Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44541392T>A | CA2682631075 | NPC1L1 | n.260A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541392T>C | CA12537845 | NPC1L1 | n.260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541392T>G | CA2682631076 | NPC1L1 | n.260A>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541392T= | CA1703813887 | NPC1L1 | n.260A= | |
7 | g.44541393G>A | CA838797706 | NPC1L1 | n.259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541393G= | CA1703813889 | NPC1L1 | n.259C= | |
7 | g.44541393G>T | CA2682631080 | NPC1L1 | n.259C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541394A>G | CA2682631081 | NPC1L1 | n.258T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541395G>A | CA2682631086 | NPC1L1 | n.257C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541395G>T | CA2682631083 | NPC1L1 | n.257C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541396C>A | CA2682631087 | NPC1L1 | n.256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541396C>G | CA2682631088 | NPC1L1 | n.256G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541396C>T | CA2682631090 | NPC1L1 | n.256G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541397C>A | CA2682631092 | NPC1L1 | n.255G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541397C= | CA1703813890 | NPC1L1 | n.255G= | |
7 | g.44541397C>T | CA573810280 | NPC1L1 | n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541398C>A | CA2682631093 | NPC1L1 | n.254G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541398C>T | CA2682631094 | NPC1L1 | n.254G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541399T>A | CA2682631095 | NPC1L1 | n.253A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541399T>C | CA2682631096 | NPC1L1 | n.253A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541400G>A | CA2682631097 | NPC1L1 | n.252C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541400G>T | CA2682631099 | NPC1L1 | n.252C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541401C>A | CA2682631104 | NPC1L1 | n.251G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541401C>G | CA2682631101 | NPC1L1 | n.251G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541401C>T | CA2682631103 | NPC1L1 | n.251G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541402T>A | CA2682631106 | NPC1L1 | n.250A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541402T>C | CA2682631108 | NPC1L1 | n.250A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541403G>A | CA157934632 | NPC1L1 | n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541403G= | CA1703813891 | NPC1L1 | n.249C= | |
7 | g.44541403G>T | CA2682631110 | NPC1L1 | n.249C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541404G>A | CA2682631112 | NPC1L1 | n.248C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541404G>C | CA838797707 | NPC1L1 | n.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541404G= | CA1703813892 | NPC1L1 | n.248C= | |
7 | g.44541404G>T | CA1703813893 | NPC1L1 | n.248C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541405T>A | CA2682631114 | NPC1L1 | n.247A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541405T>C | CA157934637 | NPC1L1 | n.247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541405T= | CA1703813895 | NPC1L1 | n.247A= | |
7 | g.44541406T>A | CA2682631116 | NPC1L1 | n.246A>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541407A>C | CA2682631117 | NPC1L1 | n.245T>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541407A>G | CA2682631118 | NPC1L1 | n.245T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541407A>T | CA2682631119 | NPC1L1 | n.245T>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541408A>C | CA2682631122 | NPC1L1 | n.244T>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541409T>C | CA1703813897 | NPC1L1 | n.243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541409T>G | CA2596636687 | NPC1L1 | n.243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541409T= | CA1703813896 | NPC1L1 | n.243A= | |
7 | g.44541410G>A | CA2682631126 | NPC1L1 | n.242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541410G= | CA1703813899 | NPC1L1 | n.242C= | |
7 | g.44541410G>T | CA838797709 | NPC1L1 | n.242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541411A>G | CA2682631127 | NPC1L1 | n.241T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541412T>G | CA2682631128 | NPC1L1 | n.240A>C | gnomAD v4 |