| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
| 7 | g.44145090del | CA2682580063 | GCK | c.*1444del (n.*1444del) c.*566del (n.*566del) n.672del c.*48del (n.*48del) n.381+77del c.1369+77del (n.1369+77del) c.498del (n.498del) n.826del c.1443del (n.1443del) c.229+77del (n.229+77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145089G>T | CA2682580066 | GCK | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.671C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.381+76C>A c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.825C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.229+76C>A (n.229+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>A | CA573796717 | GCK | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.670C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.381+75C>T c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.824C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.229+75C>T (n.229+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>C | CA573796718 | GCK | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.670C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.381+75C>G c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.824C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.229+75C>G (n.229+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G= | CA1703612616 | GCK | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*564C= (n.*564C=) n.670C= c.*46C= (n.*46C=) n.381+75C= c.1369+75C= (n.1369+75C=) c.496C= (n.496C=) n.824C= c.1441C= (n.1441C=) c.229+75C= (n.229+75C=) | |
| 7 | g.44145090G>T | CA2682580068 | GCK | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.670C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.381+75C>A c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.824C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.229+75C>A (n.229+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G>A | CA573796719 | GCK | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.668C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.381+73C>T c.1369+73C>T (n.1369+73C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.822C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.229+73C>T (n.229+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G= | CA1703612617 | GCK | c.*1440C= (n.*1440C=) c.*562C= (n.*562C=) n.668C= c.*44C= (n.*44C=) n.381+73C= c.1369+73C= (n.1369+73C=) c.494C= (n.494C=) n.822C= c.1439C= (n.1439C=) c.229+73C= (n.229+73C=) | |
| 7 | g.44145092G>T | CA2682580070 | GCK | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.668C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.381+73C>A c.1369+73C>A (n.1369+73C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.822C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.229+73C>A (n.229+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145093C>A | CA2682580076 | GCK | c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.667G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.381+72G>T c.1369+72G>T (n.1369+72G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.821G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.229+72G>T (n.229+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145093C>T | CA2682580078 | GCK | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.667G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.381+72G>A c.1369+72G>A (n.1369+72G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.821G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.229+72G>A (n.229+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145094T>C | CA2682580080 | GCK | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.666A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.381+71A>G c.1369+71A>G (n.1369+71A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.820A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.229+71A>G (n.229+71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145094T>G | CA2578878416 | GCK | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.666A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.381+71A>C c.1369+71A>C (n.1369+71A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.820A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.229+71A>C (n.229+71A>C) | |
| 7 | g.44145095G>T | CA2682580084 | GCK | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.665C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.381+70C>A c.1369+70C>A (n.1369+70C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.819C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.229+70C>A (n.229+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145095_44145121delinsGTGGGGCTGTGGCATCCTCCCTGCGCT | CA1703612618 | GCK | c.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.639_665delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.381+44_381+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.793_819delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) | |
| 7 | g.44145098_44145123del | CA4239361 | GCK | c.*1411_*1436del (n.*1411_*1436del) c.*533_*558del (n.*533_*558del) n.639_664del c.*15_*40del (n.*15_*40del) n.381+44_381+69del c.1369+44_1369+69del (n.1369+44_1369+69del) c.465_490del (n.465_490del) n.793_818del c.1410_1435del (n.1410_1435del) c.229+44_229+69del (n.229+44_229+69del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145097G>T | CA2682580088 | GCK | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.663C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.381+68C>A c.1369+68C>A (n.1369+68C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.817C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.229+68C>A (n.229+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145098G>A | CA2682580094 | GCK | c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.662C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.381+67C>T c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.816C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.229+67C>T (n.229+67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145098G>T | CA2682580091 | GCK | c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.662C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.381+67C>A c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.816C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.229+67C>A (n.229+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145099G>T | CA2682580095 | GCK | c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.661C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.381+66C>A c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.815C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.229+66C>A (n.229+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145100G>T | CA2682580099 | GCK | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.660C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.381+65C>A c.1369+65C>A (n.1369+65C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.814C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.229+65C>A (n.229+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101del | CA2682580102 | GCK | c.*1431del (n.*1431del) c.*553del (n.*553del) n.659del c.*35del (n.