| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153218_44153228delinsTCTGGGAGTGC | CA1703637474 | GCK | c.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA (n.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA) c.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA (n.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA) n.694+73_694+83delinsGCACTCCCAGA c.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA (n.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA) c.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA (n.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA) | |
| 7 | g.44153224_44153233del | CA838783428 | GCK | c.*206+73_*206+82del (n.*206+73_*206+82del) c.208+73_208+82del (n.208+73_208+82del) n.694+73_694+82del c.211+73_211+82del (n.211+73_211+82del) c.205+73_205+82del (n.205+73_205+82del) | dbSNP |
| 7 | g.44153226del | CA2578878533 | GCK | c.*206+75del (n.*206+75del) c.208+75del (n.208+75del) n.694+75del c.211+75del (n.211+75del) c.205+75del (n.205+75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G>A | CA1100761759 | GCK | c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.208+74C>T (n.208+74C>T) n.694+74C>T c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.205+74C>T (n.205+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G= | CA1703637475 | GCK | c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.208+74C= (n.208+74C=) n.694+74C= c.211+74C= (n.211+74C=) c.205+74C= (n.205+74C=) | |
| 7 | g.44153228C>A | CA2682576672 | GCK | c.*206+73G>T (n.*206+73G>T) c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.694+73G>T c.211+73G>T (n.211+73G>T) c.205+73G>T (n.205+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C= | CA1703637476 | GCK | c.*206+73G= (n.*206+73G=) c.208+73G= (n.208+73G=) n.694+73G= c.211+73G= (n.211+73G=) c.205+73G= (n.205+73G=) | |
| 7 | g.44153228C>G | CA157919857 | GCK | c.*206+73G>C (n.*206+73G>C) c.208+73G>C (n.208+73G>C) n.694+73G>C c.211+73G>C (n.211+73G>C) c.205+73G>C (n.205+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C>T | CA838783441 | GCK | c.*206+73G>A (n.*206+73G>A) c.208+73G>A (n.208+73G>A) n.694+73G>A c.211+73G>A (n.211+73G>A) c.205+73G>A (n.205+73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153231G>T | CA2578878535 | GCK | c.*206+70C>A (n.*206+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) n.694+70C>A c.211+70C>A (n.211+70C>A) c.205+70C>A (n.205+70C>A) | |
| 7 | g.44153234del | CA2578878534 | GCK | c.*206+70del (n.*206+70del) c.208+70del (n.208+70del) n.694+70del c.211+70del (n.211+70del) c.205+70del (n.205+70del) | |
| 7 | g.44153232G>C | CA2578878536 | GCK | c.*206+69C>G (n.*206+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G) n.694+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) c.205+69C>G (n.205+69C>G) | |
| 7 | g.44153233G>T | CA2578878537 | GCK | c.*206+68C>A (n.*206+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A) n.694+68C>A c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.205+68C>A (n.205+68C>A) | |
| 7 | g.44153234G>T | CA2682576677 | GCK | c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) n.694+67C>A c.211+67C>A (n.211+67C>A) c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153235T>G | CA1703637478 | GCK | c.*206+66A>C (n.*206+66A>C) c.208+66A>C (n.208+66A>C) n.694+66A>C c.211+66A>C (n.211+66A>C) c.205+66A>C (n.205+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153235T= | CA1703637477 | GCK | c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.208+66A= (n.208+66A=) n.694+66A= c.211+66A= (n.211+66A=) c.205+66A= (n.205+66A=) | |
| 7 | g.44153236G>A | CA838783446 | GCK | c.*206+65C>T (n.*206+65C>T) c.208+65C>T (n.208+65C>T) n.694+65C>T c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.205+65C>T (n.205+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153236G= | CA1703637479 | GCK | c.*206+65C= (n.*206+65C=) c.208+65C= (n.208+65C=) n.694+65C= c.211+65C= (n.211+65C=) c.205+65C= (n.205+65C=) | |
| 7 | g.44153236G>T | CA2682576679 | GCK | c.*206+65C>A (n.*206+65C>A) c.208+65C>A (n.208+65C>A) n.694+65C>A c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.205+65C>A (n.205+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153237C>A | CA1100761760 | GCK | c.*206+64G>T (n.*206+64G>T) c.208+64G>T (n.208+64G>T) n.694+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) c.205+64G>T (n.205+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153237C= | CA1703637480 | GCK | c.*206+64G= (n.*206+64G=) c.208+64G= (n.208+64G=) n.694+64G= c.211+64G= (n.211+64G=) c.205+64G= (n.205+64G=) | |
| 7 | g.44153237C>T | CA838783449 | GCK | c.*206+64G>A (n.*206+64G>A) c.208+64G>A (n.208+64G>A) n.694+64G>A c.211+64G>A (n.211+64G>A) c.205+64G>A (n.205+64G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153240C>T | CA2682576680 | GCK | c.*206+61G>A (n.*206+61G>A) c.208+61G>A (n.208+61G>A) n.694+61G>A c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.205+61G>A (n.205+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153241del | CA2682576681 | GCK | c.*206+60del (n.*206+60del) c.208+60del (n.208+60del) n.694+60del c.211+60del (n.211+60del) c.205+60del (n.205+60del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153241T>C | CA2682576682 | GCK | c.*206+60A>G (n.*206+60A>G) c.208+60A>G (n.208+60A>G) n.694+60A>G c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.205+60A>G (n.205+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153242C>A | CA157919858 | GCK | c.*206+59G>T (n.*206+59G>T) c.208+59G>T (n.208+59G>T) n.694+59G>T c.211+59G>T (n.211+59G>T) c.205+59G>T (n.205+59G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44153242C= | CA1703637481 | GCK | c.*206+59G= (n.*206+59G=) c.208+59G= (n.208+59G=) n.694+59G= c.211+59G= (n.211+59G=) c.205+59G= (n.205+59G=) | |
| 7 | g.44153242C>G | CA2578878538 | GCK | c.*206+59G>C (n.*206+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) n.694+59G>C c.211+59G>C (n.211+59G>C) c.205+59G>C (n.205+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153242C>T | CA2682576683 | GCK | c.*206+59G>A (n.*206+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) n.694+59G>A c.211+59G>A (n.211+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153243C= | CA1703637482 | GCK | c.*206+58G= (n.*206+58G=) c.208+58G= (n.208+58G=) n.694+58G= c.211+58G= (n.211+58G=) c.205+58G= (n.205+58G=) | |
| 7 | g.44153243C>T | CA1100761761 | GCK | c.*206+58G>A (n.*206+58G>A) c.208+58G>A (n.208+58G>A) n.694+58G>A c.211+58G>A (n.211+58G>A) c.205+58G>A (n.205+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153244C= | CA1703637483 | GCK | c.*206+57G= (n.*206+57G=) c.208+57G= (n.208+57G=) n.694+57G= c.211+57G= (n.211+57G=) c.205+57G= (n.205+57G=) | |
| 7 | g.44153244C>T | CA574226419 | GCK | c.*206+57G>A (n.*206+57G>A) c.208+57G>A (n.208+57G>A) n.694+57G>A c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.205+57G>A (n.205+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153246G>A | CA2682576684 | GCK | c.*206+55C>T (n.*206+55C>T) c.208+55C>T (n.208+55C>T) n.694+55C>T c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.205+55C>T (n.205+55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153247C= | CA1703637484 | GCK | c.*206+54G= (n.*206+54G=) c.208+54G= (n.208+54G=) n.694+54G= c.211+54G= (n.211+54G=) c.205+54G= (n.205+54G=) | |
| 7 | g.44153247C>G | CA157919859 | GCK | c.*206+54G>C (n.*206+54G>C) c.208+54G>C (n.208+54G>C) n.694+54G>C c.211+54G>C (n.211+54G>C) c.205+54G>C (n.205+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153248T>C | CA2682576686 | GCK | c.*206+53A>G (n.*206+53A>G) c.208+53A>G (n.208+53A>G) n.694+53A>G c.211+53A>G (n.211+53A>G) c.205+53A>G (n.205+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G>A | CA838783457 | GCK | c.*206+51C>T (n.*206+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T) n.694+51C>T c.211+51C>T (n.211+51C>T) c.205+51C>T (n.205+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G>C | CA2682576688 | GCK | c.*206+51C>G (n.*206+51C>G) c.208+51C>G (n.208+51C>G) n.694+51C>G c.211+51C>G (n.211+51C>G) c.205+51C>G (n.205+51C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G= | CA1703637485 | GCK | c.*206+51C= (n.*206+51C=) c.208+51C= (n.208+51C=) n.694+51C= c.211+51C= (n.211+51C=) c.205+51C= (n.205+51C=) | |
| 7 | g.44153251G>A | CA4239699 | GCK | c.*206+50C>T (n.*206+50C>T) c.208+50C>T (n.208+50C>T) n.694+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) c.205+50C>T (n.205+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153251G= | CA1703637486 | GCK | c.*206+50C= (n.*206+50C=) c.208+50C= (n.208+50C=) n.694+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) c.205+50C= (n.205+50C=) | |
| 7 | g.44153252G>A | CA2682576695 | GCK | c.*206+49C>T (n.*206+49C>T) c.208+49C>T (n.208+49C>T) n.694+49C>T c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.205+49C>T (n.205+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153255G>A | CA1100761763 | GCK | c.*206+46C>T (n.*206+46C>T) c.208+46C>T (n.208+46C>T) n.694+46C>T c.211+46C>T (n.211+46C>T) c.205+46C>T (n.205+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153255G= | CA1703637487 | GCK | c.*206+46C= (n.*206+46C=) c.208+46C= (n.208+46C=) n.694+46C= c.211+46C= (n.211+46C=) c.205+46C= (n.205+46C=) | |
| 7 | g.44153255G>T | CA1703637488 | GCK | c.*206+46C>A (n.*206+46C>A) c.208+46C>A (n.208+46C>A) n.694+46C>A c.211+46C>A (n.211+46C>A) c.205+46C>A (n.205+46C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153258C= | CA1703637489 | GCK | c.*206+43G= (n.*206+43G=) c.208+43G= (n.208+43G=) n.694+43G= c.211+43G= (n.211+43G=) c.205+43G= (n.205+43G=) | |
| 7 | g.44153258C>T | CA574226420 | GCK | c.*206+43G>A (n.*206+43G>A) c.208+43G>A (n.208+43G>A) n.694+43G>A c.211+43G>A (n.211+43G>A) c.205+43G>A (n.205+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153262C>T | CA2682576698 | GCK | c.*206+39G>A (n.*206+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) n.694+39G>A c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153264G= | CA1703637490 | GCK | c.*206+37C= (n.*206+37C=) c.208+37C= (n.208+37C=) n.694+37C= c.211+37C= (n.211+37C=) c.205+37C= (n.205+37C=) |