UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153188dup | CA2596580455 | GCK | c.*206+116dup (n.*206+116dup) c.208+116dup (n.208+116dup) n.694+116dup c.211+116dup (n.211+116dup) c.205+116dup (n.205+116dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153186C>A | CA2682576611 | GCK | c.*206+115G>T (n.*206+115G>T) c.208+115G>T (n.208+115G>T) n.694+115G>T c.211+115G>T (n.211+115G>T) c.205+115G>T (n.205+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153186C= | CA1703637462 | GCK | c.*206+115G= (n.*206+115G=) c.208+115G= (n.208+115G=) n.694+115G= c.211+115G= (n.211+115G=) c.205+115G= (n.205+115G=) | |
| 7 | g.44153186C>T | CA838783386 | GCK | c.*206+115G>A (n.*206+115G>A) c.208+115G>A (n.208+115G>A) n.694+115G>A c.211+115G>A (n.211+115G>A) c.205+115G>A (n.205+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153187C>A | CA2682576614 | GCK | c.*206+114G>T (n.*206+114G>T) c.208+114G>T (n.208+114G>T) n.694+114G>T c.211+114G>T (n.211+114G>T) c.205+114G>T (n.205+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153187C= | CA1703637463 | GCK | c.*206+114G= (n.*206+114G=) c.208+114G= (n.208+114G=) n.694+114G= c.211+114G= (n.211+114G=) c.205+114G= (n.205+114G=) | |
| 7 | g.44153187C>T | CA838783387 | GCK | c.*206+114G>A (n.*206+114G>A) c.208+114G>A (n.208+114G>A) n.694+114G>A c.211+114G>A (n.211+114G>A) c.205+114G>A (n.205+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153188C>A | CA2682576616 | GCK | c.*206+113G>T (n.*206+113G>T) c.208+113G>T (n.208+113G>T) n.694+113G>T c.211+113G>T (n.211+113G>T) c.205+113G>T (n.205+113G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153188C>T | CA2682576618 | GCK | c.*206+113G>A (n.*206+113G>A) c.208+113G>A (n.208+113G>A) n.694+113G>A c.211+113G>A (n.211+113G>A) c.205+113G>A (n.205+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A= | CA1703637464 | GCK | c.*206+112T= (n.*206+112T=) c.208+112T= (n.208+112T=) n.694+112T= c.211+112T= (n.211+112T=) c.205+112T= (n.205+112T=) | |
| 7 | g.44153189A>C | CA2682576622 | GCK | c.*206+112T>G (n.*206+112T>G) c.208+112T>G (n.208+112T>G) n.694+112T>G c.211+112T>G (n.211+112T>G) c.205+112T>G (n.205+112T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A>G | CA157919825 | GCK | c.*206+112T>C (n.*206+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) n.694+112T>C c.211+112T>C (n.211+112T>C) c.205+112T>C (n.205+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A>T | CA157919832 | GCK | c.*206+112T>A (n.*206+112T>A) c.208+112T>A (n.208+112T>A) n.694+112T>A c.211+112T>A (n.211+112T>A) c.205+112T>A (n.205+112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153190G>T | CA2682576626 | GCK | c.*206+111C>A (n.*206+111C>A) c.208+111C>A (n.208+111C>A) n.694+111C>A c.211+111C>A (n.211+111C>A) c.205+111C>A (n.205+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153191_44153192insCAATGAA | CA2682576627 | GCK | c.*206+109_*206+110insTTCATTG (n.*206+109_*206+110insTTCATTG) c.208+109_208+110insTTCATTG (n.208+109_208+110insTTCATTG) n.694+109_694+110insTTCATTG c.211+109_211+110insTTCATTG (n.211+109_211+110insTTCATTG) c.205+109_205+110insTTCATTG (n.205+109_205+110insTTCATTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153193G>A | CA838783392 | GCK | c.*206+108C>T (n.*206+108C>T) c.208+108C>T (n.208+108C>T) n.694+108C>T c.211+108C>T (n.211+108C>T) c.205+108C>T (n.205+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153193G= | CA1703637465 | GCK | c.*206+108C= (n.*206+108C=) c.208+108C= (n.208+108C=) n.694+108C= c.211+108C= (n.211+108C=) c.205+108C= (n.205+108C=) | |
| 7 | g.44153193G>T | CA2682576629 | GCK | c.*206+108C>A (n.*206+108C>A) c.208+108C>A (n.208+108C>A) n.694+108C>A c.211+108C>A (n.211+108C>A) c.205+108C>A (n.205+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153195T>C | CA2682576631 | GCK | c.*206+106A>G (n.*206+106A>G) c.208+106A>G (n.208+106A>G) n.694+106A>G c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.205+106A>G (n.205+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153196T>C | CA2682576632 | GCK | c.*206+105A>G (n.*206+105A>G) c.208+105A>G (n.208+105A>G) n.694+105A>G c.211+105A>G (n.211+105A>G) c.205+105A>G (n.205+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153197C>G | CA2682576634 | GCK | c.*206+104G>C (n.*206+104G>C) c.208+104G>C (n.208+104G>C) n.694+104G>C c.211+104G>C (n.211+104G>C) c.205+104G>C (n.205+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153197C>T | CA2682576643 | GCK | c.*206+104G>A (n.*206+104G>A) c.208+104G>A (n.208+104G>A) n.694+104G>A c.211+104G>A (n.211+104G>A) c.205+104G>A (n.205+104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153199G>T | CA2682576644 | GCK | c.*206+102C>A (n.*206+102C>A) c.208+102C>A (n.208+102C>A) n.694+102C>A c.211+102C>A (n.211+102C>A) c.205+102C>A (n.205+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153200T>C | CA2682576645 | GCK | c.*206+101A>G (n.*206+101A>G) c.208+101A>G (n.208+101A>G) n.694+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) c.205+101A>G (n.205+101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153201C= | CA1703637466 | GCK | c.*206+100G= (n.*206+100G=) c.208+100G= (n.208+100G=) n.694+100G= c.211+100G= (n.211+100G=) c.205+100G= (n.205+100G=) | |
| 7 | g.44153201C>G | CA574226416 | GCK | c.*206+100G>C (n.*206+100G>C) c.208+100G>C (n.208+100G>C) n.694+100G>C c.211+100G>C (n.211+100G>C) c.205+100G>C (n.205+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>A | CA2682576646 | GCK | c.*206+98G>T (n.*206+98G>T) c.208+98G>T (n.208+98G>T) n.694+98G>T c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.205+98G>T (n.205+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C= | CA1703637467 | GCK | c.*206+98G= (n.*206+98G=) c.208+98G= (n.208+98G=) n.694+98G= c.211+98G= (n.211+98G=) c.205+98G= (n.205+98G=) | |
| 7 | g.44153203C>G | CA838783414 | GCK | c.*206+98G>C (n.*206+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) n.694+98G>C c.211+98G>C (n.211+98G>C) c.205+98G>C (n.205+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>T | CA574226417 | GCK | c.*206+98G>A (n.*206+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) n.694+98G>A c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.205+98G>A (n.205+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G>A | CA157919842 | GCK | c.*206+97C>T (n.*206+97C>T) c.208+97C>T (n.208+97C>T) n.694+97C>T c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.205+97C>T (n.205+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G= | CA1703637468 | GCK | c.*206+97C= (n.*206+97C=) c.208+97C= (n.208+97C=) n.694+97C= c.211+97C= (n.211+97C=) c.205+97C= (n.205+97C=) | |
| 7 | g.44153204G>T | CA838783420 | GCK | c.*206+97C>A (n.*206+97C>A) c.208+97C>A (n.208+97C>A) n.694+97C>A c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.205+97C>A (n.205+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153205G>T | CA2578878524 | GCK | c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.208+96C>A (n.208+96C>A) n.694+96C>A c.211+96C>A (n.211+96C>A) c.205+96C>A (n.205+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>A | CA2682576650 | GCK | c.*206+95C>T (n.*206+95C>T) c.208+95C>T (n.208+95C>T) n.694+95C>T c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.205+95C>T (n.205+95C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>T | CA2578878525 | GCK | c.*206+95C>A (n.*206+95C>A) c.208+95C>A (n.208+95C>A) n.694+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.205+95C>A (n.205+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153207C>A | CA2682576652 | GCK | c.*206+94G>T (n.*206+94G>T) c.208+94G>T (n.208+94G>T) n.694+94G>T c.211+94G>T (n.211+94G>T) c.205+94G>T (n.205+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153208T>A | CA2578878526 | GCK | c.*206+93A>T (n.*206+93A>T) c.208+93A>T (n.208+93A>T) n.694+93A>T c.211+93A>T (n.211+93A>T) c.205+93A>T (n.205+93A>T) | |
| 7 | g.44153209G>C | CA838783421 | GCK | c.*206+92C>G (n.*206+92C>G) c.208+92C>G (n.208+92C>G) n.694+92C>G c.211+92C>G (n.211+92C>G) c.205+92C>G (n.205+92C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44153209G= | CA1703637469 | GCK | c.*206+92C= (n.*206+92C=) c.208+92C= (n.208+92C=) n.694+92C= c.211+92C= (n.211+92C=) c.205+92C= (n.205+92C=) | |
| 7 | g.44153210G>A | CA1703637471 | GCK | c.*206+91C>T (n.*206+91C>T) c.208+91C>T (n.208+91C>T) n.694+91C>T c.211+91C>T (n.211+91C>T) c.205+91C>T (n.205+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153210G= | CA1703637470 | GCK | c.*206+91C= (n.*206+91C=) c.208+91C= (n.208+91C=) n.694+91C= c.211+91C= (n.211+91C=) c.205+91C= (n.205+91C=) | |
| 7 | g.44153210G>T | CA574226418 | GCK | c.*206+91C>A (n.*206+91C>A) c.208+91C>A (n.208+91C>A) n.694+91C>A c.211+91C>A (n.211+91C>A) c.205+91C>A (n.205+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153211C>A | CA2682576653 | GCK | c.*206+90G>T (n.*206+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) n.694+90G>T c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.205+90G>T (n.205+90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>A | CA1703637473 | GCK | c.*206+88C>T (n.*206+88C>T) c.208+88C>T (n.208+88C>T) n.694+88C>T c.211+88C>T (n.211+88C>T) c.205+88C>T (n.205+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>C | CA157919854 | GCK | c.*206+88C>G (n.*206+88C>G) c.208+88C>G (n.208+88C>G) n.694+88C>G c.211+88C>G (n.211+88C>G) c.205+88C>G (n.205+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G= | CA1703637472 | GCK | c.*206+88C= (n.*206+88C=) c.208+88C= (n.208+88C=) n.694+88C= c.211+88C= (n.211+88C=) c.205+88C= (n.205+88C=) | |
| 7 | g.44153214T>C | CA2682576657 | GCK | c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.208+87A>G (n.208+87A>G) n.694+87A>G c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.205+87A>G (n.205+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153214T>G | CA2682576659 | GCK | c.*206+87A>C (n.*206+87A>C) c.208+87A>C (n.208+87A>C) n.694+87A>C c.211+87A>C (n.211+87A>C) c.205+87A>C (n.205+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153215G>T | CA2578878527 | GCK | c.*206+86C>A (n.*206+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) n.694+86C>A c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.205+86C>A (n.205+86C>A) |