| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44147623G>A | CA4239504 | GCK | c.*861+27C>T (n.*861+27C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.866+27C>T (n.866+27C>T) c.863+27C>T (n.863+27C>T) c.860+27C>T (n.860+27C>T) c.812+27C>T (n.812+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147623G= | CA1703634849 | GCK | c.*861+27C= (n.*861+27C=) c.853+37C= (n.853+37C=) c.866+27C= (n.866+27C=) c.863+27C= (n.863+27C=) c.860+27C= (n.860+27C=) c.812+27C= (n.812+27C=) | |
| 7 | g.44147624G>C | CA4239505 | GCK | c.*861+26C>G (n.*861+26C>G) c.853+36C>G (n.853+36C>G) c.866+26C>G (n.866+26C>G) c.863+26C>G (n.863+26C>G) c.860+26C>G (n.860+26C>G) c.812+26C>G (n.812+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147624G= | CA1703634850 | GCK | c.*861+26C= (n.*861+26C=) c.853+36C= (n.853+36C=) c.866+26C= (n.866+26C=) c.863+26C= (n.863+26C=) c.860+26C= (n.860+26C=) c.812+26C= (n.812+26C=) | |
| 7 | g.44147625T>C | CA574226395 | GCK | c.*861+25A>G (n.*861+25A>G) c.853+35A>G (n.853+35A>G) c.866+25A>G (n.866+25A>G) c.863+25A>G (n.863+25A>G) c.860+25A>G (n.860+25A>G) c.812+25A>G (n.812+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147625T= | CA1703634851 | GCK | c.*861+25A= (n.*861+25A=) c.853+35A= (n.853+35A=) c.866+25A= (n.866+25A=) c.863+25A= (n.863+25A=) c.860+25A= (n.860+25A=) c.812+25A= (n.812+25A=) | |
| 7 | g.44147626T>C | CA2682588732 | GCK | c.*861+24A>G (n.*861+24A>G) c.853+34A>G (n.853+34A>G) c.866+24A>G (n.866+24A>G) c.863+24A>G (n.863+24A>G) c.860+24A>G (n.860+24A>G) c.812+24A>G (n.812+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147628T>C | CA4239506 | GCK | c.*861+22A>G (n.*861+22A>G) c.853+32A>G (n.853+32A>G) c.866+22A>G (n.866+22A>G) c.863+22A>G (n.863+22A>G) c.860+22A>G (n.860+22A>G) c.812+22A>G (n.812+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147628T= | CA1703634852 | GCK | c.*861+22A= (n.*861+22A=) c.853+32A= (n.853+32A=) c.866+22A= (n.866+22A=) c.863+22A= (n.863+22A=) c.860+22A= (n.860+22A=) c.812+22A= (n.812+22A=) | |
| 7 | g.44147629G>A | CA4239507 | GCK | c.*861+21C>T (n.*861+21C>T) c.853+31C>T (n.853+31C>T) c.866+21C>T (n.866+21C>T) c.863+21C>T (n.863+21C>T) c.860+21C>T (n.860+21C>T) c.812+21C>T (n.812+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44147629G>C | CA157915553 | GCK | c.*861+21C>G (n.*861+21C>G) c.853+31C>G (n.853+31C>G) c.866+21C>G (n.866+21C>G) c.863+21C>G (n.863+21C>G) c.860+21C>G (n.860+21C>G) c.812+21C>G (n.812+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147629G= | CA1703634853 | GCK | c.*861+21C= (n.*861+21C=) c.853+31C= (n.853+31C=) c.866+21C= (n.866+21C=) c.863+21C= (n.863+21C=) c.860+21C= (n.860+21C=) c.812+21C= (n.812+21C=) | |
| 7 | g.44147629G>T | CA4239508 | GCK | c.*861+21C>A (n.*861+21C>A) c.853+31C>A (n.853+31C>A) c.866+21C>A (n.866+21C>A) c.863+21C>A (n.863+21C>A) c.860+21C>A (n.860+21C>A) c.812+21C>A (n.812+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147633del | CA2682588737 | GCK | c.*861+21del (n.*861+21del) c.853+31del (n.853+31del) c.866+21del (n.866+21del) c.863+21del (n.863+21del) c.860+21del (n.860+21del) c.812+21del (n.812+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147630G>C | CA1703634855 | GCK | c.*861+20C>G (n.*861+20C>G) c.853+30C>G (n.853+30C>G) c.866+20C>G (n.866+20C>G) c.863+20C>G (n.863+20C>G) c.860+20C>G (n.860+20C>G) c.812+20C>G (n.812+20C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44147630G= | CA1703634854 | GCK | c.*861+20C= (n.*861+20C=) c.853+30C= (n.853+30C=) c.866+20C= (n.866+20C=) c.863+20C= (n.863+20C=) c.860+20C= (n.860+20C=) c.812+20C= (n.812+20C=) | |
| 7 | g.44147631G>A | CA4239509 | GCK | c.*861+19C>T (n.*861+19C>T) c.853+29C>T (n.853+29C>T) c.866+19C>T (n.866+19C>T) c.863+19C>T (n.863+19C>T) c.860+19C>T (n.860+19C>T) c.812+19C>T (n.812+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147631G= | CA1703634856 | GCK | c.*861+19C= (n.*861+19C=) c.853+29C= (n.853+29C=) c.866+19C= (n.866+19C=) c.863+19C= (n.863+19C=) c.860+19C= (n.860+19C=) c.812+19C= (n.812+19C=) | |
| 7 | g.44147632G>T | CA2682588742 | GCK | c.*861+18C>A (n.*861+18C>A) c.853+28C>A (n.853+28C>A) c.866+18C>A (n.866+18C>A) c.863+18C>A (n.863+18C>A) c.860+18C>A (n.860+18C>A) c.812+18C>A (n.812+18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147633G>A | CA574226396 | GCK | c.*861+17C>T (n.*861+17C>T) c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.866+17C>T (n.866+17C>T) c.863+17C>T (n.863+17C>T) c.860+17C>T (n.860+17C>T) c.812+17C>T (n.812+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147633G>C | CA574226397 | GCK | c.*861+17C>G (n.*861+17C>G) c.853+27C>G (n.853+27C>G) c.866+17C>G (n.866+17C>G) c.863+17C>G (n.863+17C>G) c.860+17C>G (n.860+17C>G) c.812+17C>G (n.812+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147633G= | CA1703634857 | GCK | c.*861+17C= (n.*861+17C=) c.853+27C= (n.853+27C=) c.866+17C= (n.866+17C=) c.863+17C= (n.863+17C=) c.860+17C= (n.860+17C=) c.812+17C= (n.812+17C=) | |
| 7 | g.44147634A= | CA1703634859 | GCK | c.*861+16T= (n.*861+16T=) c.853+26T= (n.853+26T=) c.866+16T= (n.866+16T=) c.863+16T= (n.863+16T=) c.860+16T= (n.860+16T=) c.812+16T= (n.812+16T=) | |
| 7 | g.44147634A>G | CA574226398 | GCK | c.*861+16T>C (n.*861+16T>C) c.853+26T>C (n.853+26T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) c.863+16T>C (n.863+16T>C) c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.812+16T>C (n.812+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147634_44147635delinsAG | CA1703634858 | GCK | c.*861+15_*861+16delinsCT (n.*861+15_*861+16delinsCT) c.853+25_853+26delinsCT (n.853+25_853+26delinsCT) c.866+15_866+16delinsCT (n.866+15_866+16delinsCT) c.863+15_863+16delinsCT (n.863+15_863+16delinsCT) c.860+15_860+16delinsCT (n.860+15_860+16delinsCT) c.812+15_812+16delinsCT (n.812+15_812+16delinsCT) | |
| 7 | g.44147635G>T | CA2682588748 | GCK | c.*861+15C>A (n.*861+15C>A) c.853+25C>A (n.853+25C>A) c.866+15C>A (n.866+15C>A) c.863+15C>A (n.863+15C>A) c.860+15C>A (n.860+15C>A) c.812+15C>A (n.812+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640dup | CA574226399 | GCK | c.*861+15dup (n.*861+15dup) c.853+25dup (n.853+25dup) c.866+15dup (n.866+15dup) c.863+15dup (n.863+15dup) c.860+15dup (n.860+15dup) c.812+15dup (n.812+15dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640del | CA4239510 | GCK | c.*861+15del (n.*861+15del) c.853+25del (n.853+25del) c.866+15del (n.866+15del) c.863+15del (n.863+15del) c.860+15del (n.860+15del) c.812+15del (n.812+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147636G>A | CA2682588750 | GCK | c.*861+14C>T (n.*861+14C>T) c.853+24C>T (n.853+24C>T) c.866+14C>T (n.866+14C>T) c.863+14C>T (n.863+14C>T) c.860+14C>T (n.860+14C>T) c.812+14C>T (n.812+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147636G= | CA1703634861 | GCK | c.*861+14C= (n.*861+14C=) c.853+24C= (n.853+24C=) c.866+14C= (n.866+14C=) c.863+14C= (n.863+14C=) c.860+14C= (n.860+14C=) c.812+14C= (n.812+14C=) | |
| 7 | g.44147636G>T | CA1703634860 | GCK | c.*861+14C>A (n.*861+14C>A) c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.866+14C>A (n.866+14C>A) c.863+14C>A (n.863+14C>A) c.860+14C>A (n.860+14C>A) c.812+14C>A (n.812+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147637G>T | CA2682588754 | GCK | c.*861+13C>A (n.*861+13C>A) c.853+23C>A (n.853+23C>A) c.866+13C>A (n.866+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) c.860+13C>A (n.860+13C>A) c.812+13C>A (n.812+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147638G>T | CA2682588756 | GCK | c.*861+12C>A (n.*861+12C>A) c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.866+12C>A (n.866+12C>A) c.863+12C>A (n.863+12C>A) c.860+12C>A (n.860+12C>A) c.812+12C>A (n.812+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147639G= | CA1703634862 | GCK | c.*861+11C= (n.*861+11C=) c.853+21C= (n.853+21C=) c.866+11C= (n.866+11C=) c.863+11C= (n.863+11C=) c.860+11C= (n.860+11C=) c.812+11C= (n.812+11C=) | |
| 7 | g.44147639G>T | CA1100759507 | GCK | c.*861+11C>A (n.*861+11C>A) c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.866+11C>A (n.866+11C>A) c.863+11C>A (n.863+11C>A) c.860+11C>A (n.860+11C>A) c.812+11C>A (n.812+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G>A | CA2682588761 | GCK | c.*861+10C>T (n.*861+10C>T) c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.866+10C>T (n.866+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) c.860+10C>T (n.860+10C>T) c.812+10C>T (n.812+10C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G>C | CA574226400 | GCK | c.*861+10C>G (n.*861+10C>G) c.853+20C>G (n.853+20C>G) c.866+10C>G (n.866+10C>G) c.863+10C>G (n.863+10C>G) c.860+10C>G (n.860+10C>G) c.812+10C>G (n.812+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147640G= | CA1703634863 | GCK | c.*861+10C= (n.*861+10C=) c.853+20C= (n.853+20C=) c.866+10C= (n.866+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) c.860+10C= (n.860+10C=) c.812+10C= (n.812+10C=) | |
| 7 | g.44147640G>T | CA838779148 | GCK | c.*861+10C>A (n.*861+10C>A) c.853+20C>A (n.853+20C>A) c.866+10C>A (n.866+10C>A) c.863+10C>A (n.863+10C>A) c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.812+10C>A (n.812+10C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44147640_44147641delinsGC | CA1703634864 | GCK | c.*861+9_*861+10delinsGC (n.*861+9_*861+10delinsGC) c.853+19_853+20delinsGC (n.853+19_853+20delinsGC) c.866+9_866+10delinsGC (n.866+9_866+10delinsGC) c.863+9_863+10delinsGC (n.863+9_863+10delinsGC) c.860+9_860+10delinsGC (n.860+9_860+10delinsGC) c.812+9_812+10delinsGC (n.812+9_812+10delinsGC) | |
| 7 | g.44147641del | CA574226401 | GCK | c.*861+9del (n.*861+9del) c.853+19del (n.853+19del) c.866+9del (n.866+9del) c.863+9del (n.863+9del) c.860+9del (n.860+9del) c.812+9del (n.812+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147644C>A | CA1703634866 | GCK | c.*861+6G>T (n.*861+6G>T) c.853+16G>T (n.853+16G>T) c.866+6G>T (n.866+6G>T) c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.860+6G>T (n.860+6G>T) c.812+6G>T (n.812+6G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44147644C= | CA1703634865 | GCK | c.*861+6G= (n.*861+6G=) c.853+16G= (n.853+16G=) c.866+6G= (n.866+6G=) c.863+6G= (n.863+6G=) c.860+6G= (n.860+6G=) c.812+6G= (n.812+6G=) | |
| 7 | g.44147645C>A | CA2695203079 | GCK | c.*861+5G>T (n.*861+5G>T) c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.866+5G>T (n.866+5G>T) c.863+5G>T (n.863+5G>T) c.860+5G>T (n.860+5G>T) c.812+5G>T (n.812+5G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44147645C>T | CA2580618177 | GCK | c.*861+5G>A (n.*861+5G>A) c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.866+5G>A (n.866+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.812+5G>A (n.812+5G>A) | ClinVar |
| 7 | g.44147647T>C | CA213858 | GCK | c.*861+3A>G (n.*861+3A>G) c.853+13A>G (n.853+13A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.860+3A>G (n.860+3A>G) c.812+3A>G (n.812+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44147647T= | CA1703634867 | GCK | c.*861+3A= (n.*861+3A=) c.853+13A= (n.853+13A=) c.866+3A= (n.866+3A=) c.863+3A= (n.863+3A=) c.860+3A= (n.860+3A=) c.812+3A= (n.812+3A=) | |
| 7 | g.44147648A>C | CA367400392 | GCK | c.*861+2T>G (n.*861+2T>G) c.853+12T>G (n.853+12T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) | |
| 7 | g.44147648A>G | CA367400393 | GCK | c.*861+2T>C (n.*861+2T>C) c.853+12T>C (n.853+12T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) | |
| 7 | g.44147648A>T | CA367400394 | GCK | c.*861+2T>A (n.*861+2T>A) c.853+12T>A (n.853+12T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) |