UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45913876dup | CA574248628 | IGFBP3 | c.*16-37dup (n.*16-37dup) n.522-37dup c.829-37dup (n.829-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913874C>A | CA2682720136 | IGFBP3 | c.*16-40G>T (n.*16-40G>T) n.522-40G>T c.829-40G>T (n.829-40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913874C= | CA1704466167 | IGFBP3 | c.*16-40G= (n.*16-40G=) n.522-40G= c.829-40G= (n.829-40G=) | |
| 7 | g.45913874C>T | CA158025045 | IGFBP3 | c.*16-40G>A (n.*16-40G>A) n.522-40G>A c.829-40G>A (n.829-40G>A) | dbSNP |
| 7 | g.45913875C>A | CA838948964 | IGFBP3 | c.*16-41G>T (n.*16-41G>T) n.522-41G>T c.829-41G>T (n.829-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913875C= | CA1704466168 | IGFBP3 | c.*16-41G= (n.*16-41G=) n.522-41G= c.829-41G= (n.829-41G=) | |
| 7 | g.45913876C>A | CA2682720137 | IGFBP3 | c.*16-42G>T (n.*16-42G>T) n.522-42G>T c.829-42G>T (n.829-42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913882C>A | CA2682720138 | IGFBP3 | c.*16-48G>T (n.*16-48G>T) n.522-48G>T c.829-48G>T (n.829-48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913882_45913883delinsCA | CA1704466169 | IGFBP3 | c.*16-49_*16-48delinsTG (n.*16-49_*16-48delinsTG) n.522-49_522-48delinsTG c.829-49_829-48delinsTG (n.829-49_829-48delinsTG) | |
| 7 | g.45913886del | CA1704466170 | IGFBP3 | c.*16-49del (n.*16-49del) n.522-49del c.829-49del (n.829-49del) | dbSNP |
| 7 | g.45913885A>G | CA2682720139 | IGFBP3 | c.*16-51T>C (n.*16-51T>C) n.522-51T>C c.829-51T>C (n.829-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913886A>G | CA2682720140 | IGFBP3 | c.*16-52T>C (n.*16-52T>C) n.522-52T>C c.829-52T>C (n.829-52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913889G>T | CA2682720141 | IGFBP3 | c.*16-55C>A (n.*16-55C>A) n.522-55C>A c.829-55C>A (n.829-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913890C>A | CA2682720142 | IGFBP3 | c.*16-56G>T (n.*16-56G>T) n.522-56G>T c.829-56G>T (n.829-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913892C= | CA1704466171 | IGFBP3 | c.*16-58G= (n.*16-58G=) n.522-58G= c.829-58G= (n.829-58G=) | |
| 7 | g.45913892C>T | CA158025048 | IGFBP3 | c.*16-58G>A (n.*16-58G>A) n.522-58G>A c.829-58G>A (n.829-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913893G>A | CA158025054 | IGFBP3 | c.*16-59C>T (n.*16-59C>T) n.522-59C>T c.829-59C>T (n.829-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913893G= | CA1704466172 | IGFBP3 | c.*16-59C= (n.*16-59C=) n.522-59C= c.829-59C= (n.829-59C=) | |
| 7 | g.45913893G>T | CA158025058 | IGFBP3 | c.*16-59C>A (n.*16-59C>A) n.522-59C>A c.829-59C>A (n.829-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913893_45913896dup | CA1100883438 | IGFBP3 | c.*16-62_*16-59dup (n.*16-62_*16-59dup) n.522-62_522-59dup c.829-62_829-59dup (n.829-62_829-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913895C>A | CA2682720143 | IGFBP3 | c.*16-61G>T (n.*16-61G>T) n.522-61G>T c.829-61G>T (n.829-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913898T>C | CA158025062 | IGFBP3 | c.*16-64A>G (n.*16-64A>G) n.522-64A>G c.829-64A>G (n.829-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913898T= | CA1704466173 | IGFBP3 | c.*16-64A= (n.*16-64A=) n.522-64A= c.829-64A= (n.829-64A=) | |
| 7 | g.45913900G>T | CA2682720144 | IGFBP3 | c.*16-66C>A (n.*16-66C>A) n.522-66C>A c.829-66C>A (n.829-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913901C>A | CA2682720145 | IGFBP3 | c.*16-67G>T (n.*16-67G>T) n.522-67G>T c.829-67G>T (n.829-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913901C>G | CA2530480636 | IGFBP3 | c.*16-67G>C (n.*16-67G>C) n.522-67G>C c.829-67G>C (n.829-67G>C) | |
| 7 | g.45913902C>T | CA2596819941 | IGFBP3 | c.*16-68G>A (n.*16-68G>A) n.522-68G>A c.829-68G>A (n.829-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913906A= | CA1704466175 | IGFBP3 | c.*16-72T= (n.*16-72T=) n.522-72T= c.829-72T= (n.829-72T=) | |
| 7 | g.45913906A>G | CA1704466174 | IGFBP3 | c.*16-72T>C (n.*16-72T>C) n.522-72T>C c.829-72T>C (n.829-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45913907G>T | CA2682720146 | IGFBP3 | c.*16-73C>A (n.*16-73C>A) n.522-73C>A c.829-73C>A (n.829-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913908A>G | CA2529212946 | IGFBP3 | c.*16-74T>C (n.*16-74T>C) n.522-74T>C c.829-74T>C (n.829-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913909T>C | CA158025073 | IGFBP3 | c.*16-75A>G (n.*16-75A>G) n.522-75A>G c.829-75A>G (n.829-75A>G) | dbSNP |
| 7 | g.45913909T= | CA1704466176 | IGFBP3 | c.*16-75A= (n.*16-75A=) n.522-75A= c.829-75A= (n.829-75A=) | |
| 7 | g.45913910A>C | CA2541728093 | IGFBP3 | c.*16-76T>G (n.*16-76T>G) n.522-76T>G c.829-76T>G (n.829-76T>G) | |
| 7 | g.45913911T>A | CA2682720147 | IGFBP3 | c.*16-77A>T (n.*16-77A>T) n.522-77A>T c.829-77A>T (n.829-77A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913912C>A | CA1100883444 | IGFBP3 | c.*16-78G>T (n.*16-78G>T) n.522-78G>T c.829-78G>T (n.829-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913912C= | CA1704466177 | IGFBP3 | c.*16-78G= (n.*16-78G=) n.522-78G= c.829-78G= (n.829-78G=) | |
| 7 | g.45913912C>G | CA1704466178 | IGFBP3 | c.*16-78G>C (n.*16-78G>C) n.522-78G>C c.829-78G>C (n.829-78G>C) | dbSNP |
| 7 | g.45913913C>A | CA2682720148 | IGFBP3 | c.*16-79G>T (n.*16-79G>T) n.522-79G>T c.829-79G>T (n.829-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913914A>G | CA2682720149 | IGFBP3 | c.*16-80T>C (n.*16-80T>C) n.522-80T>C c.829-80T>C (n.829-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913915G>A | CA2682720150 | IGFBP3 | c.*16-81C>T (n.*16-81C>T) n.522-81C>T c.829-81C>T (n.829-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913915G>C | CA2775280846 | IGFBP3 | c.*16-81C>G (n.*16-81C>G) n.522-81C>G c.829-81C>G (n.829-81C>G) | |
| 7 | g.45913916C>T | CA2682720151 | IGFBP3 | c.*16-82G>A (n.*16-82G>A) n.522-82G>A c.829-82G>A (n.829-82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913918C= | CA1704466179 | IGFBP3 | c.*16-84G= (n.*16-84G=) n.522-84G= c.829-84G= (n.829-84G=) | |
| 7 | g.45913918C>T | CA158025077 | IGFBP3 | c.*16-84G>A (n.*16-84G>A) n.522-84G>A c.829-84G>A (n.829-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45913919A>G | CA2682720152 | IGFBP3 | c.*16-85T>C (n.*16-85T>C) n.522-85T>C c.829-85T>C (n.829-85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913920G>T | CA2682720153 | IGFBP3 | c.*16-86C>A (n.*16-86C>A) n.522-86C>A c.829-86C>A (n.829-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.45913922C= | CA1704466180 | IGFBP3 | c.*16-88G= (n.*16-88G=) n.522-88G= c.829-88G= (n.829-88G=) | |
| 7 | g.45913922C>T | CA1100883448 | IGFBP3 | c.*16-88G>A (n.*16-88G>A) n.522-88G>A c.829-88G>A (n.829-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45913923T>A | CA2596819942 | IGFBP3 | c.*16-89A>T (n.*16-89A>T) n.522-89A>T c.829-89A>T (n.829-89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |