| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038247del | CA2682674786 | CCM2 | c.31-6del (n.31-6del) c.94-6del (n.94-6del) n.384-6del n.98-6del c.13-6del (n.13-6del) n.253-6del n.242-6del n.127-6del n.126+10450del c.31-25671del (n.31-25671del) n.113-6del c.93+10450del (n.93+10450del) n.107-6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038247C>T | CA2682674787 | CCM2 | c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.94-6C>T (n.94-6C>T) n.384-6C>T n.98-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.253-6C>T n.242-6C>T n.127-6C>T n.126+10450C>T c.31-25671C>T (n.31-25671C>T) n.113-6C>T c.93+10450C>T (n.93+10450C>T) n.107-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038250C>A | CA891862755 | CCM2 | c.31-3C>A (n.31-3C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.384-3C>A n.98-3C>A c.13-3C>A (n.13-3C>A) n.253-3C>A n.242-3C>A n.127-3C>A n.126+10453C>A c.31-25668C>A (n.31-25668C>A) n.113-3C>A c.93+10453C>A (n.93+10453C>A) n.107-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038250C= | CA1704041940 | CCM2 | c.31-3C= (n.31-3C=) c.94-3C= (n.94-3C=) n.384-3C= n.98-3C= c.13-3C= (n.13-3C=) n.253-3C= n.242-3C= n.127-3C= n.126+10453C= c.31-25668C= (n.31-25668C=) n.113-3C= c.93+10453C= (n.93+10453C=) n.107-3C= | |
| 7 | g.45038250C>T | CA2682674789 | CCM2 | c.31-3C>T (n.31-3C>T) c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.384-3C>T n.98-3C>T c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.253-3C>T n.242-3C>T n.127-3C>T n.126+10453C>T c.31-25668C>T (n.31-25668C>T) n.113-3C>T c.93+10453C>T (n.93+10453C>T) n.107-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038251A= | CA1704041945 | CCM2 | c.31-2A= (n.31-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.384-2A= n.98-2A= c.13-2A= (n.13-2A=) n.253-2A= n.242-2A= n.127-2A= n.126+10454A= c.31-25667A= (n.31-25667A=) n.113-2A= c.93+10454A= (n.93+10454A=) n.107-2A= | |
| 7 | g.45038251A>C | CA367426496 | CCM2 | c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.384-2A>C n.98-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.253-2A>C n.242-2A>C n.127-2A>C n.126+10454A>C c.31-25667A>C (n.31-25667A>C) n.113-2A>C c.93+10454A>C (n.93+10454A>C) n.107-2A>C | |
| 7 | g.45038251A>G | CA367426497 | CCM2 | c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.384-2A>G n.98-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.253-2A>G n.242-2A>G n.127-2A>G n.126+10454A>G c.31-25667A>G (n.31-25667A>G) n.113-2A>G c.93+10454A>G (n.93+10454A>G) n.107-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038251A>T | CA367426500 | CCM2 | c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.384-2A>T n.98-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.253-2A>T n.242-2A>T n.127-2A>T n.126+10454A>T c.31-25667A>T (n.31-25667A>T) n.113-2A>T c.93+10454A>T (n.93+10454A>T) n.107-2A>T | |
| 7 | g.45038252G>A | CA367426505 | CCM2 | c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.384-1G>A n.98-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.253-1G>A n.242-1G>A n.127-1G>A n.126+10455G>A c.31-25666G>A (n.31-25666G>A) n.113-1G>A c.93+10455G>A (n.93+10455G>A) n.107-1G>A | |
| 7 | g.45038252G>C | CA367426507 | CCM2 | c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.384-1G>C n.98-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.253-1G>C n.242-1G>C n.127-1G>C n.126+10455G>C c.31-25666G>C (n.31-25666G>C) n.113-1G>C c.93+10455G>C (n.93+10455G>C) n.107-1G>C | ClinVar |
