| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038319_45038345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | CA1704042017 | CCM2 | c.97_123delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His33=) c.160_186delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His54=) n.450_476delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.164_190delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.79_105delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His27=) n.59_85delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.319_345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.308_334delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.193_219delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.126+10522_126+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.179_205delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.173_199delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | |
| 7 | g.45038320_45038345del | CA915944922 | CCM2 | c.98_123del (p.His33ProfsTer10) c.161_186del (p.His54ProfsTer10) n.451_476del n.165_190del c.80_105del (p.His27ProfsTer10) n.60_85del n.320_345del n.309_334del n.194_219del n.126+10523_126+10548del c.31-25598_31-25573del (n.31-25598_31-25573del) n.180_205del c.93+10523_93+10548del (n.93+10523_93+10548del) n.174_199del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038344del | CA16603185 | CCM2 | c.122del (p.Pro41LeufsTer19) c.185del (p.Pro62LeufsTer19) n.475del n.189del c.104del (p.Pro35LeufsTer19) n.84del n.344del n.333del n.218del n.126+10547del c.31-25574del (n.31-25574del) n.204del c.93+10547del (n.93+10547del) n.198del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038344C>A | CA367427124 | CCM2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.185C>A (p.Pro62His) n.475C>A n.189C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.84C>A n.344C>A n.333C>A n.218C>A n.126+10547C>A c.31-25574C>A (n.31-25574C>A) n.204C>A c.93+10547C>A (n.93+10547C>A) n.198C>A | |
| 7 | g.45038344C= | CA1704042054 | CCM2 | c.122C= (p.Pro41=) c.185C= (p.Pro62=) n.475C= n.189C= c.104C= (p.Pro35=) n.84C= n.344C= n.333C= n.218C= n.126+10547C= c.31-25574C= (n.31-25574C=) n.204C= c.93+10547C= (n.93+10547C=) n.198C= | |
| 7 | g.45038344C>G | CA367427125 | CCM2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.475C>G n.189C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.84C>G n.344C>G n.333C>G n.218C>G n.126+10547C>G c.31-25574C>G (n.31-25574C>G) n.204C>G c.93+10547C>G (n.93+10547C>G) n.198C>G | |
| 7 | g.45038344C>T | CA367427126 | CCM2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.475C>T n.189C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.84C>T n.344C>T n.333C>T n.218C>T n.126+10547C>T c.31-25574C>T (n.31-25574C>T) n.204C>T c.93+10547C>T (n.93+10547C>T) n.198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038345T>A | CA454879337 | CCM2 | c.123T>A (p.Pro41=) c.186T>A (p.Pro62=) n.476T>A n.190T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.85T>A n.345T>A n.334T>A n.219T>A n.126+10548T>A c.31-25573T>A (n.31-25573T>A) n.205T>A c.93+10548T>A (n.93+10548T>A) n.199T>A | |
| 7 | g.45038345T>C | CA454879342 | CCM2 | c.123T>C (p.Pro41=) c.186T>C (p.Pro62=) n.476T>C n.190T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.85T>C n.345T>C n.334T>C n.219T>C n.126+10548T>C c.31-25573T>C (n.31-25573T>C) n.205T>C c.93+10548T>C (n.93+10548T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038345T>G | CA454879345 | CCM2 | c.123T>G (p.Pro41=) c.186T>G (p.Pro62=) n.476T>G n.190T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.85T>G n.345T>G n.334T>G n.219T>G n.126+10548T>G c.31-25573T>G (n.31-25573T>G) n.205T>G c.93+10548T>G (n.93+10548T>G) n.199T>G | |
| 7 | g.45038345T= | CA1704042057 | CCM2 | c.123T= (p.Pro41=) c.186T= (p.Pro62=) n.476T= n.190T= c.105T= (p.Pro35=) n.85T= n.345T= n.334T= n.219T= n.126+10548T= c.31-25573T= (n.31-25573T=) n.205T= c.93+10548T= (n.93+10548T=) n.199T= | |
| 7 | g.45038346C>A | CA367427127 | CCM2 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.477C>A n.191C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.86C>A n.346C>A n.335C>A n.220C>A n.126+10549C>A c.31-25572C>A (n.31-25572C>A) n.206C>A c.93+10549C>A (n.93+10549C>A) n.200C>A | |
| 7 | g.45038346C= | CA1704042058 | CCM2 | c.124C= (p.Leu42=) c.187C= (p.Leu63=) n.477C= n.191C= c.106C= (p.Leu36=) n.86C= n.346C= n.335C= n.220C= n.126+10549C= c.31-25572C= (n.31-25572C=) n.206C= c.93+10549C= (n.93+10549C=) n.200C= | |
| 7 | g.45038346C>G | CA367427128 | CCM2 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.477C>G n.191C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.86C>G n.346C>G n.335C>G n.220C>G n.126+10549C>G c.31-25572C>G (n.31-25572C>G) n.206C>G c.93+10549C>G (n.93+10549C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038346C>T | CA454879349 | CCM2 | c.124C>T (p.Leu42=) c.187C>T (p.Leu63=) n.477C>T n.191C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.86C>T n.346C>T n.335C>T n.220C>T n.126+10549C>T c.31-25572C>T (n.31-25572C>T) n.206C>T c.93+10549C>T (n.93+10549C>T) n.200C>T | |
| 7 | g.45038347T>A | CA367427131 | CCM2 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.478T>A n.192T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.87T>A n.347T>A n.336T>A n.221T>A n.126+10550T>A c.31-25571T>A (n.31-25571T>A) n.207T>A c.93+10550T>A (n.93+10550T>A) n.201T>A | |
| 7 | g.45038347T>C | CA367427130 | CCM2 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.478T>C n.192T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.87T>C n.347T>C n.336T>C n.221T>C n.126+10550T>C c.31-25571T>C (n.31-25571T>C) n.207T>C c.93+10550T>C (n.93+10550T>C) n.201T>C | |
| 7 | g.45038347T>G | CA367427129 | CCM2 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.478T>G n.192T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.87T>G n.347T>G n.336T>G n.221T>G n.126+10550T>G c.31-25571T>G (n.31-25571T>G) n.207T>G c.93+10550T>G (n.93+10550T>G) n.201T>G | |
| 7 | g.45038348G>A | CA4246873 | CCM2 | c.126G>A (p.Leu42=) c.189G>A (p.Leu63=) n.479G>A n.193G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.88G>A n.348G>A n.337G>A n.222G>A n.126+10551G>A c.31-25570G>A (n.31-25570G>A) n.208G>A c.93+10551G>A (n.93+10551G>A) n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038348G>C | CA454879370 | CCM2 | c.126G>C (p.Leu42=) c.189G>C (p.Leu63=) n.479G>C n.193G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.88G>C n.348G>C n.337G>C n.222G>C n.126+10551G>C c.31-25570G>C (n.31-25570G>C) n.208G>C c.93+10551G>C (n.93+10551G>C) n.202G>C | |
| 7 | g.45038348G= | CA1704042062 | CCM2 | c.126G= (p.Leu42=) c.189G= (p.Leu63=) n.479G= n.193G= c.108G= (p.Leu36=) n.88G= n.348G= n.337G= n.222G= n.126+10551G= c.31-25570G= (n.31-25570G=) n.208G= c.93+10551G= (n.93+10551G=) n.202G= | |
| 7 | g.45038348G>T | CA454879365 | CCM2 | c.126G>T (p.Leu42=) c.189G>T (p.Leu63=) n.479G>T n.193G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.88G>T n.348G>T n.337G>T n.222G>T n.126+10551G>T c.31-25570G>T (n.31-25570G>T) n.208G>T c.93+10551G>T (n.93+10551G>T) n.202G>T | |
| 7 | g.45038348_45038350delinsGCA | CA1704042064 | CCM2 | c.126_128delinsGCA (p.Leu42=) c.189_191delinsGCA (p.Leu63=) n.479_481delinsGCA n.193_195delinsGCA c.108_110delinsGCA (p.Leu36=) n.88_90delinsGCA n.348_350delinsGCA n.337_339delinsGCA n.222_224delinsGCA n.126+10551_126+10553delinsGCA c.31-25570_31-25568delinsGCA (n.31-25570_31-25568delinsGCA) n.208_210delinsGCA c.93+10551_93+10553delinsGCA (n.93+10551_93+10553delinsGCA) n.202_204delinsGCA | |
| 7 | g.45038349C>A | CA367427133 | CCM2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.190C>A (p.His64Asn) n.480C>A n.194C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.89C>A n.349C>A n.338C>A n.223C>A n.126+10552C>A c.31-25569C>A (n.31-25569C>A) n.209C>A c.93+10552C>A (n.93+10552C>A) n.203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038349C= | CA1704042072 | CCM2 | c.127C= (p.His43=) c.190C= (p.His64=) n.480C= n.194C= c.109C= (p.His37=) n.89C= n.349C= n.338C= n.223C= n.126+10552C= c.31-25569C= (n.31-25569C=) n.209C= c.93+10552C= (n.93+10552C=) n.203C= | |
| 7 | g.45038349C>G | CA367427132 | CCM2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.190C>G (p.His64Asp) n.480C>G n.194C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.89C>G n.349C>G n.338C>G n.223C>G n.126+10552C>G c.31-25569C>G (n.31-25569C>G) n.209C>G c.93+10552C>G (n.93+10552C>G) n.203C>G | |
| 7 | g.45038349C>T | CA367427134 | CCM2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) n.480C>T n.194C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.89C>T n.349C>T n.338C>T n.223C>T n.126+10552C>T c.31-25569C>T (n.31-25569C>T) n.209C>T c.93+10552C>T (n.93+10552C>T) n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038352_45038353del | CA1704042074 | CCM2 | c.130_131del (p.Thr44CysfsTer7) c.193_194del (p.Thr65CysfsTer7) n.483_484del n.197_198del c.112_113del (p.Thr38CysfsTer7) n.92_93del n.352_353del n.341_342del n.226_227del n.126+10555_126+10556del c.31-25566_31-25565del (n.31-25566_31-25565del) n.212_213del c.93+10555_93+10556del (n.93+10555_93+10556del) n.206_207del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038350A>C | CA367427135 | CCM2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.191A>C (p.His64Pro) n.481A>C n.195A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.90A>C n.350A>C n.339A>C n.224A>C n.126+10553A>C c.31-25568A>C (n.31-25568A>C) n.210A>C c.93+10553A>C (n.93+10553A>C) n.204A>C | |
| 7 | g.45038350A>G | CA367427136 | CCM2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.191A>G (p.His64Arg) n.481A>G n.195A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.90A>G n.350A>G n.339A>G n.224A>G n.126+10553A>G c.31-25568A>G (n.31-25568A>G) n.210A>G c.93+10553A>G (n.93+10553A>G) n.204A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038350A>T | CA367427137 | CCM2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.191A>T (p.His64Leu) n.481A>T n.195A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.90A>T n.350A>T n.339A>T n.224A>T n.126+10553A>T c.31-25568A>T (n.31-25568A>T) n.210A>T c.93+10553A>T (n.93+10553A>T) n.204A>T | |
| 7 | g.45038351C>A | CA367427138 | CCM2 | c.129C>A (p.His43Gln) c.192C>A (p.His64Gln) n.482C>A n.196C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.91C>A n.351C>A n.340C>A n.225C>A n.126+10554C>A c.31-25567C>A (n.31-25567C>A) n.211C>A c.93+10554C>A (n.93+10554C>A) n.205C>A | |
| 7 | g.45038351C= | CA1704042076 | CCM2 | c.129C= (p.His43=) c.192C= (p.His64=) n.482C= n.196C= c.111C= (p.His37=) n.91C= n.351C= n.340C= n.225C= n.126+10554C= c.31-25567C= (n.31-25567C=) n.211C= c.93+10554C= (n.93+10554C=) n.205C= | |
| 7 | g.45038351C>G | CA367427139 | CCM2 | c.129C>G (p.His43Gln) c.192C>G (p.His64Gln) n.482C>G n.196C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.91C>G n.351C>G n.340C>G n.225C>G n.126+10554C>G c.31-25567C>G (n.31-25567C>G) n.211C>G c.93+10554C>G (n.93+10554C>G) n.205C>G | |
| 7 | g.45038351C>T | CA454879401 | CCM2 | c.129C>T (p.His43=) c.192C>T (p.His64=) n.482C>T n.196C>T c.111C>T (p.His37=) n.91C>T n.351C>T n.340C>T n.225C>T n.126+10554C>T c.31-25567C>T (n.31-25567C>T) n.211C>T c.93+10554C>T (n.93+10554C>T) n.205C>T | dbSNP |
| 7 | g.45038352del | CA2580618052 | CCM2 | c.130del (p.Thr44LeufsTer16) c.193del (p.Thr65LeufsTer16) n.483del n.197del c.112del (p.Thr38LeufsTer16) n.92del n.352del n.341del n.226del n.126+10555del c.31-25566del (n.31-25566del) n.212del c.93+10555del (n.93+10555del) n.206del | |
| 7 | g.45038352A= | CA1704042081 | CCM2 | c.130A= (p.Thr44=) c.193A= (p.Thr65=) n.483A= n.197A= c.112A= (p.Thr38=) n.92A= n.352A= n.341A= n.226A= n.126+10555A= c.31-25566A= (n.31-25566A=) n.212A= c.93+10555A= (n.93+10555A=) n.206A= | |
| 7 | g.45038352A>C | CA367427140 | CCM2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.483A>C n.197A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.92A>C n.352A>C n.341A>C n.226A>C n.126+10555A>C c.31-25566A>C (n.31-25566A>C) n.212A>C c.93+10555A>C (n.93+10555A>C) n.206A>C | |
| 7 | g.45038352A>G | CA4246875 | CCM2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.483A>G n.197A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.92A>G n.352A>G n.341A>G n.226A>G n.126+10555A>G c.31-25566A>G (n.31-25566A>G) n.212A>G c.93+10555A>G (n.93+10555A>G) n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038352A>T | CA4246874 | CCM2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.483A>T n.197A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.92A>T n.352A>T n.341A>T n.226A>T n.126+10555A>T c.31-25566A>T (n.31-25566A>T) n.212A>T c.93+10555A>T (n.93+10555A>T) n.206A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038353C>A | CA367427141 | CCM2 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.484C>A n.198C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.93C>A n.353C>A n.342C>A n.227C>A n.126+10556C>A c.31-25565C>A (n.31-25565C>A) n.213C>A c.93+10556C>A (n.93+10556C>A) n.207C>A | |
| 7 | g.45038353C>G | CA367427142 | CCM2 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.484C>G n.198C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.93C>G n.353C>G n.342C>G n.227C>G n.126+10556C>G c.31-25565C>G (n.31-25565C>G) n.213C>G c.93+10556C>G (n.93+10556C>G) n.207C>G | |
| 7 | g.45038353C>T | CA367427143 | CCM2 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.484C>T n.198C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.93C>T n.353C>T n.342C>T n.227C>T n.126+10556C>T c.31-25565C>T (n.31-25565C>T) n.213C>T c.93+10556C>T (n.93+10556C>T) n.207C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038353_45038355delinsCTG | CA1704042085 | CCM2 | c.131_133delinsCTG (p.Thr44=) c.194_196delinsCTG (p.Thr65=) n.484_486delinsCTG n.198_200delinsCTG c.113_115delinsCTG (p.Thr38=) n.93_95delinsCTG n.353_355delinsCTG n.342_344delinsCTG n.227_229delinsCTG n.126+10556_126+10558delinsCTG c.31-25565_31-25563delinsCTG (n.31-25565_31-25563delinsCTG) n.213_215delinsCTG c.93+10556_93+10558delinsCTG (n.93+10556_93+10558delinsCTG) n.207_209delinsCTG | |
| 7 | g.45038354T>A | CA454879424 | CCM2 | c.132T>A (p.Thr44=) c.195T>A (p.Thr65=) n.485T>A n.199T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.94T>A n.354T>A n.343T>A n.228T>A n.126+10557T>A c.31-25564T>A (n.31-25564T>A) n.214T>A c.93+10557T>A (n.93+10557T>A) n.208T>A | |
| 7 | g.45038354T>C | CA454879432 | CCM2 | c.132T>C (p.Thr44=) c.195T>C (p.Thr65=) n.485T>C n.199T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.94T>C n.354T>C n.343T>C n.228T>C n.126+10557T>C c.31-25564T>C (n.31-25564T>C) n.214T>C c.93+10557T>C (n.93+10557T>C) n.208T>C | |
| 7 | g.45038354T>G | CA4246876 | CCM2 | c.132T>G (p.Thr44=) c.195T>G (p.Thr65=) n.485T>G n.199T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.94T>G n.354T>G n.343T>G n.228T>G n.126+10557T>G c.31-25564T>G (n.31-25564T>G) n.214T>G c.93+10557T>G (n.93+10557T>G) n.208T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038354T= | CA1704042093 | CCM2 | c.132T= (p.Thr44=) c.195T= (p.Thr65=) n.485T= n.199T= c.114T= (p.Thr38=) n.94T= n.354T= n.343T= n.228T= n.126+10557T= c.31-25564T= (n.31-25564T=) n.214T= c.93+10557T= (n.93+10557T=) n.208T= | |
| 7 | g.45038356_45038357del | CA891862757 | CCM2 | c.134_135del (p.Val45GlyfsTer6) c.197_198del (p.Val66GlyfsTer6) n.487_488del n.201_202del c.116_117del (p.Val39GlyfsTer6) n.96_97del n.356_357del n.345_346del n.230_231del n.126+10559_126+10560del c.31-25562_31-25561del (n.31-25562_31-25561del) n.216_217del c.93+10559_93+10560del (n.93+10559_93+10560del) n.210_211del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038355G>A | CA367427146 | CCM2 | c.133G>A (p.Val45Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.486G>A n.200G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.95G>A n.355G>A n.344G>A n.229G>A n.126+10558G>A c.31-25563G>A (n.31-25563G>A) n.215G>A c.93+10558G>A (n.93+10558G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |