WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44147831T>A | CA367400789 | GCK | c.*680A>T (n.*680A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.82+83T>A | |
| 7 | g.44147831T>C | CA367400790 | GCK | c.*680A>G (n.*680A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.82+83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44147831T>G | CA367400791 | GCK | c.*680A>C (n.*680A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.82+83T>G | |
| 7 | g.44147831T= | CA1703634960 | GCK | c.*680A= (n.*680A=) c.682A= (p.Thr228=) c.685A= (p.Thr229=) c.679A= (p.Thr227=) c.631A= (p.Thr211=) n.82+83T= | |
| 7 | g.44147832G>A | CA454608780 | GCK | c.*679C>T (n.*679C>T) c.681C>T (p.Gly227=) c.684C>T (p.Gly228=) c.678C>T (p.Gly226=) c.630C>T (p.Gly210=) n.82+84G>A | |
| 7 | g.44147832G>C | CA454608781 | GCK | c.*679C>G (n.*679C>G) c.681C>G (p.Gly227=) c.684C>G (p.Gly228=) c.678C>G (p.Gly226=) c.630C>G (p.Gly210=) n.82+84G>C | |
| 7 | g.44147832G>T | CA454608782 | GCK | c.*679C>A (n.*679C>A) c.681C>A (p.Gly227=) c.684C>A (p.Gly228=) c.678C>A (p.Gly226=) c.630C>A (p.Gly210=) n.82+84G>T | |
| 7 | g.44147833C>A | CA367400792 | GCK | c.*678G>T (n.*678G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.82+85C>A | |
| 7 | g.44147833C>G | CA367400793 | GCK | c.*678G>C (n.*678G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.82+85C>G | |
| 7 | g.44147833C>T | CA367400794 | GCK | c.*678G>A (n.*678G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) n.82+85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147834dup | CA2573320722 | GCK | c.*678dup c.680dup c.683dup c.677dup c.629dup n.82+86dup | |
| 7 | g.44147834C>A | CA367400796 | GCK | c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.82+86C>A | |
| 7 | g.44147834C= | CA1703634961 | GCK | c.*678-1G= (n.*678-1G=) c.680-1G= (n.680-1G=) c.683-1G= (n.683-1G=) c.677-1G= (n.677-1G=) c.629-1G= (n.629-1G=) n.82+86C= | |
| 7 | g.44147834C>G | CA367400795 | GCK | c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.82+86C>G | |
| 7 | g.44147834C>T | CA16609269 | GCK | c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.82+86C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44147835T>A | CA367400797 | GCK | c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.82+87T>A | |
| 7 | g.44147835T>C | CA367400799 | GCK | c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.82+87T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147835T>G | CA367400798 | GCK | c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.82+87T>G | |
| 7 | g.44147835T= | CA1703634962 | GCK | c.*678-2A= (n.*678-2A=) c.680-2A= (n.680-2A=) c.683-2A= (n.683-2A=) c.677-2A= (n.677-2A=) c.629-2A= (n.629-2A=) n.82+87T= | |
| 7 | g.44147837G>A | CA2682589264 | GCK | c.*678-4C>T (n.*678-4C>T) c.680-4C>T (n.680-4C>T) c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.677-4C>T (n.677-4C>T) c.629-4C>T (n.629-4C>T) n.82+89G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147837G>C | CA2578878251 | GCK | c.*678-4C>G (n.*678-4C>G) c.680-4C>G (n.680-4C>G) c.683-4C>G (n.683-4C>G) c.677-4C>G (n.677-4C>G) c.629-4C>G (n.629-4C>G) n.82+89G>C | |
| 7 | g.44147837G>T | CA2682589266 | GCK | c.*678-4C>A (n.*678-4C>A) c.680-4C>A (n.680-4C>A) c.683-4C>A (n.683-4C>A) c.677-4C>A (n.677-4C>A) c.629-4C>A (n.629-4C>A) n.82+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147838G>A | CA157915771 | GCK | c.*678-5C>T (n.*678-5C>T) c.680-5C>T (n.680-5C>T) c.683-5C>T (n.683-5C>T) c.677-5C>T (n.677-5C>T) c.629-5C>T (n.629-5C>T) n.82+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147838G= | CA1703634963 | GCK | c.*678-5C= (n.*678-5C=) c.680-5C= (n.680-5C=) c.683-5C= (n.683-5C=) c.677-5C= (n.677-5C=) c.629-5C= (n.629-5C=) n.82+90G= | |
| 7 | g.44147839G>C | CA2580618178 | GCK | c.*678-6C>G (n.*678-6C>G) c.680-6C>G (n.680-6C>G) c.683-6C>G (n.683-6C>G) c.677-6C>G (n.677-6C>G) c.629-6C>G (n.629-6C>G) n.82+91G>C | ClinVar |
| 7 | g.44147839G= | CA1703634964 | GCK | c.*678-6C= (n.*678-6C=) c.680-6C= (n.680-6C=) c.683-6C= (n.683-6C=) c.677-6C= (n.677-6C=) c.629-6C= (n.629-6C=) n.82+91G= | |
| 7 | g.44147839G>T | CA574226427 | GCK | c.*678-6C>A (n.*678-6C>A) c.680-6C>A (n.680-6C>A) c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.677-6C>A (n.677-6C>A) c.629-6C>A (n.629-6C>A) n.82+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147841G>A | CA2682589272 | GCK | c.*678-8C>T (n.*678-8C>T) c.680-8C>T (n.680-8C>T) c.683-8C>T (n.683-8C>T) c.677-8C>T (n.677-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) n.82+93G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147842G>T | CA2714455114 | GCK | c.*678-9C>A (n.*678-9C>A) c.680-9C>A (n.680-9C>A) c.683-9C>A (n.683-9C>A) c.677-9C>A (n.677-9C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) n.82+94G>T | dbSNP |
| 7 | g.44147845G>A | CA4239539 | GCK | c.*678-12C>T (n.*678-12C>T) c.680-12C>T (n.680-12C>T) c.683-12C>T (n.683-12C>T) c.677-12C>T (n.677-12C>T) c.629-12C>T (n.629-12C>T) n.82+97G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147845G= | CA1703634965 | GCK | c.*678-12C= (n.*678-12C=) c.680-12C= (n.680-12C=) c.683-12C= (n.683-12C=) c.677-12C= (n.677-12C=) c.629-12C= (n.629-12C=) n.82+97G= | |
| 7 | g.44147846T>C | CA1100759594 | GCK | c.*678-13A>G (n.*678-13A>G) c.680-13A>G (n.680-13A>G) c.683-13A>G (n.683-13A>G) c.677-13A>G (n.677-13A>G) c.629-13A>G (n.629-13A>G) n.82+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147846T= | CA1703634966 | GCK | c.*678-13A= (n.*678-13A=) c.680-13A= (n.680-13A=) c.683-13A= (n.683-13A=) c.677-13A= (n.677-13A=) c.629-13A= (n.629-13A=) n.82+98T= | |
| 7 | g.44147847C= | CA1703634967 | GCK | c.*678-14G= (n.*678-14G=) c.680-14G= (n.680-14G=) c.683-14G= (n.683-14G=) c.677-14G= (n.677-14G=) c.629-14G= (n.629-14G=) n.82+99C= | |
| 7 | g.44147847C>G | CA4239541 | GCK | c.*678-14G>C (n.*678-14G>C) c.680-14G>C (n.680-14G>C) c.683-14G>C (n.683-14G>C) c.677-14G>C (n.677-14G>C) c.629-14G>C (n.629-14G>C) n.82+99C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147847C>T | CA4239540 | GCK | c.*678-14G>A (n.*678-14G>A) c.680-14G>A (n.680-14G>A) c.683-14G>A (n.683-14G>A) c.677-14G>A (n.677-14G>A) c.629-14G>A (n.629-14G>A) n.82+99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147847_44147848delinsCG | CA1703634968 | GCK | c.*678-15_*678-14delinsCG (n.*678-15_*678-14delinsCG) c.680-15_680-14delinsCG (n.680-15_680-14delinsCG) c.683-15_683-14delinsCG (n.683-15_683-14delinsCG) c.677-15_677-14delinsCG (n.677-15_677-14delinsCG) c.629-15_629-14delinsCG (n.629-15_629-14delinsCG) n.82+99_82+100delinsCG | |
| 7 | g.44147848G>A | CA4239542 | GCK | c.*678-15C>T (n.*678-15C>T) c.680-15C>T (n.680-15C>T) c.683-15C>T (n.683-15C>T) c.677-15C>T (n.677-15C>T) c.629-15C>T (n.629-15C>T) n.82+100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147848G>C | CA4239543 | GCK | c.*678-15C>G (n.*678-15C>G) c.680-15C>G (n.680-15C>G) c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.677-15C>G (n.677-15C>G) c.629-15C>G (n.629-15C>G) n.82+100G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147848G= | CA1703634969 | GCK | c.*678-15C= (n.*678-15C=) c.680-15C= (n.680-15C=) c.683-15C= (n.683-15C=) c.677-15C= (n.677-15C=) c.629-15C= (n.629-15C=) n.82+100G= | |
| 7 | g.44147848G>T | CA501189 | GCK | c.*678-15C>A (n.*678-15C>A) c.680-15C>A (n.680-15C>A) c.683-15C>A (n.683-15C>A) c.677-15C>A (n.677-15C>A) c.629-15C>A (n.629-15C>A) n.82+100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147853dup | CA574226428 | GCK | c.*678-15dup (n.*678-15dup) c.680-15dup (n.680-15dup) c.683-15dup (n.683-15dup) c.677-15dup (n.677-15dup) c.629-15dup (n.629-15dup) n.82+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147853del | CA1100759603 | GCK | c.*678-15del (n.*678-15del) c.680-15del (n.680-15del) c.683-15del (n.683-15del) c.677-15del (n.677-15del) c.629-15del (n.629-15del) n.82+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147849G>A | CA2682589349 | GCK | c.*678-16C>T (n.*678-16C>T) c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.677-16C>T (n.677-16C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) n.82+101G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147849G>C | CA2682589351 | GCK | c.*678-16C>G (n.*678-16C>G) c.680-16C>G (n.680-16C>G) c.683-16C>G (n.683-16C>G) c.677-16C>G (n.677-16C>G) c.629-16C>G (n.629-16C>G) n.82+101G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147850G>A | CA2682589356 | GCK | c.*678-17C>T (n.*678-17C>T) c.680-17C>T (n.680-17C>T) c.683-17C>T (n.683-17C>T) c.677-17C>T (n.677-17C>T) c.629-17C>T (n.629-17C>T) n.82+102G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147851G>A | CA2682589360 | GCK | c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.680-18C>T (n.680-18C>T) c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.677-18C>T (n.677-18C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) n.82+103G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147851G= | CA1703634970 | GCK | c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.680-18C= (n.680-18C=) c.683-18C= (n.683-18C=) c.677-18C= (n.677-18C=) c.629-18C= (n.629-18C=) n.82+103G= | |
| 7 | g.44147851G>T | CA1703634971 | GCK | c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.680-18C>A (n.680-18C>A) c.683-18C>A (n.683-18C>A) c.677-18C>A (n.677-18C>A) c.629-18C>A (n.629-18C>A) n.82+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147851_44147852insA | CA4239544 | GCK | c.*678-19_*678-18insT (n.*678-19_*678-18insT) c.680-19_680-18insT (n.680-19_680-18insT) c.683-19_683-18insT (n.683-19_683-18insT) c.677-19_677-18insT (n.677-19_677-18insT) c.629-19_629-18insT (n.629-19_629-18insT) n.82+103_82+104insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |