Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44541276_44541298dupCA2740838733NPC1L1c.-36_-14dup (n.-36_-14dup)
n.357_379dup
7g.44541296_44541300dupCA2578880421NPC1L1c.-33_-29dup (n.-33_-29dup)
n.360_364dup
7g.44541296_44541300delCA2682630775NPC1L1c.-33_-29del (n.-33_-29del)
n.360_364del
 gnomAD v4
7g.44541290_44541313delinsCAGGCCAGGCCTCAGGAACAGCCACA1703813814NPC1L1c.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG (n.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG)
n.339_362delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG
7g.44541294_44541316delCA157934555NPC1L1c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.339_361del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541292G>ACA2682630782NPC1L1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4
7g.44541292G>CCA838797636NPC1L1c.-33C>G (n.-33C>G)
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541292G=CA1703813819NPC1L1c.-33C= (n.-33C=)
n.360C=
7g.44541292G>TCA2682630781NPC1L1c.-33C>A (n.-33C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.44541293G>ACA4242575NPC1L1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541293G=CA1703813822NPC1L1c.-34C= (n.-34C=)
n.359C=
7g.44541293G>TCA838797641NPC1L1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541294C>ACA2682630787NPC1L1c.-35G>T (n.-35G>T)
n.358G>T
 gnomAD v4
7g.44541294C>TCA2682630788NPC1L1c.-35G>A (n.-35G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
7g.44541295delCA2682630785NPC1L1c.-35del (n.-35del)
n.358del
 gnomAD v4
7g.44541295C=CA1703813824NPC1L1c.-36G= (n.-36G=)
n.357G=
7g.44541295C>GCA573810269NPC1L1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541295C>TCA1703813826NPC1L1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541296A>TCA2682630793NPC1L1c.-37T>A (n.-37T>A)
n.356T>A
 gnomAD v4
7g.44541297G>ACA2578880422NPC1L1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.355C>T
7g.44541297G>TCA2682630795NPC1L1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.355C>A
 gnomAD v4
7g.44541298G>ACA2682630802NPC1L1c.-39C>T (n.-39C>T)
n.354C>T
 gnomAD v4
7g.44541298G>CCA1703813828NPC1L1c.-39C>G (n.-39C>G)
n.354C>G
 dbSNP
7g.44541298G=CA1703813827NPC1L1c.-39C= (n.-39C=)
n.354C=
7g.44541298G>TCA4242576NPC1L1c.-39C>A (n.-39C>A)
n.354C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541299C>ACA2682630814NPC1L1c.-40G>T (n.-40G>T)
n.353G>T
 gnomAD v4
7g.44541299C>GCA2682630815NPC1L1c.-40G>C (n.-40G>C)
n.353G>C
 gnomAD v4
7g.44541300C>ACA2682630817NPC1L1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
7g.44541301_44541303delinsTCACA1703813830NPC1L1c.-44_-42delinsTGA (n.-44_-42delinsTGA)
n.349_351delinsTGA
7g.44541301_44541307delinsTCAGGAACA1703813829NPC1L1c.-48_-42delinsTTCCTGA (n.-48_-42delinsTTCCTGA)
n.345_351delinsTTCCTGA
7g.44541302C>ACA2682630819NPC1L1c.-43G>T (n.-43G>T)
n.350G>T
 gnomAD v4
7g.44541302_44541303delCA1100779257NPC1L1c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.349_350del
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541302_44541307delinsGGTTCA157934560NPC1L1c.-48_-43delinsAACC (n.-48_-43delinsAACC)
n.345_350delinsAACC
 dbSNP
7g.44541303A>GCA2682630820NPC1L1c.-44T>C (n.-44T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
7g.44541304G>ACA2682630822NPC1L1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.348C>T
 gnomAD v4
7g.44541304G>TCA2682630823NPC1L1c.-45C>A (n.-45C>A)
n.348C>A
 gnomAD v4
7g.44541305delCA2682630821NPC1L1c.-45del (n.-45del)
n.348del
 gnomAD v4
7g.44541305G>TCA2682630825NPC1L1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.347C>A
 gnomAD v4
7g.44541306A=CA1703813833NPC1L1c.-47T= (n.-47T=)
n.346T=
7g.44541306A>TCA1100779259NPC1L1c.-47T>A (n.-47T>A)
n.346T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541307A=CA1703813835NPC1L1c.-48T= (n.-48T=)
n.345T=
7g.44541307A>GCA1100779261NPC1L1c.-48T>C (n.-48T>C)
n.345T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541307A>TCA1100779264NPC1L1c.-48T>A (n.-48T>A)
n.345T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541308C>ACA2682630829NPC1L1c.-49G>T (n.-49G>T)
n.344G>T
 gnomAD v4
7g.44541308C=CA1703813836NPC1L1c.-49G= (n.-49G=)
n.344G=
7g.44541308C>GCA573810271NPC1L1c.-49G>C (n.-49G>C)
n.344G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541308C>TCA573810273NPC1L1c.-49G>A (n.-49G>A)
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541310G>ACA2682630831NPC1L1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.342C>T
 gnomAD v4
7g.44541310G>TCA2682630832NPC1L1c.-51C>A (n.-51C>A)
n.342C>A
 gnomAD v4
7g.44541311C>ACA651281354NPC1L1c.-52G>T (n.-52G>T)
n.341G>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched