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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145489_44145563dup | CA2580618176 | GCK | c.*1188_*1251+11dup c.*310_*373+11dup n.416_479+11dup c.224_287+11dup c.1193_1256+11dup c.1190_1253+11dup c.1253_1316+11dup n.202_265+11dup c.242_305+11dup c.1187_1250+11dup c.1139_1202+11dup n.570_633+11dup c.179_242+11dup c.50_113+11dup | ClinVar |
| 7 | g.44145491del | CA2682581098 | GCK | c.*1251+8del (n.*1251+8del) c.*373+8del (n.*373+8del) n.479+8del c.287+8del (n.287+8del) c.1256+8del (n.1256+8del) c.1253+8del (n.1253+8del) c.1316+8del (n.1316+8del) n.265+8del c.305+8del (n.305+8del) c.1250+8del (n.1250+8del) c.1202+8del (n.1202+8del) n.633+8del c.242+8del (n.242+8del) c.113+8del (n.113+8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145491_44145502del | CA2695202972 | GCK | c.*1248_*1251+8del c.*370_*373+8del n.476_479+8del c.284_287+8del c.1253_1256+8del c.1250_1253+8del c.1313_1316+8del n.262_265+8del c.302_305+8del c.1247_1250+8del c.1199_1202+8del n.630_633+8del c.239_242+8del c.110_113+8del | |
| 7 | g.44145489_44145512del | CA2695202973 | GCK | c.*1236_*1251+8del c.*358_*373+8del n.464_479+8del c.272_287+8del c.1241_1256+8del c.1238_1253+8del c.1301_1316+8del n.250_265+8del c.290_305+8del c.1235_1250+8del c.1187_1202+8del n.618_633+8del c.227_242+8del c.98_113+8del | |
| 7 | g.44145490G>A | CA157913327 | GCK | c.*1251+7C>T (n.*1251+7C>T) c.*373+7C>T (n.*373+7C>T) n.479+7C>T c.287+7C>T (n.287+7C>T) c.1256+7C>T (n.1256+7C>T) c.1253+7C>T (n.1253+7C>T) c.1316+7C>T (n.1316+7C>T) n.265+7C>T c.305+7C>T (n.305+7C>T) c.1250+7C>T (n.1250+7C>T) c.1202+7C>T (n.1202+7C>T) n.633+7C>T c.242+7C>T (n.242+7C>T) c.113+7C>T (n.113+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145490G= | CA1703612835 | GCK | c.*1251+7C= (n.*1251+7C=) c.*373+7C= (n.*373+7C=) n.479+7C= c.287+7C= (n.287+7C=) c.1256+7C= (n.1256+7C=) c.1253+7C= (n.1253+7C=) c.1316+7C= (n.1316+7C=) n.265+7C= c.305+7C= (n.305+7C=) c.1250+7C= (n.1250+7C=) c.1202+7C= (n.1202+7C=) n.633+7C= c.242+7C= (n.242+7C=) c.113+7C= (n.113+7C=) | |
| 7 | g.44145490G>T | CA2682581104 | GCK | c.*1251+7C>A (n.*1251+7C>A) c.*373+7C>A (n.*373+7C>A) n.479+7C>A c.287+7C>A (n.287+7C>A) c.1256+7C>A (n.1256+7C>A) c.1253+7C>A (n.1253+7C>A) c.1316+7C>A (n.1316+7C>A) n.265+7C>A c.305+7C>A (n.305+7C>A) c.1250+7C>A (n.1250+7C>A) c.1202+7C>A (n.1202+7C>A) n.633+7C>A c.242+7C>A (n.242+7C>A) c.113+7C>A (n.113+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145491G>A | CA1703612837 | GCK | c.*1251+6C>T (n.*1251+6C>T) c.*373+6C>T (n.*373+6C>T) n.479+6C>T c.287+6C>T (n.287+6C>T) c.1256+6C>T (n.1256+6C>T) c.1253+6C>T (n.1253+6C>T) c.1316+6C>T (n.1316+6C>T) n.265+6C>T c.305+6C>T (n.305+6C>T) c.1250+6C>T (n.1250+6C>T) c.1202+6C>T (n.1202+6C>T) n.633+6C>T c.242+6C>T (n.242+6C>T) c.113+6C>T (n.113+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145491G>C | CA574226170 | GCK | c.*1251+6C>G (n.*1251+6C>G) c.*373+6C>G (n.*373+6C>G) n.479+6C>G c.287+6C>G (n.287+6C>G) c.1256+6C>G (n.1256+6C>G) c.1253+6C>G (n.1253+6C>G) c.1316+6C>G (n.1316+6C>G) n.265+6C>G c.305+6C>G (n.305+6C>G) c.1250+6C>G (n.1250+6C>G) c.1202+6C>G (n.1202+6C>G) n.633+6C>G c.242+6C>G (n.242+6C>G) c.113+6C>G (n.113+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145491G= | CA1703612836 | GCK | c.*1251+6C= (n.*1251+6C=) c.*373+6C= (n.*373+6C=) n.479+6C= c.287+6C= (n.287+6C=) c.1256+6C= (n.1256+6C=) c.1253+6C= (n.1253+6C=) c.1316+6C= (n.1316+6C=) n.265+6C= c.305+6C= (n.305+6C=) c.1250+6C= (n.1250+6C=) c.1202+6C= (n.1202+6C=) n.633+6C= c.242+6C= (n.242+6C=) c.113+6C= (n.113+6C=) | |
