Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44146278_44146373del | CA2682584876 | GCK | c.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del) c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del) n.245+96_245+191del c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del) c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del) c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del) c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del) c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del) n.317+96_317+191del c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146316_44146373del | CA1100773668 | GCK | c.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del) c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del) n.245+101_245+158del c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del) c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del) c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del) c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del) c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del) n.317+101_317+158del c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146341_44146368del | CA2682585368 | GCK | c.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del) c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del) n.245+101_245+128del c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del) c.1019+101_1019+128del (n.1019+101_1019+128del) c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del) c.1016+101_1016+128del (n.1016+101_1016+128del) c.968+101_968+128del (n.968+101_968+128del) n.317+101_317+128del c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146346_44146373del | CA2682585398 | GCK | c.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del) c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del) n.245+94_245+121del c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del) c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del) c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del) c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del) c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del) n.317+94_317+121del c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146363_44146375del | CA2682585522 | GCK | c.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del) c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del) n.245+92_245+104del c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del) c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del) c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del) c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del) c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del) n.317+92_317+104del c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146364G>A | CA157914298 | GCK | c.*1017+99C>T (n.*1017+99C>T) c.*139+99C>T (n.*139+99C>T) n.245+99C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.1019+99C>T (n.1019+99C>T) c.1082+99C>T (n.1082+99C>T) c.1016+99C>T (n.1016+99C>T) c.968+99C>T (n.968+99C>T) n.317+99C>T c.8+255C>T (n.8+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146364G>C | CA2682585554 | GCK | c.*1017+99C>G (n.*1017+99C>G) c.*139+99C>G (n.*139+99C>G) n.245+99C>G c.1022+99C>G (n.1022+99C>G) c.1019+99C>G (n.1019+99C>G) c.1082+99C>G (n.1082+99C>G) c.1016+99C>G (n.1016+99C>G) c.968+99C>G (n.968+99C>G) n.317+99C>G c.8+255C>G (n.8+255C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146364G= | CA1703613404 | GCK | c.*1017+99C= (n.*1017+99C=) c.*139+99C= (n.*139+99C=) n.245+99C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.1019+99C= (n.1019+99C=) c.1082+99C= (n.1082+99C=) c.1016+99C= (n.1016+99C=) c.968+99C= (n.968+99C=) n.317+99C= c.8+255C= (n.8+255C=) | |
7 | g.44146364G>T | CA2578878039 | GCK | c.*1017+99C>A (n.*1017+99C>A) c.*139+99C>A (n.*139+99C>A) n.245+99C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.1019+99C>A (n.1019+99C>A) c.1082+99C>A (n.1082+99C>A) c.1016+99C>A (n.1016+99C>A) c.968+99C>A (n.968+99C>A) n.317+99C>A c.8+255C>A (n.8+255C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146365C>A | CA2682585557 | GCK | c.*1017+98G>T (n.*1017+98G>T) c.*139+98G>T (n.*139+98G>T) n.245+98G>T c.1022+98G>T (n.1022+98G>T) c.1019+98G>T (n.1019+98G>T) c.1082+98G>T (n.1082+98G>T) c.1016+98G>T (n.1016+98G>T) c.968+98G>T (n.968+98G>T) n.317+98G>T c.8+254G>T (n.8+254G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146365C>T | CA2682585559 | GCK | c.*1017+98G>A (n.*1017+98G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) n.245+98G>A c.1022+98G>A (n.1022+98G>A) c.1019+98G>A (n.1019+98G>A) c.1082+98G>A (n.1082+98G>A) c.1016+98G>A (n.1016+98G>A) c.968+98G>A (n.968+98G>A) n.317+98G>A c.8+254G>A (n.8+254G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146366C>T | CA2596580510 | GCK | c.*1017+97G>A (n.*1017+97G>A) c.*139+97G>A (n.*139+97G>A) n.245+97G>A c.1022+97G>A (n.1022+97G>A) c.1019+97G>A (n.1019+97G>A) c.1082+97G>A (n.1082+97G>A) c.1016+97G>A (n.1016+97G>A) c.968+97G>A (n.968+97G>A) n.317+97G>A c.8+253G>A (n.8+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.44146367C>A | CA838778077 | GCK | c.*1017+96G>T (n.*1017+96G>T) c.*139+96G>T (n.*139+96G>T) n.245+96G>T c.1022+96G>T (n.1022+96G>T) c.1019+96G>T (n.1019+96G>T) c.1082+96G>T (n.1082+96G>T) c.1016+96G>T (n.1016+96G>T) c.968+96G>T (n.968+96G>T) n.317+96G>T c.8+252G>T (n.8+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146367C= | CA1703613405 | GCK | c.*1017+96G= (n.*1017+96G=) c.*139+96G= (n.*139+96G=) n.245+96G= c.1022+96G= (n.1022+96G=) c.1019+96G= (n.1019+96G=) c.1082+96G= (n.1082+96G=) c.1016+96G= (n.1016+96G=) c.968+96G= (n.968+96G=) n.317+96G= c.8+252G= (n.8+252G=) | |
7 | g.44146367C>G | CA2578878040 | GCK | c.*1017+96G>C (n.*1017+96G>C) c.*139+96G>C (n.*139+96G>C) n.245+96G>C c.1022+96G>C (n.1022+96G>C) c.1019+96G>C (n.1019+96G>C) c.1082+96G>C (n.1082+96G>C) c.1016+96G>C (n.1016+96G>C) c.968+96G>C (n.968+96G>C) n.317+96G>C c.8+252G>C (n.8+252G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146367C>T | CA838778079 | GCK | c.*1017+96G>A (n.*1017+96G>A) c.*139+96G>A (n.*139+96G>A) n.245+96G>A c.1022+96G>A (n.1022+96G>A) c.1019+96G>A (n.1019+96G>A) c.1082+96G>A (n.1082+96G>A) c.1016+96G>A (n.1016+96G>A) c.968+96G>A (n.968+96G>A) n.317+96G>A c.8+252G>A (n.8+252G>A) | dbSNP |
7 | g.44146368C>A | CA838778082 | GCK | c.*1017+95G>T (n.*1017+95G>T) c.*139+95G>T (n.*139+95G>T) n.245+95G>T c.1022+95G>T (n.1022+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) c.1082+95G>T (n.1082+95G>T) c.1016+95G>T (n.1016+95G>T) c.968+95G>T (n.968+95G>T) n.317+95G>T c.8+251G>T (n.8+251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146368C= | CA1703613406 | GCK | c.*1017+95G= (n.*1017+95G=) c.*139+95G= (n.*139+95G=) n.245+95G= c.1022+95G= (n.1022+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) c.1082+95G= (n.1082+95G=) c.1016+95G= (n.1016+95G=) c.968+95G= (n.968+95G=) n.317+95G= c.8+251G= (n.8+251G=) | |
7 | g.44146368C>G | CA838778083 | GCK | c.*1017+95G>C (n.*1017+95G>C) c.*139+95G>C (n.*139+95G>C) n.245+95G>C c.1022+95G>C (n.1022+95G>C) c.1019+95G>C (n.1019+95G>C) c.1082+95G>C (n.1082+95G>C) c.1016+95G>C (n.1016+95G>C) c.968+95G>C (n.968+95G>C) n.317+95G>C c.8+251G>C (n.8+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146368C>T | CA157914314 | GCK | c.*1017+95G>A (n.*1017+95G>A) c.*139+95G>A (n.*139+95G>A) n.245+95G>A c.1022+95G>A (n.1022+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) c.1082+95G>A (n.1082+95G>A) c.1016+95G>A (n.1016+95G>A) c.968+95G>A (n.968+95G>A) n.317+95G>A c.8+251G>A (n.8+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146369G>A | CA2578878042 | GCK | c.*1017+94C>T (n.*1017+94C>T) c.*139+94C>T (n.*139+94C>T) n.245+94C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.1019+94C>T (n.1019+94C>T) c.1082+94C>T (n.1082+94C>T) c.1016+94C>T (n.1016+94C>T) c.968+94C>T (n.968+94C>T) n.317+94C>T c.8+250C>T (n.8+250C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146369G>C | CA157914326 | GCK | c.*1017+94C>G (n.*1017+94C>G) c.*139+94C>G (n.*139+94C>G) n.245+94C>G c.1022+94C>G (n.1022+94C>G) c.1019+94C>G (n.1019+94C>G) c.1082+94C>G (n.1082+94C>G) c.1016+94C>G (n.1016+94C>G) c.968+94C>G (n.968+94C>G) n.317+94C>G c.8+250C>G (n.8+250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146369G= | CA1703613407 | GCK | c.*1017+94C= (n.*1017+94C=) c.*139+94C= (n.*139+94C=) n.245+94C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.1019+94C= (n.1019+94C=) c.1082+94C= (n.1082+94C=) c.1016+94C= (n.1016+94C=) c.968+94C= (n.968+94C=) n.317+94C= c.8+250C= (n.8+250C=) | |
7 | g.44146369G>T | CA2682585579 | GCK | c.*1017+94C>A (n.*1017+94C>A) c.*139+94C>A (n.*139+94C>A) n.245+94C>A c.1022+94C>A (n.1022+94C>A) c.1019+94C>A (n.1019+94C>A) c.1082+94C>A (n.1082+94C>A) c.1016+94C>A (n.1016+94C>A) c.968+94C>A (n.968+94C>A) n.317+94C>A c.8+250C>A (n.8+250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146370G>A | CA2682585583 | GCK | c.*1017+93C>T (n.*1017+93C>T) c.*139+93C>T (n.*139+93C>T) n.245+93C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.1019+93C>T (n.1019+93C>T) c.1082+93C>T (n.1082+93C>T) c.1016+93C>T (n.1016+93C>T) c.968+93C>T (n.968+93C>T) n.317+93C>T c.8+249C>T (n.8+249C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146370G>T | CA2714454192 | GCK | c.*1017+93C>A (n.*1017+93C>A) c.*139+93C>A (n.*139+93C>A) n.245+93C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.1019+93C>A (n.1019+93C>A) c.1082+93C>A (n.1082+93C>A) c.1016+93C>A (n.1016+93C>A) c.968+93C>A (n.968+93C>A) n.317+93C>A c.8+249C>A (n.8+249C>A) | dbSNP |
7 | g.44146371G>A | CA2682585586 | GCK | c.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T) c.*139+92C>T (n.*139+92C>T) n.245+92C>T c.1022+92C>T (n.1022+92C>T) c.1019+92C>T (n.1019+92C>T) c.1082+92C>T (n.1082+92C>T) c.1016+92C>T (n.1016+92C>T) c.968+92C>T (n.968+92C>T) n.317+92C>T c.8+248C>T (n.8+248C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146371G>T | CA2682585587 | GCK | c.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A) c.*139+92C>A (n.*139+92C>A) n.245+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) c.1019+92C>A (n.1019+92C>A) c.1082+92C>A (n.1082+92C>A) c.1016+92C>A (n.1016+92C>A) c.968+92C>A (n.968+92C>A) n.317+92C>A c.8+248C>A (n.8+248C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146372C>A | CA2682585591 | GCK | c.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T) c.*139+91G>T (n.*139+91G>T) n.245+91G>T c.1022+91G>T (n.1022+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.1082+91G>T (n.1082+91G>T) c.1016+91G>T (n.1016+91G>T) c.968+91G>T (n.968+91G>T) n.317+91G>T c.8+247G>T (n.8+247G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146372C= | CA1703613408 | GCK | c.*1017+91G= (n.*1017+91G=) c.*139+91G= (n.*139+91G=) n.245+91G= c.1022+91G= (n.1022+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) c.1082+91G= (n.1082+91G=) c.1016+91G= (n.1016+91G=) c.968+91G= (n.968+91G=) n.317+91G= c.8+247G= (n.8+247G=) | |
