UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.47991840A= | CA1705426279 | SUN3 | c.861+2475T= (n.861+2475T=) c.825+2475T= (n.825+2475T=) c.327+2475T= (n.327+2475T=) c.562-795T= (n.562-795T=) c.*689+2475T= (n.*689+2475T=) c.632+2475T= c.573+2463T= (n.573+2463T=) n.339-795T= c.883-795T= (n.883-795T=) c.583-795T= (n.583-795T=) n.1148+1051T= | |
| 7 | g.47991840A>C | CA1705426280 | SUN3 | c.861+2475T>G (n.861+2475T>G) c.825+2475T>G (n.825+2475T>G) c.327+2475T>G (n.327+2475T>G) c.562-795T>G (n.562-795T>G) c.*689+2475T>G (n.*689+2475T>G) c.632+2475T>G c.573+2463T>G (n.573+2463T>G) n.339-795T>G c.883-795T>G (n.883-795T>G) c.583-795T>G (n.583-795T>G) n.1148+1051T>G | dbSNP |
| 7 | g.47991841G>A | CA1101032994 | SUN3 | c.861+2474C>T (n.861+2474C>T) c.825+2474C>T (n.825+2474C>T) c.327+2474C>T (n.327+2474C>T) c.562-796C>T (n.562-796C>T) c.*689+2474C>T (n.*689+2474C>T) c.632+2474C>T c.573+2462C>T (n.573+2462C>T) n.339-796C>T c.883-796C>T (n.883-796C>T) c.583-796C>T (n.583-796C>T) n.1148+1050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991841G= | CA1705426282 | SUN3 | c.861+2474C= (n.861+2474C=) c.825+2474C= (n.825+2474C=) c.327+2474C= (n.327+2474C=) c.562-796C= (n.562-796C=) c.*689+2474C= (n.*689+2474C=) c.632+2474C= c.573+2462C= (n.573+2462C=) n.339-796C= c.883-796C= (n.883-796C=) c.583-796C= (n.583-796C=) n.1148+1050C= | |
| 7 | g.47991844_47991852del | CA2597076674 | SUN3 | c.861+2464_861+2472del (n.861+2464_861+2472del) c.825+2464_825+2472del (n.825+2464_825+2472del) c.327+2464_327+2472del (n.327+2464_327+2472del) c.562-806_562-798del (n.562-806_562-798del) c.*689+2464_*689+2472del (n.*689+2464_*689+2472del) c.632+2464_632+2472del c.573+2452_573+2460del (n.573+2452_573+2460del) n.339-806_339-798del c.883-806_883-798del (n.883-806_883-798del) c.583-806_583-798del (n.583-806_583-798del) n.1148+1040_1148+1048del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991847A= | CA1705426283 | SUN3 | c.861+2468T= (n.861+2468T=) c.825+2468T= (n.825+2468T=) c.327+2468T= (n.327+2468T=) c.562-802T= (n.562-802T=) c.*689+2468T= (n.*689+2468T=) c.632+2468T= c.573+2456T= (n.573+2456T=) n.339-802T= c.883-802T= (n.883-802T=) c.583-802T= (n.583-802T=) n.1148+1044T= | |
| 7 | g.47991847A>C | CA1705426285 | SUN3 | c.861+2468T>G (n.861+2468T>G) c.825+2468T>G (n.825+2468T>G) c.327+2468T>G (n.327+2468T>G) c.562-802T>G (n.562-802T>G) c.*689+2468T>G (n.*689+2468T>G) c.632+2468T>G c.573+2456T>G (n.573+2456T>G) n.339-802T>G c.883-802T>G (n.883-802T>G) c.583-802T>G (n.583-802T>G) n.1148+1044T>G | dbSNP |
| 7 | g.47991849T>C | CA574262215 | SUN3 | c.861+2466A>G (n.861+2466A>G) c.825+2466A>G (n.825+2466A>G) c.327+2466A>G (n.327+2466A>G) c.562-804A>G (n.562-804A>G) c.*689+2466A>G (n.*689+2466A>G) c.632+2466A>G c.573+2454A>G (n.573+2454A>G) n.339-804A>G c.883-804A>G (n.883-804A>G) c.583-804A>G (n.583-804A>G) n.1148+1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991849T= | CA1705426286 | SUN3 | c.861+2466A= (n.861+2466A=) c.825+2466A= (n.825+2466A=) c.327+2466A= (n.327+2466A=) c.562-804A= (n.562-804A=) c.*689+2466A= (n.*689+2466A=) c.632+2466A= c.573+2454A= (n.573+2454A=) n.339-804A= c.883-804A= (n.883-804A=) c.583-804A= (n.583-804A=) n.1148+1042A= | |
| 7 | g.47991850C= | CA1705426287 | SUN3 | c.861+2465G= (n.861+2465G=) c.825+2465G= (n.825+2465G=) c.327+2465G= (n.327+2465G=) c.562-805G= (n.562-805G=) c.*689+2465G= (n.*689+2465G=) c.632+2465G= c.573+2453G= (n.573+2453G=) n.339-805G= c.883-805G= (n.883-805G=) c.583-805G= (n.583-805G=) n.1148+1041G= | |
| 7 | g.47991850C>T | CA158107790 | SUN3 | c.861+2465G>A (n.861+2465G>A) c.825+2465G>A (n.825+2465G>A) c.327+2465G>A (n.327+2465G>A) c.562-805G>A (n.562-805G>A) c.*689+2465G>A (n.*689+2465G>A) c.632+2465G>A c.573+2453G>A (n.573+2453G>A) n.339-805G>A c.883-805G>A (n.883-805G>A) c.583-805G>A (n.583-805G>A) n.1148+1041G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991852T= | CA1705426289 | SUN3 | c.861+2463A= (n.861+2463A=) c.825+2463A= (n.825+2463A=) c.327+2463A= (n.327+2463A=) c.562-807A= (n.562-807A=) c.*689+2463A= (n.*689+2463A=) c.632+2463A= c.573+2451A= (n.573+2451A=) n.339-807A= c.883-807A= (n.883-807A=) c.583-807A= (n.583-807A=) n.1148+1039A= | |
| 7 | g.47991852_47991853insCAGAGAAA | CA1705426290 | SUN3 | c.861+2462_861+2463insTTTCTCTG (n.861+2462_861+2463insTTTCTCTG) c.825+2462_825+2463insTTTCTCTG (n.825+2462_825+2463insTTTCTCTG) c.327+2462_327+2463insTTTCTCTG (n.327+2462_327+2463insTTTCTCTG) c.562-808_562-807insTTTCTCTG (n.562-808_562-807insTTTCTCTG) c.*689+2462_*689+2463insTTTCTCTG (n.*689+2462_*689+2463insTTTCTCTG) c.632+2462_632+2463insTTTCTCTG c.573+2450_573+2451insTTTCTCTG (n.573+2450_573+2451insTTTCTCTG) n.339-808_339-807insTTTCTCTG c.883-808_883-807insTTTCTCTG (n.883-808_883-807insTTTCTCTG) c.583-808_583-807insTTTCTCTG (n.583-808_583-807insTTTCTCTG) n.1148+1038_1148+1039insTTTCTCTG | dbSNP |
| 7 | g.47991854T>G | CA1705426292 | SUN3 | c.861+2461A>C (n.861+2461A>C) c.825+2461A>C (n.825+2461A>C) c.327+2461A>C (n.327+2461A>C) c.562-809A>C (n.562-809A>C) c.*689+2461A>C (n.*689+2461A>C) c.632+2461A>C c.573+2449A>C (n.573+2449A>C) n.339-809A>C c.883-809A>C (n.883-809A>C) c.583-809A>C (n.583-809A>C) n.1148+1037A>C | dbSNP |
| 7 | g.47991854T= | CA1705426291 | SUN3 | c.861+2461A= (n.861+2461A=) c.825+2461A= (n.825+2461A=) c.327+2461A= (n.327+2461A=) c.562-809A= (n.562-809A=) c.*689+2461A= (n.*689+2461A=) c.632+2461A= c.573+2449A= (n.573+2449A=) n.339-809A= c.883-809A= (n.883-809A=) c.583-809A= (n.583-809A=) n.1148+1037A= | |
| 7 | g.47991860A= | CA1705426294 | SUN3 | c.861+2455T= (n.861+2455T=) c.825+2455T= (n.825+2455T=) c.327+2455T= (n.327+2455T=) c.562-815T= (n.562-815T=) c.*689+2455T= (n.*689+2455T=) c.632+2455T= c.573+2443T= (n.573+2443T=) n.339-815T= c.883-815T= (n.883-815T=) c.583-815T= (n.583-815T=) n.1148+1031T= | |
| 7 | g.47991860A>C | CA158107796 | SUN3 | c.861+2455T>G (n.861+2455T>G) c.825+2455T>G (n.825+2455T>G) c.327+2455T>G (n.327+2455T>G) c.562-815T>G (n.562-815T>G) c.*689+2455T>G (n.*689+2455T>G) c.632+2455T>G c.573+2443T>G (n.573+2443T>G) n.339-815T>G c.883-815T>G (n.883-815T>G) c.583-815T>G (n.583-815T>G) n.1148+1031T>G | dbSNP |
| 7 | g.47991864G>A | CA158107802 | SUN3 | c.861+2451C>T (n.861+2451C>T) c.825+2451C>T (n.825+2451C>T) c.327+2451C>T (n.327+2451C>T) c.562-819C>T (n.562-819C>T) c.*689+2451C>T (n.*689+2451C>T) c.632+2451C>T c.573+2439C>T (n.573+2439C>T) n.339-819C>T c.883-819C>T (n.883-819C>T) c.583-819C>T (n.583-819C>T) n.1148+1027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991864G= | CA1705426298 | SUN3 | c.861+2451C= (n.861+2451C=) c.825+2451C= (n.825+2451C=) c.327+2451C= (n.327+2451C=) c.562-819C= (n.562-819C=) c.*689+2451C= (n.*689+2451C=) c.632+2451C= c.573+2439C= (n.573+2439C=) n.339-819C= c.883-819C= (n.883-819C=) c.583-819C= (n.583-819C=) n.1148+1027C= | |
| 7 | g.47991870A= | CA1705426300 | SUN3 | c.861+2445T= (n.861+2445T=) c.825+2445T= (n.825+2445T=) c.327+2445T= (n.327+2445T=) c.562-825T= (n.562-825T=) c.*689+2445T= (n.*689+2445T=) c.632+2445T= c.573+2433T= (n.573+2433T=) n.339-825T= c.883-825T= (n.883-825T=) c.583-825T= (n.583-825T=) n.1148+1021T= | |
| 7 | g.47991870A>G | CA158107803 | SUN3 | c.861+2445T>C (n.861+2445T>C) c.825+2445T>C (n.825+2445T>C) c.327+2445T>C (n.327+2445T>C) c.562-825T>C (n.562-825T>C) c.*689+2445T>C (n.*689+2445T>C) c.632+2445T>C c.573+2433T>C (n.573+2433T>C) n.339-825T>C c.883-825T>C (n.883-825T>C) c.583-825T>C (n.583-825T>C) n.1148+1021T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991871C= | CA1705426302 | SUN3 | c.861+2444G= (n.861+2444G=) c.825+2444G= (n.825+2444G=) c.327+2444G= (n.327+2444G=) c.562-826G= (n.562-826G=) c.*689+2444G= (n.*689+2444G=) c.632+2444G= c.573+2432G= (n.573+2432G=) n.339-826G= c.883-826G= (n.883-826G=) c.583-826G= (n.583-826G=) n.1148+1020G= | |
| 7 | g.47991871C>T | CA158107805 | SUN3 | c.861+2444G>A (n.861+2444G>A) c.825+2444G>A (n.825+2444G>A) c.327+2444G>A (n.327+2444G>A) c.562-826G>A (n.562-826G>A) c.*689+2444G>A (n.*689+2444G>A) c.632+2444G>A c.573+2432G>A (n.573+2432G>A) n.339-826G>A c.883-826G>A (n.883-826G>A) c.583-826G>A (n.583-826G>A) n.1148+1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991872G>C | CA2714221013 | SUN3 | c.861+2443C>G (n.861+2443C>G) c.825+2443C>G (n.825+2443C>G) c.327+2443C>G (n.327+2443C>G) c.562-827C>G (n.562-827C>G) c.*689+2443C>G (n.*689+2443C>G) c.632+2443C>G c.573+2431C>G (n.573+2431C>G) n.339-827C>G c.883-827C>G (n.883-827C>G) c.583-827C>G (n.583-827C>G) n.1148+1019C>G | dbSNP |
| 7 | g.47991872G= | CA1705426303 | SUN3 | c.861+2443C= (n.861+2443C=) c.825+2443C= (n.825+2443C=) c.327+2443C= (n.327+2443C=) c.562-827C= (n.562-827C=) c.*689+2443C= (n.*689+2443C=) c.632+2443C= c.573+2431C= (n.573+2431C=) n.339-827C= c.883-827C= (n.883-827C=) c.583-827C= (n.583-827C=) n.1148+1019C= | |
| 7 | g.47991872G>T | CA1705426304 | SUN3 | c.861+2443C>A (n.861+2443C>A) c.825+2443C>A (n.825+2443C>A) c.327+2443C>A (n.327+2443C>A) c.562-827C>A (n.562-827C>A) c.*689+2443C>A (n.*689+2443C>A) c.632+2443C>A c.573+2431C>A (n.573+2431C>A) n.339-827C>A c.883-827C>A (n.883-827C>A) c.583-827C>A (n.583-827C>A) n.1148+1019C>A | dbSNP |
| 7 | g.47991873C>A | CA1705426307 | SUN3 | c.861+2442G>T (n.861+2442G>T) c.825+2442G>T (n.825+2442G>T) c.327+2442G>T (n.327+2442G>T) c.562-828G>T (n.562-828G>T) c.*689+2442G>T (n.*689+2442G>T) c.632+2442G>T c.573+2430G>T (n.573+2430G>T) n.339-828G>T c.883-828G>T (n.883-828G>T) c.583-828G>T (n.583-828G>T) n.1148+1018G>T | dbSNP |
| 7 | g.47991873C= | CA1705426306 | SUN3 | c.861+2442G= (n.861+2442G=) c.825+2442G= (n.825+2442G=) c.327+2442G= (n.327+2442G=) c.562-828G= (n.562-828G=) c.*689+2442G= (n.*689+2442G=) c.632+2442G= c.573+2430G= (n.573+2430G=) n.339-828G= c.883-828G= (n.883-828G=) c.583-828G= (n.583-828G=) n.1148+1018G= | |
| 7 | g.47991874C= | CA1705426308 | SUN3 | c.861+2441G= (n.861+2441G=) c.825+2441G= (n.825+2441G=) c.327+2441G= (n.327+2441G=) c.562-829G= (n.562-829G=) c.*689+2441G= (n.*689+2441G=) c.632+2441G= c.573+2429G= (n.573+2429G=) n.339-829G= c.883-829G= (n.883-829G=) c.583-829G= (n.583-829G=) n.1148+1017G= | |
| 7 | g.47991874C>T | CA1705426310 | SUN3 | c.861+2441G>A (n.861+2441G>A) c.825+2441G>A (n.825+2441G>A) c.327+2441G>A (n.327+2441G>A) c.562-829G>A (n.562-829G>A) c.*689+2441G>A (n.*689+2441G>A) c.632+2441G>A c.573+2429G>A (n.573+2429G>A) n.339-829G>A c.883-829G>A (n.883-829G>A) c.583-829G>A (n.583-829G>A) n.1148+1017G>A | dbSNP |
| 7 | g.47991879C= | CA1705426314 | SUN3 | c.861+2436G= (n.861+2436G=) c.825+2436G= (n.825+2436G=) c.327+2436G= (n.327+2436G=) c.562-834G= (n.562-834G=) c.*689+2436G= (n.*689+2436G=) c.632+2436G= c.573+2424G= (n.573+2424G=) n.339-834G= c.883-834G= (n.883-834G=) c.583-834G= (n.583-834G=) n.1148+1012G= | |
| 7 | g.47991879C>T | CA158107809 | SUN3 | c.861+2436G>A (n.861+2436G>A) c.825+2436G>A (n.825+2436G>A) c.327+2436G>A (n.327+2436G>A) c.562-834G>A (n.562-834G>A) c.*689+2436G>A (n.*689+2436G>A) c.632+2436G>A c.573+2424G>A (n.573+2424G>A) n.339-834G>A c.883-834G>A (n.883-834G>A) c.583-834G>A (n.583-834G>A) n.1148+1012G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991881C>A | CA1705426317 | SUN3 | c.861+2434G>T (n.861+2434G>T) c.825+2434G>T (n.825+2434G>T) c.327+2434G>T (n.327+2434G>T) c.562-836G>T (n.562-836G>T) c.*689+2434G>T (n.*689+2434G>T) c.632+2434G>T c.573+2422G>T (n.573+2422G>T) n.339-836G>T c.883-836G>T (n.883-836G>T) c.583-836G>T (n.583-836G>T) n.1148+1010G>T | dbSNP |
| 7 | g.47991881C= | CA1705426318 | SUN3 | c.861+2434G= (n.861+2434G=) c.825+2434G= (n.825+2434G=) c.327+2434G= (n.327+2434G=) c.562-836G= (n.562-836G=) c.*689+2434G= (n.*689+2434G=) c.632+2434G= c.573+2422G= (n.573+2422G=) n.339-836G= c.883-836G= (n.883-836G=) c.583-836G= (n.583-836G=) n.1148+1010G= | |
| 7 | g.47991881C>G | CA1705426316 | SUN3 | c.861+2434G>C (n.861+2434G>C) c.825+2434G>C (n.825+2434G>C) c.327+2434G>C (n.327+2434G>C) c.562-836G>C (n.562-836G>C) c.*689+2434G>C (n.*689+2434G>C) c.632+2434G>C c.573+2422G>C (n.573+2422G>C) n.339-836G>C c.883-836G>C (n.883-836G>C) c.583-836G>C (n.583-836G>C) n.1148+1010G>C | dbSNP |
| 7 | g.47991884C= | CA1705426320 | SUN3 | c.861+2431G= (n.861+2431G=) c.825+2431G= (n.825+2431G=) c.327+2431G= (n.327+2431G=) c.562-839G= (n.562-839G=) c.*689+2431G= (n.*689+2431G=) c.632+2431G= c.573+2419G= (n.573+2419G=) n.339-839G= c.883-839G= (n.883-839G=) c.583-839G= (n.583-839G=) n.1148+1007G= | |
| 7 | g.47991884C>G | CA1101033001 | SUN3 | c.861+2431G>C (n.861+2431G>C) c.825+2431G>C (n.825+2431G>C) c.327+2431G>C (n.327+2431G>C) c.562-839G>C (n.562-839G>C) c.*689+2431G>C (n.*689+2431G>C) c.632+2431G>C c.573+2419G>C (n.573+2419G>C) n.339-839G>C c.883-839G>C (n.883-839G>C) c.583-839G>C (n.583-839G>C) n.1148+1007G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991887C= | CA1705426321 | SUN3 | c.861+2428G= (n.861+2428G=) c.825+2428G= (n.825+2428G=) c.327+2428G= (n.327+2428G=) c.562-842G= (n.562-842G=) c.*689+2428G= (n.*689+2428G=) c.632+2428G= c.573+2416G= (n.573+2416G=) n.339-842G= c.883-842G= (n.883-842G=) c.583-842G= (n.583-842G=) n.1148+1004G= | |
| 7 | g.47991888A= | CA1705426323 | SUN3 | c.861+2427T= (n.861+2427T=) c.825+2427T= (n.825+2427T=) c.327+2427T= (n.327+2427T=) c.562-843T= (n.562-843T=) c.*689+2427T= (n.*689+2427T=) c.632+2427T= c.573+2415T= (n.573+2415T=) n.339-843T= c.883-843T= (n.883-843T=) c.583-843T= (n.583-843T=) n.1148+1003T= | |
| 7 | g.47991888A>T | CA158107818 | SUN3 | c.861+2427T>A (n.861+2427T>A) c.825+2427T>A (n.825+2427T>A) c.327+2427T>A (n.327+2427T>A) c.562-843T>A (n.562-843T>A) c.*689+2427T>A (n.*689+2427T>A) c.632+2427T>A c.573+2415T>A (n.573+2415T>A) n.339-843T>A c.883-843T>A (n.883-843T>A) c.583-843T>A (n.583-843T>A) n.1148+1003T>A | dbSNP |
| 7 | g.47991888dup | CA1101033013 | SUN3 | c.861+2427dup (n.861+2427dup) c.825+2427dup (n.825+2427dup) c.327+2427dup (n.327+2427dup) c.562-843dup (n.562-843dup) c.*689+2427dup (n.*689+2427dup) c.632+2427dup c.573+2415dup (n.573+2415dup) n.339-843dup c.883-843dup (n.883-843dup) c.583-843dup (n.583-843dup) n.1148+1003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991894_47991896del | CA2597076675 | SUN3 | c.861+2421_861+2423del (n.861+2421_861+2423del) c.825+2421_825+2423del (n.825+2421_825+2423del) c.327+2421_327+2423del (n.327+2421_327+2423del) c.562-849_562-847del (n.562-849_562-847del) c.*689+2421_*689+2423del (n.