Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
7 | g.44149977G>A | CA367401530 | GCK | c.*569C>T (n.*569C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.1057C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149977G>C | CA367401531 | GCK | c.*569C>G (n.*569C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1057C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149977G= | CA1703635961 | GCK | c.*569C= (n.*569C=) c.571C= (p.Arg191=) n.1057C= c.574C= (p.Arg192=) c.568C= (p.Arg190=) c.520C= (p.Arg174=) | |
7 | g.44149977G>T | CA454609282 | GCK | c.*569C>A (n.*569C>A) c.571C>A (p.Arg191=) n.1057C>A c.574C>A (p.Arg192=) c.568C>A (p.Arg190=) c.520C>A (p.Arg174=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149978T>A | CA367401534 | GCK | c.*568A>T (n.*568A>T) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1056A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) | |
7 | g.44149978T>C | CA454609283 | GCK | c.*568A>G (n.*568A>G) c.570A>G (p.Lys190=) n.1056A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.567A>G (p.Lys189=) c.519A>G (p.Lys173=) | |
7 | g.44149978T>G | CA367401533 | GCK | c.*568A>C (n.*568A>C) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1056A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) | |
7 | g.44149979T>A | CA367401535 | GCK | c.*567A>T (n.*567A>T) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1055A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) | |
7 | g.44149979T>C | CA367401537 | GCK | c.*567A>G (n.*567A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1055A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) | |
7 | g.44149979T>G | CA367401539 | GCK | c.*567A>C (n.*567A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1055A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
7 | g.44149980T>A | CA367401541 | GCK | c.*566A>T (n.*566A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1054A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) | ClinVar |
7 | g.44149980T>C | CA367401542 | GCK | c.*566A>G (n.*566A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1054A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149980T>G | CA367401543 | GCK | c.*566A>C (n.*566A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1054A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44149981G>A | CA454609291 | GCK | c.*565C>T (n.*565C>T) c.567C>T (p.Ile189=) n.1053C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.564C>T (p.Ile188=) c.516C>T (p.Ile172=) | |
7 | g.44149981G>C | CA367401545 | GCK | c.*565C>G (n.*565C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) n.1053C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.516C>G (p.Ile172Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149981G>T | CA454609292 | GCK | c.*565C>A (n.*565C>A) c.567C>A (p.Ile189=) n.1053C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.564C>A (p.Ile188=) c.516C>A (p.Ile172=) | |
7 | g.44149982_44149985dup | CA2499218895 | GCK | c.*562_*565dup (n.*562_*565dup) c.564_567dup (p.Lys190TyrfsTer8) n.1050_1053dup c.567_570dup (p.Lys191TyrfsTer8) c.561_564dup (p.Lys189TyrfsTer8) c.513_516dup (p.Lys173TyrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149982A= | CA1703635962 | GCK | c.*564T= (n.*564T=) c.566T= (p.Ile189=) n.1052T= c.569T= (p.Ile190=) c.563T= (p.Ile188=) c.515T= (p.Ile172=) | |
7 | g.44149982A>C | CA367401548 | GCK | c.*564T>G (n.*564T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1052T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
7 | g.44149982A>G | CA367401550 | GCK | c.*564T>C (n.*564T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1052T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149982A>T | CA367401547 | GCK | c.*564T>A (n.*564T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1052T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) | |
7 | g.44149982_44149983insGATA | CA2695203144 | GCK | c.*564_*565insATCT (n.*564_*565insATCT) c.566_567insATCT (p.Lys190SerfsTer8) n.1052_1053insATCT c.569_570insATCT (p.Lys191SerfsTer8) c.563_564insATCT (p.Lys189SerfsTer8) c.515_516insATCT (p.Lys173SerfsTer8) | |
7 | g.44149983T>A | CA367401552 | GCK | c.*563A>T (n.*563A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1051A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