7 | g.44146372C>T | CA1100773712 | GCK | c.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) n.245+91G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) c.1082+91G>A (n.1082+91G>A) c.1016+91G>A (n.1016+91G>A) c.968+91G>A (n.968+91G>A) n.317+91G>A c.8+247G>A (n.8+247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146374T>A | CA2682585595 | GCK | c.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T) c.*139+89A>T (n.*139+89A>T) n.245+89A>T c.1022+89A>T (n.1022+89A>T) c.1019+89A>T (n.1019+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1016+89A>T (n.1016+89A>T) c.968+89A>T (n.968+89A>T) n.317+89A>T c.8+245A>T (n.8+245A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146374T>C | CA2682585598 | GCK | c.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G) c.*139+89A>G (n.*139+89A>G) n.245+89A>G c.1022+89A>G (n.1022+89A>G) c.1019+89A>G (n.1019+89A>G) c.1082+89A>G (n.1082+89A>G) c.1016+89A>G (n.1016+89A>G) c.968+89A>G (n.968+89A>G) n.317+89A>G c.8+245A>G (n.8+245A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146375G>A | CA2682585599 | GCK | c.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T) c.*139+88C>T (n.*139+88C>T) n.245+88C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.1019+88C>T (n.1019+88C>T) c.1082+88C>T (n.1082+88C>T) c.1016+88C>T (n.1016+88C>T) c.968+88C>T (n.968+88C>T) n.317+88C>T c.8+244C>T (n.8+244C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146375G>T | CA2682585600 | GCK | c.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A) c.*139+88C>A (n.*139+88C>A) n.245+88C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) c.1082+88C>A (n.1082+88C>A) c.1016+88C>A (n.1016+88C>A) c.968+88C>A (n.968+88C>A) n.317+88C>A c.8+244C>A (n.8+244C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146377del | CA2578878043 | GCK | c.*1017+88del (n.*1017+88del) c.*139+88del (n.*139+88del) n.245+88del c.1022+88del (n.1022+88del) c.1019+88del (n.1019+88del) c.1082+88del (n.1082+88del) c.1016+88del (n.1016+88del) c.968+88del (n.968+88del) n.317+88del c.8+244del (n.8+244del) | |
7 | g.44146376G>C | CA2682585602 | GCK | c.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G) c.*139+87C>G (n.*139+87C>G) n.245+87C>G c.1022+87C>G (n.1022+87C>G) c.1019+87C>G (n.1019+87C>G) c.1082+87C>G (n.1082+87C>G) c.1016+87C>G (n.1016+87C>G) c.968+87C>G (n.968+87C>G) n.317+87C>G c.8+243C>G (n.8+243C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146376G= | CA1703613409 | GCK | c.*1017+87C= (n.*1017+87C=) c.*139+87C= (n.*139+87C=) n.245+87C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.1019+87C= (n.1019+87C=) c.1082+87C= (n.1082+87C=) c.1016+87C= (n.1016+87C=) c.968+87C= (n.968+87C=) n.317+87C= c.8+243C= (n.8+243C=) | |
7 | g.44146376G>T | CA838778084 | GCK | c.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A) c.*139+87C>A (n.*139+87C>A) n.245+87C>A c.1022+87C>A (n.1022+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) c.1082+87C>A (n.1082+87C>A) c.1016+87C>A (n.1016+87C>A) c.968+87C>A (n.968+87C>A) n.317+87C>A c.8+243C>A (n.8+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146377G>A | CA838778085 | GCK | c.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T) c.*139+86C>T (n.*139+86C>T) n.245+86C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) c.1082+86C>T (n.1082+86C>T) c.1016+86C>T (n.1016+86C>T) c.968+86C>T (n.968+86C>T) n.317+86C>T c.8+242C>T (n.8+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146377G= | CA1703613410 | GCK | c.*1017+86C= (n.*1017+86C=) c.*139+86C= (n.*139+86C=) n.245+86C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.1019+86C= (n.1019+86C=) c.1082+86C= (n.1082+86C=) c.1016+86C= (n.1016+86C=) c.968+86C= (n.968+86C=) n.317+86C= c.8+242C= (n.8+242C=) | |
7 | g.44146377G>T | CA2682585608 | GCK | c.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A) c.*139+86C>A (n.*139+86C>A) n.245+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) c.1082+86C>A (n.1082+86C>A) c.1016+86C>A (n.1016+86C>A) c.968+86C>A (n.968+86C>A) n.317+86C>A c.8+242C>A (n.8+242C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146378A= | CA1703613411 | GCK | c.*1017+85T= (n.*1017+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) n.245+85T= c.1022+85T= (n.1022+85T=) c.1019+85T= (n.1019+85T=) c.1082+85T= (n.1082+85T=) c.1016+85T= (n.1016+85T=) c.968+85T= (n.968+85T=) n.317+85T= c.8+241T= (n.8+241T=) | |
7 | g.44146378A>C | CA2682585610 | GCK | c.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) n.245+85T>G c.1022+85T>G (n.1022+85T>G) c.1019+85T>G (n.1019+85T>G) c.1082+85T>G (n.1082+85T>G) c.1016+85T>G (n.1016+85T>G) c.968+85T>G (n.968+85T>G) n.317+85T>G c.8+241T>G (n.8+241T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146378A>G | CA838778086 | GCK | c.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C) c.*139+85T>C (n.*139+85T>C) n.245+85T>C c.1022+85T>C (n.1022+85T>C) c.1019+85T>C (n.1019+85T>C) c.1082+85T>C (n.1082+85T>C) c.1016+85T>C (n.1016+85T>C) c.968+85T>C (n.968+85T>C) n.317+85T>C c.8+241T>C (n.8+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146379C= | CA1703613412 | GCK | c.*1017+84G= (n.*1017+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) n.245+84G= c.1022+84G= (n.1022+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) c.1082+84G= (n.1082+84G=) c.1016+84G= (n.1016+84G=) c.968+84G= (n.968+84G=) n.317+84G= c.8+240G= (n.8+240G=) | |
7 | g.44146379C>T | CA1100773715 | GCK | c.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) n.245+84G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.1019+84G>A (n.1019+84G>A) c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1016+84G>A (n.1016+84G>A) c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.317+84G>A c.8+240G>A (n.8+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146380T>G | CA2682585615 | GCK | c.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C) c.*139+83A>C (n.*139+83A>C) n.245+83A>C c.1022+83A>C (n.1022+83A>C) c.1019+83A>C (n.1019+83A>C) c.1082+83A>C (n.1082+83A>C) c.1016+83A>C (n.1016+83A>C) c.968+83A>C (n.968+83A>C) n.317+83A>C c.8+239A>C (n.8+239A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C>A | CA2682585617 | GCK | c.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T) c.*139+82G>T (n.*139+82G>T) n.245+82G>T c.1022+82G>T (n.1022+82G>T) c.1019+82G>T (n.1019+82G>T) c.1082+82G>T (n.1082+82G>T) c.1016+82G>T (n.1016+82G>T) c.968+82G>T (n.968+82G>T) n.317+82G>T c.8+238G>T (n.8+238G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C= | CA1703613413 | GCK | c.*1017+82G= (n.*1017+82G=) c.*139+82G= (n.*139+82G=) n.245+82G= c.1022+82G= (n.1022+82G=) c.1019+82G= (n.1019+82G=) c.1082+82G= (n.1082+82G=) c.1016+82G= (n.1016+82G=) c.968+82G= (n.968+82G=) n.317+82G= c.8+238G= (n.8+238G=) |