| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149678T>C | CA2682573508 | GCK | c.*677+82A>G (n.*677+82A>G) c.679+82A>G (n.679+82A>G) n.1247A>G c.682+82A>G (n.682+82A>G) c.676+82A>G (n.676+82A>G) c.628+82A>G (n.628+82A>G) n.204-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149679C= | CA1703635801 | GCK | c.*677+81G= (n.*677+81G=) c.679+81G= (n.679+81G=) n.1246G= c.682+81G= (n.682+81G=) c.676+81G= (n.676+81G=) c.628+81G= (n.628+81G=) n.204-10C= | |
| 7 | g.44149679C>G | CA2682573510 | GCK | c.*677+81G>C (n.*677+81G>C) c.679+81G>C (n.679+81G>C) n.1246G>C c.682+81G>C (n.682+81G>C) c.676+81G>C (n.676+81G>C) c.628+81G>C (n.628+81G>C) n.204-10C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149679C>T | CA157917147 | GCK | c.*677+81G>A (n.*677+81G>A) c.679+81G>A (n.679+81G>A) n.1246G>A c.682+81G>A (n.682+81G>A) c.676+81G>A (n.676+81G>A) c.628+81G>A (n.628+81G>A) n.204-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149680A= | CA1703635802 | GCK | c.*677+80T= (n.*677+80T=) c.679+80T= (n.679+80T=) n.1245T= c.682+80T= (n.682+80T=) c.676+80T= (n.676+80T=) c.628+80T= (n.628+80T=) n.204-9A= | |
| 7 | g.44149680A>G | CA1703635803 | GCK | c.*677+80T>C (n.*677+80T>C) c.679+80T>C (n.679+80T>C) n.1245T>C c.682+80T>C (n.682+80T>C) c.676+80T>C (n.676+80T>C) c.628+80T>C (n.628+80T>C) n.204-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149681C>A | CA2682573517 | GCK | c.*677+79G>T (n.*677+79G>T) c.679+79G>T (n.679+79G>T) n.1244G>T c.682+79G>T (n.682+79G>T) c.676+79G>T (n.676+79G>T) c.628+79G>T (n.628+79G>T) n.204-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149681C= | CA1703635804 | GCK | c.*677+79G= (n.*677+79G=) c.679+79G= (n.679+79G=) n.1244G= c.682+79G= (n.682+79G=) c.676+79G= (n.676+79G=) c.628+79G= (n.628+79G=) n.204-8C= | |
| 7 | g.44149681C>T | CA838780401 | GCK | c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.1244G>A c.682+79G>A (n.682+79G>A) c.676+79G>A (n.676+79G>A) c.628+79G>A (n.628+79G>A) n.204-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684del | CA2682573515 | GCK | c.*677+79del (n.*677+79del) c.679+79del (n.679+79del) n.1244del c.682+79del (n.682+79del) c.676+79del (n.676+79del) c.628+79del (n.628+79del) n.204-5del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>A | CA2682573519 | GCK | c.*677+78G>T (n.*677+78G>T) c.679+78G>T (n.679+78G>T) n.1243G>T c.682+78G>T (n.682+78G>T) c.676+78G>T (n.676+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) n.204-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>G | CA2682573520 | GCK | c.*677+78G>C (n.*677+78G>C) c.679+78G>C (n.679+78G>C) n.1243G>C c.682+78G>C (n.682+78G>C) c.676+78G>C (n.676+78G>C) c.628+78G>C (n.628+78G>C) n.204-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>T | CA2682573521 | GCK | c.*677+78G>A (n.*677+78G>A) c.679+78G>A (n.679+78G>A) n.1243G>A c.682+78G>A (n.682+78G>A) c.676+78G>A (n.676+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) n.204-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C>A | CA2682573523 | GCK | c.*677+77G>T (n.*677+77G>T) c.679+77G>T (n.679+77G>T) n.1242G>T c.682+77G>T (n.682+77G>T) c.676+77G>T (n.676+77G>T) c.628+77G>T (n.628+77G>T) n.204-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C= | CA1703635805 | GCK | c.*677+77G= (n.*677+77G=) c.679+77G= (n.679+77G=) n.1242G= c.682+77G= (n.682+77G=) c.676+77G= (n.676+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.204-6C= | |
| 7 | g.44149683C>T | CA157917151 | GCK | c.*677+77G>A (n.*677+77G>A) c.679+77G>A (n.679+77G>A) n.1242G>A c.682+77G>A (n.682+77G>A) c.676+77G>A (n.676+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.204-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C>A | CA1100760137 | GCK | c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.679+76G>T (n.679+76G>T) n.1241G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.676+76G>T (n.676+76G>T) c.628+76G>T (n.628+76G>T) n.204-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C= | CA1703635806 | GCK | c.*677+76G= (n.*677+76G=) c.679+76G= (n.679+76G=) n.1241G= c.682+76G= (n.682+76G=) c.676+76G= (n.676+76G=) c.628+76G= (n.628+76G=) n.204-5C= | |
| 7 | g.44149684C>G | CA2682573529 | GCK | c.*677+76G>C (n.*677+76G>C) c.679+76G>C (n.679+76G>C) n.1241G>C c.682+76G>C (n.682+76G>C) c.676+76G>C (n.676+76G>C) c.628+76G>C (n.628+76G>C) n.204-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A= | CA1703635807 | GCK | c.*677+75T= (n.*677+75T=) c.679+75T= (n.679+75T=) n.1240T= c.682+75T= (n.682+75T=) c.676+75T= (n.676+75T=) c.628+75T= (n.628+75T=) n.204-4A= | |
| 7 | g.44149685A>C | CA2682573533 | GCK | c.*677+75T>G (n.*677+75T>G) c.679+75T>G (n.679+75T>G) n.1240T>G c.682+75T>G (n.682+75T>G) c.676+75T>G (n.676+75T>G) c.628+75T>G (n.628+75T>G) n.204-4A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>G | CA573797674 | GCK | c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.679+75T>C (n.679+75T>C) n.1240T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.676+75T>C (n.676+75T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) n.204-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>T | CA2682573535 | GCK | c.*677+75T>A (n.*677+75T>A) c.679+75T>A (n.679+75T>A) n.1240T>A c.682+75T>A (n.682+75T>A) c.676+75T>A (n.676+75T>A) c.628+75T>A (n.628+75T>A) n.204-4A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149686C>T | CA2682573536 | GCK | c.*677+74G>A (n.*677+74G>A) c.679+74G>A (n.679+74G>A) n.1239G>A c.682+74G>A (n.682+74G>A) c.676+74G>A (n.676+74G>A) c.628+74G>A (n.628+74G>A) n.204-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A= | CA1703635808 | GCK | c.*677+73T= (n.*677+73T=) c.679+73T= (n.679+73T=) n.1238T= c.682+73T= (n.682+73T=) c.676+73T= (n.676+73T=) c.628+73T= (n.628+73T=) n.204-2A= | |
| 7 | g.44149687A>C | CA2682573537 | GCK | c.*677+73T>G (n.*677+73T>G) c.679+73T>G (n.679+73T>G) n.1238T>G c.682+73T>G (n.682+73T>G) c.676+73T>G (n.676+73T>G) c.628+73T>G (n.628+73T>G) n.204-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A>G | CA838780422 | GCK | c.*677+73T>C (n.*677+73T>C) c.679+73T>C (n.679+73T>C) n.1238T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.676+73T>C (n.676+73T>C) c.628+73T>C (n.628+73T>C) n.204-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149688G>A | CA2682573540 | GCK | c.*677+72C>T (n.*677+72C>T) c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.1237C>T c.682+72C>T (n.682+72C>T) c.676+72C>T (n.676+72C>T) c.628+72C>T (n.628+72C>T) n.204-1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149688G>T | CA2578878290 | GCK | c.*677+72C>A (n.*677+72C>A) c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.1237C>A c.682+72C>A (n.682+72C>A) c.676+72C>A (n.676+72C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) n.204-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690del | CA2682573541 | GCK | c.*677+72del (n.*677+72del) c.679+72del (n.679+72del) n.1237del c.682+72del (n.682+72del) c.676+72del (n.676+72del) c.628+72del (n.628+72del) n.205del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149689G>T | CA2578878291 | GCK | c.*677+71C>A (n.*677+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.1236C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.676+71C>A (n.676+71C>A) c.628+71C>A (n.628+71C>A) n.204G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G>A | CA157917155 | GCK | c.*677+70C>T (n.*677+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) n.1235C>T c.682+70C>T (n.682+70C>T) c.676+70C>T (n.676+70C>T) c.628+70C>T (n.628+70C>T) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G= | CA1703635809 | GCK | c.*677+70C= (n.*677+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) n.1235C= c.682+70C= (n.682+70C=) c.676+70C= (n.676+70C=) c.628+70C= (n.628+70C=) n.205G= | |
| 7 | g.44149690G>T | CA2682573546 | GCK | c.*677+70C>A (n.*677+70C>A) c.679+70C>A (n.679+70C>A) n.1235C>A c.682+70C>A (n.682+70C>A) c.676+70C>A (n.676+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.205G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C>A | CA2682573551 | GCK | c.*677+69G>T (n.*677+69G>T) c.679+69G>T (n.679+69G>T) n.1234G>T c.682+69G>T (n.682+69G>T) c.676+69G>T (n.676+69G>T) c.628+69G>T (n.628+69G>T) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C= | CA1703635810 | GCK | c.*677+69G= (n.*677+69G=) c.679+69G= (n.679+69G=) n.1234G= c.682+69G= (n.682+69G=) c.676+69G= (n.676+69G=) c.628+69G= (n.628+69G=) n.206C= | |
| 7 | g.44149691C>T | CA573797677 | GCK | c.*677+69G>A (n.*677+69G>A) c.679+69G>A (n.679+69G>A) n.1234G>A c.682+69G>A (n.682+69G>A) c.676+69G>A (n.676+69G>A) c.628+69G>A (n.628+69G>A) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149693dup | CA2682573549 | GCK | c.*677+69dup (n.*677+69dup) c.679+69dup (n.679+69dup) n.1234dup c.682+69dup (n.682+69dup) c.676+69dup (n.676+69dup) c.628+69dup (n.628+69dup) n.208dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C>A | CA2682573554 | GCK | c.*677+68G>T (n.*677+68G>T) c.679+68G>T (n.679+68G>T) n.1233G>T c.682+68G>T (n.682+68G>T) c.676+68G>T (n.676+68G>T) c.628+68G>T (n.628+68G>T) n.207C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C= | CA1703635811 | GCK | c.*677+68G= (n.*677+68G=) c.679+68G= (n.679+68G=) n.1233G= c.682+68G= (n.682+68G=) c.676+68G= (n.676+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) n.207C= | |
| 7 | g.44149692C>T | CA838780435 | GCK | c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.1233G>A c.682+68G>A (n.682+68G>A) c.676+68G>A (n.676+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) n.207C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149693C>A | CA2682573555 | GCK | c.*677+67G>T (n.*677+67G>T) c.679+67G>T (n.679+67G>T) n.1232G>T c.682+67G>T (n.682+67G>T) c.676+67G>T (n.676+67G>T) c.628+67G>T (n.628+67G>T) n.208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T>C | CA157917171 | GCK | c.*677+66A>G (n.*677+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.1231A>G c.682+66A>G (n.682+66A>G) c.676+66A>G (n.676+66A>G) c.628+66A>G (n.628+66A>G) n.209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T= | CA1703635812 | GCK | c.*677+66A= (n.*677+66A=) c.679+66A= (n.679+66A=) n.1231A= c.682+66A= (n.682+66A=) c.676+66A= (n.676+66A=) c.628+66A= (n.628+66A=) n.209T= | |
| 7 | g.44149695T>A | CA2682573556 | GCK | c.*677+65A>T (n.*677+65A>T) c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.1230A>T c.682+65A>T (n.682+65A>T) c.676+65A>T (n.676+65A>T) c.628+65A>T (n.628+65A>T) n.210T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149695T>C | CA2682573557 | GCK | c.*677+65A>G (n.*677+65A>G) c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.1230A>G c.682+65A>G (n.682+65A>G) c.676+65A>G (n.676+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) n.210T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>A | CA2682573559 | GCK | c.*677+64C>T (n.*677+64C>T) c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.1229C>T c.682+64C>T (n.682+64C>T) c.676+64C>T (n.676+64C>T) c.628+64C>T (n.628+64C>T) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>T | CA2682573560 | GCK | c.*677+64C>A (n.*677+64C>A) c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.1229C>A c.682+64C>A (n.682+64C>A) c.676+64C>A (n.676+64C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) n.211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149697A>C | CA2682573562 | GCK | c.*677+63T>G (n.*677+63T>G) c.679+63T>G (n.679+63T>G) n.1228T>G c.682+63T>G (n.682+63T>G) c.676+63T>G (n.676+63T>G) c.628+63T>G (n.628+63T>G) n.212A>C | gnomAD v4 |