*689+2421_*689+2423del) c.632+2421_632+2423del c.573+2409_573+2411del (n.573+2409_573+2411del) n.339-849_339-847del c.883-849_883-847del (n.883-849_883-847del) c.583-849_583-847del (n.583-849_583-847del) n.1148+997_1148+999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991893C>A | CA839133098 | SUN3 | c.861+2422G>T (n.861+2422G>T) c.825+2422G>T (n.825+2422G>T) c.327+2422G>T (n.327+2422G>T) c.562-848G>T (n.562-848G>T) c.*689+2422G>T (n.*689+2422G>T) c.632+2422G>T c.573+2410G>T (n.573+2410G>T) n.339-848G>T c.883-848G>T (n.883-848G>T) c.583-848G>T (n.583-848G>T) n.1148+998G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991893C= | CA1705426327 | SUN3 | c.861+2422G= (n.861+2422G=) c.825+2422G= (n.825+2422G=) c.327+2422G= (n.327+2422G=) c.562-848G= (n.562-848G=) c.*689+2422G= (n.*689+2422G=) c.632+2422G= c.573+2410G= (n.573+2410G=) n.339-848G= c.883-848G= (n.883-848G=) c.583-848G= (n.583-848G=) n.1148+998G= | |
| 7 | g.47991894G>A | CA158107822 | SUN3 | c.861+2421C>T (n.861+2421C>T) c.825+2421C>T (n.825+2421C>T) c.327+2421C>T (n.327+2421C>T) c.562-849C>T (n.562-849C>T) c.*689+2421C>T (n.*689+2421C>T) c.632+2421C>T c.573+2409C>T (n.573+2409C>T) n.339-849C>T c.883-849C>T (n.883-849C>T) c.583-849C>T (n.583-849C>T) n.1148+997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.47991894G= | CA1705426330 | SUN3 | c.861+2421C= (n.861+2421C=) c.825+2421C= (n.825+2421C=) c.327+2421C= (n.327+2421C=) c.562-849C= (n.562-849C=) c.*689+2421C= (n.*689+2421C=) c.632+2421C= c.573+2409C= (n.573+2409C=) n.339-849C= c.883-849C= (n.883-849C=) c.583-849C= (n.583-849C=) n.1148+997C= | |
| 7 | g.47991894G>T | CA158107823 | SUN3 | c.861+2421C>A (n.861+2421C>A) c.825+2421C>A (n.825+2421C>A) c.327+2421C>A (n.327+2421C>A) c.562-849C>A (n.562-849C>A) c.*689+2421C>A (n.*689+2421C>A) c.632+2421C>A c.573+2409C>A (n.573+2409C>A) n.339-849C>A c.883-849C>A (n.883-849C>A) c.583-849C>A (n.583-849C>A) n.1148+997C>A | dbSNP |
| 7 | g.47991894_47991899del | CA2714419465 | SUN3 | c.861+2416_861+2421del (n.861+2416_861+2421del) c.825+2416_825+2421del (n.825+2416_825+2421del) c.327+2416_327+2421del (n.327+2416_327+2421del) c.562-854_562-849del (n.562-854_562-849del) c.*689+2416_*689+2421del (n.*689+2416_*689+2421del) c.632+2416_632+2421del c.573+2404_573+2409del (n.573+2404_573+2409del) n.339-854_339-849del c.883-854_883-849del (n.883-854_883-849del) c.583-854_583-849del (n.583-854_583-849del) n.1148+992_1148+997del | dbSNP |
| 7 | g.47991896C= | CA1705426333 | SUN3 | c.861+2419G= (n.861+2419G=) c.825+2419G= (n.825+2419G=) c.327+2419G= (n.327+2419G=) c.562-851G= (n.562-851G=) c.*689+2419G= (n.*689+2419G=) c.632+2419G= c.573+2407G= (n.573+2407G=) n.339-851G= c.883-851G= (n.883-851G=) c.583-851G= (n.583-851G=) n.1148+995G= | |
| 7 | g.47991896C>T | CA1705426335 | SUN3 | c.861+2419G>A (n.861+2419G>A) c.825+2419G>A (n.825+2419G>A) c.327+2419G>A (n.327+2419G>A) c.562-851G>A (n.562-851G>A) c.*689+2419G>A (n.*689+2419G>A) c.632+2419G>A c.573+2407G>A (n.573+2407G>A) n.339-851G>A c.883-851G>A (n.883-851G>A) c.583-851G>A (n.583-851G>A) n.1148+995G>A | dbSNP |