Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45000229_45000309del | CA2542121102 | CCM2 | c.-105_-25del (n.-105_-25del) n.383+372_383+452del n.41_121del n.112+372_112+452del | gnomAD v4 |
7 | g.45000248_45000382del | CA2682672326 | CCM2 | c.-86_30+19del n.383+391_383+525del n.60_175+19del n.112+391_112+525del | gnomAD v4 |
7 | g.45000244_45000317del | CA2682672330 | CCM2 | c.-90_-17del (n.-90_-17del) n.383+387_383+460del n.56_129del n.112+387_112+460del | gnomAD v4 |
7 | g.45000245_45000301del | CA2682672337 | CCM2 | c.-89_-33del (n.-89_-33del) n.383+388_383+444del n.57_113del n.112+388_112+444del | gnomAD v4 |
7 | g.45000243_45000278delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT | CA1704022478 | CCM2 | c.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT (n.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT) n.383+386_383+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT n.55_90delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT n.112+386_112+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT | |
7 | g.45000253_45000287del | CA1100830468 | CCM2 | c.-81_-47del (n.-81_-47del) n.383+396_383+430del n.65_99del n.112+396_112+430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000255_45000312del | CA2682672363 | CCM2 | c.-79_-22del (n.-79_-22del) n.383+398_383+455del n.67_124del n.112+398_112+455del | gnomAD v4 |
7 | g.45000268T>A | CA2682672436 | CCM2 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.383+411T>A n.80T>A n.112+411T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000268T>C | CA2682672437 | CCM2 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.383+411T>C n.80T>C n.112+411T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000269del | CA2578883459 | CCM2 | c.-65del (n.-65del) n.383+412del n.81del n.112+412del | |
7 | g.45000269A= | CA1704022517 | CCM2 | c.-65A= (n.-65A=) n.383+412A= n.81A= n.112+412A= | |
7 | g.45000269A>C | CA1704022518 | CCM2 | c.-65A>C (n.-65A>C) n.383+412A>C n.81A>C n.112+412A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000269A>G | CA2682672439 | CCM2 | c.-65A>G (n.-65A>G) n.383+412A>G n.81A>G n.112+412A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000270G>A | CA1704022521 | CCM2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.383+413G>A n.82G>A n.112+413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000270G= | CA1704022519 | CCM2 | c.-64G= (n.-64G=) n.383+413G= n.82G= n.112+413G= | |
7 | g.45000270G>T | CA2682672441 | CCM2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.383+413G>T n.82G>T n.112+413G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000271C>A | CA2578883460 | CCM2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.383+414C>A n.83C>A n.112+414C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000271C= | CA1704022524 | CCM2 | c.-63C= (n.-63C=) n.383+414C= n.83C= n.112+414C= | |
7 | g.45000271C>G | CA1704022523 | CCM2 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.383+414C>G n.83C>G n.112+414C>G | dbSNP |
7 | g.45000271C>T | CA1100830515 | CCM2 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.383+414C>T n.83C>T n.112+414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000272G>A | CA157983873 | CCM2 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.383+415G>A n.84G>A n.112+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000272G>C | CA1704022529 | CCM2 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.383+415G>C n.84G>C n.112+415G>C | dbSNP |
7 | g.45000272G= | CA1704022527 | CCM2 | c.-62G= (n.-62G=) n.383+415G= n.84G= n.112+415G= | |
7 | g.45000272G>T | CA1704022530 | CCM2 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.383+415G>T n.84G>T n.112+415G>T | dbSNP |
7 | g.45000273G>A | CA2682672445 | CCM2 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.383+416G>A n.85G>A n.112+416G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000273G>T | CA2682672447 | CCM2 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.383+416G>T n.85G>T n.112+416G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>A | CA2682672449 | CCM2 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.383+417C>A n.86C>A n.112+417C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>G | CA2682672451 | CCM2 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.383+417C>G n.86C>G n.112+417C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>T | CA2682672452 | CCM2 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.383+417C>T n.86C>T n.112+417C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000275T>G | CA1704022532 | CCM2 | c.-59T>G (n.-59T>G) n.383+418T>G n.87T>G n.112+418T>G | dbSNP |
7 | g.45000275T= | CA1704022531 | CCM2 | c.-59T= (n.-59T=) n.383+418T= n.87T= n.112+418T= | |
7 | g.45000276del | CA2682672453 | CCM2 | c.-58del (n.-58del) n.383+419del n.88del n.112+419del | gnomAD v4 |
7 | g.45000276G>A | CA2682672454 | CCM2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.383+419G>A n.88G>A n.112+419G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000276G>T | CA2682672455 | CCM2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.383+419G>T n.88G>T n.112+419G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000277C>A | CA2682672458 | CCM2 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.383+420C>A n.89C>A n.112+420C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000277C= | CA1704022534 | CCM2 | c.-57C= (n.-57C=) n.383+420C= n.89C= n.112+420C= | |
7 | g.45000277C>T | CA1100830516 | CCM2 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.383+420C>T n.89C>T n.112+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000278T>C | CA1704022538 | CCM2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.383+421T>C n.90T>C n.112+421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000278T>G | CA1100830517 | CCM2 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.383+421T>G n.90T>G n.112+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000278T= | CA1704022540 | CCM2 | c.-56T= (n.-56T=) n.383+421T= n.90T= n.112+421T= | |
7 | g.45000278_45000279delinsTG | CA1704022537 | CCM2 | c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) n.383+421_383+422delinsTG n.90_91delinsTG n.112+421_112+422delinsTG | |
7 | g.45000279G>A | CA2682672465 | CCM2 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.383+422G>A n.91G>A n.112+422G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000279G>C | CA838832257 | CCM2 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.383+422G>C n.91G>C n.112+422G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000279G= | CA1704022543 | CCM2 | c.-55G= (n.-55G=) n.383+422G= n.91G= n.112+422G= | |
7 | g.45000280del | CA1704022541 | CCM2 | c.-54del (n.-54del) n.383+423del n.92del n.112+423del | dbSNP |
7 | g.45000280_45000301dup | CA2682672464 | CCM2 | c.-54_-33dup (n.-54_-33dup) n.383+423_383+444dup n.92_113dup n.112+423_112+444dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>A | CA2682672470 | CCM2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.383+423G>A n.92G>A n.112+423G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>C | CA2682672468 | CCM2 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.383+423G>C n.92G>C n.112+423G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>T | CA2578883461 | CCM2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.383+423G>T n.92G>T n.112+423G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000281C>A | CA2578883462 | CCM2 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.383+424C>A n.93C>A n.112+424C>A | gnomAD v4 |