| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44147634A= | CA1703634859 | GCK | c.*861+16T= (n.*861+16T=) c.853+26T= (n.853+26T=) c.866+16T= (n.866+16T=) c.863+16T= (n.863+16T=) c.860+16T= (n.860+16T=) c.812+16T= (n.812+16T=) | |
| 7 | g.44147634A>G | CA574226398 | GCK | c.*861+16T>C (n.*861+16T>C) c.853+26T>C (n.853+26T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) c.863+16T>C (n.863+16T>C) c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.812+16T>C (n.812+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147634_44147635delinsAG | CA1703634858 | GCK | c.*861+15_*861+16delinsCT (n.*861+15_*861+16delinsCT) c.853+25_853+26delinsCT (n.853+25_853+26delinsCT) c.866+15_866+16delinsCT (n.866+15_866+16delinsCT) c.863+15_863+16delinsCT (n.863+15_863+16delinsCT) c.860+15_860+16delinsCT (n.860+15_860+16delinsCT) c.812+15_812+16delinsCT (n.812+15_812+16delinsCT) | |
| 7 | g.44147635G>T | CA2682588748 | GCK | c.*861+15C>A (n.*861+15C>A) c.853+25C>A (n.853+25C>A) c.866+15C>A (n.866+15C>A) c.863+15C>A (n.863+15C>A) c.860+15C>A (n.860+15C>A) c.812+15C>A (n.812+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640dup | CA574226399 | GCK | c.*861+15dup (n.*861+15dup) c.853+25dup (n.853+25dup) c.866+15dup (n.866+15dup) c.863+15dup (n.863+15dup) c.860+15dup (n.860+15dup) c.812+15dup (n.812+15dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640del | CA4239510 | GCK | c.*861+15del (n.*861+15del) c.853+25del (n.853+25del) c.866+15del (n.866+15del) c.863+15del (n.863+15del) c.860+15del (n.860+15del) c.812+15del (n.812+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147636G>A | CA2682588750 | GCK | c.*861+14C>T (n.*861+14C>T) c.853+24C>T (n.853+24C>T) c.866+14C>T (n.866+14C>T) c.863+14C>T (n.863+14C>T) c.860+14C>T (n.860+14C>T) c.812+14C>T (n.812+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147636G= | CA1703634861 | GCK | c.*861+14C= (n.*861+14C=) c.853+24C= (n.853+24C=) c.866+14C= (n.866+14C=) c.863+14C= (n.863+14C=) c.860+14C= (n.860+14C=) c.812+14C= (n.812+14C=) | |
| 7 | g.44147636G>T | CA1703634860 | GCK | c.*861+14C>A (n.*861+14C>A) c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.866+14C>A (n.866+14C>A) c.863+14C>A (n.863+14C>A) c.860+14C>A (n.860+14C>A) c.812+14C>A (n.812+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147637G>T | CA2682588754 | GCK | c.*861+13C>A (n.*861+13C>A) c.853+23C>A (n.853+23C>A) c.866+13C>A (n.866+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) c.860+13C>A (n.860+13C>A) c.812+13C>A (n.812+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147638G>T | CA2682588756 | GCK | c.*861+12C>A (n.*861+12C>A) c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.866+12C>A (n.866+12C>A) c.863+12C>A (n.863+12C>A) c.860+12C>A (n.860+12C>A) c.812+12C>A (n.812+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147639G= | CA1703634862 | GCK | c.*861+11C= (n.*861+11C=) c.853+21C= (n.853+21C=) c.866+11C= (n.866+11C=) c.863+11C= (n.863+11C=) c.860+11C= (n.860+11C=) c.812+11C= (n.812+11C=) | |
| 7 | g.44147639G>T | CA1100759507 | GCK | c.*861+11C>A (n.*861+11C>A) c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.866+11C>A (n.866+11C>A) c.863+11C>A (n.863+11C>A) c.860+11C>A (n.860+11C>A) c.812+11C>A (n.812+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G>A | CA2682588761 | GCK | c.*861+10C>T (n.*861+10C>T) c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.866+10C>T (n.866+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) c.860+10C>T (n.860+10C>T) c.812+10C>T (n.812+10C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G>C | CA574226400 | GCK | c.*861+10C>G (n.*861+10C>G) c.853+20C>G (n.853+20C>G) c.866+10C>G (n.866+10C>G) c.863+10C>G (n.863+10C>G) c.860+10C>G (n.860+10C>G) c.812+10C>G (n.812+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G= | CA1703634863 | GCK | c.*861+10C= (n.*861+10C=) c.853+20C= (n.853+20C=) c.866+10C= (n.866+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) c.860+10C= (n.860+10C=) c.812+10C= (n.812+10C=) | |
| 7 | g.44147640G>T | CA838779148 | GCK | c.*861+10C>A (n.*861+10C>A) c.853+20C>A (n.853+20C>A) c.866+10C>A (n.866+10C>A) c.863+10C>A (n.863+10C>A) c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.812+10C>A (n.812+10C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44147640_44147641delinsGC | CA1703634864 | GCK | c.*861+9_*861+10delinsGC (n.*861+9_*861+10delinsGC) c.853+19_853+20delinsGC (n.853+19_853+20delinsGC) c.866+9_866+10delinsGC (n.866+9_866+10delinsGC) c.863+9_863+10delinsGC (n.863+9_863+10delinsGC) c.860+9_860+10delinsGC (n.860+9_860+10delinsGC) c.812+9_812+10delinsGC (n.812+9_812+10delinsGC) | |
| 7 | g.44147641del | CA574226401 | GCK | c.*861+9del (n.*861+9del) c.853+19del (n.853+19del) c.866+9del (n.866+9del) c.863+9del (n.863+9del) c.860+9del (n.860+9del) c.812+9del (n.812+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147644C>A | CA1703634866 | GCK | c.*861+6G>T (n.*861+6G>T) c.853+16G>T (n.853+16G>T) c.866+6G>T (n.866+6G>T) c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.860+6G>T (n.860+6G>T) c.812+6G>T (n.812+6G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44147644C= | CA1703634865 | GCK | c.*861+6G= (n.*861+6G=) c.853+16G= (n.853+16G=) c.866+6G= (n.866+6G=) c.863+6G= (n.863+6G=) c.860+6G= (n.860+6G=) c.812+6G= (n.812+6G=) | |
| 7 | g.44147645C>A | CA2695203079 | GCK | c.*861+5G>T (n.*861+5G>T) c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.866+5G>T (n.866+5G>T) c.863+5G>T (n.863+5G>T) c.860+5G>T (n.860+5G>T) c.812+5G>T (n.812+5G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44147645C>T | CA2580618177 | GCK | c.*861+5G>A (n.*861+5G>A) c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.866+5G>A (n.866+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.812+5G>A (n.812+5G>A) | ClinVar |
| 7 | g.44147647T>C | CA213858 | GCK | c.*861+3A>G (n.*861+3A>G) c.853+13A>G (n.853+13A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.860+3A>G (n.860+3A>G) c.812+3A>G (n.812+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44147647T= | CA1703634867 | GCK | c.*861+3A= (n.*861+3A=) c.853+13A= (n.853+13A=) c.866+3A= (n.866+3A=) c.863+3A= (n.863+3A=) c.860+3A= (n.860+3A=) c.812+3A= (n.812+3A=) | |
| 7 | g.44147648A>C | CA367400392 | GCK | c.*861+2T>G (n.*861+2T>G) c.853+12T>G (n.853+12T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) | |
| 7 | g.44147648A>G | CA367400393 | GCK | c.*861+2T>C (n.*861+2T>C) c.853+12T>C (n.853+12T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) | |
| 7 | g.44147648A>T | CA367400394 | GCK | c.*861+2T>A (n.*861+2T>A) c.853+12T>A (n.853+12T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) | |
| 7 | g.44147649C>A | CA367400395 | GCK | c.*861+1G>T (n.*861+1G>T) c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.812+1G>T (n.812+1G>T) | |
| 7 | g.44147649C= | CA1703634868 | GCK | c.*861+1G= (n.*861+1G=) c.853+11G= (n.853+11G=) c.866+1G= (n.866+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) c.860+1G= (n.860+1G=) c.812+1G= (n.812+1G=) | |
| 7 | g.44147649C>G | CA367400396 | GCK | c.*861+1G>C (n.*861+1G>C) c.853+11G>C (n.853+11G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) | |
| 7 | g.44147649C>T | CA367400397 | GCK | c.*861+1G>A (n.*861+1G>A) c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147650A= | CA1703634869 | GCK | c.*861T= (n.*861T=) c.853+10T= (n.853+10T=) c.866T= (p.Leu289=) c.863T= (p.Leu288=) c.860T= (p.Leu287=) c.812T= (p.Leu271=) | |
| 7 | g.44147650A>C | CA4239511 | GCK | c.*861T>G (n.*861T>G) c.853+10T>G (n.853+10T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147650A>G | CA367400398 | GCK | c.*861T>C (n.*861T>C) c.853+10T>C (n.853+10T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
| 7 | g.44147650A>T | CA367400399 | GCK | c.*861T>A (n.*861T>A) c.853+10T>A (n.853+10T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
| 7 | g.44147651G>A | CA454608497 | GCK | c.*860C>T (n.*860C>T) c.853+9C>T (n.853+9C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.862C>T (p.Leu288=) c.859C>T (p.Leu287=) c.811C>T (p.Leu271=) | |
| 7 | g.44147651G>C | CA367400400 | GCK | c.*860C>G (n.*860C>G) c.853+9C>G (n.853+9C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
| 7 | g.44147651G>T | CA367400401 | GCK | c.*860C>A (n.*860C>A) c.853+9C>A (n.853+9C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | |
| 7 | g.44147652C>A | CA367400402 | GCK | c.*859G>T (n.*859G>T) c.853+8G>T (n.853+8G>T) c.864G>T (p.Gln288His) c.861G>T (p.Gln287His) c.858G>T (p.Gln286His) c.810G>T (p.Gln270His) | |
| 7 | g.44147652C>G | CA367400403 | GCK | c.*859G>C (n.*859G>C) c.853+8G>C (n.853+8G>C) c.864G>C (p.Gln288His) c.861G>C (p.Gln287His) c.858G>C (p.Gln286His) c.810G>C (p.Gln270His) | |
| 7 | g.44147652C>T | CA454608499 | GCK | c.*859G>A (n.*859G>A) c.853+8G>A (n.853+8G>A) c.864G>A (p.Gln288=) c.861G>A (p.Gln287=) c.858G>A (p.Gln286=) c.810G>A (p.Gln270=) | |
| 7 | g.44147653T>A | CA367400404 | GCK | c.*858A>T (n.*858A>T) c.853+7A>T (n.853+7A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44147653T>C | CA367400406 | GCK | c.*858A>G (n.*858A>G) c.853+7A>G (n.853+7A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147653T>G | CA367400405 | GCK | c.*858A>C (n.*858A>C) c.853+7A>C (n.853+7A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
| 7 | g.44147654G>A | CA367400407 | GCK | c.*857C>T (n.*857C>T) c.853+6C>T (n.853+6C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
| 7 | g.44147654G>C | CA367400409 | GCK | c.*857C>G (n.*857C>G) c.853+6C>G (n.853+6C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | ClinVar |
| 7 | g.44147654G>T | CA367400408 | GCK | c.*857C>A (n.*857C>A) c.853+6C>A (n.853+6C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
| 7 | g.44147655C>A | CA367400410 | GCK | c.*856G>T (n.*856G>T) c.853+5G>T (n.853+5G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.858G>T (p.Gln286His) c.855G>T (p.Gln285His) c.807G>T (p.Gln269His) | |
| 7 | g.44147655C>G | CA367400411 | GCK | c.*856G>C (n.*856G>C) c.853+5G>C (n.853+5G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.858G>C (p.Gln286His) c.855G>C (p.Gln285His) c.807G>C (p.Gln269His) |