| 7 | g.44145491G>T | CA2682581110 | GCK | c.*1251+6C>A (n.*1251+6C>A) c.*373+6C>A (n.*373+6C>A) n.479+6C>A c.287+6C>A (n.287+6C>A) c.1256+6C>A (n.1256+6C>A) c.1253+6C>A (n.1253+6C>A) c.1316+6C>A (n.1316+6C>A) n.265+6C>A c.305+6C>A (n.305+6C>A) c.1250+6C>A (n.1250+6C>A) c.1202+6C>A (n.1202+6C>A) n.633+6C>A c.242+6C>A (n.242+6C>A) c.113+6C>A (n.113+6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145492C>A | CA4239409 | GCK | c.*1251+5G>T (n.*1251+5G>T) c.*373+5G>T (n.*373+5G>T) n.479+5G>T c.287+5G>T (n.287+5G>T) c.1256+5G>T (n.1256+5G>T) c.1253+5G>T (n.1253+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) n.265+5G>T c.305+5G>T (n.305+5G>T) c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) c.1202+5G>T (n.1202+5G>T) n.633+5G>T c.242+5G>T (n.242+5G>T) c.113+5G>T (n.113+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145492C= | CA1703612838 | GCK | c.*1251+5G= (n.*1251+5G=) c.*373+5G= (n.*373+5G=) n.479+5G= c.287+5G= (n.287+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.1253+5G= (n.1253+5G=) c.1316+5G= (n.1316+5G=) n.265+5G= c.305+5G= (n.305+5G=) c.1250+5G= (n.1250+5G=) c.1202+5G= (n.1202+5G=) n.633+5G= c.242+5G= (n.242+5G=) c.113+5G= (n.113+5G=) | |
| 7 | g.44145492C>T | CA574226171 | GCK | c.*1251+5G>A (n.*1251+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) n.479+5G>A c.287+5G>A (n.287+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.1253+5G>A (n.1253+5G>A) c.1316+5G>A (n.1316+5G>A) n.265+5G>A c.305+5G>A (n.305+5G>A) c.1250+5G>A (n.1250+5G>A) c.1202+5G>A (n.1202+5G>A) n.633+5G>A c.242+5G>A (n.242+5G>A) c.113+5G>A (n.113+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145493T>C | CA2682581116 | GCK | c.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G) c.*373+4A>G (n.*373+4A>G) n.479+4A>G c.287+4A>G (n.287+4A>G) c.1256+4A>G (n.1256+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) n.265+4A>G c.305+4A>G (n.305+4A>G) c.1250+4A>G (n.1250+4A>G) c.1202+4A>G (n.1202+4A>G) n.633+4A>G c.242+4A>G (n.242+4A>G) c.113+4A>G (n.113+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145494C>A | CA157913329 | GCK | c.*1251+3G>T (n.*1251+3G>T) c.*373+3G>T (n.*373+3G>T) n.479+3G>T c.287+3G>T (n.287+3G>T) c.1256+3G>T (n.1256+3G>T) c.1253+3G>T (n.1253+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) n.265+3G>T c.305+3G>T (n.305+3G>T) c.1250+3G>T (n.1250+3G>T) c.1202+3G>T (n.1202+3G>T) n.633+3G>T c.242+3G>T (n.242+3G>T) c.113+3G>T (n.113+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145494C= | CA1703612839 | GCK | c.*1251+3G= (n.*1251+3G=) c.*373+3G= (n.*373+3G=) n.479+3G= c.287+3G= (n.287+3G=) c.1256+3G= (n.1256+3G=) c.1253+3G= (n.1253+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) n.265+3G= c.305+3G= (n.305+3G=) c.1250+3G= (n.1250+3G=) c.1202+3G= (n.1202+3G=) n.633+3G= c.242+3G= (n.242+3G=) c.113+3G= (n.113+3G=) | |
| 7 | g.44145494C>T | CA838789221 | GCK | c.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A) c.*373+3G>A (n.*373+3G>A) n.479+3G>A c.287+3G>A (n.287+3G>A) c.1256+3G>A (n.1256+3G>A) c.1253+3G>A (n.1253+3G>A) c.1316+3G>A (n.1316+3G>A) n.265+3G>A c.305+3G>A (n.305+3G>A) c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) c.1202+3G>A (n.1202+3G>A) n.633+3G>A c.242+3G>A (n.242+3G>A) c.113+3G>A (n.113+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145495A= | CA1703612840 | GCK | c.*1251+2T= (n.*1251+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) n.479+2T= c.287+2T= (n.287+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.1253+2T= (n.1253+2T=) c.1316+2T= (n.1316+2T=) n.265+2T= c.305+2T= (n.305+2T=) c.1250+2T= (n.1250+2T=) c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.633+2T= c.242+2T= (n.242+2T=) c.113+2T= (n.113+2T=) | |
| 7 | g.44145495A>C | CA367398180 | GCK | c.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) n.479+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.265+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.633+2T>G c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145495A>G | CA367398182 | GCK | c.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) n.479+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.265+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.633+2T>C c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44145495A>T | CA16609266 | GCK | c.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) n.479+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) n.265+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.633+2T>A c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145496C>A | CA367398185 | GCK | c.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) n.479+1G>T c.287+1G>T (n.287+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) n.265+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.633+1G>T c.242+1G>T (n.242+1G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145496C= | CA1703612841 | GCK | c.*1251+1G= (n.*1251+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) n.479+1G= c.287+1G= (n.287+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) n.265+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.1250+1G= (n.1250+1G=) c.1202+1G= (n.1202+1G=) n.633+1G= c.242+1G= (n.242+1G=) c.113+1G= (n.113+1G=) | |
| 7 | g.44145496C>G | CA367398186 | GCK | c.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) n.479+1G>C c.287+1G>C (n.287+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) n.265+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.633+1G>C c.242+1G>C (n.242+1G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44145496C>T | CA367398187 | GCK | c.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) n.479+1G>A c.287+1G>A (n.287+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) n.265+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.633+1G>A c.242+1G>A (n.242+1G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145497C>A | CA367398189 | GCK | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.479G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.265G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.633G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145497C= | CA1703612842 | GCK | c.*1251G= (n.*1251G=) c.*373G= (n.*373G=) n.479G= c.287G= (p.Ser96=) c.1256G= (p.Ser419=) c.1253G= (p.Ser418=) c.1316G= (p.Ser439=) n.265G= c.305G= (p.Ser102=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1202G= (p.Ser401=) n.633G= c.242G= (p.Ser81=) c.113G= (p.Ser38=) | |
| 7 | g.44145497C>G | CA367398191 | GCK | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.479G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.265G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.633G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
| 7 | g.44145497C>T | CA367398193 | GCK | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.479G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.265G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.633G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145498T>A | CA367398195 | GCK | c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.478A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.264A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.632A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145498T>C | CA367398197 | GCK | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.478A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.264A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.632A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145498T>G | CA367398199 | GCK | c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.478A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.264A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.632A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
| 7 | g.44145499G>A | CA454863073 | GCK | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.477C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.263C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1200C>T (p.Pro400=) n.631C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145499G>C | CA454863078 | GCK | c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.477C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.263C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1200C>G (p.Pro400=) n.631C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.111C>G (p.Pro37=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145499G= | CA1703612843 | GCK | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*371C= (n.*371C=) n.477C= c.285C= (p.Pro95=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1314C= (p.Pro438=) n.263C= c.303C= (p.Pro101=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1200C= (p.Pro400=) n.631C= c.240C= (p.Pro80=) c.111C= (p.Pro37=) | |
| 7 | g.44145499G>T | CA454863071 | GCK | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.477C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.263C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1200C>A (p.Pro400=) n.631C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.111C>A (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145502del | CA2573142178 | GCK | c.*1249del (n.*1249del) c.*371del (n.*371del) n.477del c.285del (p.Ser96AlafsTer13) c.1254del (p.Ser419AlafsTer13) c.1251del (p.Ser418AlafsTer13) c.1314del (p.Ser439AlafsTer13) n.263del c.303del (p.Ser102AlafsTer13) c.1248del (p.Ser417AlafsTer13) c.1200del (p.Ser401AlafsTer13) n.631del c.240del (p.Ser81AlafsTer13) c.111del (p.Ser38AlafsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145500G>A | CA367398203 | GCK | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.476C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.262C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.630C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) | |
| 7 | g.44145500G>C | CA367398204 | GCK | c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.476C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.262C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.630C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145500G= | CA1703612844 | GCK | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*370C= (n.*370C=) n.476C= c.284C= (p.Pro95=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1313C= (p.Pro438=) n.262C= c.302C= (p.Pro101=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1199C= (p.Pro400=) n.630C= c.239C= (p.Pro80=) c.110C= (p.Pro37=) | |
| 7 | g.44145500G>T | CA367398202 | GCK | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.476C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.262C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.630C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145501G>A | CA367398205 | GCK | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.475C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.261C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.629C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
| 7 | g.44145501G>C | CA367398207 | GCK | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.475C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.261C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.629C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
| 7 | g.44145501G>T | CA367398208 | GCK | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.475C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.261C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.629C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145502G>A | CA4239410 | GCK | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.474C>T c.282C>T (p.His94=) c.1251C>T (p.His417=) c.1248C>T (p.His416=) c.1311C>T (p.His437=) n.260C>T c.300C>T (p.His100=) c.1245C>T (p.His415=) c.1197C>T (p.His399=) n.628C>T c.237C>T (p.His79=) c.108C>T (p.His36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145502G>C | CA367398211 | GCK | c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.474C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) n.260C>G c.300C>G (p.His100Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) n.628C>G c.237C>G (p.His79Gln) c.108C>G (p.His36Gln) | |
| 7 | g.44145502G= | CA1703612845 | GCK | c.*1246C= (n.*1246C=) c.*368C= (n.*368C=) n.474C= c.282C= (p.His94=) c.1251C= (p.His417=) c.1248C= (p.His416=) c.1311C= (p.His437=) n.260C= c.300C= (p.His100=) c.1245C= (p.His415=) c.1197C= (p.His399=) n.628C= c.237C= (p.His79=) c.108C= (p.His36=) | |
| 7 | g.44145502G>T | CA367398213 | GCK | c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.474C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) n.260C>A c.300C>A (p.His100Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) n.628C>A c.237C>A (p.His79Gln) c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |