| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149704T>G | CA2682573579 | GCK | c.*677+56A>C (n.*677+56A>C) c.679+56A>C (n.679+56A>C) n.1221A>C c.682+56A>C (n.682+56A>C) c.676+56A>C (n.676+56A>C) c.628+56A>C (n.628+56A>C) n.219T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149705T>C | CA2578878294 | GCK | c.*677+55A>G (n.*677+55A>G) c.679+55A>G (n.679+55A>G) n.1220A>G c.682+55A>G (n.682+55A>G) c.676+55A>G (n.676+55A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) n.220T>C | |
| 7 | g.44149705T>G | CA2682573581 | GCK | c.*677+55A>C (n.*677+55A>C) c.679+55A>C (n.679+55A>C) n.1220A>C c.682+55A>C (n.682+55A>C) c.676+55A>C (n.676+55A>C) c.628+55A>C (n.628+55A>C) n.220T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>A | CA2682573583 | GCK | c.*677+54C>T (n.*677+54C>T) c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.1219C>T c.682+54C>T (n.682+54C>T) c.676+54C>T (n.676+54C>T) c.628+54C>T (n.628+54C>T) n.221G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>T | CA2682573586 | GCK | c.*677+54C>A (n.*677+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) n.1219C>A c.682+54C>A (n.682+54C>A) c.676+54C>A (n.676+54C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) n.221G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149708A>T | CA2682573590 | GCK | c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.679+52T>A (n.679+52T>A) n.1217T>A c.682+52T>A (n.682+52T>A) c.676+52T>A (n.676+52T>A) c.628+52T>A (n.628+52T>A) n.223A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149709C>A | CA573797680 | GCK | c.*677+51G>T (n.*677+51G>T) c.679+51G>T (n.679+51G>T) n.1216G>T c.682+51G>T (n.682+51G>T) c.676+51G>T (n.676+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) n.224C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44149709C= | CA1703635817 | GCK | c.*677+51G= (n.*677+51G=) c.679+51G= (n.679+51G=) n.1216G= c.682+51G= (n.682+51G=) c.676+51G= (n.676+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) n.224C= | |
| 7 | g.44149709C>T | CA4239555 | GCK | c.*677+51G>A (n.*677+51G>A) c.679+51G>A (n.679+51G>A) n.1216G>A c.682+51G>A (n.682+51G>A) c.676+51G>A (n.676+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A= | CA1703635818 | GCK | c.*677+50T= (n.*677+50T=) c.679+50T= (n.679+50T=) n.1215T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.676+50T= (n.676+50T=) c.628+50T= (n.628+50T=) n.225A= | |
| 7 | g.44149710A>C | CA838780441 | GCK | c.*677+50T>G (n.*677+50T>G) c.679+50T>G (n.679+50T>G) n.1215T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.676+50T>G (n.676+50T>G) c.628+50T>G (n.628+50T>G) n.225A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149710A>G | CA1100760153 | GCK | c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.679+50T>C (n.679+50T>C) n.1215T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.676+50T>C (n.676+50T>C) c.628+50T>C (n.628+50T>C) n.225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A>T | CA2682573603 | GCK | c.*677+50T>A (n.*677+50T>A) c.679+50T>A (n.679+50T>A) n.1215T>A c.682+50T>A (n.682+50T>A) c.676+50T>A (n.676+50T>A) c.628+50T>A (n.628+50T>A) n.225A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149713G>T | CA2682573606 | GCK | c.*677+47C>A (n.*677+47C>A) c.679+47C>A (n.679+47C>A) n.1212C>A c.682+47C>A (n.682+47C>A) c.676+47C>A (n.676+47C>A) c.628+47C>A (n.628+47C>A) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149714G>A | CA1703635820 | GCK | c.*677+46C>T (n.*677+46C>T) c.679+46C>T (n.679+46C>T) n.1211C>T c.682+46C>T (n.682+46C>T) c.676+46C>T (n.676+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) n.229G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149714G>C | CA2682573608 | GCK | c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.679+46C>G (n.679+46C>G) n.1211C>G c.682+46C>G (n.682+46C>G) c.676+46C>G (n.676+46C>G) c.628+46C>G (n.628+46C>G) n.229G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149714G= | CA1703635819 | GCK | c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.679+46C= (n.679+46C=) n.1211C= c.682+46C= (n.682+46C=) c.676+46C= (n.676+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) n.229G= | |
| 7 | g.44149714G>T | CA2682573609 | GCK | c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.679+46C>A (n.679+46C>A) n.1211C>A c.682+46C>A (n.682+46C>A) c.676+46C>A (n.676+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) n.229G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149715G>T | CA2682573613 | GCK | c.*677+45C>A (n.*677+45C>A) c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.1210C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) c.676+45C>A (n.676+45C>A) c.628+45C>A (n.628+45C>A) n.230G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149717G>T | CA2682573615 | GCK | c.*677+43C>A (n.*677+43C>A) c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.1208C>A c.682+43C>A (n.682+43C>A) c.676+43C>A (n.676+43C>A) c.628+43C>A (n.628+43C>A) n.232G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149718C>A | CA838780447 | GCK | c.*677+42G>T (n.*677+42G>T) c.679+42G>T (n.679+42G>T) n.1207G>T c.682+42G>T (n.682+42G>T) c.676+42G>T (n.676+42G>T) c.628+42G>T (n.628+42G>T) n.233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149718C= | CA1703635821 | GCK | c.*677+42G= (n.*677+42G=) c.679+42G= (n.679+42G=) n.1207G= c.682+42G= (n.682+42G=) c.676+42G= (n.676+42G=) c.628+42G= (n.628+42G=) n.233C= | |
| 7 | g.44149718C>G | CA1703635822 | GCK | c.*677+42G>C (n.*677+42G>C) c.679+42G>C (n.679+42G>C) n.1207G>C c.682+42G>C (n.682+42G>C) c.676+42G>C (n.676+42G>C) c.628+42G>C (n.628+42G>C) n.233C>G | dbSNP |
| 7 | g.44149718C>T | CA573797682 | GCK | c.*677+42G>A (n.*677+42G>A) c.679+42G>A (n.679+42G>A) n.1207G>A c.682+42G>A (n.682+42G>A) c.676+42G>A (n.676+42G>A) c.628+42G>A (n.628+42G>A) n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149721C= | CA1703635823 | GCK | c.*677+39G= (n.*677+39G=) c.679+39G= (n.679+39G=) n.1204G= c.682+39G= (n.682+39G=) c.676+39G= (n.676+39G=) c.628+39G= (n.628+39G=) n.236C= | |
| 7 | g.44149721C>T | CA157917181 | GCK | c.*677+39G>A (n.*677+39G>A) c.679+39G>A (n.679+39G>A) n.1204G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) c.676+39G>A (n.676+39G>A) c.628+39G>A (n.628+39G>A) n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A= | CA1703635824 | GCK | c.*677+38T= (n.*677+38T=) c.679+38T= (n.679+38T=) n.1203T= c.682+38T= (n.682+38T=) c.676+38T= (n.676+38T=) c.628+38T= (n.628+38T=) n.237A= | |
| 7 | g.44149722A>C | CA2580714410 | GCK | c.*677+38T>G (n.*677+38T>G) c.679+38T>G (n.679+38T>G) n.1203T>G c.682+38T>G (n.682+38T>G) c.676+38T>G (n.676+38T>G) c.628+38T>G (n.628+38T>G) n.237A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A>G | CA4239556 | GCK | c.*677+38T>C (n.*677+38T>C) c.679+38T>C (n.679+38T>C) n.1203T>C c.682+38T>C (n.682+38T>C) c.676+38T>C (n.676+38T>C) c.628+38T>C (n.628+38T>C) n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A>T | CA838780457 | GCK | c.*677+38T>A (n.*677+38T>A) c.679+38T>A (n.679+38T>A) n.1203T>A c.682+38T>A (n.682+38T>A) c.676+38T>A (n.676+38T>A) c.628+38T>A (n.628+38T>A) n.237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149723G>A | CA2578878298 | GCK | c.*677+37C>T (n.*677+37C>T) c.679+37C>T (n.679+37C>T) n.1202C>T c.682+37C>T (n.682+37C>T) c.676+37C>T (n.676+37C>T) c.628+37C>T (n.628+37C>T) n.238G>A | |
| 7 | g.44149723G= | CA1703635825 | GCK | c.*677+37C= (n.*677+37C=) c.679+37C= (n.679+37C=) n.1202C= c.682+37C= (n.682+37C=) c.676+37C= (n.676+37C=) c.628+37C= (n.628+37C=) n.238G= | |
| 7 | g.44149723G>T | CA573797689 | GCK | c.*677+37C>A (n.*677+37C>A) c.679+37C>A (n.679+37C>A) n.1202C>A c.682+37C>A (n.682+37C>A) c.676+37C>A (n.676+37C>A) c.628+37C>A (n.628+37C>A) n.238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149725A>T | CA2682573630 | GCK | c.*677+35T>A (n.*677+35T>A) c.679+35T>A (n.679+35T>A) n.1200T>A c.682+35T>A (n.682+35T>A) c.676+35T>A (n.676+35T>A) c.628+35T>A (n.628+35T>A) n.240A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149725_44149726delinsAG | CA1703635826 | GCK | c.*677+34_*677+35delinsCT (n.*677+34_*677+35delinsCT) c.679+34_679+35delinsCT (n.679+34_679+35delinsCT) n.1199_1200delinsCT c.682+34_682+35delinsCT (n.682+34_682+35delinsCT) c.676+34_676+35delinsCT (n.676+34_676+35delinsCT) c.628+34_628+35delinsCT (n.628+34_628+35delinsCT) n.240_241delinsAG | |
| 7 | g.44149726del | CA4239557 | GCK | c.*677+34del (n.*677+34del) c.679+34del (n.679+34del) n.1199del c.682+34del (n.682+34del) c.676+34del (n.676+34del) c.628+34del (n.628+34del) n.241del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149726G>A | CA454608957 | GCK | c.*677+34C>T (n.*677+34C>T) c.679+34C>T (n.679+34C>T) n.1199C>T c.682+34C>T (n.682+34C>T) c.676+34C>T (n.676+34C>T) c.628+34C>T (n.628+34C>T) n.241G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149726G>T | CA2682573633 | GCK | c.*677+34C>A (n.*677+34C>A) c.679+34C>A (n.679+34C>A) n.1199C>A c.682+34C>A (n.682+34C>A) c.676+34C>A (n.676+34C>A) c.628+34C>A (n.628+34C>A) n.241G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149727T>C | CA838780468 | GCK | c.*677+33A>G (n.*677+33A>G) c.679+33A>G (n.679+33A>G) n.1198A>G c.682+33A>G (n.682+33A>G) c.676+33A>G (n.676+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) n.242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149727T= | CA1703635827 | GCK | c.*677+33A= (n.*677+33A=) c.679+33A= (n.679+33A=) n.1198A= c.682+33A= (n.682+33A=) c.676+33A= (n.676+33A=) c.628+33A= (n.628+33A=) n.242T= | |
| 7 | g.44149728C>A | CA573797692 | GCK | c.*677+32G>T (n.*677+32G>T) c.679+32G>T (n.679+32G>T) n.1197G>T c.682+32G>T (n.682+32G>T) c.676+32G>T (n.676+32G>T) c.628+32G>T (n.628+32G>T) n.243C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149728C= | CA1703635828 | GCK | c.*677+32G= (n.*677+32G=) c.679+32G= (n.679+32G=) n.1197G= c.682+32G= (n.682+32G=) c.676+32G= (n.676+32G=) c.628+32G= (n.628+32G=) n.243C= | |
| 7 | g.44149729T>C | CA573797695 | GCK | c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.679+31A>G (n.679+31A>G) n.1196A>G c.682+31A>G (n.682+31A>G) c.676+31A>G (n.676+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149729T>G | CA2714160495 | GCK | c.*677+31A>C (n.*677+31A>C) c.679+31A>C (n.679+31A>C) n.1196A>C c.682+31A>C (n.682+31A>C) c.676+31A>C (n.676+31A>C) c.628+31A>C (n.628+31A>C) n.244T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149729T= | CA1703635829 | GCK | c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.679+31A= (n.679+31A=) n.1196A= c.682+31A= (n.682+31A=) c.676+31A= (n.676+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) n.244T= | |
| 7 | g.44149730G>A | CA4239558 | GCK | c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.1195C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.676+30C>T (n.676+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149730G= | CA1703635830 | GCK | c.*677+30C= (n.*677+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.1195C= c.682+30C= (n.682+30C=) c.676+30C= (n.676+30C=) c.628+30C= (n.628+30C=) n.245G= | |
| 7 | g.44149730G>T | CA2682573646 | GCK | c.*677+30C>A (n.*677+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.1195C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.676+30C>A (n.676+30C>A) c.628+30C>A (n.628+30C>A) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149731del | CA2682573639 | GCK | c.*677+30del (n.*677+30del) c.679+30del (n.679+30del) n.1195del c.682+30del (n.682+30del) c.676+30del (n.676+30del) c.628+30del (n.628+30del) n.246del | gnomAD v4 |