| 7 | g.45038252G>T | CA367426503 | CCM2 | c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.384-1G>T n.98-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.253-1G>T n.242-1G>T n.127-1G>T n.126+10455G>T c.31-25666G>T (n.31-25666G>T) n.113-1G>T c.93+10455G>T (n.93+10455G>T) n.107-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038253C>A | CA367426510 | CCM2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.384C>A n.98C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.253C>A n.242C>A n.127C>A n.126+10456C>A c.31-25665C>A (n.31-25665C>A) n.113C>A c.93+10456C>A (n.93+10456C>A) n.107C>A | |
| 7 | g.45038253C>G | CA367426513 | CCM2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.384C>G n.98C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.253C>G n.242C>G n.127C>G n.126+10456C>G c.31-25665C>G (n.31-25665C>G) n.113C>G c.93+10456C>G (n.93+10456C>G) n.107C>G | |
| 7 | g.45038253C>T | CA367426515 | CCM2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.384C>T n.98C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.253C>T n.242C>T n.127C>T n.126+10456C>T c.31-25665C>T (n.31-25665C>T) n.113C>T c.93+10456C>T (n.93+10456C>T) n.107C>T | |
| 7 | g.45038254C>A | CA367426516 | CCM2 | c.32C>A (p.Pro11His) c.95C>A (p.Pro32His) n.385C>A n.99C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.254C>A n.243C>A n.128C>A n.126+10457C>A c.31-25664C>A (n.31-25664C>A) n.114C>A c.93+10457C>A (n.93+10457C>A) n.108C>A | |
| 7 | g.45038254C= | CA1704041949 | CCM2 | c.32C= (p.Pro11=) c.95C= (p.Pro32=) n.385C= n.99C= c.14C= (p.Pro5=) n.254C= n.243C= n.128C= n.126+10457C= c.31-25664C= (n.31-25664C=) n.114C= c.93+10457C= (n.93+10457C=) n.108C= | |
| 7 | g.45038254C>G | CA367426519 | CCM2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.385C>G n.99C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.254C>G n.243C>G n.128C>G n.126+10457C>G c.31-25664C>G (n.31-25664C>G) n.114C>G c.93+10457C>G (n.93+10457C>G) n.108C>G | |
| 7 | g.45038254C>T | CA4246866 | CCM2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.385C>T n.99C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.254C>T n.243C>T n.128C>T n.126+10457C>T c.31-25664C>T (n.31-25664C>T) n.114C>T c.93+10457C>T (n.93+10457C>T) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.45038255T>A | CA454877953 | CCM2 | c.33T>A (p.Pro11=) c.96T>A (p.Pro32=) n.386T>A n.100T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.255T>A n.244T>A n.129T>A n.126+10458T>A c.31-25663T>A (n.31-25663T>A) n.115T>A c.93+10458T>A (n.93+10458T>A) n.109T>A | |
| 7 | g.45038255T>C | CA454877956 | CCM2 | c.33T>C (p.Pro11=) c.96T>C (p.Pro32=) n.386T>C n.100T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.255T>C n.244T>C n.129T>C n.126+10458T>C c.31-25663T>C (n.31-25663T>C) n.115T>C c.93+10458T>C (n.93+10458T>C) n.109T>C | |
| 7 | g.45038255T>G | CA454877958 | CCM2 | c.33T>G (p.Pro11=) c.96T>G (p.Pro32=) n.386T>G n.100T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.255T>G n.244T>G n.129T>G n.126+10458T>G c.31-25663T>G (n.31-25663T>G) n.115T>G c.93+10458T>G (n.93+10458T>G) n.109T>G | |
| 7 | g.45038256G>A | CA367426523 | CCM2 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.387G>A n.101G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.256G>A n.245G>A n.130G>A n.126+10459G>A c.31-25662G>A (n.31-25662G>A) n.116G>A c.93+10459G>A (n.93+10459G>A) n.110G>A | |
| 7 | g.45038256G>C | CA367426525 | CCM2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.387G>C n.101G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.256G>C n.245G>C n.130G>C n.126+10459G>C c.31-25662G>C (n.31-25662G>C) n.116G>C c.93+10459G>C (n.93+10459G>C) n.110G>C | |
| 7 | g.45038256G>T | CA367426527 | CCM2 | c.34G>T (p.Gly12Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) n.387G>T n.101G>T c.16G>T (p.Gly6Ter) n.256G>T n.245G>T n.130G>T n.126+10459G>T c.31-25662G>T (n.31-25662G>T) n.116G>T c.93+10459G>T (n.93+10459G>T) n.110G>T | |
| 7 | g.45038257G>A | CA367426531 | CCM2 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.388G>A n.102G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.257G>A n.246G>A n.131G>A n.126+10460G>A c.31-25661G>A (n.31-25661G>A) n.117G>A c.93+10460G>A (n.93+10460G>A) n.111G>A | |
| 7 | g.45038257G>C | CA367426533 | CCM2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.388G>C n.102G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.257G>C n.246G>C n.131G>C n.126+10460G>C c.31-25661G>C (n.31-25661G>C) n.117G>C c.93+10460G>C (n.93+10460G>C) n.111G>C | |
| 7 | g.45038257G>T | CA367426536 | CCM2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.388G>T n.102G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.257G>T n.246G>T n.131G>T n.126+10460G>T c.31-25661G>T (n.31-25661G>T) n.117G>T c.93+10460G>T (n.93+10460G>T) n.111G>T | |
| 7 | g.45038258A>C | CA454877970 | CCM2 | c.36A>C (p.Gly12=) c.99A>C (p.Gly33=) n.389A>C n.103A>C c.18A>C (p.Gly6=) n.258A>C n.247A>C n.132A>C n.126+10461A>C c.31-25660A>C (n.31-25660A>C) n.118A>C c.93+10461A>C (n.93+10461A>C) n.112A>C | |
| 7 | g.45038258A>G | CA454877972 | CCM2 | c.36A>G (p.Gly12=) c.99A>G (p.Gly33=) n.389A>G n.103A>G c.18A>G (p.Gly6=) n.258A>G n.247A>G n.132A>G n.126+10461A>G c.31-25660A>G (n.31-25660A>G) n.118A>G c.93+10461A>G (n.93+10461A>G) n.112A>G | |
| 7 | g.45038258A>T | CA454878012 | CCM2 | c.36A>T (p.Gly12=) c.99A>T (p.Gly33=) n.389A>T n.103A>T c.18A>T (p.Gly6=) n.258A>T n.247A>T n.132A>T n.126+10461A>T c.31-25660A>T (n.31-25660A>T) n.118A>T c.93+10461A>T (n.93+10461A>T) n.112A>T | |
| 7 | g.45038259A>C | CA367426541 | CCM2 | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.390A>C n.104A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.259A>C n.248A>C n.133A>C n.126+10462A>C c.31-25659A>C (n.31-25659A>C) n.119A>C c.93+10462A>C (n.93+10462A>C) n.113A>C | |
| 7 | g.45038259A>G | CA367426543 | CCM2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.390A>G n.104A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.259A>G n.248A>G n.133A>G n.126+10462A>G c.31-25659A>G (n.31-25659A>G) n.119A>G c.93+10462A>G (n.93+10462A>G) n.113A>G | |
| 7 | g.45038259A>T | CA367426539 | CCM2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.390A>T n.104A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.259A>T n.248A>T n.133A>T n.126+10462A>T c.31-25659A>T (n.31-25659A>T) n.119A>T c.93+10462A>T (n.93+10462A>T) n.113A>T | |
| 7 | g.45038260T>A | CA367426547 | CCM2 | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.391T>A n.105T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.260T>A n.249T>A n.134T>A n.126+10463T>A c.31-25658T>A (n.31-25658T>A) n.120T>A c.93+10463T>A (n.93+10463T>A) n.114T>A | |
| 7 | g.45038260T>C | CA367426549 | CCM2 | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.391T>C n.105T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.260T>C n.249T>C n.134T>C n.126+10463T>C c.31-25658T>C (n.31-25658T>C) n.120T>C c.93+10463T>C (n.93+10463T>C) n.114T>C | |
| 7 | g.45038260T>G | CA367426552 | CCM2 | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.391T>G n.105T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.260T>G n.249T>G n.134T>G n.126+10463T>G c.31-25658T>G (n.31-25658T>G) n.120T>G c.93+10463T>G (n.93+10463T>G) n.114T>G | |
| 7 | g.45038261T>A | CA454878023 | CCM2 | c.39T>A (p.Ile13=) c.102T>A (p.Ile34=) n.392T>A n.106T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.1T>A n.261T>A n.250T>A n.135T>A n.126+10464T>A c.31-25657T>A (n.31-25657T>A) n.121T>A c.93+10464T>A (n.93+10464T>A) n.115T>A | |
| 7 | g.45038261T>C | CA454878026 | CCM2 | c.39T>C (p.Ile13=) c.102T>C (p.Ile34=) n.392T>C n.106T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.1T>C n.261T>C n.250T>C n.135T>C n.126+10464T>C c.31-25657T>C (n.31-25657T>C) n.121T>C c.93+10464T>C (n.93+10464T>C) n.115T>C | |
| 7 | g.45038261T>G | CA367426554 | CCM2 | c.39T>G (p.Ile13Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.392T>G n.106T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.1T>G n.261T>G n.250T>G n.135T>G n.126+10464T>G c.31-25657T>G (n.31-25657T>G) n.121T>G c.93+10464T>G (n.93+10464T>G) n.115T>G | |
| 7 | g.45038262G>A | CA367426561 | CCM2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.393G>A n.107G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.2G>A n.262G>A n.251G>A n.136G>A n.126+10465G>A c.31-25656G>A (n.31-25656G>A) n.122G>A c.93+10465G>A (n.93+10465G>A) n.116G>A | |
| 7 | g.45038262G>C | CA367426559 | CCM2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.393G>C n.107G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.2G>C n.262G>C n.251G>C n.136G>C n.126+10465G>C c.31-25656G>C (n.31-25656G>C) n.122G>C c.93+10465G>C (n.93+10465G>C) n.116G>C | |
| 7 | g.45038262G>T | CA367426557 | CCM2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.393G>T n.107G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.2G>T n.262G>T n.251G>T n.136G>T n.126+10465G>T c.31-25656G>T (n.31-25656G>T) n.122G>T c.93+10465G>T (n.93+10465G>T) n.116G>T | |
| 7 | g.45038263T>A | CA367426564 | CCM2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.394T>A n.108T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.3T>A n.263T>A n.252T>A n.137T>A n.126+10466T>A c.31-25655T>A (n.31-25655T>A) n.123T>A c.93+10466T>A (n.93+10466T>A) n.117T>A | |
| 7 | g.45038263T>C | CA367426566 | CCM2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.394T>C n.108T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.3T>C n.263T>C n.252T>C n.137T>C n.126+10466T>C c.31-25655T>C (n.31-25655T>C) n.123T>C c.93+10466T>C (n.93+10466T>C) n.117T>C | |
| 7 | g.45038263T>G | CA367426568 | CCM2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.394T>G n.108T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.3T>G n.263T>G n.252T>G n.137T>G n.126+10466T>G c.31-25655T>G (n.31-25655T>G) n.123T>G c.93+10466T>G (n.93+10466T>G) n.117T>G | |
| 7 | g.45038264C>A | CA454878036 | CCM2 | c.42C>A (p.Val14=) c.105C>A (p.Val35=) n.395C>A n.109C>A c.24C>A (p.Val8=) n.4C>A n.264C>A n.253C>A n.138C>A n.126+10467C>A c.31-25654C>A (n.31-25654C>A) n.124C>A c.93+10467C>A (n.93+10467C>A) n.118C>A | |
| 7 | g.45038264C= | CA1704041952 | CCM2 | c.42C= (p.Val14=) c.105C= (p.Val35=) n.395C= n.109C= c.24C= (p.Val8=) n.4C= n.264C= n.253C= n.138C= n.126+10467C= c.31-25654C= (n.31-25654C=) n.124C= c.93+10467C= (n.93+10467C=) n.118C= | |
| 7 | g.45038264C>G | CA454878041 | CCM2 | c.42C>G (p.Val14=) c.105C>G (p.Val35=) n.395C>G n.109C>G c.24C>G (p.Val8=) n.4C>G n.264C>G n.253C>G n.138C>G n.126+10467C>G c.31-25654C>G (n.31-25654C>G) n.124C>G c.93+10467C>G (n.93+10467C>G) n.118C>G | dbSNP |
| 7 | g.45038264C>T | CA454878038 | CCM2 | c.42C>T (p.Val14=) c.105C>T (p.Val35=) n.395C>T n.109C>T c.24C>T (p.Val8=) n.4C>T n.264C>T n.253C>T n.138C>T n.126+10467C>T c.31-25654C>T (n.31-25654C>T) n.124C>T c.93+10467C>T (n.93+10467C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 |