| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45064393T>C | CA2682676784 | CCM2 | c.289-70T>C (n.289-70T>C) c.352-70T>C (n.352-70T>C) n.642-70T>C n.356-70T>C c.271-70T>C (n.271-70T>C) n.374-70T>C n.511-70T>C n.500-70T>C n.301-4050T>C n.211-70T>C n.301-70T>C c.115-70T>C (n.115-70T>C) n.371-70T>C c.178-70T>C (n.178-70T>C) n.365-70T>C n.385-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064394C>A | CA2682676786 | CCM2 | c.289-69C>A (n.289-69C>A) c.352-69C>A (n.352-69C>A) n.642-69C>A n.356-69C>A c.271-69C>A (n.271-69C>A) n.374-69C>A n.511-69C>A n.500-69C>A n.301-4049C>A n.211-69C>A n.301-69C>A c.115-69C>A (n.115-69C>A) n.371-69C>A c.178-69C>A (n.178-69C>A) n.365-69C>A n.385-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064394C>T | CA2682676785 | CCM2 | c.289-69C>T (n.289-69C>T) c.352-69C>T (n.352-69C>T) n.642-69C>T n.356-69C>T c.271-69C>T (n.271-69C>T) n.374-69C>T n.511-69C>T n.500-69C>T n.301-4049C>T n.211-69C>T n.301-69C>T c.115-69C>T (n.115-69C>T) n.371-69C>T c.178-69C>T (n.178-69C>T) n.365-69C>T n.385-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064396C>A | CA2682676787 | CCM2 | c.289-67C>A (n.289-67C>A) c.352-67C>A (n.352-67C>A) n.642-67C>A n.356-67C>A c.271-67C>A (n.271-67C>A) n.374-67C>A n.511-67C>A n.500-67C>A n.301-4047C>A n.211-67C>A n.301-67C>A c.115-67C>A (n.115-67C>A) n.371-67C>A c.178-67C>A (n.178-67C>A) n.365-67C>A n.385-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064396C>T | CA2578883626 | CCM2 | c.289-67C>T (n.289-67C>T) c.352-67C>T (n.352-67C>T) n.642-67C>T n.356-67C>T c.271-67C>T (n.271-67C>T) n.374-67C>T n.511-67C>T n.500-67C>T n.301-4047C>T n.211-67C>T n.301-67C>T c.115-67C>T (n.115-67C>T) n.371-67C>T c.178-67C>T (n.178-67C>T) n.365-67C>T n.385-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064397A= | CA1704061584 | CCM2 | c.289-66A= (n.289-66A=) c.352-66A= (n.352-66A=) n.642-66A= n.356-66A= c.271-66A= (n.271-66A=) n.374-66A= n.511-66A= n.500-66A= n.301-4046A= n.211-66A= n.301-66A= c.115-66A= (n.115-66A=) n.371-66A= c.178-66A= (n.178-66A=) n.365-66A= n.385-66A= | |
| 7 | g.45064397A>C | CA157988684 | CCM2 | c.289-66A>C (n.289-66A>C) c.352-66A>C (n.352-66A>C) n.642-66A>C n.356-66A>C c.271-66A>C (n.271-66A>C) n.374-66A>C n.511-66A>C n.500-66A>C n.301-4046A>C n.211-66A>C n.301-66A>C c.115-66A>C (n.115-66A>C) n.371-66A>C c.178-66A>C (n.178-66A>C) n.365-66A>C n.385-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064397A>G | CA157988685 | CCM2 | c.289-66A>G (n.289-66A>G) c.352-66A>G (n.352-66A>G) n.642-66A>G n.356-66A>G c.271-66A>G (n.271-66A>G) n.374-66A>G n.511-66A>G n.500-66A>G n.301-4046A>G n.211-66A>G n.301-66A>G c.115-66A>G (n.115-66A>G) n.371-66A>G c.178-66A>G (n.178-66A>G) n.365-66A>G n.385-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064398G>T | CA2682676788 | CCM2 | c.289-65G>T (n.289-65G>T) c.352-65G>T (n.352-65G>T) n.642-65G>T n.356-65G>T c.271-65G>T (n.271-65G>T) n.374-65G>T n.511-65G>T n.500-65G>T n.301-4045G>T n.211-65G>T n.301-65G>T c.115-65G>T (n.115-65G>T) n.371-65G>T c.178-65G>T (n.178-65G>T) n.365-65G>T n.385-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064399G>A | CA2682676789 | CCM2 | c.289-64G>A (n.289-64G>A) c.352-64G>A (n.352-64G>A) n.642-64G>A n.356-64G>A c.271-64G>A (n.271-64G>A) n.374-64G>A n.511-64G>A n.500-64G>A n.301-4044G>A n.211-64G>A n.301-64G>A c.115-64G>A (n.115-64G>A) n.371-64G>A c.178-64G>A (n.178-64G>A) n.365-64G>A n.385-64G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064399G>T | CA2682676790 | CCM2 | c.289-64G>T (n.289-64G>T) c.352-64G>T (n.352-64G>T) n.642-64G>T n.356-64G>T c.271-64G>T (n.271-64G>T) n.374-64G>T n.511-64G>T n.500-64G>T n.301-4044G>T n.211-64G>T n.301-64G>T c.115-64G>T (n.115-64G>T) n.371-64G>T c.178-64G>T (n.178-64G>T) n.365-64G>T n.385-64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064401G>T | CA2682676791 | CCM2 | c.289-62G>T (n.289-62G>T) c.352-62G>T (n.352-62G>T) n.642-62G>T n.356-62G>T c.271-62G>T (n.271-62G>T) n.374-62G>T n.511-62G>T n.500-62G>T n.301-4042G>T n.211-62G>T n.301-62G>T c.115-62G>T (n.115-62G>T) n.371-62G>T c.178-62G>T (n.178-62G>T) n.365-62G>T n.385-62G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064403A>G | CA2578883627 | CCM2 | c.289-60A>G (n.289-60A>G) c.352-60A>G (n.352-60A>G) n.642-60A>G n.356-60A>G c.271-60A>G (n.271-60A>G) n.374-60A>G n.511-60A>G n.500-60A>G n.301-4040A>G n.211-60A>G n.301-60A>G c.115-60A>G (n.115-60A>G) n.371-60A>G c.178-60A>G (n.178-60A>G) n.365-60A>G n.385-60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064404G>T | CA2682676792 | CCM2 | c.289-59G>T (n.289-59G>T) c.352-59G>T (n.352-59G>T) n.642-59G>T n.356-59G>T c.271-59G>T (n.271-59G>T) n.374-59G>T n.511-59G>T n.500-59G>T n.301-4039G>T n.211-59G>T n.301-59G>T c.115-59G>T (n.115-59G>T) n.371-59G>T c.178-59G>T (n.178-59G>T) n.365-59G>T n.385-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C>A | CA2682676793 | CCM2 | c.289-58C>A (n.289-58C>A) c.352-58C>A (n.352-58C>A) n.642-58C>A n.356-58C>A c.271-58C>A (n.271-58C>A) n.374-58C>A n.511-58C>A n.500-58C>A n.301-4038C>A n.211-58C>A n.301-58C>A c.115-58C>A (n.115-58C>A) n.371-58C>A c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.365-58C>A n.385-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C= | CA1704061585 | CCM2 | c.289-58C= (n.289-58C=) c.352-58C= (n.352-58C=) n.642-58C= n.356-58C= c.271-58C= (n.271-58C=) n.374-58C= n.511-58C= n.500-58C= n.301-4038C= n.211-58C= n.301-58C= c.115-58C= (n.115-58C=) n.371-58C= c.178-58C= (n.178-58C=) n.365-58C= n.385-58C= | |
| 7 | g.45064405C>T | CA838859877 | CCM2 | c.289-58C>T (n.289-58C>T) c.352-58C>T (n.352-58C>T) n.642-58C>T n.356-58C>T c.271-58C>T (n.271-58C>T) n.374-58C>T n.511-58C>T n.500-58C>T n.301-4038C>T n.211-58C>T n.301-58C>T c.115-58C>T (n.115-58C>T) n.371-58C>T c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.365-58C>T n.385-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G>A | CA157988686 | CCM2 | c.289-57G>A (n.289-57G>A) c.352-57G>A (n.352-57G>A) n.642-57G>A n.356-57G>A c.271-57G>A (n.271-57G>A) n.374-57G>A n.511-57G>A n.500-57G>A n.301-4037G>A n.211-57G>A n.301-57G>A c.115-57G>A (n.115-57G>A) n.371-57G>A c.178-57G>A (n.178-57G>A) n.365-57G>A n.385-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G= | CA1704061586 | CCM2 | c.289-57G= (n.289-57G=) c.352-57G= (n.352-57G=) n.642-57G= n.356-57G= c.271-57G= (n.271-57G=) n.374-57G= n.511-57G= n.500-57G= n.301-4037G= n.211-57G= n.301-57G= c.115-57G= (n.115-57G=) n.371-57G= c.178-57G= (n.178-57G=) n.365-57G= n.385-57G= | |
| 7 | g.45064406G>T | CA157988690 | CCM2 | c.289-57G>T (n.289-57G>T) c.352-57G>T (n.352-57G>T) n.642-57G>T n.356-57G>T c.271-57G>T (n.271-57G>T) n.374-57G>T n.511-57G>T n.500-57G>T n.301-4037G>T n.211-57G>T n.301-57G>T c.115-57G>T (n.115-57G>T) n.371-57G>T c.178-57G>T (n.178-57G>T) n.365-57G>T n.385-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064407C= | CA1704061587 | CCM2 | c.289-56C= (n.289-56C=) c.352-56C= (n.352-56C=) n.642-56C= n.356-56C= c.271-56C= (n.271-56C=) n.374-56C= n.511-56C= n.500-56C= n.301-4036C= n.211-56C= n.301-56C= c.115-56C= (n.115-56C=) n.371-56C= c.178-56C= (n.178-56C=) n.365-56C= n.385-56C= | |
| 7 | g.45064407C>T | CA838859882 | CCM2 | c.289-56C>T (n.289-56C>T) c.352-56C>T (n.352-56C>T) n.642-56C>T n.356-56C>T c.271-56C>T (n.271-56C>T) n.374-56C>T n.511-56C>T n.500-56C>T n.301-4036C>T n.211-56C>T n.301-56C>T c.115-56C>T (n.115-56C>T) n.371-56C>T c.178-56C>T (n.178-56C>T) n.365-56C>T n.385-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410del | CA2682676794 | CCM2 | c.289-53del (n.289-53del) c.352-53del (n.352-53del) n.642-53del n.356-53del c.271-53del (n.271-53del) n.374-53del n.511-53del n.500-53del n.301-4033del n.211-53del n.301-53del c.115-53del (n.115-53del) n.371-53del c.178-53del (n.178-53del) n.365-53del n.385-53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064408C>A | CA2578883628 | CCM2 | c.289-55C>A (n.289-55C>A) c.352-55C>A (n.352-55C>A) n.642-55C>A n.356-55C>A c.271-55C>A (n.271-55C>A) n.374-55C>A n.511-55C>A n.500-55C>A n.301-4035C>A n.211-55C>A n.301-55C>A c.115-55C>A (n.115-55C>A) n.371-55C>A c.178-55C>A (n.178-55C>A) n.365-55C>A n.385-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>A | CA2682676795 | CCM2 | c.289-54C>A (n.289-54C>A) c.352-54C>A (n.352-54C>A) n.642-54C>A n.356-54C>A c.271-54C>A (n.271-54C>A) n.374-54C>A n.511-54C>A n.500-54C>A n.301-4034C>A n.211-54C>A n.301-54C>A c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.371-54C>A c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.365-54C>A n.385-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>T | CA2682676796 | CCM2 | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.352-54C>T (n.352-54C>T) n.642-54C>T n.356-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) n.374-54C>T n.511-54C>T n.500-54C>T n.301-4034C>T n.211-54C>T n.301-54C>T c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.371-54C>T c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.365-54C>T n.385-54C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410C= | CA1704061588 | CCM2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.352-53C= (n.352-53C=) n.642-53C= n.356-53C= c.271-53C= (n.271-53C=) n.374-53C= n.511-53C= n.500-53C= n.301-4033C= n.211-53C= n.301-53C= c.115-53C= (n.115-53C=) n.371-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) n.365-53C= n.385-53C= | |
| 7 | g.45064410C>T | CA1100846578 | CCM2 | c.289-53C>T (n.289-53C>T) c.352-53C>T (n.352-53C>T) n.642-53C>T n.356-53C>T c.271-53C>T (n.271-53C>T) n.374-53C>T n.511-53C>T n.500-53C>T n.301-4033C>T n.211-53C>T n.301-53C>T c.115-53C>T (n.115-53C>T) n.371-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) n.365-53C>T n.385-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A= | CA1704061589 | CCM2 | c.289-52A= (n.289-52A=) c.352-52A= (n.352-52A=) n.642-52A= n.356-52A= c.271-52A= (n.271-52A=) n.374-52A= n.511-52A= n.500-52A= n.301-4032A= n.211-52A= n.301-52A= c.115-52A= (n.115-52A=) n.371-52A= c.178-52A= (n.178-52A=) n.365-52A= n.385-52A= | |
| 7 | g.45064411A>G | CA1704061590 | CCM2 | c.289-52A>G (n.289-52A>G) c.352-52A>G (n.352-52A>G) n.642-52A>G n.356-52A>G c.271-52A>G (n.271-52A>G) n.374-52A>G n.511-52A>G n.500-52A>G n.301-4032A>G n.211-52A>G n.301-52A>G c.115-52A>G (n.115-52A>G) n.371-52A>G c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.365-52A>G n.385-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A>T | CA2578883629 | CCM2 | c.289-52A>T (n.289-52A>T) c.352-52A>T (n.352-52A>T) n.642-52A>T n.356-52A>T c.271-52A>T (n.271-52A>T) n.374-52A>T n.511-52A>T n.500-52A>T n.301-4032A>T n.211-52A>T n.301-52A>T c.115-52A>T (n.115-52A>T) n.371-52A>T c.178-52A>T (n.178-52A>T) n.365-52A>T n.385-52A>T | |
| 7 | g.45064413G>A | CA573826651 | CCM2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.642-50G>A n.356-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.374-50G>A n.511-50G>A n.500-50G>A n.301-4030G>A n.211-50G>A n.301-50G>A c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.371-50G>A c.178-50G>A (n.178-50G>A) n.365-50G>A n.385-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45064413G= | CA1704061591 | CCM2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.642-50G= n.356-50G= c.271-50G= (n.271-50G=) n.374-50G= n.511-50G= n.500-50G= n.301-4030G= n.211-50G= n.301-50G= c.115-50G= (n.115-50G=) n.371-50G= c.178-50G= (n.178-50G=) n.365-50G= n.385-50G= | |
| 7 | g.45064414C>A | CA2682676798 | CCM2 | c.289-49C>A (n.289-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.642-49C>A n.356-49C>A c.271-49C>A (n.271-49C>A) n.374-49C>A n.511-49C>A n.500-49C>A n.301-4029C>A n.211-49C>A n.301-49C>A c.115-49C>A (n.115-49C>A) n.371-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) n.365-49C>A n.385-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064414C>T | CA2682676799 | CCM2 | c.289-49C>T (n.289-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.642-49C>T n.356-49C>T c.271-49C>T (n.271-49C>T) n.374-49C>T n.511-49C>T n.500-49C>T n.301-4029C>T n.211-49C>T n.301-49C>T c.115-49C>T (n.115-49C>T) n.371-49C>T c.178-49C>T (n.178-49C>T) n.365-49C>T n.385-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415del | CA2682676797 | CCM2 | c.289-48del (n.289-48del) c.352-48del (n.352-48del) n.642-48del n.356-48del c.271-48del (n.271-48del) n.374-48del n.511-48del n.500-48del n.301-4028del n.211-48del n.301-48del c.115-48del (n.115-48del) n.371-48del c.178-48del (n.178-48del) n.365-48del n.385-48del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>A | CA2578883630 | CCM2 | c.289-48C>A (n.289-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) n.642-48C>A n.356-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) n.374-48C>A n.511-48C>A n.500-48C>A n.301-4028C>A n.211-48C>A n.301-48C>A c.115-48C>A (n.115-48C>A) n.371-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.365-48C>A n.385-48C>A | |
| 7 | g.45064415C= | CA1704061592 | CCM2 | c.289-48C= (n.289-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.642-48C= n.356-48C= c.271-48C= (n.271-48C=) n.374-48C= n.511-48C= n.500-48C= n.301-4028C= n.211-48C= n.301-48C= c.115-48C= (n.115-48C=) n.371-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) n.365-48C= n.385-48C= | |
| 7 | g.45064415C>G | CA157988700 | CCM2 | c.289-48C>G (n.289-48C>G) c.352-48C>G (n.352-48C>G) n.642-48C>G n.356-48C>G c.271-48C>G (n.271-48C>G) n.374-48C>G n.511-48C>G n.500-48C>G n.301-4028C>G n.211-48C>G n.301-48C>G c.115-48C>G (n.115-48C>G) n.371-48C>G c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.365-48C>G n.385-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>T | CA4246938 | CCM2 | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.642-48C>T n.356-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) n.374-48C>T n.511-48C>T n.500-48C>T n.301-4028C>T n.211-48C>T n.301-48C>T c.115-48C>T (n.115-48C>T) n.371-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.365-48C>T n.385-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G>A | CA4246939 | CCM2 | c.289-47G>A (n.289-47G>A) c.352-47G>A (n.352-47G>A) n.642-47G>A n.356-47G>A c.271-47G>A (n.271-47G>A) n.374-47G>A n.511-47G>A n.500-47G>A n.301-4027G>A n.211-47G>A n.301-47G>A c.115-47G>A (n.115-47G>A) n.371-47G>A c.178-47G>A (n.178-47G>A) n.365-47G>A n.385-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G= | CA1704061593 | CCM2 | c.289-47G= (n.289-47G=) c.352-47G= (n.352-47G=) n.642-47G= n.356-47G= c.271-47G= (n.271-47G=) n.374-47G= n.511-47G= n.500-47G= n.301-4027G= n.211-47G= n.301-47G= c.115-47G= (n.115-47G=) n.371-47G= c.178-47G= (n.178-47G=) n.365-47G= n.385-47G= | |
| 7 | g.45064416G>T | CA1704061594 | CCM2 | c.289-47G>T (n.289-47G>T) c.352-47G>T (n.352-47G>T) n.642-47G>T n.356-47G>T c.271-47G>T (n.271-47G>T) n.374-47G>T n.511-47G>T n.500-47G>T n.301-4027G>T n.211-47G>T n.301-47G>T c.115-47G>T (n.115-47G>T) n.371-47G>T c.178-47G>T (n.178-47G>T) n.365-47G>T n.385-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064417G>A | CA2682676801 | CCM2 | c.289-46G>A (n.289-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.642-46G>A n.356-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.374-46G>A n.511-46G>A n.500-46G>A n.301-4026G>A n.211-46G>A n.301-46G>A c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.371-46G>A c.178-46G>A (n.178-46G>A) n.365-46G>A n.385-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064418_45064424del | CA2682676800 | CCM2 | c.289-45_289-39del (n.289-45_289-39del) c.352-45_352-39del (n.352-45_352-39del) n.642-45_642-39del n.356-45_356-39del c.271-45_271-39del (n.271-45_271-39del) n.374-45_374-39del n.511-45_511-39del n.500-45_500-39del n.301-4025_301-4019del n.211-45_211-39del n.301-45_301-39del c.115-45_115-39del (n.115-45_115-39del) n.371-45_371-39del c.178-45_178-39del (n.178-45_178-39del) n.365-45_365-39del n.385-45_385-39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064419T>C | CA838859887 | CCM2 | c.289-44T>C (n.289-44T>C) c.352-44T>C (n.352-44T>C) n.642-44T>C n.356-44T>C c.271-44T>C (n.271-44T>C) n.374-44T>C n.511-44T>C n.500-44T>C n.301-4024T>C n.211-44T>C n.301-44T>C c.115-44T>C (n.115-44T>C) n.371-44T>C c.178-44T>C (n.178-44T>C) n.365-44T>C n.385-44T>C | dbSNP |
| 7 | g.45064419T= | CA1704061595 | CCM2 | c.289-44T= (n.289-44T=) c.352-44T= (n.352-44T=) n.642-44T= n.356-44T= c.271-44T= (n.271-44T=) n.374-44T= n.511-44T= n.500-44T= n.301-4024T= n.211-44T= n.301-44T= c.115-44T= (n.115-44T=) n.371-44T= c.178-44T= (n.178-44T=) n.365-44T= n.385-44T= | |
| 7 | g.45064420G>A | CA2578883631 | CCM2 | c.289-43G>A (n.289-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.642-43G>A n.356-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) n.374-43G>A n.511-43G>A n.500-43G>A n.301-4023G>A n.211-43G>A n.301-43G>A c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.371-43G>A c.178-43G>A (n.178-43G>A) n.365-43G>A n.385-43G>A | |
| 7 | g.45064420G>T | CA2682676802 | CCM2 | c.289-43G>T (n.289-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.642-43G>T n.356-43G>T c.271-43G>T (n.271-43G>T) n.374-43G>T n.511-43G>T n.500-43G>T n.301-4023G>T n.211-43G>T n.301-43G>T c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.371-43G>T c.178-43G>T (n.178-43G>T) n.365-43G>T n.385-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064422C>A | CA2682676803 | CCM2 | c.289-41C>A (n.289-41C>A) c.352-41C>A (n.352-41C>A) n.642-41C>A n.356-41C>A c.271-41C>A (n.271-41C>A) n.374-41C>A n.511-41C>A n.500-41C>A n.301-4021C>A n.211-41C>A n.301-41C>A c.115-41C>A (n.115-41C>A) n.371-41C>A c.178-41C>A (n.178-41C>A) n.365-41C>A n.385-41C>A | gnomAD v4 |