WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149690del | CA2682573541 | GCK | c.*677+72del (n.*677+72del) c.679+72del (n.679+72del) n.1237del c.682+72del (n.682+72del) c.676+72del (n.676+72del) c.628+72del (n.628+72del) n.205del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149689G>T | CA2578878291 | GCK | c.*677+71C>A (n.*677+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.1236C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.676+71C>A (n.676+71C>A) c.628+71C>A (n.628+71C>A) n.204G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G>A | CA157917155 | GCK | c.*677+70C>T (n.*677+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) n.1235C>T c.682+70C>T (n.682+70C>T) c.676+70C>T (n.676+70C>T) c.628+70C>T (n.628+70C>T) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G= | CA1703635809 | GCK | c.*677+70C= (n.*677+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) n.1235C= c.682+70C= (n.682+70C=) c.676+70C= (n.676+70C=) c.628+70C= (n.628+70C=) n.205G= | |
| 7 | g.44149690G>T | CA2682573546 | GCK | c.*677+70C>A (n.*677+70C>A) c.679+70C>A (n.679+70C>A) n.1235C>A c.682+70C>A (n.682+70C>A) c.676+70C>A (n.676+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.205G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C>A | CA2682573551 | GCK | c.*677+69G>T (n.*677+69G>T) c.679+69G>T (n.679+69G>T) n.1234G>T c.682+69G>T (n.682+69G>T) c.676+69G>T (n.676+69G>T) c.628+69G>T (n.628+69G>T) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C= | CA1703635810 | GCK | c.*677+69G= (n.*677+69G=) c.679+69G= (n.679+69G=) n.1234G= c.682+69G= (n.682+69G=) c.676+69G= (n.676+69G=) c.628+69G= (n.628+69G=) n.206C= | |
| 7 | g.44149691C>T | CA573797677 | GCK | c.*677+69G>A (n.*677+69G>A) c.679+69G>A (n.679+69G>A) n.1234G>A c.682+69G>A (n.682+69G>A) c.676+69G>A (n.676+69G>A) c.628+69G>A (n.628+69G>A) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149693dup | CA2682573549 | GCK | c.*677+69dup (n.*677+69dup) c.679+69dup (n.679+69dup) n.1234dup c.682+69dup (n.682+69dup) c.676+69dup (n.676+69dup) c.628+69dup (n.628+69dup) n.208dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C>A | CA2682573554 | GCK | c.*677+68G>T (n.*677+68G>T) c.679+68G>T (n.679+68G>T) n.1233G>T c.682+68G>T (n.682+68G>T) c.676+68G>T (n.676+68G>T) c.628+68G>T (n.628+68G>T) n.207C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C= | CA1703635811 | GCK | c.*677+68G= (n.*677+68G=) c.679+68G= (n.679+68G=) n.1233G= c.682+68G= (n.682+68G=) c.676+68G= (n.676+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) n.207C= | |
| 7 | g.44149692C>T | CA838780435 | GCK | c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.1233G>A c.682+68G>A (n.682+68G>A) c.676+68G>A (n.676+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) n.207C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149693C>A | CA2682573555 | GCK | c.*677+67G>T (n.*677+67G>T) c.679+67G>T (n.679+67G>T) n.1232G>T c.682+67G>T (n.682+67G>T) c.676+67G>T (n.676+67G>T) c.628+67G>T (n.628+67G>T) n.208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T>C | CA157917171 | GCK | c.*677+66A>G (n.*677+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.1231A>G c.682+66A>G (n.682+66A>G) c.676+66A>G (n.676+66A>G) c.628+66A>G (n.628+66A>G) n.209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T= | CA1703635812 | GCK | c.*677+66A= (n.*677+66A=) c.679+66A= (n.679+66A=) n.1231A= c.682+66A= (n.682+66A=) c.676+66A= (n.676+66A=) c.628+66A= (n.628+66A=) n.209T= | |
| 7 | g.44149695T>A | CA2682573556 | GCK | c.*677+65A>T (n.*677+65A>T) c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.1230A>T c.682+65A>T (n.682+65A>T) c.676+65A>T (n.676+65A>T) c.628+65A>T (n.628+65A>T) n.210T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149695T>C | CA2682573557 | GCK | c.*677+65A>G (n.*677+65A>G) c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.1230A>G c.682+65A>G (n.682+65A>G) c.676+65A>G (n.676+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) n.210T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>A | CA2682573559 | GCK | c.*677+64C>T (n.*677+64C>T) c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.1229C>T c.682+64C>T (n.682+64C>T) c.676+64C>T (n.676+64C>T) c.628+64C>T (n.628+64C>T) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>T | CA2682573560 | GCK | c.*677+64C>A (n.*677+64C>A) c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.1229C>A c.682+64C>A (n.682+64C>A) c.676+64C>A (n.676+64C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) n.211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149697A>C | CA2682573562 | GCK | c.*677+63T>G (n.*677+63T>G) c.679+63T>G (n.679+63T>G) n.1228T>G c.682+63T>G (n.682+63T>G) c.676+63T>G (n.676+63T>G) c.628+63T>G (n.628+63T>G) n.212A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149697A>T | CA2682573564 | GCK | c.*677+63T>A (n.*677+63T>A) c.679+63T>A (n.679+63T>A) n.1228T>A c.682+63T>A (n.682+63T>A) c.676+63T>A (n.676+63T>A) c.628+63T>A (n.628+63T>A) n.212A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149698A>G | CA2682573565 | GCK | c.*677+62T>C (n.*677+62T>C) c.679+62T>C (n.679+62T>C) n.1227T>C c.682+62T>C (n.682+62T>C) c.676+62T>C (n.676+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) n.213A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149699G>A | CA157917175 | GCK | c.*677+61C>T (n.*677+61C>T) c.679+61C>T (n.679+61C>T) n.1226C>T c.682+61C>T (n.682+61C>T) c.676+61C>T (n.676+61C>T) c.628+61C>T (n.628+61C>T) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149699G= | CA1703635813 | GCK | c.*677+61C= (n.*677+61C=) c.679+61C= (n.679+61C=) n.1226C= c.682+61C= (n.682+61C=) c.676+61C= (n.676+61C=) c.628+61C= (n.628+61C=) n.214G= | |
| 7 | g.44149699G>T | CA2578878292 | GCK | c.*677+61C>A (n.*677+61C>A) c.679+61C>A (n.679+61C>A) n.1226C>A c.682+61C>A (n.682+61C>A) c.676+61C>A (n.676+61C>A) c.628+61C>A (n.628+61C>A) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149700C>T | CA2682573570 | GCK | c.*677+60G>A (n.*677+60G>A) c.679+60G>A (n.679+60G>A) n.1225G>A c.682+60G>A (n.682+60G>A) c.676+60G>A (n.676+60G>A) c.628+60G>A (n.628+60G>A) n.215C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149701C= | CA1703635814 | GCK | c.*677+59G= (n.*677+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) n.1224G= c.682+59G= (n.682+59G=) c.676+59G= (n.676+59G=) c.628+59G= (n.628+59G=) n.216C= | |
| 7 | g.44149701C>T | CA838780438 | GCK | c.*677+59G>A (n.*677+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) n.1224G>A c.682+59G>A (n.682+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) c.628+59G>A (n.628+59G>A) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702del | CA2682573572 | GCK | c.*677+58del (n.*677+58del) c.679+58del (n.679+58del) n.1223del c.682+58del (n.682+58del) c.676+58del (n.676+58del) c.628+58del (n.628+58del) n.217del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702T>C | CA1703635816 | GCK | c.*677+58A>G (n.*677+58A>G) c.679+58A>G (n.679+58A>G) n.1223A>G c.682+58A>G (n.682+58A>G) c.676+58A>G (n.676+58A>G) c.628+58A>G (n.628+58A>G) n.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702T= | CA1703635815 | GCK | c.*677+58A= (n.*677+58A=) c.679+58A= (n.679+58A=) n.1223A= c.682+58A= (n.682+58A=) c.676+58A= (n.676+58A=) c.628+58A= (n.628+58A=) n.217T= | |
| 7 | g.44149703G>A | CA2682573576 | GCK | c.*677+57C>T (n.*677+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.1222C>T c.682+57C>T (n.682+57C>T) c.676+57C>T (n.676+57C>T) c.628+57C>T (n.628+57C>T) n.218G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149703G>T | CA2682573578 | GCK | c.*677+57C>A (n.*677+57C>A) c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.1222C>A c.682+57C>A (n.682+57C>A) c.676+57C>A (n.676+57C>A) c.628+57C>A (n.628+57C>A) n.218G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149704T>G | CA2682573579 | GCK | c.*677+56A>C (n.*677+56A>C) c.679+56A>C (n.679+56A>C) n.1221A>C c.682+56A>C (n.682+56A>C) c.676+56A>C (n.676+56A>C) c.628+56A>C (n.628+56A>C) n.219T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149705T>C | CA2578878294 | GCK | c.*677+55A>G (n.*677+55A>G) c.679+55A>G (n.679+55A>G) n.1220A>G c.682+55A>G (n.682+55A>G) c.676+55A>G (n.676+55A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) n.220T>C | |
| 7 | g.44149705T>G | CA2682573581 | GCK | c.*677+55A>C (n.*677+55A>C) c.679+55A>C (n.679+55A>C) n.1220A>C c.682+55A>C (n.682+55A>C) c.676+55A>C (n.676+55A>C) c.628+55A>C (n.628+55A>C) n.220T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>A | CA2682573583 | GCK | c.*677+54C>T (n.*677+54C>T) c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.1219C>T c.682+54C>T (n.682+54C>T) c.676+54C>T (n.676+54C>T) c.628+54C>T (n.628+54C>T) n.221G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>T | CA2682573586 | GCK | c.*677+54C>A (n.*677+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) n.1219C>A c.682+54C>A (n.682+54C>A) c.676+54C>A (n.676+54C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) n.221G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149708A>T | CA2682573590 | GCK | c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.679+52T>A (n.679+52T>A) n.1217T>A c.682+52T>A (n.682+52T>A) c.676+52T>A (n.676+52T>A) c.628+52T>A (n.628+52T>A) n.223A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149709C>A | CA573797680 | GCK | c.*677+51G>T (n.*677+51G>T) c.679+51G>T (n.679+51G>T) n.1216G>T c.682+51G>T (n.682+51G>T) c.676+51G>T (n.676+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) n.224C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44149709C= | CA1703635817 | GCK | c.*677+51G= (n.*677+51G=) c.679+51G= (n.679+51G=) n.1216G= c.682+51G= (n.682+51G=) c.676+51G= (n.676+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) n.224C= | |
| 7 | g.44149709C>T | CA4239555 | GCK | c.*677+51G>A (n.*677+51G>A) c.679+51G>A (n.679+51G>A) n.1216G>A c.682+51G>A (n.682+51G>A) c.676+51G>A (n.676+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A= | CA1703635818 | GCK | c.*677+50T= (n.*677+50T=) c.679+50T= (n.679+50T=) n.1215T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.676+50T= (n.676+50T=) c.628+50T= (n.628+50T=) n.225A= | |
| 7 | g.44149710A>C | CA838780441 | GCK | c.*677+50T>G (n.*677+50T>G) c.679+50T>G (n.679+50T>G) n.1215T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.676+50T>G (n.676+50T>G) c.628+50T>G (n.628+50T>G) n.225A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149710A>G | CA1100760153 | GCK | c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.679+50T>C (n.679+50T>C) n.1215T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.676+50T>C (n.676+50T>C) c.628+50T>C (n.628+50T>C) n.225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A>T | CA2682573603 | GCK | c.*677+50T>A (n.*677+50T>A) c.679+50T>A (n.679+50T>A) n.1215T>A c.682+50T>A (n.682+50T>A) c.676+50T>A (n.676+50T>A) c.628+50T>A (n.628+50T>A) n.225A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149713G>T | CA2682573606 | GCK | c.*677+47C>A (n.*677+47C>A) c.679+47C>A (n.679+47C>A) n.1212C>A c.682+47C>A (n.682+47C>A) c.676+47C>A (n.676+47C>A) c.628+47C>A (n.628+47C>A) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149714G>A | CA1703635820 | GCK | c.*677+46C>T (n.*677+46C>T) c.679+46C>T (n.679+46C>T) n.1211C>T c.682+46C>T (n.682+46C>T) c.676+46C>T (n.676+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) n.229G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149714G>C | CA2682573608 | GCK | c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.679+46C>G (n.679+46C>G) n.1211C>G c.682+46C>G (n.682+46C>G) c.676+46C>G (n.676+46C>G) c.628+46C>G (n.628+46C>G) n.229G>C | gnomAD v4 |