| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038276_45038277del | CA2695207737 | CCM2 | c.54_55del (p.Arg19SerfsTer6) c.117_118del (p.Arg40SerfsTer6) n.407_408del n.121_122del c.36_37del (p.Arg13SerfsTer6) n.16_17del n.276_277del n.265_266del n.150_151del n.126+10479_126+10480del c.31-25642_31-25641del (n.31-25642_31-25641del) n.136_137del c.93+10479_93+10480del (n.93+10479_93+10480del) n.130_131del | |
| 7 | g.45038277C>A | CA454878105 | CCM2 | c.55C>A (p.Arg19=) c.118C>A (p.Arg40=) n.408C>A n.122C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.17C>A n.277C>A n.266C>A n.151C>A n.126+10480C>A c.31-25641C>A (n.31-25641C>A) n.137C>A c.93+10480C>A (n.93+10480C>A) n.131C>A | ClinVar |
| 7 | g.45038277C= | CA1704041979 | CCM2 | c.55C= (p.Arg19=) c.118C= (p.Arg40=) n.408C= n.122C= c.37C= (p.Arg13=) n.17C= n.277C= n.266C= n.151C= n.126+10480C= c.31-25641C= (n.31-25641C=) n.137C= c.93+10480C= (n.93+10480C=) n.131C= | |
| 7 | g.45038277C>G | CA367426640 | CCM2 | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.408C>G n.122C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.17C>G n.277C>G n.266C>G n.151C>G n.126+10480C>G c.31-25641C>G (n.31-25641C>G) n.137C>G c.93+10480C>G (n.93+10480C>G) n.131C>G | |
| 7 | g.45038277C>T | CA4246869 | CCM2 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) n.408C>T n.122C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.17C>T n.277C>T n.266C>T n.151C>T n.126+10480C>T c.31-25641C>T (n.31-25641C>T) n.137C>T c.93+10480C>T (n.93+10480C>T) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038278del | CA2695207738 | CCM2 | c.56del (p.Arg19GlnfsTer4) c.119del (p.Arg40GlnfsTer4) n.409del n.123del c.38del (p.Arg13GlnfsTer4) n.18del n.278del n.267del n.152del n.126+10481del c.31-25640del (n.31-25640del) n.138del c.93+10481del (n.93+10481del) n.132del | |
| 7 | g.45038278G>A | CA367426645 | CCM2 | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.409G>A n.123G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.18G>A n.278G>A n.267G>A n.152G>A n.126+10481G>A c.31-25640G>A (n.31-25640G>A) n.138G>A c.93+10481G>A (n.93+10481G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038278G>C | CA367426646 | CCM2 | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.409G>C n.123G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.18G>C n.278G>C n.267G>C n.152G>C n.126+10481G>C c.31-25640G>C (n.31-25640G>C) n.138G>C c.93+10481G>C (n.93+10481G>C) n.132G>C | |
| 7 | g.45038278G>T | CA367426649 | CCM2 | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.409G>T n.123G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.18G>T n.278G>T n.267G>T n.152G>T n.126+10481G>T c.31-25640G>T (n.31-25640G>T) n.138G>T c.93+10481G>T (n.93+10481G>T) n.132G>T | |
| 7 | g.45038279A= | CA1704041982 | CCM2 | c.57A= (p.Arg19=) c.120A= (p.Arg40=) n.410A= n.124A= c.39A= (p.Arg13=) n.19A= n.279A= n.268A= n.153A= n.126+10482A= c.31-25639A= (n.31-25639A=) n.139A= c.93+10482A= (n.93+10482A=) n.133A= | |
| 7 | g.45038279A>C | CA454878114 | CCM2 | c.57A>C (p.Arg19=) c.120A>C (p.Arg40=) n.410A>C n.124A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.19A>C n.279A>C n.268A>C n.153A>C n.126+10482A>C c.31-25639A>C (n.31-25639A>C) n.139A>C c.93+10482A>C (n.93+10482A>C) n.133A>C | |
| 7 | g.45038279A>G | CA4246870 | CCM2 | c.57A>G (p.Arg19=) c.120A>G (p.Arg40=) n.410A>G n.124A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.19A>G n.279A>G n.268A>G n.153A>G n.126+10482A>G c.31-25639A>G (n.31-25639A>G) n.139A>G c.93+10482A>G (n.93+10482A>G) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038279A>T | CA454878120 | CCM2 | c.57A>T (p.Arg19=) c.120A>T (p.Arg40=) n.410A>T n.124A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.19A>T n.279A>T n.268A>T n.153A>T n.126+10482A>T c.31-25639A>T (n.31-25639A>T) n.139A>T c.93+10482A>T (n.93+10482A>T) n.133A>T | |
| 7 | g.45038280G>A | CA367426653 | CCM2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.411G>A n.125G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.20G>A n.280G>A n.269G>A n.154G>A n.126+10483G>A c.31-25638G>A (n.31-25638G>A) n.140G>A c.93+10483G>A (n.93+10483G>A) n.134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038280G>C | CA367426658 | CCM2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.411G>C n.125G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.20G>C n.280G>C n.269G>C n.154G>C n.126+10483G>C c.31-25638G>C (n.31-25638G>C) n.140G>C c.93+10483G>C (n.93+10483G>C) n.134G>C | |
| 7 | g.45038280G= | CA1704041985 | CCM2 | c.58G= (p.Val20=) c.121G= (p.Val41=) n.411G= n.125G= c.40G= (p.Val14=) n.20G= n.280G= n.269G= n.154G= n.126+10483G= c.31-25638G= (n.31-25638G=) n.140G= c.93+10483G= (n.93+10483G=) n.134G= | |
| 7 | g.45038280G>T | CA367426655 | CCM2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.411G>T n.125G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.20G>T n.280G>T n.269G>T n.154G>T n.126+10483G>T c.31-25638G>T (n.31-25638G>T) n.140G>T c.93+10483G>T (n.93+10483G>T) n.134G>T | |
| 7 | g.45038281T>A | CA367426661 | CCM2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.412T>A n.126T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.21T>A n.281T>A n.270T>A n.155T>A n.126+10484T>A c.31-25637T>A (n.31-25637T>A) n.141T>A c.93+10484T>A (n.93+10484T>A) n.135T>A | |
| 7 | g.45038281T>C | CA367426663 | CCM2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.412T>C n.126T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.21T>C n.281T>C n.270T>C n.155T>C n.126+10484T>C c.31-25637T>C (n.31-25637T>C) n.141T>C c.93+10484T>C (n.93+10484T>C) n.135T>C | |
| 7 | g.45038281T>G | CA367426666 | CCM2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.412T>G n.126T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.21T>G n.281T>G n.270T>G n.155T>G n.126+10484T>G c.31-25637T>G (n.31-25637T>G) n.141T>G c.93+10484T>G (n.93+10484T>G) n.135T>G | |
| 7 | g.45038282_45038283del | CA2682674834 | CCM2 | c.60_61del (p.Phe21ProfsTer4) c.123_124del (p.Phe42ProfsTer4) n.413_414del n.127_128del c.42_43del (p.Phe15ProfsTer4) n.22_23del n.282_283del n.271_272del n.156_157del n.126+10485_126+10486del c.31-25636_31-25635del (n.31-25636_31-25635del) n.142_143del c.93+10485_93+10486del (n.93+10485_93+10486del) n.136_137del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038282A>C | CA454878130 | CCM2 | c.60A>C (p.Val20=) c.123A>C (p.Val41=) n.413A>C n.127A>C c.42A>C (p.Val14=) n.22A>C n.282A>C n.271A>C n.156A>C n.126+10485A>C c.31-25636A>C (n.31-25636A>C) n.142A>C c.93+10485A>C (n.93+10485A>C) n.136A>C | |
| 7 | g.45038282A>G | CA454878132 | CCM2 | c.60A>G (p.Val20=) c.123A>G (p.Val41=) n.413A>G n.127A>G c.42A>G (p.Val14=) n.22A>G n.282A>G n.271A>G n.156A>G n.126+10485A>G c.31-25636A>G (n.31-25636A>G) n.142A>G c.93+10485A>G (n.93+10485A>G) n.136A>G | |
| 7 | g.45038282A>T | CA454878133 | CCM2 | c.60A>T (p.Val20=) c.123A>T (p.Val41=) n.413A>T n.127A>T c.42A>T (p.Val14=) n.22A>T n.282A>T n.271A>T n.156A>T n.126+10485A>T c.31-25636A>T (n.31-25636A>T) n.142A>T c.93+10485A>T (n.93+10485A>T) n.136A>T | |
| 7 | g.45038283T>A | CA367426668 | CCM2 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.414T>A n.128T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.23T>A n.283T>A n.272T>A n.157T>A n.126+10486T>A c.31-25635T>A (n.31-25635T>A) n.143T>A c.93+10486T>A (n.93+10486T>A) n.137T>A | |
| 7 | g.45038283T>C | CA367426674 | CCM2 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.414T>C n.128T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.23T>C n.283T>C n.272T>C n.157T>C n.126+10486T>C c.31-25635T>C (n.31-25635T>C) n.143T>C c.93+10486T>C (n.93+10486T>C) n.137T>C | |
| 7 | g.45038283T>G | CA367426677 | CCM2 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.414T>G n.128T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.23T>G n.283T>G n.272T>G n.157T>G n.126+10486T>G c.31-25635T>G (n.31-25635T>G) n.143T>G c.93+10486T>G (n.93+10486T>G) n.137T>G | |
| 7 | g.45038284T>A | CA367426679 | CCM2 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.415T>A n.129T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.24T>A n.284T>A n.273T>A n.158T>A n.126+10487T>A c.31-25634T>A (n.31-25634T>A) n.144T>A c.93+10487T>A (n.93+10487T>A) n.138T>A | |
| 7 | g.45038284T>C | CA367426681 | CCM2 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.415T>C n.129T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.24T>C n.284T>C n.273T>C n.158T>C n.126+10487T>C c.31-25634T>C (n.31-25634T>C) n.144T>C c.93+10487T>C (n.93+10487T>C) n.138T>C | |
| 7 | g.45038284T>G | CA367426683 | CCM2 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.415T>G n.129T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.24T>G n.284T>G n.273T>G n.158T>G n.126+10487T>G c.31-25634T>G (n.31-25634T>G) n.144T>G c.93+10487T>G (n.93+10487T>G) n.138T>G | |
| 7 | g.45038285C>A | CA367426685 | CCM2 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.416C>A n.130C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.25C>A n.285C>A n.274C>A n.159C>A n.126+10488C>A c.31-25633C>A (n.31-25633C>A) n.145C>A c.93+10488C>A (n.93+10488C>A) n.139C>A | |
| 7 | g.45038285C>G | CA367426687 | CCM2 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.416C>G n.130C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.25C>G n.285C>G n.274C>G n.159C>G n.126+10488C>G c.31-25633C>G (n.31-25633C>G) n.145C>G c.93+10488C>G (n.93+10488C>G) n.139C>G | |
| 7 | g.45038285C>T | CA454878157 | CCM2 | c.63C>T (p.Phe21=) c.126C>T (p.Phe42=) n.416C>T n.130C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.25C>T n.285C>T n.274C>T n.159C>T n.126+10488C>T c.31-25633C>T (n.31-25633C>T) n.145C>T c.93+10488C>T (n.93+10488C>T) n.139C>T | |
| 7 | g.45038286C>A | CA367426690 | CCM2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.417C>A n.131C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.26C>A n.286C>A n.275C>A n.160C>A n.126+10489C>A c.31-25632C>A (n.31-25632C>A) n.146C>A c.93+10489C>A (n.93+10489C>A) n.140C>A | |
| 7 | g.45038286C>G | CA367426692 | CCM2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.417C>G n.131C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.26C>G n.286C>G n.275C>G n.160C>G n.126+10489C>G c.31-25632C>G (n.31-25632C>G) n.146C>G c.93+10489C>G (n.93+10489C>G) n.140C>G | |
| 7 | g.45038286C>T | CA454878166 | CCM2 | c.64C>T (p.Leu22=) c.127C>T (p.Leu43=) n.417C>T n.131C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.26C>T n.286C>T n.275C>T n.160C>T n.126+10489C>T c.31-25632C>T (n.31-25632C>T) n.146C>T c.93+10489C>T (n.93+10489C>T) n.140C>T | |
| 7 | g.45038287T>A | CA367426700 | CCM2 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.418T>A n.132T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.27T>A n.287T>A n.276T>A n.161T>A n.126+10490T>A c.31-25631T>A (n.31-25631T>A) n.147T>A c.93+10490T>A (n.93+10490T>A) n.141T>A | |
| 7 | g.45038287T>C | CA367426696 | CCM2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.418T>C n.132T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.27T>C n.287T>C n.276T>C n.161T>C n.126+10490T>C c.31-25631T>C (n.31-25631T>C) n.147T>C c.93+10490T>C (n.93+10490T>C) n.141T>C | |
| 7 | g.45038287T>G | CA367426697 | CCM2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.418T>G n.132T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.27T>G n.287T>G n.276T>G n.161T>G n.126+10490T>G c.31-25631T>G (n.31-25631T>G) n.147T>G c.93+10490T>G (n.93+10490T>G) n.141T>G | |
| 7 | g.45038288A>C | CA454878176 | CCM2 | c.66A>C (p.Leu22=) c.129A>C (p.Leu43=) n.419A>C n.133A>C c.48A>C (p.Leu16=) n.28A>C n.288A>C n.277A>C n.162A>C n.126+10491A>C c.31-25630A>C (n.31-25630A>C) n.148A>C c.93+10491A>C (n.93+10491A>C) n.142A>C | |
| 7 | g.45038288A>G | CA454878177 | CCM2 | c.66A>G (p.Leu22=) c.129A>G (p.Leu43=) n.419A>G n.133A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.28A>G n.288A>G n.277A>G n.162A>G n.126+10491A>G c.31-25630A>G (n.31-25630A>G) n.148A>G c.93+10491A>G (n.93+10491A>G) n.142A>G | |
| 7 | g.45038288A>T | CA454878179 | CCM2 | c.66A>T (p.Leu22=) c.129A>T (p.Leu43=) n.419A>T n.133A>T c.48A>T (p.Leu16=) n.28A>T n.288A>T n.277A>T n.162A>T n.126+10491A>T c.31-25630A>T (n.31-25630A>T) n.148A>T c.93+10491A>T (n.93+10491A>T) n.142A>T | |
| 7 | g.45038289A>C | CA367426702 | CCM2 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.420A>C n.134A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.29A>C n.289A>C n.278A>C n.163A>C n.126+10492A>C c.31-25629A>C (n.31-25629A>C) n.149A>C c.93+10492A>C (n.93+10492A>C) n.143A>C | |
| 7 | g.45038289A>G | CA367426704 | CCM2 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.420A>G n.134A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.29A>G n.289A>G n.278A>G n.163A>G n.126+10492A>G c.31-25629A>G (n.31-25629A>G) n.149A>G c.93+10492A>G (n.93+10492A>G) n.143A>G | |
| 7 | g.45038289A>T | CA367426707 | CCM2 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.420A>T n.134A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.29A>T n.289A>T n.278A>T n.163A>T n.126+10492A>T c.31-25629A>T (n.31-25629A>T) n.149A>T c.93+10492A>T (n.93+10492A>T) n.143A>T | |
| 7 | g.45038290A>C | CA367426710 | CCM2 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.421A>C n.135A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.30A>C n.290A>C n.279A>C n.164A>C n.126+10493A>C c.31-25628A>C (n.31-25628A>C) n.150A>C c.93+10493A>C (n.93+10493A>C) n.144A>C | |
| 7 | g.45038290A>G | CA367426712 | CCM2 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.421A>G n.135A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.30A>G n.290A>G n.279A>G n.164A>G n.126+10493A>G c.31-25628A>G (n.31-25628A>G) n.150A>G c.93+10493A>G (n.93+10493A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038290A>T | CA367426715 | CCM2 | c.68A>T (p.Lys23Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.421A>T n.135A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.30A>T n.290A>T n.279A>T n.164A>T n.126+10493A>T c.31-25628A>T (n.31-25628A>T) n.150A>T c.93+10493A>T (n.93+10493A>T) n.144A>T | |
| 7 | g.45038291A>C | CA367426717 | CCM2 | c.69A>C (p.Lys23Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.422A>C n.136A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.31A>C n.291A>C n.280A>C n.165A>C n.126+10494A>C c.31-25627A>C (n.31-25627A>C) n.151A>C c.93+10494A>C (n.93+10494A>C) n.145A>C | |
| 7 | g.45038291A>G | CA454878194 | CCM2 | c.69A>G (p.Lys23=) c.132A>G (p.Lys44=) n.422A>G n.136A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.31A>G n.291A>G n.280A>G n.165A>G n.126+10494A>G c.31-25627A>G (n.31-25627A>G) n.151A>G c.93+10494A>G (n.93+10494A>G) n.145A>G |