G>A (n.861+2316G>A) c.825+2316G>A (n.825+2316G>A) c.327+2316G>A (n.327+2316G>A) c.562-954G>A (n.562-954G>A) c.*689+2316G>A (n.*689+2316G>A) c.632+2316G>A c.573+2304G>A (n.573+2304G>A) n.339-954G>A c.883-954G>A (n.883-954G>A) c.583-954G>A (n.583-954G>A) n.1148+892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47992004G>A | CA839133111 | SUN3 | c.861+2311C>T (n.861+2311C>T) c.825+2311C>T (n.825+2311C>T) c.327+2311C>T (n.327+2311C>T) c.562-959C>T (n.562-959C>T) c.*689+2311C>T (n.*689+2311C>T) c.632+2311C>T c.573+2299C>T (n.573+2299C>T) n.339-959C>T c.883-959C>T (n.883-959C>T) c.583-959C>T (n.583-959C>T) n.1148+887C>T | dbSNP |
| 7 | g.47992004G= | CA1705426433 | SUN3 | c.861+2311C= (n.861+2311C=) c.825+2311C= (n.825+2311C=) c.327+2311C= (n.327+2311C=) c.562-959C= (n.562-959C=) c.*689+2311C= (n.*689+2311C=) c.632+2311C= c.573+2299C= (n.573+2299C=) n.339-959C= c.883-959C= (n.883-959C=) c.583-959C= (n.583-959C=) n.1148+887C= | |
| 7 | g.47992006C= | CA1705426436 | SUN3 | c.861+2309G= (n.861+2309G=) c.825+2309G= (n.825+2309G=) c.327+2309G= (n.327+2309G=) c.562-961G= (n.562-961G=) c.*689+2309G= (n.*689+2309G=) c.632+2309G= c.573+2297G= (n.573+2297G=) n.339-961G= c.883-961G= (n.883-961G=) c.583-961G= (n.583-961G=) n.1148+885G= | |
| 7 | g.47992006C>T | CA158107962 | SUN3 | c.861+2309G>A (n.861+2309G>A) c.825+2309G>A (n.825+2309G>A) c.327+2309G>A (n.327+2309G>A) c.562-961G>A (n.562-961G>A) c.*689+2309G>A (n.*689+2309G>A) c.632+2309G>A c.573+2297G>A (n.573+2297G>A) n.339-961G>A c.883-961G>A (n.883-961G>A) c.583-961G>A (n.583-961G>A) n.1148+885G>A | dbSNP |
| 7 | g.47992008C= | CA1705426437 | SUN3 | c.861+2307G= (n.861+2307G=) c.825+2307G= (n.825+2307G=) c.327+2307G= (n.327+2307G=) c.562-963G= (n.562-963G=) c.*689+2307G= (n.*689+2307G=) c.632+2307G= c.573+2295G= (n.573+2295G=) n.339-963G= c.883-963G= (n.883-963G=) c.583-963G= (n.583-963G=) n.1148+883G= | |
| 7 | g.47992008C>T | CA1101033056 | SUN3 | c.861+2307G>A (n.861+2307G>A) c.825+2307G>A (n.825+2307G>A) c.327+2307G>A (n.327+2307G>A) c.562-963G>A (n.562-963G>A) c.*689+2307G>A (n.*689+2307G>A) c.632+2307G>A c.573+2295G>A (n.573+2295G>A) n.339-963G>A c.883-963G>A (n.883-963G>A) c.583-963G>A (n.583-963G>A) n.1148+883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |