WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44152221T>G | CA1100761152 | GCK | c.*361+50A>C (n.*361+50A>C) c.363+50A>C (n.363+50A>C) n.849+50A>C c.366+50A>C (n.366+50A>C) c.360+50A>C (n.360+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152221T= | CA1703636994 | GCK | c.*361+50A= (n.*361+50A=) c.363+50A= (n.363+50A=) n.849+50A= c.366+50A= (n.366+50A=) c.360+50A= (n.360+50A=) | |
| 7 | g.44152224G>T | CA2682576084 | GCK | c.*361+47C>A (n.*361+47C>A) c.363+47C>A (n.363+47C>A) n.849+47C>A c.366+47C>A (n.366+47C>A) c.360+47C>A (n.360+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152226_44152227delinsTC | CA1703636995 | GCK | c.*361+44_*361+45delinsGA (n.*361+44_*361+45delinsGA) c.363+44_363+45delinsGA (n.363+44_363+45delinsGA) n.849+44_849+45delinsGA c.366+44_366+45delinsGA (n.366+44_366+45delinsGA) c.360+44_360+45delinsGA (n.360+44_360+45delinsGA) | |
| 7 | g.44152227C>A | CA573798850 | GCK | c.*361+44G>T (n.*361+44G>T) c.363+44G>T (n.363+44G>T) n.849+44G>T c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.360+44G>T (n.360+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152227C= | CA1703636997 | GCK | c.*361+44G= (n.*361+44G=) c.363+44G= (n.363+44G=) n.849+44G= c.366+44G= (n.366+44G=) c.360+44G= (n.360+44G=) | |
| 7 | g.44152227C>G | CA2682576089 | GCK | c.*361+44G>C (n.*361+44G>C) c.363+44G>C (n.363+44G>C) n.849+44G>C c.366+44G>C (n.366+44G>C) c.360+44G>C (n.360+44G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152227C>T | CA2682576091 | GCK | c.*361+44G>A (n.*361+44G>A) c.363+44G>A (n.363+44G>A) n.849+44G>A c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.360+44G>A (n.360+44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152228del | CA1703636996 | GCK | c.*361+44del (n.*361+44del) c.363+44del (n.363+44del) n.849+44del c.366+44del (n.366+44del) c.360+44del (n.360+44del) | dbSNP |
| 7 | g.44152228C>T | CA2682576097 | GCK | c.*361+43G>A (n.*361+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.849+43G>A c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.360+43G>A (n.360+43G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152230G>A | CA4239655 | GCK | c.*361+41C>T (n.*361+41C>T) c.363+41C>T (n.363+41C>T) n.849+41C>T c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.360+41C>T (n.360+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152230G= | CA1703636998 | GCK | c.*361+41C= (n.*361+41C=) c.363+41C= (n.363+41C=) n.849+41C= c.366+41C= (n.366+41C=) c.360+41C= (n.360+41C=) | |
| 7 | g.44152231C>T | CA2682576101 | GCK | c.*361+40G>A (n.*361+40G>A) c.363+40G>A (n.363+40G>A) n.849+40G>A c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.360+40G>A (n.360+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152232A= | CA1703636999 | GCK | c.*361+39T= (n.*361+39T=) c.363+39T= (n.363+39T=) n.849+39T= c.366+39T= (n.366+39T=) c.360+39T= (n.360+39T=) | |
| 7 | g.44152232A>G | CA1703637000 | GCK | c.*361+39T>C (n.*361+39T>C) c.363+39T>C (n.363+39T>C) n.849+39T>C c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.360+39T>C (n.360+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152233T>C | CA573798851 | GCK | c.*361+38A>G (n.*361+38A>G) c.363+38A>G (n.363+38A>G) n.849+38A>G c.366+38A>G (n.366+38A>G) c.360+38A>G (n.360+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152233T= | CA1703637001 | GCK | c.*361+38A= (n.*361+38A=) c.363+38A= (n.363+38A=) n.849+38A= c.366+38A= (n.366+38A=) c.360+38A= (n.360+38A=) | |
| 7 | g.44152233_44152234del | CA2682576105 | GCK | c.*361+37_*361+38del (n.*361+37_*361+38del) c.363+37_363+38del (n.363+37_363+38del) n.849+37_849+38del c.366+37_366+38del (n.366+37_366+38del) c.360+37_360+38del (n.360+37_360+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152234G>A | CA4239656 | GCK | c.*361+37C>T (n.*361+37C>T) c.363+37C>T (n.363+37C>T) n.849+37C>T c.366+37C>T (n.366+37C>T) c.360+37C>T (n.360+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152234G= | CA1703637002 | GCK | c.*361+37C= (n.*361+37C=) c.363+37C= (n.363+37C=) n.849+37C= c.366+37C= (n.366+37C=) c.360+37C= (n.360+37C=) | |
| 7 | g.44152235G>A | CA1703637004 | GCK | c.*361+36C>T (n.*361+36C>T) c.363+36C>T (n.363+36C>T) n.849+36C>T c.366+36C>T (n.366+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152235G= | CA1703637003 | GCK | c.*361+36C= (n.*361+36C=) c.363+36C= (n.363+36C=) n.849+36C= c.366+36C= (n.366+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) | |
| 7 | g.44152237C>A | CA651289013 | GCK | c.*361+34G>T (n.*361+34G>T) c.363+34G>T (n.363+34G>T) n.849+34G>T c.366+34G>T (n.366+34G>T) c.360+34G>T (n.360+34G>T) | COSMIC |
| 7 | g.44152239T>C | CA838782493 | GCK | c.*361+32A>G (n.*361+32A>G) c.363+32A>G (n.363+32A>G) n.849+32A>G c.366+32A>G (n.366+32A>G) c.360+32A>G (n.360+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152239T= | CA1703637005 | GCK | c.*361+32A= (n.*361+32A=) c.363+32A= (n.363+32A=) n.849+32A= c.366+32A= (n.366+32A=) c.360+32A= (n.360+32A=) | |
| 7 | g.44152239_44152252dup | CA2682576111 | GCK | c.*361+19_*361+32dup (n.*361+19_*361+32dup) c.363+19_363+32dup (n.363+19_363+32dup) n.849+19_849+32dup c.366+19_366+32dup (n.366+19_366+32dup) c.360+19_360+32dup (n.360+19_360+32dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152240G>T | CA2578878483 | GCK | c.*361+31C>A (n.*361+31C>A) c.363+31C>A (n.363+31C>A) n.849+31C>A c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.360+31C>A (n.360+31C>A) | |
| 7 | g.44152241G>A | CA4239657 | GCK | c.*361+30C>T (n.*361+30C>T) c.363+30C>T (n.363+30C>T) n.849+30C>T c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.360+30C>T (n.360+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152241G= | CA1703637006 | GCK | c.*361+30C= (n.*361+30C=) c.363+30C= (n.363+30C=) n.849+30C= c.366+30C= (n.366+30C=) c.360+30C= (n.360+30C=) | |
| 7 | g.44152241_44152242delinsGC | CA1703637007 | GCK | c.*361+29_*361+30delinsGC (n.*361+29_*361+30delinsGC) c.363+29_363+30delinsGC (n.363+29_363+30delinsGC) n.849+29_849+30delinsGC c.366+29_366+30delinsGC (n.366+29_366+30delinsGC) c.360+29_360+30delinsGC (n.360+29_360+30delinsGC) | |
| 7 | g.44152242C>A | CA2682576119 | GCK | c.*361+29G>T (n.*361+29G>T) c.363+29G>T (n.363+29G>T) n.849+29G>T c.366+29G>T (n.366+29G>T) c.360+29G>T (n.360+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152246del | CA573798853 | GCK | c.*361+29del (n.*361+29del) c.363+29del (n.363+29del) n.849+29del c.366+29del (n.366+29del) c.360+29del (n.360+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152243C= | CA1703637008 | GCK | c.*361+28G= (n.*361+28G=) c.363+28G= (n.363+28G=) n.849+28G= c.366+28G= (n.366+28G=) c.360+28G= (n.360+28G=) | |
| 7 | g.44152243C>G | CA573798854 | GCK | c.*361+28G>C (n.*361+28G>C) c.363+28G>C (n.363+28G>C) n.849+28G>C c.366+28G>C (n.366+28G>C) c.360+28G>C (n.360+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152243C>T | CA2682576120 | GCK | c.*361+28G>A (n.*361+28G>A) c.363+28G>A (n.363+28G>A) n.849+28G>A c.366+28G>A (n.366+28G>A) c.360+28G>A (n.360+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152244C>A | CA573798855 | GCK | c.*361+27G>T (n.*361+27G>T) c.363+27G>T (n.363+27G>T) n.849+27G>T c.366+27G>T (n.366+27G>T) c.360+27G>T (n.360+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152244C= | CA1703637009 | GCK | c.*361+27G= (n.*361+27G=) c.363+27G= (n.363+27G=) n.849+27G= c.366+27G= (n.366+27G=) c.360+27G= (n.360+27G=) | |
| 7 | g.44152244C>T | CA4239658 | GCK | c.*361+27G>A (n.*361+27G>A) c.363+27G>A (n.363+27G>A) n.849+27G>A c.366+27G>A (n.366+27G>A) c.360+27G>A (n.360+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T>A | CA573798856 | GCK | c.*361+24A>T (n.*361+24A>T) c.363+24A>T (n.363+24A>T) n.849+24A>T c.366+24A>T (n.366+24A>T) c.360+24A>T (n.360+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T>C | CA2682576127 | GCK | c.*361+24A>G (n.*361+24A>G) c.363+24A>G (n.363+24A>G) n.849+24A>G c.366+24A>G (n.366+24A>G) c.360+24A>G (n.360+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T= | CA1703637010 | GCK | c.*361+24A= (n.*361+24A=) c.363+24A= (n.363+24A=) n.849+24A= c.366+24A= (n.366+24A=) c.360+24A= (n.360+24A=) | |
| 7 | g.44152249C= | CA1703637011 | GCK | c.*361+22G= (n.*361+22G=) c.363+22G= (n.363+22G=) n.849+22G= c.366+22G= (n.366+22G=) c.360+22G= (n.360+22G=) | |
| 7 | g.44152249C>G | CA2682576128 | GCK | c.*361+22G>C (n.*361+22G>C) c.363+22G>C (n.363+22G>C) n.849+22G>C c.366+22G>C (n.366+22G>C) c.360+22G>C (n.360+22G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152249C>T | CA573798857 | GCK | c.*361+22G>A (n.*361+22G>A) c.363+22G>A (n.363+22G>A) n.849+22G>A c.366+22G>A (n.366+22G>A) c.360+22G>A (n.360+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152252C= | CA1703637012 | GCK | c.*361+19G= (n.*361+19G=) c.363+19G= (n.363+19G=) n.849+19G= c.366+19G= (n.366+19G=) c.360+19G= (n.360+19G=) | |
| 7 | g.44152252C>T | CA4239659 | GCK | c.*361+19G>A (n.*361+19G>A) c.363+19G>A (n.363+19G>A) n.849+19G>A c.366+19G>A (n.366+19G>A) c.360+19G>A (n.360+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G>A | CA4239660 | GCK | c.*361+18C>T (n.*361+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) n.849+18C>T c.366+18C>T (n.366+18C>T) c.360+18C>T (n.360+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G>C | CA1703637013 | GCK | c.*361+18C>G (n.*361+18C>G) c.363+18C>G (n.363+18C>G) n.849+18C>G c.366+18C>G (n.366+18C>G) c.360+18C>G (n.360+18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G= | CA1703637014 | GCK | c.*361+18C= (n.*361+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) n.849+18C= c.366+18C= (n.366+18C=) c.360+18C= (n.360+18C=) |