Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44146379C= | CA1703613412 | GCK | c.*1017+84G= (n.*1017+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) n.245+84G= c.1022+84G= (n.1022+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) c.1082+84G= (n.1082+84G=) c.1016+84G= (n.1016+84G=) c.968+84G= (n.968+84G=) n.317+84G= c.8+240G= (n.8+240G=) | |
7 | g.44146379C>T | CA1100773715 | GCK | c.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) n.245+84G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.1019+84G>A (n.1019+84G>A) c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1016+84G>A (n.1016+84G>A) c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.317+84G>A c.8+240G>A (n.8+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146380T>G | CA2682585615 | GCK | c.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C) c.*139+83A>C (n.*139+83A>C) n.245+83A>C c.1022+83A>C (n.1022+83A>C) c.1019+83A>C (n.1019+83A>C) c.1082+83A>C (n.1082+83A>C) c.1016+83A>C (n.1016+83A>C) c.968+83A>C (n.968+83A>C) n.317+83A>C c.8+239A>C (n.8+239A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C>A | CA2682585617 | GCK | c.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T) c.*139+82G>T (n.*139+82G>T) n.245+82G>T c.1022+82G>T (n.1022+82G>T) c.1019+82G>T (n.1019+82G>T) c.1082+82G>T (n.1082+82G>T) c.1016+82G>T (n.1016+82G>T) c.968+82G>T (n.968+82G>T) n.317+82G>T c.8+238G>T (n.8+238G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C= | CA1703613413 | GCK | c.*1017+82G= (n.*1017+82G=) c.*139+82G= (n.*139+82G=) n.245+82G= c.1022+82G= (n.1022+82G=) c.1019+82G= (n.1019+82G=) c.1082+82G= (n.1082+82G=) c.1016+82G= (n.1016+82G=) c.968+82G= (n.968+82G=) n.317+82G= c.8+238G= (n.8+238G=) | |
7 | g.44146381C>G | CA2578878046 | GCK | c.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C) c.*139+82G>C (n.*139+82G>C) n.245+82G>C c.1022+82G>C (n.1022+82G>C) c.1019+82G>C (n.1019+82G>C) c.1082+82G>C (n.1082+82G>C) c.1016+82G>C (n.1016+82G>C) c.968+82G>C (n.968+82G>C) n.317+82G>C c.8+238G>C (n.8+238G>C) | |
7 | g.44146381C>T | CA1100773725 | GCK | c.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A) c.*139+82G>A (n.*139+82G>A) n.245+82G>A c.1022+82G>A (n.1022+82G>A) c.1019+82G>A (n.1019+82G>A) c.1082+82G>A (n.1082+82G>A) c.1016+82G>A (n.1016+82G>A) c.968+82G>A (n.968+82G>A) n.317+82G>A c.8+238G>A (n.8+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146382A>C | CA2682585619 | GCK | c.*1017+81T>G (n.*1017+81T>G) c.*139+81T>G (n.*139+81T>G) n.245+81T>G c.1022+81T>G (n.1022+81T>G) c.1019+81T>G (n.1019+81T>G) c.1082+81T>G (n.1082+81T>G) c.1016+81T>G (n.1016+81T>G) c.968+81T>G (n.968+81T>G) n.317+81T>G c.8+237T>G (n.8+237T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146382A>G | CA2682585623 | GCK | c.*1017+81T>C (n.*1017+81T>C) c.*139+81T>C (n.*139+81T>C) n.245+81T>C c.1022+81T>C (n.1022+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) c.1082+81T>C (n.1082+81T>C) c.1016+81T>C (n.1016+81T>C) c.968+81T>C (n.968+81T>C) n.317+81T>C c.8+237T>C (n.8+237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146383G>C | CA1100773737 | GCK | c.*1017+80C>G (n.*1017+80C>G) c.*139+80C>G (n.*139+80C>G) n.245+80C>G c.1022+80C>G (n.1022+80C>G) c.1019+80C>G (n.1019+80C>G) c.1082+80C>G (n.1082+80C>G) c.1016+80C>G (n.1016+80C>G) c.968+80C>G (n.968+80C>G) n.317+80C>G c.8+236C>G (n.8+236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146383G= | CA1703613414 | GCK | c.*1017+80C= (n.*1017+80C=) c.*139+80C= (n.*139+80C=) n.245+80C= c.1022+80C= (n.1022+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) c.1082+80C= (n.1082+80C=) c.1016+80C= (n.1016+80C=) c.968+80C= (n.968+80C=) n.317+80C= c.8+236C= (n.8+236C=) | |
7 | g.44146383G>T | CA2578878049 | GCK | c.*1017+80C>A (n.*1017+80C>A) c.*139+80C>A (n.*139+80C>A) n.245+80C>A c.1022+80C>A (n.1022+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) c.1082+80C>A (n.1082+80C>A) c.1016+80C>A (n.1016+80C>A) c.968+80C>A (n.968+80C>A) n.317+80C>A c.8+236C>A (n.8+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146384C>A | CA1100773739 | GCK | c.*1017+79G>T (n.*1017+79G>T) c.*139+79G>T (n.*139+79G>T) n.245+79G>T c.1022+79G>T (n.1022+79G>T) c.1019+79G>T (n.1019+79G>T) c.1082+79G>T (n.1082+79G>T) c.1016+79G>T (n.1016+79G>T) c.968+79G>T (n.968+79G>T) n.317+79G>T c.8+235G>T (n.8+235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146384C= | CA1703613415 | GCK | c.*1017+79G= (n.*1017+79G=) c.*139+79G= (n.*139+79G=) n.245+79G= c.1022+79G= (n.1022+79G=) c.1019+79G= (n.1019+79G=) c.1082+79G= (n.1082+79G=) c.1016+79G= (n.1016+79G=) c.968+79G= (n.968+79G=) n.317+79G= c.8+235G= (n.8+235G=) | |
7 | g.44146384C>T | CA573797126 | GCK | c.*1017+79G>A (n.*1017+79G>A) c.*139+79G>A (n.*139+79G>A) n.245+79G>A c.1022+79G>A (n.1022+79G>A) c.1019+79G>A (n.1019+79G>A) c.1082+79G>A (n.1082+79G>A) c.1016+79G>A (n.1016+79G>A) c.968+79G>A (n.968+79G>A) n.317+79G>A c.8+235G>A (n.8+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146385G>A | CA2682585632 | GCK | c.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T) c.*139+78C>T (n.*139+78C>T) n.245+78C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.1019+78C>T (n.1019+78C>T) c.1082+78C>T (n.1082+78C>T) c.1016+78C>T (n.1016+78C>T) c.968+78C>T (n.968+78C>T) n.317+78C>T c.8+234C>T (n.8+234C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146386T>C | CA157914329 | GCK | c.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G) c.*139+77A>G (n.*139+77A>G) n.245+77A>G c.1022+77A>G (n.1022+77A>G) c.1019+77A>G (n.1019+77A>G) c.1082+77A>G (n.1082+77A>G) c.1016+77A>G (n.1016+77A>G) c.968+77A>G (n.968+77A>G) n.317+77A>G c.8+233A>G (n.8+233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146386T= | CA1703613416 | GCK | c.*1017+77A= (n.*1017+77A=) c.*139+77A= (n.*139+77A=) n.245+77A= c.1022+77A= (n.1022+77A=) c.1019+77A= (n.1019+77A=) c.1082+77A= (n.1082+77A=) c.1016+77A= (n.1016+77A=) c.968+77A= (n.968+77A=) n.317+77A= c.8+233A= (n.8+233A=) | |
7 | g.44146387C= | CA1703613417 | GCK | c.*1017+76G= (n.*1017+76G=) c.*139+76G= (n.*139+76G=) n.245+76G= c.1022+76G= (n.1022+76G=) c.1019+76G= (n.1019+76G=) c.1082+76G= (n.1082+76G=) c.1016+76G= (n.1016+76G=) c.968+76G= (n.968+76G=) n.317+76G= c.8+232G= (n.8+232G=) | |
7 | g.44146387C>T | CA157914333 | GCK | c.*1017+76G>A (n.*1017+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) n.245+76G>A c.1022+76G>A (n.1022+76G>A) c.1019+76G>A (n.1019+76G>A) c.1082+76G>A (n.1082+76G>A) c.1016+76G>A (n.1016+76G>A) c.968+76G>A (n.968+76G>A) n.317+76G>A c.8+232G>A (n.8+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146388G>A | CA838778089 | GCK | c.*1017+75C>T (n.*1017+75C>T) c.*139+75C>T (n.*139+75C>T) n.245+75C>T c.1022+75C>T (n.1022+75C>T) c.1019+75C>T (n.1019+75C>T) c.1082+75C>T (n.1082+75C>T) c.1016+75C>T (n.1016+75C>T) c.968+75C>T (n.968+75C>T) n.317+75C>T c.8+231C>T (n.8+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146388G= | CA1703613418 | GCK | c.*1017+75C= (n.*1017+75C=) c.*139+75C= (n.*139+75C=) n.245+75C= c.1022+75C= (n.1022+75C=) c.1019+75C= (n.1019+75C=) c.1082+75C= (n.1082+75C=) c.1016+75C= (n.1016+75C=) c.968+75C= (n.968+75C=) n.317+75C= c.8+231C= (n.8+231C=) | |
7 | g.44146388G>T | CA2682585640 | GCK | c.*1017+75C>A (n.*1017+75C>A) c.*139+75C>A (n.*139+75C>A) n.245+75C>A c.1022+75C>A (n.1022+75C>A) c.1019+75C>A (n.1019+75C>A) c.1082+75C>A (n.1082+75C>A) c.1016+75C>A (n.1016+75C>A) c.968+75C>A (n.968+75C>A) n.317+75C>A c.8+231C>A (n.8+231C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146389C= | CA1703613419 | GCK | c.*1017+74G= (n.*1017+74G=) c.*139+74G= (n.*139+74G=) n.245+74G= c.1022+74G= (n.1022+74G=) c.1019+74G= (n.1019+74G=) c.1082+74G= (n.1082+74G=) c.1016+74G= (n.1016+74G=) c.968+74G= (n.968+74G=) n.317+74G= c.8+230G= (n.8+230G=) | |
7 | g.44146389C>G | CA1703613421 | GCK | c.*1017+74G>C (n.*1017+74G>C) c.*139+74G>C (n.*139+74G>C) n.245+74G>C c.1022+74G>C (n.1022+74G>C) c.1019+74G>C (n.1019+74G>C) c.1082+74G>C (n.1082+74G>C) c.1016+74G>C (n.1016+74G>C) c.968+74G>C (n.968+74G>C) n.317+74G>C c.8+230G>C (n.8+230G>C) | dbSNP |
7 | g.44146389C>T | CA1703613420 | GCK | c.*1017+74G>A (n.*1017+74G>A) c.*139+74G>A (n.*139+74G>A) n.245+74G>A c.1022+74G>A (n.1022+74G>A) c.1019+74G>A (n.1019+74G>A) c.1082+74G>A (n.1082+74G>A) c.1016+74G>A (n.1016+74G>A) c.968+74G>A (n.968+74G>A) n.317+74G>A c.8+230G>A (n.8+230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146391C>A | CA2682585645 | GCK | c.*1017+72G>T (n.*1017+72G>T) c.*139+72G>T (n.*139+72G>T) n.245+72G>T c.1022+72G>T (n.1022+72G>T) c.1019+72G>T (n.1019+72G>T) c.1082+72G>T (n.1082+72G>T) c.1016+72G>T (n.1016+72G>T) c.968+72G>T (n.968+72G>T) n.317+72G>T c.8+228G>T (n.8+228G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146391C>G | CA2569306060 | GCK | c.*1017+72G>C (n.*1017+72G>C) c.*139+72G>C (n.*139+72G>C) n.245+72G>C c.1022+72G>C (n.1022+72G>C) c.1019+72G>C (n.1019+72G>C) c.1082+72G>C (n.1082+72G>C) c.1016+72G>C (n.1016+72G>C) c.968+72G>C (n.968+72G>C) n.317+72G>C c.8+228G>C (n.8+228G>C) | |
7 | g.44146392T>A | CA2682585666 | GCK | c.*1017+71A>T (n.*1017+71A>T) c.*139+71A>T (n.*139+71A>T) n.245+71A>T c.1022+71A>T (n.1022+71A>T) c.1019+71A>T (n.1019+71A>T) c.1082+71A>T (n.1082+71A>T) c.1016+71A>T (n.1016+71A>T) c.968+71A>T (n.968+71A>T) n.317+71A>T c.8+227A>T (n.8+227A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146392T>C | CA2682585664 | GCK | c.*1017+71A>G (n.*1017+71A>G) c.*139+71A>G (n.*139+71A>G) n.245+71A>G c.1022+71A>G (n.1022+71A>G) c.1019+71A>G (n.1019+71A>G) c.1082+71A>G (n.1082+71A>G) c.1016+71A>G (n.1016+71A>G) c.968+71A>G (n.968+71A>G) n.317+71A>G c.8+227A>G (n.8+227A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146392T>G | CA2578878052 | GCK | c.*1017+71A>C (n.*1017+71A>C) c.*139+71A>C (n.*139+71A>C) n.245+71A>C c.1022+71A>C (n.1022+71A>C) c.1019+71A>C (n.1019+71A>C) c.1082+71A>C (n.1082+71A>C) c.1016+71A>C (n.1016+71A>C) c.968+71A>C (n.968+71A>C) n.317+71A>C c.8+227A>C (n.8+227A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146393G>A | CA2682585670 | GCK | c.*1017+70C>T (n.*1017+70C>T) c.*139+70C>T (n.*139+70C>T) n.245+70C>T c.1022+70C>T (n.1022+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) c.1082+70C>T (n.1082+70C>T) c.1016+70C>T (n.1016+70C>T) c.968+70C>T (n.968+70C>T) n.317+70C>T c.8+226C>T (n.8+226C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146393G>T | CA2682585671 | GCK | c.*1017+70C>A (n.*1017+70C>A) c.*139+70C>A (n.*139+70C>A) n.245+70C>A c.1022+70C>A (n.1022+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) c.1082+70C>A (n.1082+70C>A) c.1016+70C>A (n.1016+70C>A) c.968+70C>A (n.968+70C>A) n.317+70C>A c.8+226C>A (n.8+226C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146395G>A | CA2682585672 | GCK | c.*1017+68C>T (n.*1017+68C>T) c.*139+68C>T (n.*139+68C>T) n.245+68C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.1019+68C>T (n.1019+68C>T) c.1082+68C>T (n.1082+68C>T) c.1016+68C>T (n.1016+68C>T) c.968+68C>T (n.968+68C>T) n.317+68C>T c.8+224C>T (n.8+224C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146396A>T | CA2578878053 | GCK | c.*1017+67T>A (n.*1017+67T>A) c.*139+67T>A (n.*139+67T>A) n.245+67T>A c.1022+67T>A (n.1022+67T>A) c.1019+67T>A (n.1019+67T>A) c.1082+67T>A (n.1082+67T>A) c.1016+67T>A (n.1016+67T>A) c.968+67T>A (n.968+67T>A) n.317+67T>A c.8+223T>A (n.8+223T>A) | |
7 | g.44146397C>A | CA2682585675 | GCK | c.*1017+66G>T (n.*1017+66G>T) c.*139+66G>T (n.*139+66G>T) n.245+66G>T c.1022+66G>T (n.1022+66G>T) c.1019+66G>T (n.1019+66G>T) c.1082+66G>T (n.1082+66G>T) c.1016+66G>T (n.1016+66G>T) c.968+66G>T (n.968+66G>T) n.317+66G>T c.8+222G>T (n.8+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146397C= | CA1703613422 | GCK | c.*1017+66G= (n.*1017+66G=) c.*139+66G= (n.*139+66G=) n.245+66G= c.1022+66G= (n.1022+66G=) c.1019+66G= (n.1019+66G=) c.1082+66G= (n.1082+66G=) c.1016+66G= (n.1016+66G=) c.968+66G= (n.968+66G=) n.317+66G= c.8+222G= (n.8+222G=) | |
7 | g.44146397C>G | CA1703613424 | GCK | c.*1017+66G>C (n.*1017+66G>C) c.*139+66G>C (n.*139+66G>C) n.245+66G>C c.1022+66G>C (n.1022+66G>C) c.1019+66G>C (n.1019+66G>C) c.1082+66G>C (n.1082+66G>C) c.1016+66G>C (n.1016+66G>C) c.968+66G>C (n.968+66G>C) n.317+66G>C c.8+222G>C (n.8+222G>C) | dbSNP |
7 | g.44146397C>T | CA1703613423 | GCK | c.*1017+66G>A (n.*1017+66G>A) c.*139+66G>A (n.*139+66G>A) n.245+66G>A c.1022+66G>A (n.1022+66G>A) c.1019+66G>A (n.1019+66G>A) c.1082+66G>A (n.1082+66G>A) c.1016+66G>A (n.1016+66G>A) c.968+66G>A (n.968+66G>A) n.317+66G>A c.8+222G>A (n.8+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>A | CA2682585714 | GCK | c.*1017+65G>T (n.*1017+65G>T) c.*139+65G>T (n.*139+65G>T) n.245+65G>T c.1022+65G>T (n.1022+65G>T) c.1019+65G>T (n.1019+65G>T) c.1082+65G>T (n.1082+65G>T) c.1016+65G>T (n.1016+65G>T) c.968+65G>T (n.968+65G>T) n.317+65G>T c.8+221G>T (n.8+221G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>G | CA2682585715 | GCK | c.*1017+65G>C (n.*1017+65G>C) c.*139+65G>C (n.*139+65G>C) n.245+65G>C c.1022+65G>C (n.1022+65G>C) c.1019+65G>C (n.1019+65G>C) c.1082+65G>C (n.1082+65G>C) c.1016+65G>C (n.1016+65G>C) c.968+65G>C (n.968+65G>C) n.317+65G>C c.8+221G>C (n.8+221G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>T | CA2578878054 | GCK | c.*1017+65G>A (n.*1017+65G>A) c.*139+65G>A (n.*139+65G>A) n.245+65G>A c.1022+65G>A (n.1022+65G>A) c.1019+65G>A (n.1019+65G>A) c.1082+65G>A (n.1082+65G>A) c.1016+65G>A (n.1016+65G>A) c.968+65G>A (n.968+65G>A) n.317+65G>A c.8+221G>A (n.8+221G>A) | |
7 | g.44146399A= | CA1703613425 | GCK | c.*1017+64T= (n.*1017+64T=) c.*139+64T= (n.*139+64T=) n.245+64T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.1019+64T= (n.1019+64T=) c.1082+64T= (n.1082+64T=) c.1016+64T= (n.1016+64T=) c.968+64T= (n.968+64T=) n.317+64T= c.8+220T= (n.8+220T=) | |
7 | g.44146399A>T | CA157914337 | GCK | c.*1017+64T>A (n.*1017+64T>A) c.*139+64T>A (n.*139+64T>A) n.245+64T>A c.1022+64T>A (n.1022+64T>A) c.1019+64T>A (n.1019+64T>A) c.1082+64T>A (n.1082+64T>A) c.1016+64T>A (n.1016+64T>A) c.968+64T>A (n.968+64T>A) n.317+64T>A c.8+220T>A (n.8+220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146400A>C | CA2682585718 | GCK | c.*1017+63T>G (n.*1017+63T>G) c.*139+63T>G (n.*139+63T>G) n.245+63T>G c.1022+63T>G (n.1022+63T>G) c.1019+63T>G (n.1019+63T>G) c.1082+63T>G (n.1082+63T>G) c.1016+63T>G (n.1016+63T>G) c.968+63T>G (n.968+63T>G) n.317+63T>G c.8+219T>G (n.8+219T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146401G>T | CA2682585720 | GCK | c.*1017+62C>A (n.*1017+62C>A) c.*139+62C>A (n.*139+62C>A) n.245+62C>A c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) c.1082+62C>A (n.1082+62C>A) c.1016+62C>A (n.1016+62C>A) c.968+62C>A (n.968+62C>A) n.317+62C>A c.8+218C>A (n.8+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146402T>G | CA2682585724 | GCK | c.*1017+61A>C (n.*1017+61A>C) c.*139+61A>C (n.*139+61A>C) n.245+61A>C c.1022+61A>C (n.1022+61A>C) c.1019+61A>C (n.1019+61A>C) c.1082+61A>C (n.1082+61A>C) c.1016+61A>C (n.1016+61A>C) c.968+61A>C (n.968+61A>C) n.317+61A>C c.8+217A>C (n.8+217A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146403C>G | CA2682585733 | GCK | c.*1017+60G>C (n.*1017+60G>C) c.*139+60G>C (n.*139+60G>C) n.245+60G>C c.1022+60G>C (n.1022+60G>C) c.1019+60G>C (n.1019+60G>C) c.1082+60G>C (n.1082+60G>C) c.1016+60G>C (n.1016+60G>C) c.968+60G>C (n.968+60G>C) n.317+60G>C c.8+216G>C (n.8+216G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146403C>T | CA2682585734 | GCK | c.*1017+60G>A (n.*1017+60G>A) c.*139+60G>A (n.*139+60G>A) n.245+60G>A c.1022+60G>A (n.1022+60G>A) c.1019+60G>A (n.1019+60G>A) c.1082+60G>A (n.1082+60G>A) c.1016+60G>A (n.1016+60G>A) c.968+60G>A (n.968+60G>A) n.317+60G>A c.8+216G>A (n.8+216G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146404T>G | CA157914343 | GCK | c.*1017+59A>C (n.*1017+59A>C) c.*139+59A>C (n.*139+59A>C) n.245+59A>C c.1022+59A>C (n.1022+59A>C) c.1019+59A>C (n.1019+59A>C) c.1082+59A>C (n.1082+59A>C) c.1016+59A>C (n.1016+59A>C) c.968+59A>C (n.968+59A>C) n.317+59A>C c.8+215A>C (n.8+215A>C) | dbSNP |