UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146411C>A | CA1703613430 | GCK | c.*1017+52G>T (n.*1017+52G>T) c.*139+52G>T (n.*139+52G>T) n.245+52G>T c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) c.1082+52G>T (n.1082+52G>T) c.1016+52G>T (n.1016+52G>T) c.968+52G>T (n.968+52G>T) n.317+52G>T c.8+208G>T (n.8+208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146411C= | CA1703613429 | GCK | c.*1017+52G= (n.*1017+52G=) c.*139+52G= (n.*139+52G=) n.245+52G= c.1022+52G= (n.1022+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) c.1082+52G= (n.1082+52G=) c.1016+52G= (n.1016+52G=) c.968+52G= (n.968+52G=) n.317+52G= c.8+208G= (n.8+208G=) | |
| 7 | g.44146411C>T | CA2578878056 | GCK | c.*1017+52G>A (n.*1017+52G>A) c.*139+52G>A (n.*139+52G>A) n.245+52G>A c.1022+52G>A (n.1022+52G>A) c.1019+52G>A (n.1019+52G>A) c.1082+52G>A (n.1082+52G>A) c.1016+52G>A (n.1016+52G>A) c.968+52G>A (n.968+52G>A) n.317+52G>A c.8+208G>A (n.8+208G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146412C>A | CA2682585751 | GCK | c.*1017+51G>T (n.*1017+51G>T) c.*139+51G>T (n.*139+51G>T) n.245+51G>T c.1022+51G>T (n.1022+51G>T) c.1019+51G>T (n.1019+51G>T) c.1082+51G>T (n.1082+51G>T) c.1016+51G>T (n.1016+51G>T) c.968+51G>T (n.968+51G>T) n.317+51G>T c.8+207G>T (n.8+207G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146412C>T | CA2578878058 | GCK | c.*1017+51G>A (n.*1017+51G>A) c.*139+51G>A (n.*139+51G>A) n.245+51G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.1019+51G>A (n.1019+51G>A) c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1016+51G>A (n.1016+51G>A) c.968+51G>A (n.968+51G>A) n.317+51G>A c.8+207G>A (n.8+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C>A | CA2682585757 | GCK | c.*1017+50G>T (n.*1017+50G>T) c.*139+50G>T (n.*139+50G>T) n.245+50G>T c.1022+50G>T (n.1022+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) c.1082+50G>T (n.1082+50G>T) c.1016+50G>T (n.1016+50G>T) c.968+50G>T (n.968+50G>T) n.317+50G>T c.8+206G>T (n.8+206G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C= | CA1703613431 | GCK | c.*1017+50G= (n.*1017+50G=) c.*139+50G= (n.*139+50G=) n.245+50G= c.1022+50G= (n.1022+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) c.1082+50G= (n.1082+50G=) c.1016+50G= (n.1016+50G=) c.968+50G= (n.968+50G=) n.317+50G= c.8+206G= (n.8+206G=) | |
| 7 | g.44146413C>G | CA4239466 | GCK | c.*1017+50G>C (n.*1017+50G>C) c.*139+50G>C (n.*139+50G>C) n.245+50G>C c.1022+50G>C (n.1022+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) c.1082+50G>C (n.1082+50G>C) c.1016+50G>C (n.1016+50G>C) c.968+50G>C (n.968+50G>C) n.317+50G>C c.8+206G>C (n.8+206G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C>T | CA2539908924 | GCK | c.*1017+50G>A (n.*1017+50G>A) c.*139+50G>A (n.*139+50G>A) n.245+50G>A c.1022+50G>A (n.1022+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) c.1082+50G>A (n.1082+50G>A) c.1016+50G>A (n.1016+50G>A) c.968+50G>A (n.968+50G>A) n.317+50G>A c.8+206G>A (n.8+206G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>A | CA2682585764 | GCK | c.*1017+49C>T (n.*1017+49C>T) c.*139+49C>T (n.*139+49C>T) n.245+49C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) c.1082+49C>T (n.1082+49C>T) c.1016+49C>T (n.1016+49C>T) c.968+49C>T (n.968+49C>T) n.317+49C>T c.8+205C>T (n.8+205C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>C | CA2578878059 | GCK | c.*1017+49C>G (n.*1017+49C>G) c.*139+49C>G (n.*139+49C>G) n.245+49C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.1019+49C>G (n.1019+49C>G) c.1082+49C>G (n.1082+49C>G) c.1016+49C>G (n.1016+49C>G) c.968+49C>G (n.968+49C>G) n.317+49C>G c.8+205C>G (n.8+205C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>T | CA2682585768 | GCK | c.*1017+49C>A (n.*1017+49C>A) c.*139+49C>A (n.*139+49C>A) n.245+49C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) c.1082+49C>A (n.1082+49C>A) c.1016+49C>A (n.1016+49C>A) c.968+49C>A (n.968+49C>A) n.317+49C>A c.8+205C>A (n.8+205C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146415G>A | CA573797127 | GCK | c.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) n.245+48C>T c.1022+48C>T (n.1022+48C>T) c.1019+48C>T (n.1019+48C>T) c.1082+48C>T (n.1082+48C>T) c.1016+48C>T (n.1016+48C>T) c.968+48C>T (n.968+48C>T) n.317+48C>T c.8+204C>T (n.8+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146415G= | CA1703613432 | GCK | c.*1017+48C= (n.*1017+48C=) c.*139+48C= (n.*139+48C=) n.245+48C= c.1022+48C= (n.1022+48C=) c.1019+48C= (n.1019+48C=) c.1082+48C= (n.1082+48C=) c.1016+48C= (n.1016+48C=) c.968+48C= (n.968+48C=) n.317+48C= c.8+204C= (n.8+204C=) | |
| 7 | g.44146416G>A | CA2682585778 | GCK | c.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T) c.*139+47C>T (n.*139+47C>T) n.245+47C>T c.1022+47C>T (n.1022+47C>T) c.1019+47C>T (n.1019+47C>T) c.1082+47C>T (n.1082+47C>T) c.1016+47C>T (n.1016+47C>T) c.968+47C>T (n.968+47C>T) n.317+47C>T c.8+203C>T (n.8+203C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146416G>T | CA2682585775 | GCK | c.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A) c.*139+47C>A (n.*139+47C>A) n.245+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) c.1019+47C>A (n.1019+47C>A) c.1082+47C>A (n.1082+47C>A) c.1016+47C>A (n.1016+47C>A) c.968+47C>A (n.968+47C>A) n.317+47C>A c.8+203C>A (n.8+203C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146417C>A | CA2682585779 | GCK | c.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T) c.*139+46G>T (n.*139+46G>T) n.245+46G>T c.1022+46G>T (n.1022+46G>T) c.1019+46G>T (n.1019+46G>T) c.1082+46G>T (n.1082+46G>T) c.1016+46G>T (n.1016+46G>T) c.968+46G>T (n.968+46G>T) n.317+46G>T c.8+202G>T (n.8+202G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146417C>T | CA2578878060 | GCK | c.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) n.245+46G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) c.1082+46G>A (n.1082+46G>A) c.1016+46G>A (n.1016+46G>A) c.968+46G>A (n.968+46G>A) n.317+46G>A c.8+202G>A (n.8+202G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146418G>A | CA2682585785 | GCK | c.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) n.245+45C>T c.1022+45C>T (n.1022+45C>T) c.1019+45C>T (n.1019+45C>T) c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1016+45C>T (n.1016+45C>T) c.968+45C>T (n.968+45C>T) n.317+45C>T c.8+201C>T (n.8+201C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146418G>T | CA2682585789 | GCK | c.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) n.245+45C>A c.1022+45C>A (n.1022+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) c.1082+45C>A (n.1082+45C>A) c.1016+45C>A (n.1016+45C>A) c.968+45C>A (n.968+45C>A) n.317+45C>A c.8+201C>A (n.8+201C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146420C>G | CA2714454235 | GCK | c.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C) c.*139+43G>C (n.*139+43G>C) n.245+43G>C c.1022+43G>C (n.1022+43G>C) c.1019+43G>C (n.1019+43G>C) c.1082+43G>C (n.1082+43G>C) c.1016+43G>C (n.1016+43G>C) c.968+43G>C (n.968+43G>C) n.317+43G>C c.8+199G>C (n.8+199G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146423del | CA2578878061 | GCK | c.*1017+43del (n.*1017+43del) c.*139+43del (n.*139+43del) n.245+43del c.1022+43del (n.1022+43del) c.1019+43del (n.1019+43del) c.1082+43del (n.1082+43del) c.1016+43del (n.1016+43del) c.968+43del (n.968+43del) n.317+43del c.8+199del (n.8+199del) | |
| 7 | g.44146422C>A | CA2682585792 | GCK | c.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T) c.*139+41G>T (n.*139+41G>T) n.245+41G>T c.1022+41G>T (n.1022+41G>T) c.1019+41G>T (n.1019+41G>T) c.1082+41G>T (n.1082+41G>T) c.1016+41G>T (n.1016+41G>T) c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.317+41G>T c.8+197G>T (n.8+197G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146422C>G | CA2682585794 | GCK | c.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C) c.*139+41G>C (n.*139+41G>C) n.245+41G>C c.1022+41G>C (n.1022+41G>C) c.1019+41G>C (n.1019+41G>C) c.1082+41G>C (n.1082+41G>C) c.1016+41G>C (n.1016+41G>C) c.968+41G>C (n.968+41G>C) n.317+41G>C c.8+197G>C (n.8+197G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146422C>T | CA2682585795 | GCK | c.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A) c.*139+41G>A (n.*139+41G>A) n.245+41G>A c.1022+41G>A (n.1022+41G>A) c.1019+41G>A (n.1019+41G>A) c.1082+41G>A (n.1082+41G>A) c.1016+41G>A (n.1016+41G>A) c.968+41G>A (n.968+41G>A) n.317+41G>A c.8+197G>A (n.8+197G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146423C>T | CA2682585797 | GCK | c.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A) c.*139+40G>A (n.*139+40G>A) n.245+40G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1016+40G>A (n.1016+40G>A) c.968+40G>A (n.968+40G>A) n.317+40G>A c.8+196G>A (n.8+196G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146424A>C | CA2682585799 | GCK | c.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G) c.*139+39T>G (n.*139+39T>G) n.245+39T>G c.1022+39T>G (n.1022+39T>G) c.1019+39T>G (n.1019+39T>G) c.1082+39T>G (n.1082+39T>G) c.1016+39T>G (n.1016+39T>G) c.968+39T>G (n.968+39T>G) n.317+39T>G c.8+195T>G (n.8+195T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146424A>G | CA2682585802 | GCK | c.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C) c.*139+39T>C (n.*139+39T>C) n.245+39T>C c.1022+39T>C (n.1022+39T>C) c.1019+39T>C (n.1019+39T>C) c.1082+39T>C (n.1082+39T>C) c.1016+39T>C (n.1016+39T>C) c.968+39T>C (n.968+39T>C) n.317+39T>C c.8+195T>C (n.8+195T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146425G>A | CA1703613434 | GCK | c.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T) c.*139+38C>T (n.*139+38C>T) n.245+38C>T c.1022+38C>T (n.1022+38C>T) c.1019+38C>T (n.1019+38C>T) c.1082+38C>T (n.1082+38C>T) c.1016+38C>T (n.1016+38C>T) c.968+38C>T (n.968+38C>T) n.317+38C>T c.8+194C>T (n.8+194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146425G= | CA1703613433 | GCK | c.*1017+38C= (n.*1017+38C=) c.*139+38C= (n.*139+38C=) n.245+38C= c.1022+38C= (n.1022+38C=) c.1019+38C= (n.1019+38C=) c.1082+38C= (n.1082+38C=) c.1016+38C= (n.1016+38C=) c.968+38C= (n.968+38C=) n.317+38C= c.8+194C= (n.8+194C=) | |
| 7 | g.44146425G>T | CA2682585807 | GCK | c.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A) c.*139+38C>A (n.*139+38C>A) n.245+38C>A c.1022+38C>A (n.1022+38C>A) c.1019+38C>A (n.1019+38C>A) c.1082+38C>A (n.1082+38C>A) c.1016+38C>A (n.1016+38C>A) c.968+38C>A (n.968+38C>A) n.317+38C>A c.8+194C>A (n.8+194C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146426C>A | CA1100773780 | GCK | c.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) n.245+37G>T c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.1019+37G>T (n.1019+37G>T) c.1082+37G>T (n.1082+37G>T) c.1016+37G>T (n.1016+37G>T) c.968+37G>T (n.968+37G>T) n.317+37G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146426C= | CA1703613435 | GCK | c.*1017+37G= (n.*1017+37G=) c.*139+37G= (n.*139+37G=) n.245+37G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.1082+37G= (n.1082+37G=) c.1016+37G= (n.1016+37G=) c.968+37G= (n.968+37G=) n.317+37G= c.8+193G= (n.8+193G=) | |
| 7 | g.44146427C>A | CA2682585813 | GCK | c.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T) c.*139+36G>T (n.*139+36G>T) n.245+36G>T c.1022+36G>T (n.1022+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) c.1082+36G>T (n.1082+36G>T) c.1016+36G>T (n.1016+36G>T) c.968+36G>T (n.968+36G>T) n.317+36G>T c.8+192G>T (n.8+192G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146428C>A | CA2775232086 | GCK | c.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) n.245+35G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.1019+35G>T (n.1019+35G>T) c.1082+35G>T (n.1082+35G>T) c.1016+35G>T (n.1016+35G>T) c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.317+35G>T c.8+191G>T (n.8+191G>T) | |
| 7 | g.44146428C>T | CA2714454280 | GCK | c.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) n.245+35G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.1019+35G>A (n.1019+35G>A) c.1082+35G>A (n.1082+35G>A) c.1016+35G>A (n.1016+35G>A) c.968+35G>A (n.968+35G>A) n.317+35G>A c.8+191G>A (n.8+191G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146429C>A | CA2682585815 | GCK | c.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) n.245+34G>T c.1022+34G>T (n.1022+34G>T) c.1019+34G>T (n.1019+34G>T) c.1082+34G>T (n.1082+34G>T) c.1016+34G>T (n.1016+34G>T) c.968+34G>T (n.968+34G>T) n.317+34G>T c.8+190G>T (n.8+190G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146429C>T | CA2682585816 | GCK | c.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) n.245+34G>A c.1022+34G>A (n.1022+34G>A) c.1019+34G>A (n.1019+34G>A) c.1082+34G>A (n.1082+34G>A) c.1016+34G>A (n.1016+34G>A) c.968+34G>A (n.968+34G>A) n.317+34G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146430T>A | CA2578878062 | GCK | c.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) n.245+33A>T c.1022+33A>T (n.1022+33A>T) c.1019+33A>T (n.1019+33A>T) c.1082+33A>T (n.1082+33A>T) c.1016+33A>T (n.1016+33A>T) c.968+33A>T (n.968+33A>T) n.317+33A>T c.8+189A>T (n.8+189A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146430T>C | CA2578878063 | GCK | c.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) n.245+33A>G c.1022+33A>G (n.1022+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) c.1082+33A>G (n.1082+33A>G) c.1016+33A>G (n.1016+33A>G) c.968+33A>G (n.968+33A>G) n.317+33A>G c.8+189A>G (n.8+189A>G) | |
| 7 | g.44146431G>A | CA2682585820 | GCK | c.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T) c.*139+32C>T (n.*139+32C>T) n.245+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) c.1019+32C>T (n.1019+32C>T) c.1082+32C>T (n.1082+32C>T) c.1016+32C>T (n.1016+32C>T) c.968+32C>T (n.968+32C>T) n.317+32C>T c.8+188C>T (n.8+188C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146431G>C | CA2682585823 | GCK | c.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G) c.*139+32C>G (n.*139+32C>G) n.245+32C>G c.1022+32C>G (n.1022+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) c.1082+32C>G (n.1082+32C>G) c.1016+32C>G (n.1016+32C>G) c.968+32C>G (n.968+32C>G) n.317+32C>G c.8+188C>G (n.8+188C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146431G>T | CA2682585825 | GCK | c.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A) c.*139+32C>A (n.*139+32C>A) n.245+32C>A c.1022+32C>A (n.1022+32C>A) c.1019+32C>A (n.1019+32C>A) c.1082+32C>A (n.1082+32C>A) c.1016+32C>A (n.1016+32C>A) c.968+32C>A (n.968+32C>A) n.317+32C>A c.8+188C>A (n.8+188C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146432C>A | CA2682585829 | GCK | c.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T) c.*139+31G>T (n.*139+31G>T) n.245+31G>T c.1022+31G>T (n.1022+31G>T) c.1019+31G>T (n.1019+31G>T) c.1082+31G>T (n.1082+31G>T) c.1016+31G>T (n.1016+31G>T) c.968+31G>T (n.968+31G>T) n.317+31G>T c.8+187G>T (n.8+187G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146432C= | CA1703613436 | GCK | c.*1017+31G= (n.*1017+31G=) c.*139+31G= (n.*139+31G=) n.245+31G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.1019+31G= (n.1019+31G=) c.1082+31G= (n.1082+31G=) c.1016+31G= (n.1016+31G=) c.968+31G= (n.968+31G=) n.317+31G= c.8+187G= (n.8+187G=) | |
| 7 | g.44146432C>T | CA1703613437 | GCK | c.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A) c.*139+31G>A (n.*139+31G>A) n.245+31G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.1019+31G>A (n.1019+31G>A) c.1082+31G>A (n.1082+31G>A) c.1016+31G>A (n.1016+31G>A) c.968+31G>A (n.968+31G>A) n.317+31G>A c.8+187G>A (n.8+187G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146433C>T | CA2578878064 | GCK | c.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A) c.*139+30G>A (n.*139+30G>A) n.245+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.1019+30G>A (n.1019+30G>A) c.1082+30G>A (n.1082+30G>A) c.1016+30G>A (n.1016+30G>A) c.968+30G>A (n.968+30G>A) n.317+30G>A c.8+186G>A (n.8+186G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146434C>A | CA2775232087 | GCK | c.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T) c.*139+29G>T (n.*139+29G>T) n.245+29G>T c.1022+29G>T (n.1022+29G>T) c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) c.1082+29G>T (n.1082+29G>T) c.1016+29G>T (n.1016+29G>T) c.968+29G>T (n.968+29G>T) n.317+29G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | |
| 7 | g.44146435T>A | CA2682585832 | GCK | c.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T) c.*139+28A>T (n.*139+28A>T) n.245+28A>T c.1022+28A>T (n.1022+28A>T) c.1019+28A>T (n.1019+28A>T) c.1082+28A>T (n.1082+28A>T) c.1016+28A>T (n.1016+28A>T) c.968+28A>T (n.968+28A>T) n.317+28A>T c.8+184A>T (n.8+184A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146435T>C | CA2682585833 | GCK | c.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) n.245+28A>G c.1022+28A>G (n.1022+28A>G) c.1019+28A>G (n.1019+28A>G) c.1082+28A>G (n.1082+28A>G) c.1016+28A>G (n.1016+28A>G) c.968+28A>G (n.968+28A>G) n.317+28A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |