UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145442G>A | CA157913215 | GCK | c.*1251+55C>T (n.*1251+55C>T) c.*373+55C>T (n.*373+55C>T) n.479+55C>T c.287+55C>T (n.287+55C>T) c.1256+55C>T (n.1256+55C>T) c.1253+55C>T (n.1253+55C>T) c.1316+55C>T (n.1316+55C>T) n.265+55C>T c.305+55C>T (n.305+55C>T) c.1250+55C>T (n.1250+55C>T) c.1202+55C>T (n.1202+55C>T) n.633+55C>T c.242+55C>T (n.242+55C>T) c.113+55C>T (n.113+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145442G= | CA1703612795 | GCK | c.*1251+55C= (n.*1251+55C=) c.*373+55C= (n.*373+55C=) n.479+55C= c.287+55C= (n.287+55C=) c.1256+55C= (n.1256+55C=) c.1253+55C= (n.1253+55C=) c.1316+55C= (n.1316+55C=) n.265+55C= c.305+55C= (n.305+55C=) c.1250+55C= (n.1250+55C=) c.1202+55C= (n.1202+55C=) n.633+55C= c.242+55C= (n.242+55C=) c.113+55C= (n.113+55C=) | |
| 7 | g.44145442G>T | CA2682581018 | GCK | c.*1251+55C>A (n.*1251+55C>A) c.*373+55C>A (n.*373+55C>A) n.479+55C>A c.287+55C>A (n.287+55C>A) c.1256+55C>A (n.1256+55C>A) c.1253+55C>A (n.1253+55C>A) c.1316+55C>A (n.1316+55C>A) n.265+55C>A c.305+55C>A (n.305+55C>A) c.1250+55C>A (n.1250+55C>A) c.1202+55C>A (n.1202+55C>A) n.633+55C>A c.242+55C>A (n.242+55C>A) c.113+55C>A (n.113+55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145443_44145449del | CA651288808 | GCK | c.*1251+49_*1251+55del (n.*1251+49_*1251+55del) c.*373+49_*373+55del (n.*373+49_*373+55del) n.479+49_479+55del c.287+49_287+55del (n.287+49_287+55del) c.1256+49_1256+55del (n.1256+49_1256+55del) c.1253+49_1253+55del (n.1253+49_1253+55del) c.1316+49_1316+55del (n.1316+49_1316+55del) n.265+49_265+55del c.305+49_305+55del (n.305+49_305+55del) c.1250+49_1250+55del (n.1250+49_1250+55del) c.1202+49_1202+55del (n.1202+49_1202+55del) n.633+49_633+55del c.242+49_242+55del (n.242+49_242+55del) c.113+49_113+55del (n.113+49_113+55del) | COSMIC |
| 7 | g.44145443G>C | CA838789152 | GCK | c.*1251+54C>G (n.*1251+54C>G) c.*373+54C>G (n.*373+54C>G) n.479+54C>G c.287+54C>G (n.287+54C>G) c.1256+54C>G (n.1256+54C>G) c.1253+54C>G (n.1253+54C>G) c.1316+54C>G (n.1316+54C>G) n.265+54C>G c.305+54C>G (n.305+54C>G) c.1250+54C>G (n.1250+54C>G) c.1202+54C>G (n.1202+54C>G) n.633+54C>G c.242+54C>G (n.242+54C>G) c.113+54C>G (n.113+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145443G= | CA1703612796 | GCK | c.*1251+54C= (n.*1251+54C=) c.*373+54C= (n.*373+54C=) n.479+54C= c.287+54C= (n.287+54C=) c.1256+54C= (n.1256+54C=) c.1253+54C= (n.1253+54C=) c.1316+54C= (n.1316+54C=) n.265+54C= c.305+54C= (n.305+54C=) c.1250+54C= (n.1250+54C=) c.1202+54C= (n.1202+54C=) n.633+54C= c.242+54C= (n.242+54C=) c.113+54C= (n.113+54C=) | |
| 7 | g.44145443G>T | CA2682581019 | GCK | c.*1251+54C>A (n.*1251+54C>A) c.*373+54C>A (n.*373+54C>A) n.479+54C>A c.287+54C>A (n.287+54C>A) c.1256+54C>A (n.1256+54C>A) c.1253+54C>A (n.1253+54C>A) c.1316+54C>A (n.1316+54C>A) n.265+54C>A c.305+54C>A (n.305+54C>A) c.1250+54C>A (n.1250+54C>A) c.1202+54C>A (n.1202+54C>A) n.633+54C>A c.242+54C>A (n.242+54C>A) c.113+54C>A (n.113+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145444A>G | CA2682581020 | GCK | c.*1251+53T>C (n.*1251+53T>C) c.*373+53T>C (n.*373+53T>C) n.479+53T>C c.287+53T>C (n.287+53T>C) c.1256+53T>C (n.1256+53T>C) c.1253+53T>C (n.1253+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) n.265+53T>C c.305+53T>C (n.305+53T>C) c.1250+53T>C (n.1250+53T>C) c.1202+53T>C (n.1202+53T>C) n.633+53T>C c.242+53T>C (n.242+53T>C) c.113+53T>C (n.113+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145445G>A | CA157913220 | GCK | c.*1251+52C>T (n.*1251+52C>T) c.*373+52C>T (n.*373+52C>T) n.479+52C>T c.287+52C>T (n.287+52C>T) c.1256+52C>T (n.1256+52C>T) c.1253+52C>T (n.1253+52C>T) c.1316+52C>T (n.1316+52C>T) n.265+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.1250+52C>T (n.1250+52C>T) c.1202+52C>T (n.1202+52C>T) n.633+52C>T c.242+52C>T (n.242+52C>T) c.113+52C>T (n.113+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145445G= | CA1703612797 | GCK | c.*1251+52C= (n.*1251+52C=) c.*373+52C= (n.*373+52C=) n.479+52C= c.287+52C= (n.287+52C=) c.1256+52C= (n.1256+52C=) c.1253+52C= (n.1253+52C=) c.1316+52C= (n.1316+52C=) n.265+52C= c.305+52C= (n.305+52C=) c.1250+52C= (n.1250+52C=) c.1202+52C= (n.1202+52C=) n.633+52C= c.242+52C= (n.242+52C=) c.113+52C= (n.113+52C=) | |
| 7 | g.44145445G>T | CA2682581021 | GCK | c.*1251+52C>A (n.*1251+52C>A) c.*373+52C>A (n.*373+52C>A) n.479+52C>A c.287+52C>A (n.287+52C>A) c.1256+52C>A (n.1256+52C>A) c.1253+52C>A (n.1253+52C>A) c.1316+52C>A (n.1316+52C>A) n.265+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.1250+52C>A (n.1250+52C>A) c.1202+52C>A (n.1202+52C>A) n.633+52C>A c.242+52C>A (n.242+52C>A) c.113+52C>A (n.113+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145446C>A | CA574226157 | GCK | c.*1251+51G>T (n.*1251+51G>T) c.*373+51G>T (n.*373+51G>T) n.479+51G>T c.287+51G>T (n.287+51G>T) c.1256+51G>T (n.1256+51G>T) c.1253+51G>T (n.1253+51G>T) c.1316+51G>T (n.1316+51G>T) n.265+51G>T c.305+51G>T (n.305+51G>T) c.1250+51G>T (n.1250+51G>T) c.1202+51G>T (n.1202+51G>T) n.633+51G>T c.242+51G>T (n.242+51G>T) c.113+51G>T (n.113+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145446C= | CA1703612798 | GCK | c.*1251+51G= (n.*1251+51G=) c.*373+51G= (n.*373+51G=) n.479+51G= c.287+51G= (n.287+51G=) c.1256+51G= (n.1256+51G=) c.1253+51G= (n.1253+51G=) c.1316+51G= (n.1316+51G=) n.265+51G= c.305+51G= (n.305+51G=) c.1250+51G= (n.1250+51G=) c.1202+51G= (n.1202+51G=) n.633+51G= c.242+51G= (n.242+51G=) c.113+51G= (n.113+51G=) | |
| 7 | g.44145446C>T | CA4239394 | GCK | c.*1251+51G>A (n.*1251+51G>A) c.*373+51G>A (n.*373+51G>A) n.479+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) c.1256+51G>A (n.1256+51G>A) c.1253+51G>A (n.1253+51G>A) c.1316+51G>A (n.1316+51G>A) n.265+51G>A c.305+51G>A (n.305+51G>A) c.1250+51G>A (n.1250+51G>A) c.1202+51G>A (n.1202+51G>A) n.633+51G>A c.242+51G>A (n.242+51G>A) c.113+51G>A (n.113+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G>A | CA574226158 | GCK | c.*1251+50C>T (n.*1251+50C>T) c.*373+50C>T (n.*373+50C>T) n.479+50C>T c.287+50C>T (n.287+50C>T) c.1256+50C>T (n.1256+50C>T) c.1253+50C>T (n.1253+50C>T) c.1316+50C>T (n.1316+50C>T) n.265+50C>T c.305+50C>T (n.305+50C>T) c.1250+50C>T (n.1250+50C>T) c.1202+50C>T (n.1202+50C>T) n.633+50C>T c.242+50C>T (n.242+50C>T) c.113+50C>T (n.113+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G>C | CA2578878485 | GCK | c.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G) c.*373+50C>G (n.*373+50C>G) n.479+50C>G c.287+50C>G (n.287+50C>G) c.1256+50C>G (n.1256+50C>G) c.1253+50C>G (n.1253+50C>G) c.1316+50C>G (n.1316+50C>G) n.265+50C>G c.305+50C>G (n.305+50C>G) c.1250+50C>G (n.1250+50C>G) c.1202+50C>G (n.1202+50C>G) n.633+50C>G c.242+50C>G (n.242+50C>G) c.113+50C>G (n.113+50C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G= | CA1703612799 | GCK | c.*1251+50C= (n.*1251+50C=) c.*373+50C= (n.*373+50C=) n.479+50C= c.287+50C= (n.287+50C=) c.1256+50C= (n.1256+50C=) c.1253+50C= (n.1253+50C=) c.1316+50C= (n.1316+50C=) n.265+50C= c.305+50C= (n.305+50C=) c.1250+50C= (n.1250+50C=) c.1202+50C= (n.1202+50C=) n.633+50C= c.242+50C= (n.242+50C=) c.113+50C= (n.113+50C=) | |
| 7 | g.44145447G>T | CA4239395 | GCK | c.*1251+50C>A (n.*1251+50C>A) c.*373+50C>A (n.*373+50C>A) n.479+50C>A c.287+50C>A (n.287+50C>A) c.1256+50C>A (n.1256+50C>A) c.1253+50C>A (n.1253+50C>A) c.1316+50C>A (n.1316+50C>A) n.265+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.1250+50C>A (n.1250+50C>A) c.1202+50C>A (n.1202+50C>A) n.633+50C>A c.242+50C>A (n.242+50C>A) c.113+50C>A (n.113+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145448C>A | CA2580714398 | GCK | c.*1251+49G>T (n.*1251+49G>T) c.*373+49G>T (n.*373+49G>T) n.479+49G>T c.287+49G>T (n.287+49G>T) c.1256+49G>T (n.1256+49G>T) c.1253+49G>T (n.1253+49G>T) c.1316+49G>T (n.1316+49G>T) n.265+49G>T c.305+49G>T (n.305+49G>T) c.1250+49G>T (n.1250+49G>T) c.1202+49G>T (n.1202+49G>T) n.633+49G>T c.242+49G>T (n.242+49G>T) c.113+49G>T (n.113+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145448C= | CA1703612800 | GCK | c.*1251+49G= (n.*1251+49G=) c.*373+49G= (n.*373+49G=) n.479+49G= c.287+49G= (n.287+49G=) c.1256+49G= (n.1256+49G=) c.1253+49G= (n.1253+49G=) c.1316+49G= (n.1316+49G=) n.265+49G= c.305+49G= (n.305+49G=) c.1250+49G= (n.1250+49G=) c.1202+49G= (n.1202+49G=) n.633+49G= c.242+49G= (n.242+49G=) c.113+49G= (n.113+49G=) | |
| 7 | g.44145448C>G | CA2578878487 | GCK | c.*1251+49G>C (n.*1251+49G>C) c.*373+49G>C (n.*373+49G>C) n.479+49G>C c.287+49G>C (n.287+49G>C) c.1256+49G>C (n.1256+49G>C) c.1253+49G>C (n.1253+49G>C) c.1316+49G>C (n.1316+49G>C) n.265+49G>C c.305+49G>C (n.305+49G>C) c.1250+49G>C (n.1250+49G>C) c.1202+49G>C (n.1202+49G>C) n.633+49G>C c.242+49G>C (n.242+49G>C) c.113+49G>C (n.113+49G>C) | |
| 7 | g.44145448C>T | CA4239396 | GCK | c.*1251+49G>A (n.*1251+49G>A) c.*373+49G>A (n.*373+49G>A) n.479+49G>A c.287+49G>A (n.287+49G>A) c.1256+49G>A (n.1256+49G>A) c.1253+49G>A (n.1253+49G>A) c.1316+49G>A (n.1316+49G>A) n.265+49G>A c.305+49G>A (n.305+49G>A) c.1250+49G>A (n.1250+49G>A) c.1202+49G>A (n.1202+49G>A) n.633+49G>A c.242+49G>A (n.242+49G>A) c.113+49G>A (n.113+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145449G>A | CA4239397 | GCK | c.*1251+48C>T (n.*1251+48C>T) c.*373+48C>T (n.*373+48C>T) n.479+48C>T c.287+48C>T (n.287+48C>T) c.1256+48C>T (n.1256+48C>T) c.1253+48C>T (n.1253+48C>T) c.1316+48C>T (n.1316+48C>T) n.265+48C>T c.305+48C>T (n.305+48C>T) c.1250+48C>T (n.1250+48C>T) c.1202+48C>T (n.1202+48C>T) n.633+48C>T c.242+48C>T (n.242+48C>T) c.113+48C>T (n.113+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145449G>C | CA157913264 | GCK | c.*1251+48C>G (n.*1251+48C>G) c.*373+48C>G (n.*373+48C>G) n.479+48C>G c.287+48C>G (n.287+48C>G) c.1256+48C>G (n.1256+48C>G) c.1253+48C>G (n.1253+48C>G) c.1316+48C>G (n.1316+48C>G) n.265+48C>G c.305+48C>G (n.305+48C>G) c.1250+48C>G (n.1250+48C>G) c.1202+48C>G (n.1202+48C>G) n.633+48C>G c.242+48C>G (n.242+48C>G) c.113+48C>G (n.113+48C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145449G= | CA1703612801 | GCK | c.*1251+48C= (n.*1251+48C=) c.*373+48C= (n.*373+48C=) n.479+48C= c.287+48C= (n.287+48C=) c.1256+48C= (n.1256+48C=) c.1253+48C= (n.1253+48C=) c.1316+48C= (n.1316+48C=) n.265+48C= c.305+48C= (n.305+48C=) c.1250+48C= (n.1250+48C=) c.1202+48C= (n.1202+48C=) n.633+48C= c.242+48C= (n.242+48C=) c.113+48C= (n.113+48C=) | |
| 7 | g.44145449G>T | CA2682581022 | GCK | c.*1251+48C>A (n.*1251+48C>A) c.*373+48C>A (n.*373+48C>A) n.479+48C>A c.287+48C>A (n.287+48C>A) c.1256+48C>A (n.1256+48C>A) c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) c.1316+48C>A (n.1316+48C>A) n.265+48C>A c.305+48C>A (n.305+48C>A) c.1250+48C>A (n.1250+48C>A) c.1202+48C>A (n.1202+48C>A) n.633+48C>A c.242+48C>A (n.242+48C>A) c.113+48C>A (n.113+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C>A | CA2682581023 | GCK | c.*1251+47G>T (n.*1251+47G>T) c.*373+47G>T (n.*373+47G>T) n.479+47G>T c.287+47G>T (n.287+47G>T) c.1256+47G>T (n.1256+47G>T) c.1253+47G>T (n.1253+47G>T) c.1316+47G>T (n.1316+47G>T) n.265+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.1250+47G>T (n.1250+47G>T) c.1202+47G>T (n.1202+47G>T) n.633+47G>T c.242+47G>T (n.242+47G>T) c.113+47G>T (n.113+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C= | CA1703612802 | GCK | c.*1251+47G= (n.*1251+47G=) c.*373+47G= (n.*373+47G=) n.479+47G= c.287+47G= (n.287+47G=) c.1256+47G= (n.1256+47G=) c.1253+47G= (n.1253+47G=) c.1316+47G= (n.1316+47G=) n.265+47G= c.305+47G= (n.305+47G=) c.1250+47G= (n.1250+47G=) c.1202+47G= (n.1202+47G=) n.633+47G= c.242+47G= (n.242+47G=) c.113+47G= (n.113+47G=) | |
| 7 | g.44145450C>G | CA838789167 | GCK | c.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C) c.*373+47G>C (n.*373+47G>C) n.479+47G>C c.287+47G>C (n.287+47G>C) c.1256+47G>C (n.1256+47G>C) c.1253+47G>C (n.1253+47G>C) c.1316+47G>C (n.1316+47G>C) n.265+47G>C c.305+47G>C (n.305+47G>C) c.1250+47G>C (n.1250+47G>C) c.1202+47G>C (n.1202+47G>C) n.633+47G>C c.242+47G>C (n.242+47G>C) c.113+47G>C (n.113+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C>T | CA4239398 | GCK | c.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A) c.*373+47G>A (n.*373+47G>A) n.479+47G>A c.287+47G>A (n.287+47G>A) c.1256+47G>A (n.1256+47G>A) c.1253+47G>A (n.1253+47G>A) c.1316+47G>A (n.1316+47G>A) n.265+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.1250+47G>A (n.1250+47G>A) c.1202+47G>A (n.1202+47G>A) n.633+47G>A c.242+47G>A (n.242+47G>A) c.113+47G>A (n.113+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145451G>A | CA4239400 | GCK | c.*1251+46C>T (n.*1251+46C>T) c.*373+46C>T (n.*373+46C>T) n.479+46C>T c.287+46C>T (n.287+46C>T) c.1256+46C>T (n.1256+46C>T) c.1253+46C>T (n.1253+46C>T) c.1316+46C>T (n.1316+46C>T) n.265+46C>T c.305+46C>T (n.305+46C>T) c.1250+46C>T (n.1250+46C>T) c.1202+46C>T (n.1202+46C>T) n.633+46C>T c.242+46C>T (n.242+46C>T) c.113+46C>T (n.113+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145451G= | CA1703612803 | GCK | c.*1251+46C= (n.*1251+46C=) c.*373+46C= (n.*373+46C=) n.479+46C= c.287+46C= (n.287+46C=) c.1256+46C= (n.1256+46C=) c.1253+46C= (n.1253+46C=) c.1316+46C= (n.1316+46C=) n.265+46C= c.305+46C= (n.305+46C=) c.1250+46C= (n.1250+46C=) c.1202+46C= (n.1202+46C=) n.633+46C= c.242+46C= (n.242+46C=) c.113+46C= (n.113+46C=) | |
| 7 | g.44145451G>T | CA4239399 | GCK | c.*1251+46C>A (n.*1251+46C>A) c.*373+46C>A (n.*373+46C>A) n.479+46C>A c.287+46C>A (n.287+46C>A) c.1256+46C>A (n.1256+46C>A) c.1253+46C>A (n.1253+46C>A) c.1316+46C>A (n.1316+46C>A) n.265+46C>A c.305+46C>A (n.305+46C>A) c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.1202+46C>A (n.1202+46C>A) n.633+46C>A c.242+46C>A (n.242+46C>A) c.113+46C>A (n.113+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145452C>A | CA2682581024 | GCK | c.*1251+45G>T (n.*1251+45G>T) c.*373+45G>T (n.*373+45G>T) n.479+45G>T c.287+45G>T (n.287+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.1253+45G>T (n.1253+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) n.265+45G>T c.305+45G>T (n.305+45G>T) c.1250+45G>T (n.1250+45G>T) c.1202+45G>T (n.1202+45G>T) n.633+45G>T c.242+45G>T (n.242+45G>T) c.113+45G>T (n.113+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145452C= | CA1703612804 | GCK | c.*1251+45G= (n.*1251+45G=) c.*373+45G= (n.*373+45G=) n.479+45G= c.287+45G= (n.287+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.1253+45G= (n.1253+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) n.265+45G= c.305+45G= (n.305+45G=) c.1250+45G= (n.1250+45G=) c.1202+45G= (n.1202+45G=) n.633+45G= c.242+45G= (n.242+45G=) c.113+45G= (n.113+45G=) | |
| 7 | g.44145452C>T | CA4239401 | GCK | c.*1251+45G>A (n.*1251+45G>A) c.*373+45G>A (n.*373+45G>A) n.479+45G>A c.287+45G>A (n.287+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.1253+45G>A (n.1253+45G>A) c.1316+45G>A (n.1316+45G>A) n.265+45G>A c.305+45G>A (n.305+45G>A) c.1250+45G>A (n.1250+45G>A) c.1202+45G>A (n.1202+45G>A) n.633+45G>A c.242+45G>A (n.242+45G>A) c.113+45G>A (n.113+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145453T>C | CA2682581025 | GCK | c.*1251+44A>G (n.*1251+44A>G) c.*373+44A>G (n.*373+44A>G) n.479+44A>G c.287+44A>G (n.287+44A>G) c.1256+44A>G (n.1256+44A>G) c.1253+44A>G (n.1253+44A>G) c.1316+44A>G (n.1316+44A>G) n.265+44A>G c.305+44A>G (n.305+44A>G) c.1250+44A>G (n.1250+44A>G) c.1202+44A>G (n.1202+44A>G) n.633+44A>G c.242+44A>G (n.242+44A>G) c.113+44A>G (n.113+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457dup | CA2682581026 | GCK | c.*1251+44dup (n.*1251+44dup) c.*373+44dup (n.*373+44dup) n.479+44dup c.287+44dup (n.287+44dup) c.1256+44dup (n.1256+44dup) c.1253+44dup (n.1253+44dup) c.1316+44dup (n.1316+44dup) n.265+44dup c.305+44dup (n.305+44dup) c.1250+44dup (n.1250+44dup) c.1202+44dup (n.1202+44dup) n.633+44dup c.242+44dup (n.242+44dup) c.113+44dup (n.113+44dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457del | CA574226159 | GCK | c.*1251+44del (n.*1251+44del) c.*373+44del (n.*373+44del) n.479+44del c.287+44del (n.287+44del) c.1256+44del (n.1256+44del) c.1253+44del (n.1253+44del) c.1316+44del (n.1316+44del) n.265+44del c.305+44del (n.305+44del) c.1250+44del (n.1250+44del) c.1202+44del (n.1202+44del) n.633+44del c.242+44del (n.242+44del) c.113+44del (n.113+44del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145454T>G | CA2775231879 | GCK | c.*1251+43A>C (n.*1251+43A>C) c.*373+43A>C (n.*373+43A>C) n.479+43A>C c.287+43A>C (n.287+43A>C) c.1256+43A>C (n.1256+43A>C) c.1253+43A>C (n.1253+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) n.265+43A>C c.305+43A>C (n.305+43A>C) c.1250+43A>C (n.1250+43A>C) c.1202+43A>C (n.1202+43A>C) n.633+43A>C c.242+43A>C (n.242+43A>C) c.113+43A>C (n.113+43A>C) | |
| 7 | g.44145456T>C | CA4239402 | GCK | c.*1251+41A>G (n.*1251+41A>G) c.*373+41A>G (n.*373+41A>G) n.479+41A>G c.287+41A>G (n.287+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.1253+41A>G (n.1253+41A>G) c.1316+41A>G (n.1316+41A>G) n.265+41A>G c.305+41A>G (n.305+41A>G) c.1250+41A>G (n.1250+41A>G) c.1202+41A>G (n.1202+41A>G) n.633+41A>G c.242+41A>G (n.242+41A>G) c.113+41A>G (n.113+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145456T= | CA1703612805 | GCK | c.*1251+41A= (n.*1251+41A=) c.*373+41A= (n.*373+41A=) n.479+41A= c.287+41A= (n.287+41A=) c.1256+41A= (n.1256+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1316+41A= (n.1316+41A=) n.265+41A= c.305+41A= (n.305+41A=) c.1250+41A= (n.1250+41A=) c.1202+41A= (n.1202+41A=) n.633+41A= c.242+41A= (n.242+41A=) c.113+41A= (n.113+41A=) | |
| 7 | g.44145457T>C | CA2578878489 | GCK | c.*1251+40A>G (n.*1251+40A>G) c.*373+40A>G (n.*373+40A>G) n.479+40A>G c.287+40A>G (n.287+40A>G) c.1256+40A>G (n.1256+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1316+40A>G (n.1316+40A>G) n.265+40A>G c.305+40A>G (n.305+40A>G) c.1250+40A>G (n.1250+40A>G) c.1202+40A>G (n.1202+40A>G) n.633+40A>G c.242+40A>G (n.242+40A>G) c.113+40A>G (n.113+40A>G) | |
| 7 | g.44145457T>G | CA4239403 | GCK | c.*1251+40A>C (n.*1251+40A>C) c.*373+40A>C (n.*373+40A>C) n.479+40A>C c.287+40A>C (n.287+40A>C) c.1256+40A>C (n.1256+40A>C) c.1253+40A>C (n.1253+40A>C) c.1316+40A>C (n.1316+40A>C) n.265+40A>C c.305+40A>C (n.305+40A>C) c.1250+40A>C (n.1250+40A>C) c.1202+40A>C (n.1202+40A>C) n.633+40A>C c.242+40A>C (n.242+40A>C) c.113+40A>C (n.113+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457T= | CA1703612806 | GCK | c.*1251+40A= (n.*1251+40A=) c.*373+40A= (n.*373+40A=) n.479+40A= c.287+40A= (n.287+40A=) c.1256+40A= (n.1256+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1316+40A= (n.1316+40A=) n.265+40A= c.305+40A= (n.305+40A=) c.1250+40A= (n.1250+40A=) c.1202+40A= (n.1202+40A=) n.633+40A= c.242+40A= (n.242+40A=) c.113+40A= (n.113+40A=) | |
| 7 | g.44145458G>C | CA2682581027 | GCK | c.*1251+39C>G (n.*1251+39C>G) c.*373+39C>G (n.*373+39C>G) n.479+39C>G c.287+39C>G (n.287+39C>G) c.1256+39C>G (n.1256+39C>G) c.1253+39C>G (n.1253+39C>G) c.1316+39C>G (n.1316+39C>G) n.265+39C>G c.305+39C>G (n.305+39C>G) c.1250+39C>G (n.1250+39C>G) c.1202+39C>G (n.1202+39C>G) n.633+39C>G c.242+39C>G (n.242+39C>G) c.113+39C>G (n.113+39C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145458G>T | CA2682581029 | GCK | c.*1251+39C>A (n.*1251+39C>A) c.*373+39C>A (n.*373+39C>A) n.479+39C>A c.287+39C>A (n.287+39C>A) c.1256+39C>A (n.1256+39C>A) c.1253+39C>A (n.1253+39C>A) c.1316+39C>A (n.1316+39C>A) n.265+39C>A c.305+39C>A (n.305+39C>A) c.1250+39C>A (n.1250+39C>A) c.1202+39C>A (n.1202+39C>A) n.633+39C>A c.242+39C>A (n.242+39C>A) c.113+39C>A (n.113+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145460del | CA2682581028 | GCK | c.*1251+39del (n.*1251+39del) c.*373+39del (n.*373+39del) n.479+39del c.287+39del (n.287+39del) c.1256+39del (n.1256+39del) c.1253+39del (n.1253+39del) c.1316+39del (n.1316+39del) n.265+39del c.305+39del (n.305+39del) c.1250+39del (n.1250+39del) c.1202+39del (n.1202+39del) n.633+39del c.242+39del (n.242+39del) c.113+39del (n.113+39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145459G>A | CA1703612808 | GCK | c.*1251+38C>T (n.*1251+38C>T) c.*373+38C>T (n.*373+38C>T) n.479+38C>T c.287+38C>T (n.287+38C>T) c.1256+38C>T (n.1256+38C>T) c.1253+38C>T (n.1253+38C>T) c.1316+38C>T (n.1316+38C>T) n.265+38C>T c.305+38C>T (n.305+38C>T) c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) n.633+38C>T c.242+38C>T (n.242+38C>T) c.113+38C>T (n.113+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |