UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153199G>T | CA2682576644 | GCK | c.*206+102C>A (n.*206+102C>A) c.208+102C>A (n.208+102C>A) n.694+102C>A c.211+102C>A (n.211+102C>A) c.205+102C>A (n.205+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153200T>C | CA2682576645 | GCK | c.*206+101A>G (n.*206+101A>G) c.208+101A>G (n.208+101A>G) n.694+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) c.205+101A>G (n.205+101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153201C= | CA1703637466 | GCK | c.*206+100G= (n.*206+100G=) c.208+100G= (n.208+100G=) n.694+100G= c.211+100G= (n.211+100G=) c.205+100G= (n.205+100G=) | |
| 7 | g.44153201C>G | CA574226416 | GCK | c.*206+100G>C (n.*206+100G>C) c.208+100G>C (n.208+100G>C) n.694+100G>C c.211+100G>C (n.211+100G>C) c.205+100G>C (n.205+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>A | CA2682576646 | GCK | c.*206+98G>T (n.*206+98G>T) c.208+98G>T (n.208+98G>T) n.694+98G>T c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.205+98G>T (n.205+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C= | CA1703637467 | GCK | c.*206+98G= (n.*206+98G=) c.208+98G= (n.208+98G=) n.694+98G= c.211+98G= (n.211+98G=) c.205+98G= (n.205+98G=) | |
| 7 | g.44153203C>G | CA838783414 | GCK | c.*206+98G>C (n.*206+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) n.694+98G>C c.211+98G>C (n.211+98G>C) c.205+98G>C (n.205+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>T | CA574226417 | GCK | c.*206+98G>A (n.*206+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) n.694+98G>A c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.205+98G>A (n.205+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G>A | CA157919842 | GCK | c.*206+97C>T (n.*206+97C>T) c.208+97C>T (n.208+97C>T) n.694+97C>T c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.205+97C>T (n.205+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G= | CA1703637468 | GCK | c.*206+97C= (n.*206+97C=) c.208+97C= (n.208+97C=) n.694+97C= c.211+97C= (n.211+97C=) c.205+97C= (n.205+97C=) | |
| 7 | g.44153204G>T | CA838783420 | GCK | c.*206+97C>A (n.*206+97C>A) c.208+97C>A (n.208+97C>A) n.694+97C>A c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.205+97C>A (n.205+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153205G>T | CA2578878524 | GCK | c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.208+96C>A (n.208+96C>A) n.694+96C>A c.211+96C>A (n.211+96C>A) c.205+96C>A (n.205+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>A | CA2682576650 | GCK | c.*206+95C>T (n.*206+95C>T) c.208+95C>T (n.208+95C>T) n.694+95C>T c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.205+95C>T (n.205+95C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>T | CA2578878525 | GCK | c.*206+95C>A (n.*206+95C>A) c.208+95C>A (n.208+95C>A) n.694+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.205+95C>A (n.205+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153207C>A | CA2682576652 | GCK | c.*206+94G>T (n.*206+94G>T) c.208+94G>T (n.208+94G>T) n.694+94G>T c.211+94G>T (n.211+94G>T) c.205+94G>T (n.205+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153208T>A | CA2578878526 | GCK | c.*206+93A>T (n.*206+93A>T) c.208+93A>T (n.208+93A>T) n.694+93A>T c.211+93A>T (n.211+93A>T) c.205+93A>T (n.205+93A>T) | |
| 7 | g.44153209G>C | CA838783421 | GCK | c.*206+92C>G (n.*206+92C>G) c.208+92C>G (n.208+92C>G) n.694+92C>G c.211+92C>G (n.211+92C>G) c.205+92C>G (n.205+92C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44153209G= | CA1703637469 | GCK | c.*206+92C= (n.*206+92C=) c.208+92C= (n.208+92C=) n.694+92C= c.211+92C= (n.211+92C=) c.205+92C= (n.205+92C=) | |
| 7 | g.44153210G>A | CA1703637471 | GCK | c.*206+91C>T (n.*206+91C>T) c.208+91C>T (n.208+91C>T) n.694+91C>T c.211+91C>T (n.211+91C>T) c.205+91C>T (n.205+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153210G= | CA1703637470 | GCK | c.*206+91C= (n.*206+91C=) c.208+91C= (n.208+91C=) n.694+91C= c.211+91C= (n.211+91C=) c.205+91C= (n.205+91C=) | |
| 7 | g.44153210G>T | CA574226418 | GCK | c.*206+91C>A (n.*206+91C>A) c.208+91C>A (n.208+91C>A) n.694+91C>A c.211+91C>A (n.211+91C>A) c.205+91C>A (n.205+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153211C>A | CA2682576653 | GCK | c.*206+90G>T (n.*206+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) n.694+90G>T c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.205+90G>T (n.205+90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>A | CA1703637473 | GCK | c.*206+88C>T (n.*206+88C>T) c.208+88C>T (n.208+88C>T) n.694+88C>T c.211+88C>T (n.211+88C>T) c.205+88C>T (n.205+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>C | CA157919854 | GCK | c.*206+88C>G (n.*206+88C>G) c.208+88C>G (n.208+88C>G) n.694+88C>G c.211+88C>G (n.211+88C>G) c.205+88C>G (n.205+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G= | CA1703637472 | GCK | c.*206+88C= (n.*206+88C=) c.208+88C= (n.208+88C=) n.694+88C= c.211+88C= (n.211+88C=) c.205+88C= (n.205+88C=) | |
| 7 | g.44153214T>C | CA2682576657 | GCK | c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.208+87A>G (n.208+87A>G) n.694+87A>G c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.205+87A>G (n.205+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153214T>G | CA2682576659 | GCK | c.*206+87A>C (n.*206+87A>C) c.208+87A>C (n.208+87A>C) n.694+87A>C c.211+87A>C (n.211+87A>C) c.205+87A>C (n.205+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153215G>T | CA2578878527 | GCK | c.*206+86C>A (n.*206+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) n.694+86C>A c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.205+86C>A (n.205+86C>A) | |
| 7 | g.44153216A>T | CA2578878528 | GCK | c.*206+85T>A (n.*206+85T>A) c.208+85T>A (n.208+85T>A) n.694+85T>A c.211+85T>A (n.211+85T>A) c.205+85T>A (n.205+85T>A) | |
| 7 | g.44153217G>A | CA2578878529 | GCK | c.*206+84C>T (n.*206+84C>T) c.208+84C>T (n.208+84C>T) n.694+84C>T c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.205+84C>T (n.205+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153218_44153228delinsTCTGGGAGTGC | CA1703637474 | GCK | c.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA (n.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA) c.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA (n.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA) n.694+73_694+83delinsGCACTCCCAGA c.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA (n.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA) c.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA (n.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA) | |
| 7 | g.44153219C>T | CA2682576660 | GCK | c.*206+82G>A (n.*206+82G>A) c.208+82G>A (n.208+82G>A) n.694+82G>A c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.205+82G>A (n.205+82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153224_44153233del | CA838783428 | GCK | c.*206+73_*206+82del (n.*206+73_*206+82del) c.208+73_208+82del (n.208+73_208+82del) n.694+73_694+82del c.211+73_211+82del (n.211+73_211+82del) c.205+73_205+82del (n.205+73_205+82del) | dbSNP |
| 7 | g.44153220T>C | CA2578878530 | GCK | c.*206+81A>G (n.*206+81A>G) c.208+81A>G (n.208+81A>G) n.694+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) c.205+81A>G (n.205+81A>G) | |
| 7 | g.44153221G>T | CA2578878531 | GCK | c.*206+80C>A (n.*206+80C>A) c.208+80C>A (n.208+80C>A) n.694+80C>A c.211+80C>A (n.211+80C>A) c.205+80C>A (n.205+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153222G>T | CA2578878532 | GCK | c.*206+79C>A (n.*206+79C>A) c.208+79C>A (n.208+79C>A) n.694+79C>A c.211+79C>A (n.211+79C>A) c.205+79C>A (n.205+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153223G>T | CA2682576664 | GCK | c.*206+78C>A (n.*206+78C>A) c.208+78C>A (n.208+78C>A) n.694+78C>A c.211+78C>A (n.211+78C>A) c.205+78C>A (n.205+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153224A>G | CA2682576666 | GCK | c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.208+77T>C (n.208+77T>C) n.694+77T>C c.211+77T>C (n.211+77T>C) c.205+77T>C (n.205+77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153226del | CA2578878533 | GCK | c.*206+75del (n.*206+75del) c.208+75del (n.208+75del) n.694+75del c.211+75del (n.211+75del) c.205+75del (n.205+75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G>A | CA1100761759 | GCK | c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.208+74C>T (n.208+74C>T) n.694+74C>T c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.205+74C>T (n.205+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G= | CA1703637475 | GCK | c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.208+74C= (n.208+74C=) n.694+74C= c.211+74C= (n.211+74C=) c.205+74C= (n.205+74C=) | |
| 7 | g.44153228C>A | CA2682576672 | GCK | c.*206+73G>T (n.*206+73G>T) c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.694+73G>T c.211+73G>T (n.211+73G>T) c.205+73G>T (n.205+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C= | CA1703637476 | GCK | c.*206+73G= (n.*206+73G=) c.208+73G= (n.208+73G=) n.694+73G= c.211+73G= (n.211+73G=) c.205+73G= (n.205+73G=) | |
| 7 | g.44153228C>G | CA157919857 | GCK | c.*206+73G>C (n.*206+73G>C) c.208+73G>C (n.208+73G>C) n.694+73G>C c.211+73G>C (n.211+73G>C) c.205+73G>C (n.205+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C>T | CA838783441 | GCK | c.*206+73G>A (n.*206+73G>A) c.208+73G>A (n.208+73G>A) n.694+73G>A c.211+73G>A (n.211+73G>A) c.205+73G>A (n.205+73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153231G>T | CA2578878535 | GCK | c.*206+70C>A (n.*206+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) n.694+70C>A c.211+70C>A (n.211+70C>A) c.205+70C>A (n.205+70C>A) | |
| 7 | g.44153234del | CA2578878534 | GCK | c.*206+70del (n.*206+70del) c.208+70del (n.208+70del) n.694+70del c.211+70del (n.211+70del) c.205+70del (n.205+70del) | |
| 7 | g.44153232G>C | CA2578878536 | GCK | c.*206+69C>G (n.*206+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G) n.694+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) c.205+69C>G (n.205+69C>G) | |
| 7 | g.44153233G>T | CA2578878537 | GCK | c.*206+68C>A (n.*206+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A) n.694+68C>A c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.205+68C>A (n.205+68C>A) | |
| 7 | g.44153234G>T | CA2682576677 | GCK | c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) n.694+67C>A c.211+67C>A (n.211+67C>A) c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |