UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44147534G= | CA1703634800 | GCK | c.*861+116C= (n.*861+116C=) c.853+126C= (n.853+126C=) c.866+116C= (n.866+116C=) c.863+116C= (n.863+116C=) c.854-121C= (n.854-121C=) c.860+116C= (n.860+116C=) c.812+116C= (n.812+116C=) | |
| 7 | g.44147534G>T | CA1703634801 | GCK | c.*861+116C>A (n.*861+116C>A) c.853+126C>A (n.853+126C>A) c.866+116C>A (n.866+116C>A) c.863+116C>A (n.863+116C>A) c.854-121C>A (n.854-121C>A) c.860+116C>A (n.860+116C>A) c.812+116C>A (n.812+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147535C>A | CA2682588531 | GCK | c.*861+115G>T (n.*861+115G>T) c.853+125G>T (n.853+125G>T) c.866+115G>T (n.866+115G>T) c.863+115G>T (n.863+115G>T) c.854-122G>T (n.854-122G>T) c.860+115G>T (n.860+115G>T) c.812+115G>T (n.812+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147535C>T | CA2682588532 | GCK | c.*861+115G>A (n.*861+115G>A) c.853+125G>A (n.853+125G>A) c.866+115G>A (n.866+115G>A) c.863+115G>A (n.863+115G>A) c.854-122G>A (n.854-122G>A) c.860+115G>A (n.860+115G>A) c.812+115G>A (n.812+115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147539del | CA2682588533 | GCK | c.*861+114del (n.*861+114del) c.853+124del (n.853+124del) c.866+114del (n.866+114del) c.863+114del (n.863+114del) c.854-123del (n.854-123del) c.860+114del (n.860+114del) c.812+114del (n.812+114del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147538T>C | CA2682588534 | GCK | c.*861+112A>G (n.*861+112A>G) c.853+122A>G (n.853+122A>G) c.866+112A>G (n.866+112A>G) c.863+112A>G (n.863+112A>G) c.860+112A>G (n.860+112A>G) c.812+112A>G (n.812+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147540C>A | CA2682588535 | GCK | c.*861+110G>T (n.*861+110G>T) c.853+120G>T (n.853+120G>T) c.866+110G>T (n.866+110G>T) c.863+110G>T (n.863+110G>T) c.860+110G>T (n.860+110G>T) c.812+110G>T (n.812+110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147540C>T | CA2682588536 | GCK | c.*861+110G>A (n.*861+110G>A) c.853+120G>A (n.853+120G>A) c.866+110G>A (n.866+110G>A) c.863+110G>A (n.863+110G>A) c.860+110G>A (n.860+110G>A) c.812+110G>A (n.812+110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147541C>T | CA2682588537 | GCK | c.*861+109G>A (n.*861+109G>A) c.853+119G>A (n.853+119G>A) c.866+109G>A (n.866+109G>A) c.863+109G>A (n.863+109G>A) c.860+109G>A (n.860+109G>A) c.812+109G>A (n.812+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147542C>G | CA2682588540 | GCK | c.*861+108G>C (n.*861+108G>C) c.853+118G>C (n.853+118G>C) c.866+108G>C (n.866+108G>C) c.863+108G>C (n.863+108G>C) c.860+108G>C (n.860+108G>C) c.812+108G>C (n.812+108G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147543C>A | CA2682588543 | GCK | c.*861+107G>T (n.*861+107G>T) c.853+117G>T (n.853+117G>T) c.866+107G>T (n.866+107G>T) c.863+107G>T (n.863+107G>T) c.860+107G>T (n.860+107G>T) c.812+107G>T (n.812+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147544A= | CA1703634802 | GCK | c.*861+106T= (n.*861+106T=) c.853+116T= (n.853+116T=) c.866+106T= (n.866+106T=) c.863+106T= (n.863+106T=) c.860+106T= (n.860+106T=) c.812+106T= (n.812+106T=) | |
| 7 | g.44147544A>G | CA1703634803 | GCK | c.*861+106T>C (n.*861+106T>C) c.853+116T>C (n.853+116T>C) c.866+106T>C (n.866+106T>C) c.863+106T>C (n.863+106T>C) c.860+106T>C (n.860+106T>C) c.812+106T>C (n.812+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147544A>T | CA2682588545 | GCK | c.*861+106T>A (n.*861+106T>A) c.853+116T>A (n.853+116T>A) c.866+106T>A (n.866+106T>A) c.863+106T>A (n.863+106T>A) c.860+106T>A (n.860+106T>A) c.812+106T>A (n.812+106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147545G>A | CA1703634805 | GCK | c.*861+105C>T (n.*861+105C>T) c.853+115C>T (n.853+115C>T) c.866+105C>T (n.866+105C>T) c.863+105C>T (n.863+105C>T) c.860+105C>T (n.860+105C>T) c.812+105C>T (n.812+105C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44147545G= | CA1703634804 | GCK | c.*861+105C= (n.*861+105C=) c.853+115C= (n.853+115C=) c.866+105C= (n.866+105C=) c.863+105C= (n.863+105C=) c.860+105C= (n.860+105C=) c.812+105C= (n.812+105C=) | |
| 7 | g.44147545G>T | CA2682588548 | GCK | c.*861+105C>A (n.*861+105C>A) c.853+115C>A (n.853+115C>A) c.866+105C>A (n.866+105C>A) c.863+105C>A (n.863+105C>A) c.860+105C>A (n.860+105C>A) c.812+105C>A (n.812+105C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147547G>A | CA838779070 | GCK | c.*861+103C>T (n.*861+103C>T) c.853+113C>T (n.853+113C>T) c.866+103C>T (n.866+103C>T) c.863+103C>T (n.863+103C>T) c.860+103C>T (n.860+103C>T) c.812+103C>T (n.812+103C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44147547G= | CA1703634806 | GCK | c.*861+103C= (n.*861+103C=) c.853+113C= (n.853+113C=) c.866+103C= (n.866+103C=) c.863+103C= (n.863+103C=) c.860+103C= (n.860+103C=) c.812+103C= (n.812+103C=) | |
| 7 | g.44147547G>T | CA2682588550 | GCK | c.*861+103C>A (n.*861+103C>A) c.853+113C>A (n.853+113C>A) c.866+103C>A (n.866+103C>A) c.863+103C>A (n.863+103C>A) c.860+103C>A (n.860+103C>A) c.812+103C>A (n.812+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147548T>C | CA838779084 | GCK | c.*861+102A>G (n.*861+102A>G) c.853+112A>G (n.853+112A>G) c.866+102A>G (n.866+102A>G) c.863+102A>G (n.863+102A>G) c.860+102A>G (n.860+102A>G) c.812+102A>G (n.812+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147548T>G | CA2682588553 | GCK | c.*861+102A>C (n.*861+102A>C) c.853+112A>C (n.853+112A>C) c.866+102A>C (n.866+102A>C) c.863+102A>C (n.863+102A>C) c.860+102A>C (n.860+102A>C) c.812+102A>C (n.812+102A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147548T= | CA1703634807 | GCK | c.*861+102A= (n.*861+102A=) c.853+112A= (n.853+112A=) c.866+102A= (n.866+102A=) c.863+102A= (n.863+102A=) c.860+102A= (n.860+102A=) c.812+102A= (n.812+102A=) | |
| 7 | g.44147550G>T | CA2682588556 | GCK | c.*861+100C>A (n.*861+100C>A) c.853+110C>A (n.853+110C>A) c.866+100C>A (n.866+100C>A) c.863+100C>A (n.863+100C>A) c.860+100C>A (n.860+100C>A) c.812+100C>A (n.812+100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147552T>C | CA2682588557 | GCK | c.*861+98A>G (n.*861+98A>G) c.853+108A>G (n.853+108A>G) c.866+98A>G (n.866+98A>G) c.863+98A>G (n.863+98A>G) c.860+98A>G (n.860+98A>G) c.812+98A>G (n.812+98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147553T>G | CA2578878172 | GCK | c.*861+97A>C (n.*861+97A>C) c.853+107A>C (n.853+107A>C) c.866+97A>C (n.866+97A>C) c.863+97A>C (n.863+97A>C) c.860+97A>C (n.860+97A>C) c.812+97A>C (n.812+97A>C) | |
| 7 | g.44147554A= | CA1703634808 | GCK | c.*861+96T= (n.*861+96T=) c.853+106T= (n.853+106T=) c.866+96T= (n.866+96T=) c.863+96T= (n.863+96T=) c.860+96T= (n.860+96T=) c.812+96T= (n.812+96T=) | |
| 7 | g.44147554A>T | CA1703634809 | GCK | c.*861+96T>A (n.*861+96T>A) c.853+106T>A (n.853+106T>A) c.866+96T>A (n.866+96T>A) c.863+96T>A (n.863+96T>A) c.860+96T>A (n.860+96T>A) c.812+96T>A (n.812+96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147558del | CA2682588562 | GCK | c.*861+96del (n.*861+96del) c.853+106del (n.853+106del) c.866+96del (n.866+96del) c.863+96del (n.863+96del) c.860+96del (n.860+96del) c.812+96del (n.812+96del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147558A>G | CA2682588563 | GCK | c.*861+92T>C (n.*861+92T>C) c.853+102T>C (n.853+102T>C) c.866+92T>C (n.866+92T>C) c.863+92T>C (n.863+92T>C) c.860+92T>C (n.860+92T>C) c.812+92T>C (n.812+92T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147559C>A | CA2682588564 | GCK | c.*861+91G>T (n.*861+91G>T) c.853+101G>T (n.853+101G>T) c.866+91G>T (n.866+91G>T) c.863+91G>T (n.863+91G>T) c.860+91G>T (n.860+91G>T) c.812+91G>T (n.812+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147559C>T | CA2682588567 | GCK | c.*861+91G>A (n.*861+91G>A) c.853+101G>A (n.853+101G>A) c.866+91G>A (n.866+91G>A) c.863+91G>A (n.863+91G>A) c.860+91G>A (n.860+91G>A) c.812+91G>A (n.812+91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147560A>G | CA2682588570 | GCK | c.*861+90T>C (n.*861+90T>C) c.853+100T>C (n.853+100T>C) c.866+90T>C (n.866+90T>C) c.863+90T>C (n.863+90T>C) c.860+90T>C (n.860+90T>C) c.812+90T>C (n.812+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147561A= | CA1703634811 | GCK | c.*861+89T= (n.*861+89T=) c.853+99T= (n.853+99T=) c.866+89T= (n.866+89T=) c.863+89T= (n.863+89T=) c.860+89T= (n.860+89T=) c.812+89T= (n.812+89T=) | |
| 7 | g.44147561A>G | CA838779086 | GCK | c.*861+89T>C (n.*861+89T>C) c.853+99T>C (n.853+99T>C) c.866+89T>C (n.866+89T>C) c.863+89T>C (n.863+89T>C) c.860+89T>C (n.860+89T>C) c.812+89T>C (n.812+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44147561_44147562delinsAG | CA1703634810 | GCK | c.*861+88_*861+89delinsCT (n.*861+88_*861+89delinsCT) c.853+98_853+99delinsCT (n.853+98_853+99delinsCT) c.866+88_866+89delinsCT (n.866+88_866+89delinsCT) c.863+88_863+89delinsCT (n.863+88_863+89delinsCT) c.860+88_860+89delinsCT (n.860+88_860+89delinsCT) c.812+88_812+89delinsCT (n.812+88_812+89delinsCT) | |
| 7 | g.44147562del | CA157915472 | GCK | c.*861+88del (n.*861+88del) c.853+98del (n.853+98del) c.866+88del (n.866+88del) c.863+88del (n.863+88del) c.860+88del (n.860+88del) c.812+88del (n.812+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44147562G>A | CA2682588577 | GCK | c.*861+88C>T (n.*861+88C>T) c.853+98C>T (n.853+98C>T) c.866+88C>T (n.866+88C>T) c.863+88C>T (n.863+88C>T) c.860+88C>T (n.860+88C>T) c.812+88C>T (n.812+88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147562G>T | CA2578878176 | GCK | c.*861+88C>A (n.*861+88C>A) c.853+98C>A (n.853+98C>A) c.866+88C>A (n.866+88C>A) c.863+88C>A (n.863+88C>A) c.860+88C>A (n.860+88C>A) c.812+88C>A (n.812+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147563C>A | CA2682588580 | GCK | c.*861+87G>T (n.*861+87G>T) c.853+97G>T (n.853+97G>T) c.866+87G>T (n.866+87G>T) c.863+87G>T (n.863+87G>T) c.860+87G>T (n.860+87G>T) c.812+87G>T (n.812+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147563C>G | CA2528934702 | GCK | c.*861+87G>C (n.*861+87G>C) c.853+97G>C (n.853+97G>C) c.866+87G>C (n.866+87G>C) c.863+87G>C (n.863+87G>C) c.860+87G>C (n.860+87G>C) c.812+87G>C (n.812+87G>C) | |
| 7 | g.44147563C>T | CA2682588579 | GCK | c.*861+87G>A (n.*861+87G>A) c.853+97G>A (n.853+97G>A) c.866+87G>A (n.866+87G>A) c.863+87G>A (n.863+87G>A) c.860+87G>A (n.860+87G>A) c.812+87G>A (n.812+87G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147564C>A | CA2578878179 | GCK | c.*861+86G>T (n.*861+86G>T) c.853+96G>T (n.853+96G>T) c.866+86G>T (n.866+86G>T) c.863+86G>T (n.863+86G>T) c.860+86G>T (n.860+86G>T) c.812+86G>T (n.812+86G>T) | |
| 7 | g.44147564C>G | CA2578878181 | GCK | c.*861+86G>C (n.*861+86G>C) c.853+96G>C (n.853+96G>C) c.866+86G>C (n.866+86G>C) c.863+86G>C (n.863+86G>C) c.860+86G>C (n.860+86G>C) c.812+86G>C (n.812+86G>C) | |
| 7 | g.44147566A>G | CA2578878184 | GCK | c.*861+84T>C (n.*861+84T>C) c.853+94T>C (n.853+94T>C) c.866+84T>C (n.866+84T>C) c.863+84T>C (n.863+84T>C) c.860+84T>C (n.860+84T>C) c.812+84T>C (n.812+84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147568T>A | CA2578878186 | GCK | c.*861+82A>T (n.*861+82A>T) c.853+92A>T (n.853+92A>T) c.866+82A>T (n.866+82A>T) c.863+82A>T (n.863+82A>T) c.860+82A>T (n.860+82A>T) c.812+82A>T (n.812+82A>T) | |
| 7 | g.44147568T>C | CA2682588584 | GCK | c.*861+82A>G (n.*861+82A>G) c.853+92A>G (n.853+92A>G) c.866+82A>G (n.866+82A>G) c.863+82A>G (n.863+82A>G) c.860+82A>G (n.860+82A>G) c.812+82A>G (n.812+82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44147569A= | CA1703634812 | GCK | c.*861+81T= (n.*861+81T=) c.853+91T= (n.853+91T=) c.866+81T= (n.866+81T=) c.863+81T= (n.863+81T=) c.860+81T= (n.860+81T=) c.812+81T= (n.812+81T=) | |
| 7 | g.44147569A>T | CA1703634813 | GCK | c.*861+81T>A (n.*861+81T>A) c.853+91T>A (n.853+91T>A) c.866+81T>A (n.866+81T>A) c.863+81T>A (n.863+81T>A) c.860+81T>A (n.860+81T>A) c.812+81T>A (n.812+81T>A) | dbSNP |
| 7 | g.44147571C>T | CA2682588587 | GCK | c.*861+79G>A (n.*861+79G>A) c.853+89G>A (n.853+89G>A) c.866+79G>A (n.866+79G>A) c.863+79G>A (n.863+79G>A) c.860+79G>A (n.860+79G>A) c.812+79G>A (n.812+79G>A) | gnomAD v4 |