UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146278_44146373del | CA2682584876 | GCK | c.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del) c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del) n.245+96_245+191del c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del) c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del) c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del) c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del) c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del) n.317+96_317+191del c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146316_44146373del | CA1100773668 | GCK | c.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del) c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del) n.245+101_245+158del c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del) c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del) c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del) c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del) c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del) n.317+101_317+158del c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146346_44146373del | CA2682585398 | GCK | c.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del) c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del) n.245+94_245+121del c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del) c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del) c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del) c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del) c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del) n.317+94_317+121del c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146363_44146375del | CA2682585522 | GCK | c.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del) c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del) n.245+92_245+104del c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del) c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del) c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del) c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del) c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del) n.317+92_317+104del c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146371G>A | CA2682585586 | GCK | c.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T) c.*139+92C>T (n.*139+92C>T) n.245+92C>T c.1022+92C>T (n.1022+92C>T) c.1019+92C>T (n.1019+92C>T) c.1082+92C>T (n.1082+92C>T) c.1016+92C>T (n.1016+92C>T) c.968+92C>T (n.968+92C>T) n.317+92C>T c.8+248C>T (n.8+248C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146371G>T | CA2682585587 | GCK | c.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A) c.*139+92C>A (n.*139+92C>A) n.245+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) c.1019+92C>A (n.1019+92C>A) c.1082+92C>A (n.1082+92C>A) c.1016+92C>A (n.1016+92C>A) c.968+92C>A (n.968+92C>A) n.317+92C>A c.8+248C>A (n.8+248C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146372C>A | CA2682585591 | GCK | c.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T) c.*139+91G>T (n.*139+91G>T) n.245+91G>T c.1022+91G>T (n.1022+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.1082+91G>T (n.1082+91G>T) c.1016+91G>T (n.1016+91G>T) c.968+91G>T (n.968+91G>T) n.317+91G>T c.8+247G>T (n.8+247G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146372C= | CA1703613408 | GCK | c.*1017+91G= (n.*1017+91G=) c.*139+91G= (n.*139+91G=) n.245+91G= c.1022+91G= (n.1022+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) c.1082+91G= (n.1082+91G=) c.1016+91G= (n.1016+91G=) c.968+91G= (n.968+91G=) n.317+91G= c.8+247G= (n.8+247G=) | |
| 7 | g.44146372C>T | CA1100773712 | GCK | c.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) n.245+91G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) c.1082+91G>A (n.1082+91G>A) c.1016+91G>A (n.1016+91G>A) c.968+91G>A (n.968+91G>A) n.317+91G>A c.8+247G>A (n.8+247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146374T>A | CA2682585595 | GCK | c.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T) c.*139+89A>T (n.*139+89A>T) n.245+89A>T c.1022+89A>T (n.1022+89A>T) c.1019+89A>T (n.1019+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1016+89A>T (n.1016+89A>T) c.968+89A>T (n.968+89A>T) n.317+89A>T c.8+245A>T (n.8+245A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146374T>C | CA2682585598 | GCK | c.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G) c.*139+89A>G (n.*139+89A>G) n.245+89A>G c.1022+89A>G (n.1022+89A>G) c.1019+89A>G (n.1019+89A>G) c.1082+89A>G (n.1082+89A>G) c.1016+89A>G (n.1016+89A>G) c.968+89A>G (n.968+89A>G) n.317+89A>G c.8+245A>G (n.8+245A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146375G>A | CA2682585599 | GCK | c.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T) c.*139+88C>T (n.*139+88C>T) n.245+88C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.1019+88C>T (n.1019+88C>T) c.1082+88C>T (n.1082+88C>T) c.1016+88C>T (n.1016+88C>T) c.968+88C>T (n.968+88C>T) n.317+88C>T c.8+244C>T (n.8+244C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146375G>T | CA2682585600 | GCK | c.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A) c.*139+88C>A (n.*139+88C>A) n.245+88C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) c.1082+88C>A (n.1082+88C>A) c.1016+88C>A (n.1016+88C>A) c.968+88C>A (n.968+88C>A) n.317+88C>A c.8+244C>A (n.8+244C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377del | CA2578878043 | GCK | c.*1017+88del (n.*1017+88del) c.*139+88del (n.*139+88del) n.245+88del c.1022+88del (n.1022+88del) c.1019+88del (n.1019+88del) c.1082+88del (n.1082+88del) c.1016+88del (n.1016+88del) c.968+88del (n.968+88del) n.317+88del c.8+244del (n.8+244del) | |
| 7 | g.44146376G>C | CA2682585602 | GCK | c.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G) c.*139+87C>G (n.*139+87C>G) n.245+87C>G c.1022+87C>G (n.1022+87C>G) c.1019+87C>G (n.1019+87C>G) c.1082+87C>G (n.1082+87C>G) c.1016+87C>G (n.1016+87C>G) c.968+87C>G (n.968+87C>G) n.317+87C>G c.8+243C>G (n.8+243C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146376G= | CA1703613409 | GCK | c.*1017+87C= (n.*1017+87C=) c.*139+87C= (n.*139+87C=) n.245+87C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.1019+87C= (n.1019+87C=) c.1082+87C= (n.1082+87C=) c.1016+87C= (n.1016+87C=) c.968+87C= (n.968+87C=) n.317+87C= c.8+243C= (n.8+243C=) | |
| 7 | g.44146376G>T | CA838778084 | GCK | c.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A) c.*139+87C>A (n.*139+87C>A) n.245+87C>A c.1022+87C>A (n.1022+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) c.1082+87C>A (n.1082+87C>A) c.1016+87C>A (n.1016+87C>A) c.968+87C>A (n.968+87C>A) n.317+87C>A c.8+243C>A (n.8+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377G>A | CA838778085 | GCK | c.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T) c.*139+86C>T (n.*139+86C>T) n.245+86C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) c.1082+86C>T (n.1082+86C>T) c.1016+86C>T (n.1016+86C>T) c.968+86C>T (n.968+86C>T) n.317+86C>T c.8+242C>T (n.8+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377G= | CA1703613410 | GCK | c.*1017+86C= (n.*1017+86C=) c.*139+86C= (n.*139+86C=) n.245+86C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.1019+86C= (n.1019+86C=) c.1082+86C= (n.1082+86C=) c.1016+86C= (n.1016+86C=) c.968+86C= (n.968+86C=) n.317+86C= c.8+242C= (n.8+242C=) | |
| 7 | g.44146377G>T | CA2682585608 | GCK | c.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A) c.*139+86C>A (n.*139+86C>A) n.245+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) c.1082+86C>A (n.1082+86C>A) c.1016+86C>A (n.1016+86C>A) c.968+86C>A (n.968+86C>A) n.317+86C>A c.8+242C>A (n.8+242C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146378A= | CA1703613411 | GCK | c.*1017+85T= (n.*1017+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) n.245+85T= c.1022+85T= (n.1022+85T=) c.1019+85T= (n.1019+85T=) c.1082+85T= (n.1082+85T=) c.1016+85T= (n.1016+85T=) c.968+85T= (n.968+85T=) n.317+85T= c.8+241T= (n.8+241T=) | |
| 7 | g.44146378A>C | CA2682585610 | GCK | c.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) n.245+85T>G c.1022+85T>G (n.1022+85T>G) c.1019+85T>G (n.1019+85T>G) c.1082+85T>G (n.1082+85T>G) c.1016+85T>G (n.1016+85T>G) c.968+85T>G (n.968+85T>G) n.317+85T>G c.8+241T>G (n.8+241T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146378A>G | CA838778086 | GCK | c.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C) c.*139+85T>C (n.*139+85T>C) n.245+85T>C c.1022+85T>C (n.1022+85T>C) c.1019+85T>C (n.1019+85T>C) c.1082+85T>C (n.1082+85T>C) c.1016+85T>C (n.1016+85T>C) c.968+85T>C (n.968+85T>C) n.317+85T>C c.8+241T>C (n.8+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146379C= | CA1703613412 | GCK | c.*1017+84G= (n.*1017+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) n.245+84G= c.1022+84G= (n.1022+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) c.1082+84G= (n.1082+84G=) c.1016+84G= (n.1016+84G=) c.968+84G= (n.968+84G=) n.317+84G= c.8+240G= (n.8+240G=) | |
| 7 | g.44146379C>T | CA1100773715 | GCK | c.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) n.245+84G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.1019+84G>A (n.1019+84G>A) c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1016+84G>A (n.1016+84G>A) c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.317+84G>A c.8+240G>A (n.8+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146380T>G | CA2682585615 | GCK | c.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C) c.*139+83A>C (n.*139+83A>C) n.245+83A>C c.1022+83A>C (n.1022+83A>C) c.1019+83A>C (n.1019+83A>C) c.1082+83A>C (n.1082+83A>C) c.1016+83A>C (n.1016+83A>C) c.968+83A>C (n.968+83A>C) n.317+83A>C c.8+239A>C (n.8+239A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146381C>A | CA2682585617 | GCK | c.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T) c.*139+82G>T (n.*139+82G>T) n.245+82G>T c.1022+82G>T (n.1022+82G>T) c.1019+82G>T (n.1019+82G>T) c.1082+82G>T (n.1082+82G>T) c.1016+82G>T (n.1016+82G>T) c.968+82G>T (n.968+82G>T) n.317+82G>T c.8+238G>T (n.8+238G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146381C= | CA1703613413 | GCK | c.*1017+82G= (n.*1017+82G=) c.*139+82G= (n.*139+82G=) n.245+82G= c.1022+82G= (n.1022+82G=) c.1019+82G= (n.1019+82G=) c.1082+82G= (n.1082+82G=) c.1016+82G= (n.1016+82G=) c.968+82G= (n.968+82G=) n.317+82G= c.8+238G= (n.8+238G=) | |
| 7 | g.44146381C>G | CA2578878046 | GCK | c.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C) c.*139+82G>C (n.*139+82G>C) n.245+82G>C c.1022+82G>C (n.1022+82G>C) c.1019+82G>C (n.1019+82G>C) c.1082+82G>C (n.1082+82G>C) c.1016+82G>C (n.1016+82G>C) c.968+82G>C (n.968+82G>C) n.317+82G>C c.8+238G>C (n.8+238G>C) | |
| 7 | g.44146381C>T | CA1100773725 | GCK | c.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A) c.*139+82G>A (n.*139+82G>A) n.245+82G>A c.1022+82G>A (n.1022+82G>A) c.1019+82G>A (n.1019+82G>A) c.1082+82G>A (n.1082+82G>A) c.1016+82G>A (n.1016+82G>A) c.968+82G>A (n.968+82G>A) n.317+82G>A c.8+238G>A (n.8+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146382A>C | CA2682585619 | GCK | c.*1017+81T>G (n.*1017+81T>G) c.*139+81T>G (n.*139+81T>G) n.245+81T>G c.1022+81T>G (n.1022+81T>G) c.1019+81T>G (n.1019+81T>G) c.1082+81T>G (n.1082+81T>G) c.1016+81T>G (n.1016+81T>G) c.968+81T>G (n.968+81T>G) n.317+81T>G c.8+237T>G (n.8+237T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146382A>G | CA2682585623 | GCK | c.*1017+81T>C (n.*1017+81T>C) c.*139+81T>C (n.*139+81T>C) n.245+81T>C c.1022+81T>C (n.1022+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) c.1082+81T>C (n.1082+81T>C) c.1016+81T>C (n.1016+81T>C) c.968+81T>C (n.968+81T>C) n.317+81T>C c.8+237T>C (n.8+237T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146383G>C | CA1100773737 | GCK | c.*1017+80C>G (n.*1017+80C>G) c.*139+80C>G (n.*139+80C>G) n.245+80C>G c.1022+80C>G (n.1022+80C>G) c.1019+80C>G (n.1019+80C>G) c.1082+80C>G (n.1082+80C>G) c.1016+80C>G (n.1016+80C>G) c.968+80C>G (n.968+80C>G) n.317+80C>G c.8+236C>G (n.8+236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146383G= | CA1703613414 | GCK | c.*1017+80C= (n.*1017+80C=) c.*139+80C= (n.*139+80C=) n.245+80C= c.1022+80C= (n.1022+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) c.1082+80C= (n.1082+80C=) c.1016+80C= (n.1016+80C=) c.968+80C= (n.968+80C=) n.317+80C= c.8+236C= (n.8+236C=) | |
| 7 | g.44146383G>T | CA2578878049 | GCK | c.*1017+80C>A (n.*1017+80C>A) c.*139+80C>A (n.*139+80C>A) n.245+80C>A c.1022+80C>A (n.1022+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) c.1082+80C>A (n.1082+80C>A) c.1016+80C>A (n.1016+80C>A) c.968+80C>A (n.968+80C>A) n.317+80C>A c.8+236C>A (n.8+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146384C>A | CA1100773739 | GCK | c.*1017+79G>T (n.*1017+79G>T) c.*139+79G>T (n.*139+79G>T) n.245+79G>T c.1022+79G>T (n.1022+79G>T) c.1019+79G>T (n.1019+79G>T) c.1082+79G>T (n.1082+79G>T) c.1016+79G>T (n.1016+79G>T) c.968+79G>T (n.968+79G>T) n.317+79G>T c.8+235G>T (n.8+235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146384C= | CA1703613415 | GCK | c.*1017+79G= (n.*1017+79G=) c.*139+79G= (n.*139+79G=) n.245+79G= c.1022+79G= (n.1022+79G=) c.1019+79G= (n.1019+79G=) c.1082+79G= (n.1082+79G=) c.1016+79G= (n.1016+79G=) c.968+79G= (n.968+79G=) n.317+79G= c.8+235G= (n.8+235G=) | |
| 7 | g.44146384C>T | CA573797126 | GCK | c.*1017+79G>A (n.*1017+79G>A) c.*139+79G>A (n.*139+79G>A) n.245+79G>A c.1022+79G>A (n.1022+79G>A) c.1019+79G>A (n.1019+79G>A) c.1082+79G>A (n.1082+79G>A) c.1016+79G>A (n.1016+79G>A) c.968+79G>A (n.968+79G>A) n.317+79G>A c.8+235G>A (n.8+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146385G>A | CA2682585632 | GCK | c.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T) c.*139+78C>T (n.*139+78C>T) n.245+78C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.1019+78C>T (n.1019+78C>T) c.1082+78C>T (n.1082+78C>T) c.1016+78C>T (n.1016+78C>T) c.968+78C>T (n.968+78C>T) n.317+78C>T c.8+234C>T (n.8+234C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146386T>C | CA157914329 | GCK | c.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G) c.*139+77A>G (n.*139+77A>G) n.245+77A>G c.1022+77A>G (n.1022+77A>G) c.1019+77A>G (n.1019+77A>G) c.1082+77A>G (n.1082+77A>G) c.1016+77A>G (n.1016+77A>G) c.968+77A>G (n.968+77A>G) n.317+77A>G c.8+233A>G (n.8+233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146386T= | CA1703613416 | GCK | c.*1017+77A= (n.*1017+77A=) c.*139+77A= (n.*139+77A=) n.245+77A= c.1022+77A= (n.1022+77A=) c.1019+77A= (n.1019+77A=) c.1082+77A= (n.1082+77A=) c.1016+77A= (n.1016+77A=) c.968+77A= (n.968+77A=) n.317+77A= c.8+233A= (n.8+233A=) | |
| 7 | g.44146387C= | CA1703613417 | GCK | c.*1017+76G= (n.*1017+76G=) c.*139+76G= (n.*139+76G=) n.245+76G= c.1022+76G= (n.1022+76G=) c.1019+76G= (n.1019+76G=) c.1082+76G= (n.1082+76G=) c.1016+76G= (n.1016+76G=) c.968+76G= (n.968+76G=) n.317+76G= c.8+232G= (n.8+232G=) | |
| 7 | g.44146387C>T | CA157914333 | GCK | c.*1017+76G>A (n.*1017+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) n.245+76G>A c.1022+76G>A (n.1022+76G>A) c.1019+76G>A (n.1019+76G>A) c.1082+76G>A (n.1082+76G>A) c.1016+76G>A (n.1016+76G>A) c.968+76G>A (n.968+76G>A) n.317+76G>A c.8+232G>A (n.8+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146388G>A | CA838778089 | GCK | c.*1017+75C>T (n.*1017+75C>T) c.*139+75C>T (n.*139+75C>T) n.245+75C>T c.1022+75C>T (n.1022+75C>T) c.1019+75C>T (n.1019+75C>T) c.1082+75C>T (n.1082+75C>T) c.1016+75C>T (n.1016+75C>T) c.968+75C>T (n.968+75C>T) n.317+75C>T c.8+231C>T (n.8+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146388G= | CA1703613418 | GCK | c.*1017+75C= (n.*1017+75C=) c.*139+75C= (n.*139+75C=) n.245+75C= c.1022+75C= (n.1022+75C=) c.1019+75C= (n.1019+75C=) c.1082+75C= (n.1082+75C=) c.1016+75C= (n.1016+75C=) c.968+75C= (n.968+75C=) n.317+75C= c.8+231C= (n.8+231C=) | |
| 7 | g.44146388G>T | CA2682585640 | GCK | c.*1017+75C>A (n.*1017+75C>A) c.*139+75C>A (n.*139+75C>A) n.245+75C>A c.1022+75C>A (n.1022+75C>A) c.1019+75C>A (n.1019+75C>A) c.1082+75C>A (n.1082+75C>A) c.1016+75C>A (n.1016+75C>A) c.968+75C>A (n.968+75C>A) n.317+75C>A c.8+231C>A (n.8+231C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146389C= | CA1703613419 | GCK | c.*1017+74G= (n.*1017+74G=) c.*139+74G= (n.*139+74G=) n.245+74G= c.1022+74G= (n.1022+74G=) c.1019+74G= (n.1019+74G=) c.1082+74G= (n.1082+74G=) c.1016+74G= (n.1016+74G=) c.968+74G= (n.968+74G=) n.317+74G= c.8+230G= (n.8+230G=) | |
| 7 | g.44146389C>G | CA1703613421 | GCK | c.*1017+74G>C (n.*1017+74G>C) c.*139+74G>C (n.*139+74G>C) n.245+74G>C c.1022+74G>C (n.1022+74G>C) c.1019+74G>C (n.1019+74G>C) c.1082+74G>C (n.1082+74G>C) c.1016+74G>C (n.1016+74G>C) c.968+74G>C (n.968+74G>C) n.317+74G>C c.8+230G>C (n.8+230G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146389C>T | CA1703613420 | GCK | c.*1017+74G>A (n.*1017+74G>A) c.*139+74G>A (n.*139+74G>A) n.245+74G>A c.1022+74G>A (n.1022+74G>A) c.1019+74G>A (n.1019+74G>A) c.1082+74G>A (n.1082+74G>A) c.1016+74G>A (n.1016+74G>A) c.968+74G>A (n.968+74G>A) n.317+74G>A c.8+230G>A (n.8+230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146391C>A | CA2682585645 | GCK | c.*1017+72G>T (n.*1017+72G>T) c.*139+72G>T (n.*139+72G>T) n.245+72G>T c.1022+72G>T (n.1022+72G>T) c.1019+72G>T (n.1019+72G>T) c.1082+72G>T (n.1082+72G>T) c.1016+72G>T (n.1016+72G>T) c.968+72G>T (n.968+72G>T) n.317+72G>T c.8+228G>T (n.8+228G>T) | gnomAD v4 |