| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44151076C>A | CA367402234 | GCK | c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.850-1G>T c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.364-52G>T (n.364-52G>T) | |
| 7 | g.44151076C= | CA1703636488 | GCK | c.*362-1G= (n.*362-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) n.850-1G= c.367-1G= (n.367-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) c.364-52G= (n.364-52G=) | |
| 7 | g.44151076C>G | CA367402236 | GCK | c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.850-1G>C c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.364-52G>C (n.364-52G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44151076C>T | CA16605220 | GCK | c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.850-1G>A c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44151077T>A | CA367402237 | GCK | c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.850-2A>T c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.364-53A>T (n.364-53A>T) | |
| 7 | g.44151077T>C | CA367402239 | GCK | c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.850-2A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.364-53A>G (n.364-53A>G) | |
| 7 | g.44151077T>G | CA367402240 | GCK | c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.850-2A>C c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.364-53A>C (n.364-53A>C) | |
| 7 | g.44151079G>A | CA573798431 | GCK | c.*362-4C>T (n.*362-4C>T) c.364-4C>T (n.364-4C>T) n.850-4C>T c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) c.364-55C>T (n.364-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151079G= | CA1703636489 | GCK | c.*362-4C= (n.*362-4C=) c.364-4C= (n.364-4C=) n.850-4C= c.367-4C= (n.367-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) c.364-55C= (n.364-55C=) | |
| 7 | g.44151079G>T | CA2682575511 | GCK | c.*362-4C>A (n.*362-4C>A) c.364-4C>A (n.364-4C>A) n.850-4C>A c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) c.364-55C>A (n.364-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151080A>T | CA2714458666 | GCK | c.*362-5T>A (n.*362-5T>A) c.364-5T>A (n.364-5T>A) n.850-5T>A c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.361-5T>A (n.361-5T>A) c.364-56T>A (n.364-56T>A) | dbSNP |
| 7 | g.44151081A= | CA1703636490 | GCK | c.*362-6T= (n.*362-6T=) c.364-6T= (n.364-6T=) n.850-6T= c.367-6T= (n.367-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) c.364-57T= (n.364-57T=) | |
| 7 | g.44151081A>G | CA4239639 | GCK | c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) n.850-6T>C c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) c.364-57T>C (n.364-57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151082_44151083delinsGA | CA1703636491 | GCK | c.*362-8_*362-7delinsTC (n.*362-8_*362-7delinsTC) c.364-8_364-7delinsTC (n.364-8_364-7delinsTC) n.850-8_850-7delinsTC c.367-8_367-7delinsTC (n.367-8_367-7delinsTC) c.361-8_361-7delinsTC (n.361-8_361-7delinsTC) c.364-59_364-58delinsTC (n.364-59_364-58delinsTC) | |
| 7 | g.44151083del | CA1100760738 | GCK | c.*362-8del (n.*362-8del) c.364-8del (n.364-8del) n.850-8del c.367-8del (n.367-8del) c.361-8del (n.361-8del) c.364-59del (n.364-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151083A>G | CA2682575518 | GCK | c.*362-8T>C (n.*362-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.850-8T>C c.367-8T>C (n.367-8T>C) c.361-8T>C (n.361-8T>C) c.364-59T>C (n.364-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151085G>A | CA573798434 | GCK | c.*362-10C>T (n.*362-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) n.850-10C>T c.367-10C>T (n.367-10C>T) c.361-10C>T (n.361-10C>T) c.364-61C>T (n.364-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151085G= | CA1703636492 | GCK | c.*362-10C= (n.*362-10C=) c.364-10C= (n.364-10C=) n.850-10C= c.367-10C= (n.367-10C=) c.361-10C= (n.361-10C=) c.364-61C= (n.364-61C=) | |
| 7 | g.44151087_44151126dup | CA2682575523 | GCK | c.*362-50_*362-11dup (n.*362-50_*362-11dup) c.364-50_364-11dup (n.364-50_364-11dup) n.850-50_850-11dup c.367-50_367-11dup (n.367-50_367-11dup) c.361-50_361-11dup (n.361-50_361-11dup) c.364-101_364-62dup (n.364-101_364-62dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151088C>A | CA2682575529 | GCK | c.*362-13G>T (n.*362-13G>T) c.364-13G>T (n.364-13G>T) n.850-13G>T c.367-13G>T (n.367-13G>T) c.361-13G>T (n.361-13G>T) c.364-64G>T (n.364-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151088C= | CA1703636493 | GCK | c.*362-13G= (n.*362-13G=) c.364-13G= (n.364-13G=) n.850-13G= c.367-13G= (n.367-13G=) c.361-13G= (n.361-13G=) c.364-64G= (n.364-64G=) | |
| 7 | g.44151088C>T | CA4239640 | GCK | c.*362-13G>A (n.*362-13G>A) c.364-13G>A (n.364-13G>A) n.850-13G>A c.367-13G>A (n.367-13G>A) c.361-13G>A (n.361-13G>A) c.364-64G>A (n.364-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151089G>A | CA4239641 | GCK | c.*362-14C>T (n.*362-14C>T) c.364-14C>T (n.364-14C>T) n.850-14C>T c.367-14C>T (n.367-14C>T) c.361-14C>T (n.361-14C>T) c.364-65C>T (n.364-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151089G= | CA1703636494 | GCK | c.*362-14C= (n.*362-14C=) c.364-14C= (n.364-14C=) n.850-14C= c.367-14C= (n.367-14C=) c.361-14C= (n.361-14C=) c.364-65C= (n.364-65C=) | |
| 7 | g.44151090C= | CA1703636495 | GCK | c.*362-15G= (n.*362-15G=) c.364-15G= (n.364-15G=) n.850-15G= c.367-15G= (n.367-15G=) c.361-15G= (n.361-15G=) c.364-66G= (n.364-66G=) | |
| 7 | g.44151090C>T | CA157918234 | GCK | c.*362-15G>A (n.*362-15G>A) c.364-15G>A (n.364-15G>A) n.850-15G>A c.367-15G>A (n.367-15G>A) c.361-15G>A (n.361-15G>A) c.364-66G>A (n.364-66G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44151092A= | CA1703636499 | GCK | c.*362-17T= (n.*362-17T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.850-17T= c.367-17T= (n.367-17T=) c.361-17T= (n.361-17T=) c.364-68T= (n.364-68T=) | |
| 7 | g.44151092A>C | CA1703636498 | GCK | c.*362-17T>G (n.*362-17T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.850-17T>G c.367-17T>G (n.367-17T>G) c.361-17T>G (n.361-17T>G) c.364-68T>G (n.364-68T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44151092A>G | CA1703636497 | GCK | c.*362-17T>C (n.*362-17T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) n.850-17T>C c.367-17T>C (n.367-17T>C) c.361-17T>C (n.361-17T>C) c.364-68T>C (n.364-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44151092_44151121delinsATGGTGACCATCTGGCATGGGGGGGTGCGC | CA1703636496 | GCK | c.*362-46_*362-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.*362-46_*362-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT) c.364-46_364-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.364-46_364-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT) n.850-46_850-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT c.367-46_367-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.367-46_367-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT) c.361-46_361-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.361-46_361-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT) c.364-97_364-68delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.364-97_364-68delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT) | |
| 7 | g.44151093T>C | CA4239642 | GCK | c.*362-18A>G (n.*362-18A>G) c.364-18A>G (n.364-18A>G) n.850-18A>G c.367-18A>G (n.367-18A>G) c.361-18A>G (n.361-18A>G) c.364-69A>G (n.364-69A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151093T>G | CA4239643 | GCK | c.*362-18A>C (n.*362-18A>C) c.364-18A>C (n.364-18A>C) n.850-18A>C c.367-18A>C (n.367-18A>C) c.361-18A>C (n.361-18A>C) c.364-69A>C (n.364-69A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151093T= | CA1703636500 | GCK | c.*362-18A= (n.*362-18A=) c.364-18A= (n.364-18A=) n.850-18A= c.367-18A= (n.367-18A=) c.361-18A= (n.361-18A=) c.364-69A= (n.364-69A=) | |
| 7 | g.44151096_44151124del | CA838781924 | GCK | c.*362-46_*362-18del (n.*362-46_*362-18del) c.364-46_364-18del (n.364-46_364-18del) n.850-46_850-18del c.367-46_367-18del (n.367-46_367-18del) c.361-46_361-18del (n.361-46_361-18del) c.364-97_364-69del (n.364-97_364-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151095G>A | CA4239644 | GCK | c.*362-20C>T (n.*362-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) n.850-20C>T c.367-20C>T (n.367-20C>T) c.361-20C>T (n.361-20C>T) c.364-71C>T (n.364-71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151095G= | CA1703636501 | GCK | c.*362-20C= (n.*362-20C=) c.364-20C= (n.364-20C=) n.850-20C= c.367-20C= (n.367-20C=) c.361-20C= (n.361-20C=) c.364-71C= (n.364-71C=) | |
| 7 | g.44151096T>G | CA1703636503 | GCK | c.*362-21A>C (n.*362-21A>C) c.364-21A>C (n.364-21A>C) n.850-21A>C c.367-21A>C (n.367-21A>C) c.361-21A>C (n.361-21A>C) c.364-72A>C (n.364-72A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44151096T= | CA1703636502 | GCK | c.*362-21A= (n.*362-21A=) c.364-21A= (n.364-21A=) n.850-21A= c.367-21A= (n.367-21A=) c.361-21A= (n.361-21A=) c.364-72A= (n.364-72A=) | |
| 7 | g.44151097G>C | CA573798444 | GCK | c.*362-22C>G (n.*362-22C>G) c.364-22C>G (n.364-22C>G) n.850-22C>G c.367-22C>G (n.367-22C>G) c.361-22C>G (n.361-22C>G) c.364-73C>G (n.364-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151097G= | CA1703636504 | GCK | c.*362-22C= (n.*362-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.850-22C= c.367-22C= (n.367-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) c.364-73C= (n.364-73C=) | |
| 7 | g.44151097G>T | CA2682575551 | GCK | c.*362-22C>A (n.*362-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) n.850-22C>A c.367-22C>A (n.367-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) c.364-73C>A (n.364-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151099C>A | CA2682575554 | GCK | c.*362-24G>T (n.*362-24G>T) c.364-24G>T (n.364-24G>T) n.850-24G>T c.367-24G>T (n.367-24G>T) c.361-24G>T (n.361-24G>T) c.364-75G>T (n.364-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151099C>T | CA2682575555 | GCK | c.*362-24G>A (n.*362-24G>A) c.364-24G>A (n.364-24G>A) n.850-24G>A c.367-24G>A (n.367-24G>A) c.361-24G>A (n.361-24G>A) c.364-75G>A (n.364-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151100C>T | CA2682575556 | GCK | c.*362-25G>A (n.*362-25G>A) c.364-25G>A (n.364-25G>A) n.850-25G>A c.367-25G>A (n.367-25G>A) c.361-25G>A (n.361-25G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151101A= | CA1703636505 | GCK | c.*362-26T= (n.*362-26T=) c.364-26T= (n.364-26T=) n.850-26T= c.367-26T= (n.367-26T=) c.361-26T= (n.361-26T=) c.364-77T= (n.364-77T=) | |
| 7 | g.44151101A>C | CA4239645 | GCK | c.*362-26T>G (n.*362-26T>G) c.364-26T>G (n.364-26T>G) n.850-26T>G c.367-26T>G (n.367-26T>G) c.361-26T>G (n.361-26T>G) c.364-77T>G (n.364-77T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44151103C>G | CA651288983 | GCK | c.*362-28G>C (n.*362-28G>C) c.364-28G>C (n.364-28G>C) n.850-28G>C c.367-28G>C (n.367-28G>C) c.361-28G>C (n.361-28G>C) c.364-79G>C (n.364-79G>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44151108_44151125del | CA2682575558 | GCK | c.*362-45_*362-28del (n.*362-45_*362-28del) c.364-45_364-28del (n.364-45_364-28del) n.850-45_850-28del c.367-45_367-28del (n.367-45_367-28del) c.361-45_361-28del (n.361-45_361-28del) c.364-96_364-79del (n.364-96_364-79del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44151104T>C | CA2682575560 | GCK | c.*362-29A>G (n.*362-29A>G) c.364-29A>G (n.364-29A>G) n.850-29A>G c.367-29A>G (n.367-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) c.364-80A>G (n.364-80A>G) | gnomAD v4 |