Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44146168_44146298del | CA2682583963 | GCK | c.*1017+171_*1017+301del (n.*1017+171_*1017+301del) c.*139+171_*139+301del (n.*139+171_*139+301del) n.245+171_245+301del c.1022+171_1022+301del (n.1022+171_1022+301del) c.1019+171_1019+301del (n.1019+171_1019+301del) c.1082+171_1082+301del (n.1082+171_1082+301del) c.1016+171_1016+301del (n.1016+171_1016+301del) c.968+171_968+301del (n.968+171_968+301del) n.317+171_317+301del c.8+327_9-432del (n.8+327_9-432del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146176_44146306del | CA2682584084 | GCK | c.*1017+162_*1017+292del (n.*1017+162_*1017+292del) c.*139+162_*139+292del (n.*139+162_*139+292del) n.245+162_245+292del c.1022+162_1022+292del (n.1022+162_1022+292del) c.1019+162_1019+292del (n.1019+162_1019+292del) c.1082+162_1082+292del (n.1082+162_1082+292del) c.1016+162_1016+292del (n.1016+162_1016+292del) c.968+162_968+292del (n.968+162_968+292del) n.317+162_317+292del c.8+318_9-441del (n.8+318_9-441del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146283del | CA1100773417 | GCK | c.*1017+194_*1017+286del (n.*1017+194_*1017+286del) c.*139+194_*139+286del (n.*139+194_*139+286del) n.245+194_245+286del c.1022+194_1022+286del (n.1022+194_1022+286del) c.1019+194_1019+286del (n.1019+194_1019+286del) c.1082+194_1082+286del (n.1082+194_1082+286del) c.1016+194_1016+286del (n.1016+194_1016+286del) c.968+194_968+286del (n.968+194_968+286del) n.317+194_317+286del c.8+350_8+442del (n.8+350_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146178_44146308del | CA1100773419 | GCK | c.*1017+156_*1017+286del (n.*1017+156_*1017+286del) c.*139+156_*139+286del (n.*139+156_*139+286del) n.245+156_245+286del c.1022+156_1022+286del (n.1022+156_1022+286del) c.1019+156_1019+286del (n.1019+156_1019+286del) c.1082+156_1082+286del (n.1082+156_1082+286del) c.1016+156_1016+286del (n.1016+156_1016+286del) c.968+156_968+286del (n.968+156_968+286del) n.317+156_317+286del c.8+312_8+442del (n.8+312_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146321del | CA1100773435 | GCK | c.*1017+154_*1017+284del (n.*1017+154_*1017+284del) c.*139+154_*139+284del (n.*139+154_*139+284del) n.245+154_245+284del c.1022+154_1022+284del (n.1022+154_1022+284del) c.1019+154_1019+284del (n.1019+154_1019+284del) c.1082+154_1082+284del (n.1082+154_1082+284del) c.1016+154_1016+284del (n.1016+154_1016+284del) c.968+154_968+284del (n.968+154_968+284del) n.317+154_317+284del c.8+310_8+440del (n.8+310_8+440del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146192_44146310del | CA1100773446 | GCK | c.*1017+163_*1017+281del (n.*1017+163_*1017+281del) c.*139+163_*139+281del (n.*139+163_*139+281del) n.245+163_245+281del c.1022+163_1022+281del (n.1022+163_1022+281del) c.1019+163_1019+281del (n.1019+163_1019+281del) c.1082+163_1082+281del (n.1082+163_1082+281del) c.1016+163_1016+281del (n.1016+163_1016+281del) c.968+163_968+281del (n.968+163_968+281del) n.317+163_317+281del c.8+319_8+437del (n.8+319_8+437del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146192_44146340del | CA2682584234 | GCK | c.*1017+131_*1017+279del (n.*1017+131_*1017+279del) c.*139+131_*139+279del (n.*139+131_*139+279del) n.245+131_245+279del c.1022+131_1022+279del (n.1022+131_1022+279del) c.1019+131_1019+279del (n.1019+131_1019+279del) c.1082+131_1082+279del (n.1082+131_1082+279del) c.1016+131_1016+279del (n.1016+131_1016+279del) c.968+131_968+279del (n.968+131_968+279del) n.317+131_317+279del c.8+287_8+435del (n.8+287_8+435del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146196_44146289del | CA1100773479 | GCK | c.*1017+179_*1017+272del (n.*1017+179_*1017+272del) c.*139+179_*139+272del (n.*139+179_*139+272del) n.245+179_245+272del c.1022+179_1022+272del (n.1022+179_1022+272del) c.1019+179_1019+272del (n.1019+179_1019+272del) c.1082+179_1082+272del (n.1082+179_1082+272del) c.1016+179_1016+272del (n.1016+179_1016+272del) c.968+179_968+272del (n.968+179_968+272del) n.317+179_317+272del c.8+335_8+428del (n.8+335_8+428del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146194_44146323del | CA2682584323 | GCK | c.*1017+141_*1017+270del (n.*1017+141_*1017+270del) c.*139+141_*139+270del (n.*139+141_*139+270del) n.245+141_245+270del c.1022+141_1022+270del (n.1022+141_1022+270del) c.1019+141_1019+270del (n.1019+141_1019+270del) c.1082+141_1082+270del (n.1082+141_1082+270del) c.1016+141_1016+270del (n.1016+141_1016+270del) c.968+141_968+270del (n.968+141_968+270del) n.317+141_317+270del c.8+297_8+426del (n.8+297_8+426del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146196_44146327del | CA1100773490 | GCK | c.*1017+139_*1017+270del (n.*1017+139_*1017+270del) c.*139+139_*139+270del (n.*139+139_*139+270del) n.245+139_245+270del c.1022+139_1022+270del (n.1022+139_1022+270del) c.1019+139_1019+270del (n.1019+139_1019+270del) c.1082+139_1082+270del (n.1082+139_1082+270del) c.1016+139_1016+270del (n.1016+139_1016+270del) c.968+139_968+270del (n.968+139_968+270del) n.317+139_317+270del c.8+295_8+426del (n.8+295_8+426del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146196_44146326del | CA2559936491 | GCK | c.*1017+139_*1017+269del (n.*1017+139_*1017+269del) c.*139+139_*139+269del (n.*139+139_*139+269del) n.245+139_245+269del c.1022+139_1022+269del (n.1022+139_1022+269del) c.1019+139_1019+269del (n.1019+139_1019+269del) c.1082+139_1082+269del (n.1082+139_1082+269del) c.1016+139_1016+269del (n.1016+139_1016+269del) c.968+139_968+269del (n.968+139_968+269del) n.317+139_317+269del c.8+295_8+425del (n.8+295_8+425del) | |
7 | g.44146226_44146299del | CA2682584573 | GCK | c.*1017+168_*1017+241del (n.*1017+168_*1017+241del) c.*139+168_*139+241del (n.*139+168_*139+241del) n.245+168_245+241del c.1022+168_1022+241del (n.1022+168_1022+241del) c.1019+168_1019+241del (n.1019+168_1019+241del) c.1082+168_1082+241del (n.1082+168_1082+241del) c.1016+168_1016+241del (n.1016+168_1016+241del) c.968+168_968+241del (n.968+168_968+241del) n.317+168_317+241del c.8+324_8+397del (n.8+324_8+397del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146230_44146298del | CA2682584611 | GCK | c.*1017+169_*1017+237del (n.*1017+169_*1017+237del) c.*139+169_*139+237del (n.*139+169_*139+237del) n.245+169_245+237del c.1022+169_1022+237del (n.1022+169_1022+237del) c.1019+169_1019+237del (n.1019+169_1019+237del) c.1082+169_1082+237del (n.1082+169_1082+237del) c.1016+169_1016+237del (n.1016+169_1016+237del) c.968+169_968+237del (n.968+169_968+237del) n.317+169_317+237del c.8+325_8+393del (n.8+325_8+393del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238_44146280del | CA2682584650 | GCK | c.*1017+187_*1017+229del (n.*1017+187_*1017+229del) c.*139+187_*139+229del (n.*139+187_*139+229del) n.245+187_245+229del c.1022+187_1022+229del (n.1022+187_1022+229del) c.1019+187_1019+229del (n.1019+187_1019+229del) c.1082+187_1082+229del (n.1082+187_1082+229del) c.1016+187_1016+229del (n.1016+187_1016+229del) c.968+187_968+229del (n.968+187_968+229del) n.317+187_317+229del c.8+343_8+385del (n.8+343_8+385del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238_44146306del | CA2682584652 | GCK | c.*1017+161_*1017+229del (n.*1017+161_*1017+229del) c.*139+161_*139+229del (n.*139+161_*139+229del) n.245+161_245+229del c.1022+161_1022+229del (n.1022+161_1022+229del) c.1019+161_1019+229del (n.1019+161_1019+229del) c.1082+161_1082+229del (n.1082+161_1082+229del) c.1016+161_1016+229del (n.1016+161_1016+229del) c.968+161_968+229del (n.968+161_968+229del) n.317+161_317+229del c.8+317_8+385del (n.8+317_8+385del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146245_44146363del | CA1100773543 | GCK | c.*1017+107_*1017+225del (n.*1017+107_*1017+225del) c.*139+107_*139+225del (n.*139+107_*139+225del) n.245+107_245+225del c.1022+107_1022+225del (n.1022+107_1022+225del) c.1019+107_1019+225del (n.1019+107_1019+225del) c.1082+107_1082+225del (n.1082+107_1082+225del) c.1016+107_1016+225del (n.1016+107_1016+225del) c.968+107_968+225del (n.968+107_968+225del) n.317+107_317+225del c.8+263_8+381del (n.8+263_8+381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146242_44146304del | CA1100773552 | GCK | c.*1017+162_*1017+224del (n.*1017+162_*1017+224del) c.*139+162_*139+224del (n.*139+162_*139+224del) n.245+162_245+224del c.1022+162_1022+224del (n.1022+162_1022+224del) c.1019+162_1019+224del (n.1019+162_1019+224del) c.1082+162_1082+224del (n.1082+162_1082+224del) c.1016+162_1016+224del (n.1016+162_1016+224del) c.968+162_968+224del (n.968+162_968+224del) n.317+162_317+224del c.8+318_8+380del (n.8+318_8+380del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146309del | CA1100773555 | GCK | c.*1017+164_*1017+221del (n.*1017+164_*1017+221del) c.*139+164_*139+221del (n.*139+164_*139+221del) n.245+164_245+221del c.1022+164_1022+221del (n.1022+164_1022+221del) c.1019+164_1019+221del (n.1019+164_1019+221del) c.1082+164_1082+221del (n.1082+164_1082+221del) c.1016+164_1016+221del (n.1016+164_1016+221del) c.968+164_968+221del (n.968+164_968+221del) n.317+164_317+221del c.8+320_8+377del (n.8+320_8+377del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146283del | CA1100773558 | GCK | c.*1017+189_*1017+220del (n.*1017+189_*1017+220del) c.*139+189_*139+220del (n.*139+189_*139+220del) n.245+189_245+220del c.1022+189_1022+220del (n.1022+189_1022+220del) c.1019+189_1019+220del (n.1019+189_1019+220del) c.1082+189_1082+220del (n.1082+189_1082+220del) c.1016+189_1016+220del (n.1016+189_1016+220del) c.968+189_968+220del (n.968+189_968+220del) n.317+189_317+220del c.8+345_8+376del (n.8+345_8+376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146249_44146311del | CA2682584698 | GCK | c.*1017+158_*1017+220del (n.*1017+158_*1017+220del) c.*139+158_*139+220del (n.*139+158_*139+220del) n.245+158_245+220del c.1022+158_1022+220del (n.1022+158_1022+220del) c.1019+158_1019+220del (n.1019+158_1019+220del) c.1082+158_1082+220del (n.1082+158_1082+220del) c.1016+158_1016+220del (n.1016+158_1016+220del) c.968+158_968+220del (n.968+158_968+220del) n.317+158_317+220del c.8+314_8+376del (n.8+314_8+376del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146321del | CA1100773561 | GCK | c.*1017+151_*1017+220del (n.*1017+151_*1017+220del) c.*139+151_*139+220del (n.*139+151_*139+220del) n.245+151_245+220del c.1022+151_1022+220del (n.1022+151_1022+220del) c.1019+151_1019+220del (n.1019+151_1019+220del) c.1082+151_1082+220del (n.1082+151_1082+220del) c.1016+151_1016+220del (n.1016+151_1016+220del) c.968+151_968+220del (n.968+151_968+220del) n.317+151_317+220del c.8+307_8+376del (n.8+307_8+376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146247_44146321del | CA2682584700 | GCK | c.*1017+146_*1017+220del (n.*1017+146_*1017+220del) c.*139+146_*139+220del (n.*139+146_*139+220del) n.245+146_245+220del c.1022+146_1022+220del (n.1022+146_1022+220del) c.1019+146_1019+220del (n.1019+146_1019+220del) c.1082+146_1082+220del (n.1082+146_1082+220del) c.1016+146_1016+220del (n.1016+146_1016+220del) c.968+146_968+220del (n.968+146_968+220del) n.317+146_317+220del c.8+302_8+376del (n.8+302_8+376del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146275del | CA2775232068 | GCK | c.*1017+188_*1017+211del (n.*1017+188_*1017+211del) c.*139+188_*139+211del (n.*139+188_*139+211del) n.245+188_245+211del c.1022+188_1022+211del (n.1022+188_1022+211del) c.1019+188_1019+211del (n.1019+188_1019+211del) c.1082+188_1082+211del (n.1082+188_1082+211del) c.1016+188_1016+211del (n.1016+188_1016+211del) c.968+188_968+211del (n.968+188_968+211del) n.317+188_317+211del c.8+344_8+367del (n.8+344_8+367del) | |
7 | g.44146254_44146297del | CA1100773586 | GCK | c.*1017+167_*1017+210del (n.*1017+167_*1017+210del) c.*139+167_*139+210del (n.*139+167_*139+210del) n.245+167_245+210del c.1022+167_1022+210del (n.1022+167_1022+210del) c.1019+167_1019+210del (n.1019+167_1019+210del) c.1082+167_1082+210del (n.1082+167_1082+210del) c.1016+167_1016+210del (n.1016+167_1016+210del) c.968+167_968+210del (n.968+167_968+210del) n.317+167_317+210del c.8+323_8+366del (n.8+323_8+366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146257_44146326del | CA1100773588 | GCK | c.*1017+141_*1017+210del (n.*1017+141_*1017+210del) c.*139+141_*139+210del (n.*139+141_*139+210del) n.245+141_245+210del c.1022+141_1022+210del (n.1022+141_1022+210del) c.1019+141_1019+210del (n.1019+141_1019+210del) c.1082+141_1082+210del (n.1082+141_1082+210del) c.1016+141_1016+210del (n.1016+141_1016+210del) c.968+141_968+210del (n.968+141_968+210del) n.317+141_317+210del c.8+297_8+366del (n.8+297_8+366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146258_44146327del | CA2682584787 | GCK | c.*1017+136_*1017+205del (n.*1017+136_*1017+205del) c.*139+136_*139+205del (n.*139+136_*139+205del) n.245+136_245+205del c.1022+136_1022+205del (n.1022+136_1022+205del) c.1019+136_1019+205del (n.1019+136_1019+205del) c.1082+136_1082+205del (n.1082+136_1082+205del) c.1016+136_1016+205del (n.1016+136_1016+205del) c.968+136_968+205del (n.968+136_968+205del) n.317+136_317+205del c.8+292_8+361del (n.8+292_8+361del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146269_44146329del | CA1100773603 | GCK | c.*1017+141_*1017+201del (n.*1017+141_*1017+201del) c.*139+141_*139+201del (n.*139+141_*139+201del) n.245+141_245+201del c.1022+141_1022+201del (n.1022+141_1022+201del) c.1019+141_1019+201del (n.1019+141_1019+201del) c.1082+141_1082+201del (n.1082+141_1082+201del) c.1016+141_1016+201del (n.1016+141_1016+201del) c.968+141_968+201del (n.968+141_968+201del) n.317+141_317+201del c.8+297_8+357del (n.8+297_8+357del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146304del | CA2682584805 | GCK | c.*1017+163_*1017+200del (n.*1017+163_*1017+200del) c.*139+163_*139+200del (n.*139+163_*139+200del) n.245+163_245+200del c.1022+163_1022+200del (n.1022+163_1022+200del) c.1019+163_1019+200del (n.1019+163_1019+200del) c.1082+163_1082+200del (n.1082+163_1082+200del) c.1016+163_1016+200del (n.1016+163_1016+200del) c.968+163_968+200del (n.968+163_968+200del) n.317+163_317+200del c.8+319_8+356del (n.8+319_8+356del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146297del | CA2682584830 | GCK | c.*1017+169_*1017+199del (n.*1017+169_*1017+199del) c.*139+169_*139+199del (n.*139+169_*139+199del) n.245+169_245+199del c.1022+169_1022+199del (n.1022+169_1022+199del) c.1019+169_1019+199del (n.1019+169_1019+199del) c.1082+169_1082+199del (n.1082+169_1082+199del) c.1016+169_1016+199del (n.1016+169_1016+199del) c.968+169_968+199del (n.968+169_968+199del) n.317+169_317+199del c.8+325_8+355del (n.8+325_8+355del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146266_44146340del | CA2682584827 | GCK | c.*1017+125_*1017+199del (n.*1017+125_*1017+199del) c.*139+125_*139+199del (n.*139+125_*139+199del) n.245+125_245+199del c.1022+125_1022+199del (n.1022+125_1022+199del) c.1019+125_1019+199del (n.1019+125_1019+199del) c.1082+125_1082+199del (n.1082+125_1082+199del) c.1016+125_1016+199del (n.1016+125_1016+199del) c.968+125_968+199del (n.968+125_968+199del) n.317+125_317+199del c.8+281_8+355del (n.8+281_8+355del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146275del | CA2682584842 | GCK | c.*1017+188_*1017+196del (n.*1017+188_*1017+196del) c.*139+188_*139+196del (n.*139+188_*139+196del) n.245+188_245+196del c.1022+188_1022+196del (n.1022+188_1022+196del) c.1019+188_1019+196del (n.1019+188_1019+196del) c.1082+188_1082+196del (n.1082+188_1082+196del) c.1016+188_1016+196del (n.1016+188_1016+196del) c.968+188_968+196del (n.968+188_968+196del) n.317+188_317+196del c.8+344_8+352del (n.8+344_8+352del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271_44146308del | CA1100773608 | GCK | c.*1017+158_*1017+195del (n.*1017+158_*1017+195del) c.*139+158_*139+195del (n.*139+158_*139+195del) n.245+158_245+195del c.1022+158_1022+195del (n.1022+158_1022+195del) c.1019+158_1019+195del (n.1019+158_1019+195del) c.1082+158_1082+195del (n.1082+158_1082+195del) c.1016+158_1016+195del (n.1016+158_1016+195del) c.968+158_968+195del (n.968+158_968+195del) n.317+158_317+195del c.8+314_8+351del (n.8+314_8+351del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146269_44146272del | CA2682584857 | GCK | c.*1017+191_*1017+194del (n.*1017+191_*1017+194del) c.*139+191_*139+194del (n.*139+191_*139+194del) n.245+191_245+194del c.1022+191_1022+194del (n.1022+191_1022+194del) c.1019+191_1019+194del (n.1019+191_1019+194del) c.1082+191_1082+194del (n.1082+191_1082+194del) c.1016+191_1016+194del (n.1016+191_1016+194del) c.968+191_968+194del (n.968+191_968+194del) n.317+191_317+194del c.8+347_8+350del (n.8+347_8+350del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271_44146309del | CA2682584859 | GCK | c.*1017+156_*1017+194del (n.*1017+156_*1017+194del) c.*139+156_*139+194del (n.*139+156_*139+194del) n.245+156_245+194del c.1022+156_1022+194del (n.1022+156_1022+194del) c.1019+156_1019+194del (n.1019+156_1019+194del) c.1082+156_1082+194del (n.1082+156_1082+194del) c.1016+156_1016+194del (n.1016+156_1016+194del) c.968+156_968+194del (n.968+156_968+194del) n.317+156_317+194del c.8+312_8+350del (n.8+312_8+350del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146270_44146330del | CA2682584862 | GCK | c.*1017+133_*1017+193del (n.*1017+133_*1017+193del) c.*139+133_*139+193del (n.*139+133_*139+193del) n.245+133_245+193del c.1022+133_1022+193del (n.1022+133_1022+193del) c.1019+133_1019+193del (n.1019+133_1019+193del) c.1082+133_1082+193del (n.1082+133_1082+193del) c.1016+133_1016+193del (n.1016+133_1016+193del) c.968+133_968+193del (n.968+133_968+193del) n.317+133_317+193del c.8+289_8+349del (n.8+289_8+349del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146272C>A | CA2682584877 | GCK | c.*1017+191G>T (n.*1017+191G>T) c.*139+191G>T (n.*139+191G>T) n.245+191G>T c.1022+191G>T (n.1022+191G>T) c.1019+191G>T (n.1019+191G>T) c.1082+191G>T (n.1082+191G>T) c.1016+191G>T (n.1016+191G>T) c.968+191G>T (n.968+191G>T) n.317+191G>T c.8+347G>T (n.8+347G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146272C= | CA1703613327 | GCK | c.*1017+191G= (n.*1017+191G=) c.*139+191G= (n.*139+191G=) n.245+191G= c.1022+191G= (n.1022+191G=) c.1019+191G= (n.1019+191G=) c.1082+191G= (n.1082+191G=) c.1016+191G= (n.1016+191G=) c.968+191G= (n.968+191G=) n.317+191G= c.8+347G= (n.8+347G=) | |
7 | g.44146272C>G | CA1703613328 | GCK | c.*1017+191G>C (n.*1017+191G>C) c.*139+191G>C (n.*139+191G>C) n.245+191G>C c.1022+191G>C (n.1022+191G>C) c.1019+191G>C (n.1019+191G>C) c.1082+191G>C (n.1082+191G>C) c.1016+191G>C (n.1016+191G>C) c.968+191G>C (n.968+191G>C) n.317+191G>C c.8+347G>C (n.8+347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146272C>T | CA573797091 | GCK | c.*1017+191G>A (n.*1017+191G>A) c.*139+191G>A (n.*139+191G>A) n.245+191G>A c.1022+191G>A (n.1022+191G>A) c.1019+191G>A (n.1019+191G>A) c.1082+191G>A (n.1082+191G>A) c.1016+191G>A (n.1016+191G>A) c.968+191G>A (n.968+191G>A) n.317+191G>A c.8+347G>A (n.8+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146323del | CA1100773612 | GCK | c.*1017+154_*1017+191del (n.*1017+154_*1017+191del) c.*139+154_*139+191del (n.*139+154_*139+191del) n.245+154_245+191del c.1022+154_1022+191del (n.1022+154_1022+191del) c.1019+154_1019+191del (n.1019+154_1019+191del) c.1082+154_1082+191del (n.1082+154_1082+191del) c.1016+154_1016+191del (n.1016+154_1016+191del) c.968+154_968+191del (n.968+154_968+191del) n.317+154_317+191del c.8+310_8+347del (n.8+310_8+347del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146278_44146373del | CA2682584876 | GCK | c.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del) c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del) n.245+96_245+191del c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del) c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del) c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del) c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del) c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del) n.317+96_317+191del c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146273G>A | CA2682584878 | GCK | c.*1017+190C>T (n.*1017+190C>T) c.*139+190C>T (n.*139+190C>T) n.245+190C>T c.1022+190C>T (n.1022+190C>T) c.1019+190C>T (n.1019+190C>T) c.1082+190C>T (n.1082+190C>T) c.1016+190C>T (n.1016+190C>T) c.968+190C>T (n.968+190C>T) n.317+190C>T c.8+346C>T (n.8+346C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146273G>C | CA1703613330 | GCK | c.*1017+190C>G (n.*1017+190C>G) c.*139+190C>G (n.*139+190C>G) n.245+190C>G c.1022+190C>G (n.1022+190C>G) c.1019+190C>G (n.1019+190C>G) c.1082+190C>G (n.1082+190C>G) c.1016+190C>G (n.1016+190C>G) c.968+190C>G (n.968+190C>G) n.317+190C>G c.8+346C>G (n.8+346C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146273G= | CA1703613329 | GCK | c.*1017+190C= (n.*1017+190C=) c.*139+190C= (n.*139+190C=) n.245+190C= c.1022+190C= (n.1022+190C=) c.1019+190C= (n.1019+190C=) c.1082+190C= (n.1082+190C=) c.1016+190C= (n.1016+190C=) c.968+190C= (n.968+190C=) n.317+190C= c.8+346C= (n.8+346C=) | |
7 | g.44146273G>T | CA2682584879 | GCK | c.*1017+190C>A (n.*1017+190C>A) c.*139+190C>A (n.*139+190C>A) n.245+190C>A c.1022+190C>A (n.1022+190C>A) c.1019+190C>A (n.1019+190C>A) c.1082+190C>A (n.1082+190C>A) c.1016+190C>A (n.1016+190C>A) c.968+190C>A (n.968+190C>A) n.317+190C>A c.8+346C>A (n.8+346C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275dup | CA454607379 | GCK | c.*1017+190dup (n.*1017+190dup) c.*139+190dup (n.*139+190dup) n.245+190dup c.1022+190dup (n.1022+190dup) c.1019+190dup (n.1019+190dup) c.1082+190dup (n.1082+190dup) c.1016+190dup (n.1016+190dup) c.968+190dup (n.968+190dup) n.317+190dup c.8+346dup (n.8+346dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>A | CA2682584885 | GCK | c.*1017+189C>T (n.*1017+189C>T) c.*139+189C>T (n.*139+189C>T) n.245+189C>T c.1022+189C>T (n.1022+189C>T) c.1019+189C>T (n.1019+189C>T) c.1082+189C>T (n.1082+189C>T) c.1016+189C>T (n.1016+189C>T) c.968+189C>T (n.968+189C>T) n.317+189C>T c.8+345C>T (n.8+345C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>C | CA2682584886 | GCK | c.*1017+189C>G (n.*1017+189C>G) c.*139+189C>G (n.*139+189C>G) n.245+189C>G c.1022+189C>G (n.1022+189C>G) c.1019+189C>G (n.1019+189C>G) c.1082+189C>G (n.1082+189C>G) c.1016+189C>G (n.1016+189C>G) c.968+189C>G (n.968+189C>G) n.317+189C>G c.8+345C>G (n.8+345C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>T | CA2682584881 | GCK | c.*1017+189C>A (n.*1017+189C>A) c.*139+189C>A (n.*139+189C>A) n.245+189C>A c.1022+189C>A (n.1022+189C>A) c.1019+189C>A (n.1019+189C>A) c.1082+189C>A (n.1082+189C>A) c.1016+189C>A (n.1016+189C>A) c.968+189C>A (n.968+189C>A) n.317+189C>A c.8+345C>A (n.8+345C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279_44146346del | CA2682584884 | GCK | c.*1017+122_*1017+189del (n.*1017+122_*1017+189del) c.*139+122_*139+189del (n.*139+122_*139+189del) n.245+122_245+189del c.1022+122_1022+189del (n.1022+122_1022+189del) c.1019+122_1019+189del (n.1019+122_1019+189del) c.1082+122_1082+189del (n.1082+122_1082+189del) c.1016+122_1016+189del (n.1016+122_1016+189del) c.968+122_968+189del (n.968+122_968+189del) n.317+122_317+189del c.8+278_8+345del (n.8+278_8+345del) | gnomAD v4 |