Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45000248_45000382del | CA2682672326 | CCM2 | c.-86_30+19del n.383+391_383+525del n.60_175+19del n.112+391_112+525del | gnomAD v4 |
7 | g.45000302_45000489del | CA2775257690 | CCM2 | c.-32_30+126del n.383+445_383+632del n.114_175+126del n.112+445_112+632del | |
7 | g.45000368G>A | CA2682672858 | CCM2 | c.30+5G>A (n.30+5G>A) n.383+511G>A n.175+5G>A n.112+511G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000368G= | CA1704022711 | CCM2 | c.30+5G= (n.30+5G=) n.383+511G= n.175+5G= n.112+511G= | |
7 | g.45000368G>T | CA4246819 | CCM2 | c.30+5G>T (n.30+5G>T) n.383+511G>T n.175+5G>T n.112+511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000368_45000369delinsGC | CA1704022713 | CCM2 | c.30+5_30+6delinsGC (n.30+5_30+6delinsGC) n.383+511_383+512delinsGC n.175+5_175+6delinsGC n.112+511_112+512delinsGC | |
7 | g.45000368_45000369delinsTT | CA274922 | CCM2 | c.30+5_30+6delinsTT (n.30+5_30+6delinsTT) n.383+511_383+512delinsTT n.175+5_175+6delinsTT n.112+511_112+512delinsTT | ClinVar dbSNP |
7 | g.45000368_45000369insTT | CA1462199066 | CCM2 | c.30+5_30+6insTT (n.30+5_30+6insTT) n.383+511_383+512insTT n.175+5_175+6insTT n.112+511_112+512insTT | |
7 | g.45000369C>A | CA2682672870 | CCM2 | c.30+6C>A (n.30+6C>A) n.383+512C>A n.175+6C>A n.112+512C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000369C= | CA1704022720 | CCM2 | c.30+6C= (n.30+6C=) n.383+512C= n.175+6C= n.112+512C= | |
7 | g.45000369C>G | CA2682672872 | CCM2 | c.30+6C>G (n.30+6C>G) n.383+512C>G n.175+6C>G n.112+512C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000369C>T | CA4246820 | CCM2 | c.30+6C>T (n.30+6C>T) n.383+512C>T n.175+6C>T n.112+512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000370G>A | CA1704022724 | CCM2 | c.30+7G>A (n.30+7G>A) n.383+513G>A n.175+7G>A n.112+513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000370G>C | CA573825269 | CCM2 | c.30+7G>C (n.30+7G>C) n.383+513G>C n.175+7G>C n.112+513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000370G= | CA1704022723 | CCM2 | c.30+7G= (n.30+7G=) n.383+513G= n.175+7G= n.112+513G= | |
7 | g.45000370G>T | CA2682672882 | CCM2 | c.30+7G>T (n.30+7G>T) n.383+513G>T n.175+7G>T n.112+513G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000371T>A | CA2682672884 | CCM2 | c.30+8T>A (n.30+8T>A) n.383+514T>A n.175+8T>A n.112+514T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000371T>C | CA2682672885 | CCM2 | c.30+8T>C (n.30+8T>C) n.383+514T>C n.175+8T>C n.112+514T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000372G>A | CA2682672888 | CCM2 | c.30+9G>A (n.30+9G>A) n.383+515G>A n.175+9G>A n.112+515G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000372G>T | CA2682672889 | CCM2 | c.30+9G>T (n.30+9G>T) n.383+515G>T n.175+9G>T n.112+515G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000373C>A | CA2682672894 | CCM2 | c.30+10C>A (n.30+10C>A) n.383+516C>A n.175+10C>A n.112+516C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000373C= | CA1704022726 | CCM2 | c.30+10C= (n.30+10C=) n.383+516C= n.175+10C= n.112+516C= | |
7 | g.45000373C>G | CA2682672892 | CCM2 | c.30+10C>G (n.30+10C>G) n.383+516C>G n.175+10C>G n.112+516C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000373C>T | CA573825270 | CCM2 | c.30+10C>T (n.30+10C>T) n.383+516C>T n.175+10C>T n.112+516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45000374G>A | CA2682672895 | CCM2 | c.30+11G>A (n.30+11G>A) n.383+517G>A n.175+11G>A n.112+517G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000374G>T | CA2682672896 | CCM2 | c.30+11G>T (n.30+11G>T) n.383+517G>T n.175+11G>T n.112+517G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000375del | CA2682672897 | CCM2 | c.30+12del (n.30+12del) n.383+518del n.175+12del n.112+518del | gnomAD v4 |
7 | g.45000375C>A | CA2578883488 | CCM2 | c.30+12C>A (n.30+12C>A) n.383+518C>A n.175+12C>A n.112+518C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000375C>G | CA2682672899 | CCM2 | c.30+12C>G (n.30+12C>G) n.383+518C>G n.175+12C>G n.112+518C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000375C>T | CA2682672900 | CCM2 | c.30+12C>T (n.30+12C>T) n.383+518C>T n.175+12C>T n.112+518C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000375_45000376delinsCG | CA1704022728 | CCM2 | c.30+12_30+13delinsCG (n.30+12_30+13delinsCG) n.383+518_383+519delinsCG n.175+12_175+13delinsCG n.112+518_112+519delinsCG | |
7 | g.45000376G>A | CA2682672906 | CCM2 | c.30+13G>A (n.30+13G>A) n.383+519G>A n.175+13G>A n.112+519G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000376G>C | CA2682672902 | CCM2 | c.30+13G>C (n.30+13G>C) n.383+519G>C n.175+13G>C n.112+519G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000376G>T | CA2682672904 | CCM2 | c.30+13G>T (n.30+13G>T) n.383+519G>T n.175+13G>T n.112+519G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000380dup | CA2682672910 | CCM2 | c.30+17dup (n.30+17dup) n.383+523dup n.175+17dup n.112+523dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000380del | CA573825271 | CCM2 | c.30+17del (n.30+17del) n.383+523del n.175+17del n.112+523del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45000377G>A | CA1100830612 | CCM2 | c.30+14G>A (n.30+14G>A) n.383+520G>A n.175+14G>A n.112+520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000377G= | CA1704022730 | CCM2 | c.30+14G= (n.30+14G=) n.383+520G= n.175+14G= n.112+520G= | |
7 | g.45000377G>T | CA2682672915 | CCM2 | c.30+14G>T (n.30+14G>T) n.383+520G>T n.175+14G>T n.112+520G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000378_45000382dup | CA2682672913 | CCM2 | c.30+15_30+19dup (n.30+15_30+19dup) n.383+521_383+525dup n.175+15_175+19dup n.112+521_112+525dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000378G>A | CA2682672916 | CCM2 | c.30+15G>A (n.30+15G>A) n.383+521G>A n.175+15G>A n.112+521G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000378G>T | CA2682672917 | CCM2 | c.30+15G>T (n.30+15G>T) n.383+521G>T n.175+15G>T n.112+521G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000378_45000379insAGCCGCACGC | CA2682672918 | CCM2 | c.30+15_30+16insAGCCGCACGC (n.30+15_30+16insAGCCGCACGC) n.383+521_383+522insAGCCGCACGC n.175+15_175+16insAGCCGCACGC n.112+521_112+522insAGCCGCACGC | gnomAD v4 |
7 | g.45000379G>A | CA2682672921 | CCM2 | c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.383+522G>A n.175+16G>A n.112+522G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000379G>C | CA2682672920 | CCM2 | c.30+16G>C (n.30+16G>C) n.383+522G>C n.175+16G>C n.112+522G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000379G>T | CA2682672919 | CCM2 | c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.383+522G>T n.175+16G>T n.112+522G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000380G>A | CA2682672922 | CCM2 | c.30+17G>A (n.30+17G>A) n.383+523G>A n.175+17G>A n.112+523G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000380G>C | CA2682672923 | CCM2 | c.30+17G>C (n.30+17G>C) n.383+523G>C n.175+17G>C n.112+523G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000380G= | CA1704022732 | CCM2 | c.30+17G= (n.30+17G=) n.383+523G= n.175+17G= n.112+523G= | |
7 | g.45000380G>T | CA4246821 | CCM2 | c.30+17G>T (n.30+17G>T) n.383+523G>T n.175+17G>T n.112+523G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |