UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153289A>G | CA2682576716 | GCK | c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) n.694+12T>C c.211+12T>C (n.211+12T>C) c.205+12T>C (n.205+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153290C= | CA1703637501 | GCK | c.*206+11G= (n.*206+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) n.694+11G= c.211+11G= (n.211+11G=) c.205+11G= (n.205+11G=) | |
| 7 | g.44153290C>T | CA209625 | GCK | c.*206+11G>A (n.*206+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) n.694+11G>A c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.205+11G>A (n.205+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153291C= | CA1703637502 | GCK | c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) n.694+10G= c.211+10G= (n.211+10G=) c.205+10G= (n.205+10G=) | |
| 7 | g.44153291C>G | CA454610443 | GCK | c.*206+10G>C (n.*206+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) n.694+10G>C c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.205+10G>C (n.205+10G>C) | COSMIC |
| 7 | g.44153291C>T | CA574226424 | GCK | c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) n.694+10G>A c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.205+10G>A (n.205+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A= | CA1703637503 | GCK | c.*206+9T= (n.*206+9T=) c.208+9T= (n.208+9T=) n.694+9T= c.211+9T= (n.211+9T=) c.205+9T= (n.205+9T=) | |
| 7 | g.44153292A>C | CA574226425 | GCK | c.*206+9T>G (n.*206+9T>G) c.208+9T>G (n.208+9T>G) n.694+9T>G c.211+9T>G (n.211+9T>G) c.205+9T>G (n.205+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A>G | CA4239704 | GCK | c.*206+9T>C (n.*206+9T>C) c.208+9T>C (n.208+9T>C) n.694+9T>C c.211+9T>C (n.211+9T>C) c.205+9T>C (n.205+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A>T | CA213769 | GCK | c.*206+9T>A (n.*206+9T>A) c.208+9T>A (n.208+9T>A) n.694+9T>A c.211+9T>A (n.211+9T>A) c.205+9T>A (n.205+9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44153293T>C | CA2682576721 | GCK | c.*206+8A>G (n.*206+8A>G) c.208+8A>G (n.208+8A>G) n.694+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) c.205+8A>G (n.205+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153293T>G | CA157919931 | GCK | c.*206+8A>C (n.*206+8A>C) c.208+8A>C (n.208+8A>C) n.694+8A>C c.211+8A>C (n.211+8A>C) c.205+8A>C (n.205+8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153293T= | CA1703637504 | GCK | c.*206+8A= (n.*206+8A=) c.208+8A= (n.208+8A=) n.694+8A= c.211+8A= (n.211+8A=) c.205+8A= (n.205+8A=) | |
| 7 | g.44153294G>A | CA2714453468 | GCK | c.*206+7C>T (n.*206+7C>T) c.208+7C>T (n.208+7C>T) n.694+7C>T c.211+7C>T (n.211+7C>T) c.205+7C>T (n.205+7C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44153294G>T | CA2682576722 | GCK | c.*206+7C>A (n.*206+7C>A) c.208+7C>A (n.208+7C>A) n.694+7C>A c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.205+7C>A (n.205+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153295T>C | CA1703637506 | GCK | c.*206+6A>G (n.*206+6A>G) c.208+6A>G (n.208+6A>G) n.694+6A>G c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.205+6A>G (n.205+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153295T= | CA1703637505 | GCK | c.*206+6A= (n.*206+6A=) c.208+6A= (n.208+6A=) n.694+6A= c.211+6A= (n.211+6A=) c.205+6A= (n.205+6A=) | |
| 7 | g.44153296G>A | CA838783501 | GCK | c.*206+5C>T (n.*206+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) n.694+5C>T c.211+5C>T (n.211+5C>T) c.205+5C>T (n.205+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153296G= | CA1703637507 | GCK | c.*206+5C= (n.*206+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) n.694+5C= c.211+5C= (n.211+5C=) c.205+5C= (n.205+5C=) | |
| 7 | g.44153296G>T | CA2682576724 | GCK | c.*206+5C>A (n.*206+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) n.694+5C>A c.211+5C>A (n.211+5C>A) c.205+5C>A (n.205+5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153297G>A | CA2578878540 | GCK | c.*206+4C>T (n.*206+4C>T) c.208+4C>T (n.208+4C>T) n.694+4C>T c.211+4C>T (n.211+4C>T) c.205+4C>T (n.205+4C>T) | |
| 7 | g.44153297G>C | CA574226426 | GCK | c.*206+4C>G (n.*206+4C>G) c.208+4C>G (n.208+4C>G) n.694+4C>G c.211+4C>G (n.211+4C>G) c.205+4C>G (n.205+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153297G= | CA1703637508 | GCK | c.*206+4C= (n.*206+4C=) c.208+4C= (n.208+4C=) n.694+4C= c.211+4C= (n.211+4C=) c.205+4C= (n.205+4C=) | |
| 7 | g.44153298T>A | CA500003 | GCK | c.*206+3A>T (n.*206+3A>T) c.208+3A>T (n.208+3A>T) n.694+3A>T c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.205+3A>T (n.205+3A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153298T>C | CA2695203014 | GCK | c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) n.694+3A>G c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) | |
| 7 | g.44153299A>C | CA367403190 | GCK | c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) n.694+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
| 7 | g.44153299A>G | CA367403194 | GCK | c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) n.694+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153299A>T | CA367403192 | GCK | c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) n.694+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
| 7 | g.44153300C>A | CA367403195 | GCK | c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) n.694+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) | |
| 7 | g.44153300C= | CA1703637509 | GCK | c.*206+1G= (n.*206+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) n.694+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) c.205+1G= (n.205+1G=) | |
| 7 | g.44153300C>G | CA367403196 | GCK | c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) n.694+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
| 7 | g.44153300C>T | CA367403198 | GCK | c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) n.694+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44153301C>A | CA367403199 | GCK | c.*206G>T (n.*206G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.694G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
| 7 | g.44153301C>G | CA367403201 | GCK | c.*206G>C (n.*206G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.694G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | ClinVar |
| 7 | g.44153301C>T | CA367403203 | GCK | c.*206G>A (n.*206G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.694G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44153302T>A | CA454610445 | GCK | c.*205A>T (n.*205A>T) c.207A>T (p.Ser69=) n.693A>T c.210A>T (p.Ser70=) c.204A>T (p.Ser68=) | |
| 7 | g.44153302T>C | CA4239705 | GCK | c.*205A>G (n.*205A>G) c.207A>G (p.Ser69=) n.693A>G c.210A>G (p.Ser70=) c.204A>G (p.Ser68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153302T>G | CA454610446 | GCK | c.*205A>C (n.*205A>C) c.207A>C (p.Ser69=) n.693A>C c.210A>C (p.Ser70=) c.204A>C (p.Ser68=) | |
| 7 | g.44153302T= | CA1703637510 | GCK | c.*205A= (n.*205A=) c.207A= (p.Ser69=) n.693A= c.210A= (p.Ser70=) c.204A= (p.Ser68=) | |
| 7 | g.44153303G>A | CA367403205 | GCK | c.*204C>T (n.*204C>T) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.692C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) | |
| 7 | g.44153303G>C | CA367403207 | GCK | c.*204C>G (n.*204C>G) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.692C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) c.203C>G (p.Ser68Ter) | |
| 7 | g.44153303G>T | CA367403209 | GCK | c.*204C>A (n.*204C>A) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.692C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) | |
| 7 | g.44153304A>C | CA367403215 | GCK | c.*203T>G (n.*203T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.691T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
| 7 | g.44153304A>G | CA367403213 | GCK | c.*203T>C (n.*203T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.691T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
| 7 | g.44153304A>T | CA367403211 | GCK | c.*203T>A (n.*203T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.691T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
| 7 | g.44153305G>A | CA454610451 | GCK | c.*202C>T (n.*202C>T) c.204C>T (p.Gly68=) n.690C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.201C>T (p.Gly67=) | |
| 7 | g.44153305G>C | CA454610452 | GCK | c.*202C>G (n.*202C>G) c.204C>G (p.Gly68=) n.690C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.201C>G (p.Gly67=) | |
| 7 | g.44153305G>T | CA454610454 | GCK | c.*202C>A (n.*202C>A) c.204C>A (p.Gly68=) n.690C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.201C>A (p.Gly67=) | |
| 7 | g.44153306C>A | CA367403217 | GCK | c.*201G>T (n.*201G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.689G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.200G>T (p.Gly67Val) | |
| 7 | g.44153306C= | CA1703637511 | GCK | c.*201G= (n.*201G=) c.203G= (p.Gly68=) n.689G= c.206G= (p.Gly69=) c.200G= (p.Gly67=) |