7 | g.44149983T>C | CA4239602 | GCK | c.*563A>G (n.*563A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1051A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.514A>G (p.Ile172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149983T>G | CA367401554 | GCK | c.*563A>C (n.*563A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1051A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
7 | g.44149983T= | CA1703635963 | GCK | c.*563A= (n.*563A=) c.565A= (p.Ile189=) n.1051A= c.568A= (p.Ile190=) c.562A= (p.Ile188=) c.514A= (p.Ile172=) | |
7 | g.44149984A= | CA1703635964 | GCK | c.*562T= (n.*562T=) c.564T= (p.Ala188=) n.1050T= c.567T= (p.Ala189=) c.561T= (p.Ala187=) c.513T= (p.Ala171=) | |
7 | g.44149984A>C | CA454609304 | GCK | c.*562T>G (n.*562T>G) c.564T>G (p.Ala188=) n.1050T>G c.567T>G (p.Ala189=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) | |
7 | g.44149984A>G | CA4239603 | GCK | c.*562T>C (n.*562T>C) c.564T>C (p.Ala188=) n.1050T>C c.567T>C (p.Ala189=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149984A>T | CA454609302 | GCK | c.*562T>A (n.*562T>A) c.564T>A (p.Ala188=) n.1050T>A c.567T>A (p.Ala189=) c.561T>A (p.Ala187=) c.513T>A (p.Ala171=) | |
7 | g.44149984_44149985delinsTT | CA2695203145 | GCK | c.*561_*562delinsAA (n.*561_*562delinsAA) c.563_564delinsAA (p.Ala188Glu) n.1049_1050delinsAA c.566_567delinsAA (p.Ala189Glu) c.560_561delinsAA (p.Ala187Glu) c.512_513delinsAA (p.Ala171Glu) | |
7 | g.44149985G>A | CA213802 | GCK | c.*561C>T (n.*561C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1049C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149985G>C | CA367401557 | GCK | c.*561C>G (n.*561C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1049C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
7 | g.44149985G= | CA1703635965 | GCK | c.*561C= (n.*561C=) c.563C= (p.Ala188=) n.1049C= c.566C= (p.Ala189=) c.560C= (p.Ala187=) c.512C= (p.Ala171=) | |
7 | g.44149985G>T | CA367401558 | GCK | c.*561C>A (n.*561C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1049C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
7 | g.44149986C>A | CA367401560 | GCK | c.*560G>T (n.*560G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1048G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
7 | g.44149986C= | CA1703635966 | GCK | c.*560G= (n.*560G=) c.562G= (p.Ala188=) n.1048G= c.565G= (p.Ala189=) c.559G= (p.Ala187=) c.511G= (p.Ala171=) | |
7 | g.44149986C>G | CA367401562 | GCK | c.*560G>C (n.*560G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1048G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | ClinVar |
7 | g.44149986C>T | CA4239604 | GCK | c.*560G>A (n.*560G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1048G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149987G>A | CA4239605 | GCK | c.*559C>T (n.*559C>T) c.561C>T (p.Asp187=) n.1047C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.558C>T (p.Asp186=) c.510C>T (p.Asp170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149987G>C | CA367401564 | GCK | c.*559C>G (n.*559C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) n.1047C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) | |
7 | g.44149987G= | CA1703635967 | GCK | c.*559C= (n.*559C=) c.561C= (p.Asp187=) n.1047C= c.564C= (p.Asp188=) c.558C= (p.Asp186=) c.510C= (p.Asp170=) | |
7 | g.44149987G>T | CA157917490 | GCK | c.*559C>A (n.*559C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) n.1047C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149988T>A | CA4239606 | GCK | c.*558A>T (n.*558A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1046A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.557A>T (p.Asp186Val) c.509A>T (p.Asp170Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149988T>C | CA367401569 | GCK | c.*558A>G (n.*558A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1046A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) | |
7 | g.44149988T>G | CA367401567 | GCK | c.*558A>C (n.*558A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1046A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
7 | g.44149988T= | CA1703635968 | GCK | c.*558A= (n.*558A=) c.560A= (p.Asp187=) n.1046A= c.563A= (p.Asp188=) c.557A= (p.Asp186=) c.509A= (p.Asp170=) | |
7 | g.44149989C>A | CA367401570 | GCK | c.*557G>T (n.*557G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1045G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | |
7 | g.44149989C>G | CA367401572 | GCK | c.*557G>C (n.*557G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.1045G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.556G>C (p.Asp186His) c.508G>C (p.Asp170His) |