*35del) n.381+64del c.1369+64del (n.1369+64del) c.485del (n.485del) n.813del c.1430del (n.1430del) c.229+64del (n.229+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101C>A | CA2578878417 | GCK | c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.659G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.381+64G>T c.1369+64G>T (n.1369+64G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.813G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.229+64G>T (n.229+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101C>T | CA2682580106 | GCK | c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.659G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.381+64G>A c.1369+64G>A (n.1369+64G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.813G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.229+64G>A (n.229+64G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145102T>C | CA2682580107 | GCK | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.658A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.381+63A>G c.1369+63A>G (n.1369+63A>G) c.484A>G (n.484A>G) n.812A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.229+63A>G (n.229+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145103G>A | CA1703612620 | GCK | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.657C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.381+62C>T c.1369+62C>T (n.1369+62C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.811C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.229+62C>T (n.229+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145103G= | CA1703612619 | GCK | c.*1429C= (n.*1429C=) c.*551C= (n.*551C=) n.657C= c.*33C= (n.*33C=) n.381+62C= c.1369+62C= (n.1369+62C=) c.483C= (n.483C=) n.811C= c.1428C= (n.1428C=) c.229+62C= (n.229+62C=) | |
| 7 | g.44145103G>T | CA2682580114 | GCK | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.657C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.381+62C>A c.1369+62C>A (n.1369+62C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.811C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.229+62C>A (n.229+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145104T>C | CA2682580120 | GCK | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.656A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.381+61A>G c.1369+61A>G (n.1369+61A>G) c.482A>G (n.482A>G) n.810A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145105G>T | CA2682580122 | GCK | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.655C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.381+60C>A c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.809C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.229+60C>A (n.229+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145106G>A | CA2682580123 | GCK | c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.654C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.381+59C>T c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.808C>T c.1425C>T (n.1425C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145106G>T | CA2682580125 | GCK | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.654C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.381+59C>A c.1369+59C>A (n.1369+59C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.808C>A c.1425C>A (n.1425C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145107C>G | CA2682580128 | GCK | c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.653G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.381+58G>C c.1369+58G>C (n.1369+58G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.807G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.229+58G>C (n.229+58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145107C>T | CA2682580129 | GCK | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.653G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.381+58G>A c.1369+58G>A (n.1369+58G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.807G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.229+58G>A (n.229+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145109T>A | CA1703612622 | GCK | c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.651A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.381+56A>T c.1369+56A>T (n.1369+56A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.805A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.229+56A>T (n.229+56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145109T>G | CA2682580130 | GCK | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.651A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.381+56A>C c.1369+56A>C (n.1369+56A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.805A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.229+56A>C (n.229+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145109T= | CA1703612621 | GCK | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*545A= (n.*545A=) n.651A= c.*27A= (n.*27A=) n.381+56A= c.1369+56A= (n.1369+56A=) c.477A= (n.477A=) n.805A= c.1422A= (n.1422A=) c.229+56A= (n.229+56A=) | |
| 7 | g.44145111C>T | CA2682580132 | GCK | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.649G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.381+54G>A c.1369+54G>A (n.1369+54G>A) c.475G>A (n.475G>A) n.803G>A c.1420G>A (n.1420G>A) c.229+54G>A (n.229+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145112T>C | CA573796720 | GCK | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.648A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.381+53A>G c.1369+53A>G (n.1369+53A>G) c.474A>G (n.474A>G) n.802A>G c.1419A>G (n.1419A>G) c.229+53A>G (n.229+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145112T= | CA1703612623 | GCK | c.*1420A= (n.*1420A=) c.*542A= (n.*542A=) n.648A= c.*24A= (n.*24A=) n.381+53A= c.1369+53A= (n.1369+53A=) c.474A= (n.474A=) n.802A= c.1419A= (n.1419A=) c.229+53A= (n.229+53A=) | |
| 7 | g.44145113C>A | CA2682580134 | GCK | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.647G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.381+52G>T c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.801G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.229+52G>T (n.229+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145113C= | CA1703612624 | GCK | c.*1419G= (n.*1419G=) c.*541G= (n.*541G=) n.647G= c.*23G= (n.*23G=) n.381+52G= c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.473G= (n.473G=) n.801G= c.1418G= (n.1418G=) c.229+52G= (n.229+52G=) | |
| 7 | g.44145113C>G | CA1100772621 | GCK | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.647G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.381+52G>C c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.801G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.229+52G>C (n.229+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145114C>A | CA2682580135 | GCK | c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.646G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.381+51G>T c.1369+51G>T (n.1369+51G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.800G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.229+51G>T (n.229+51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145115C>A | CA2578878418 | GCK | c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.645G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.381+50G>T c.1369+50G>T (n.1369+50G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.799G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.229+50G>T (n.229+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145115C= | CA1703612625 | GCK | c.*1417G= (n.*1417G=) c.*539G= (n.*539G=) n.645G= c.*21G= (n.*21G=) n.381+50G= c.1369+50G= (n.1369+50G=) c.471G= (n.471G=) n.799G= c.1416G= (n.1416G=) c.229+50G= (n.229+50G=) | |
| 7 | g.44145115C>T | CA573796721 | GCK | c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.645G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.381+50G>A c.1369+50G>A (n.1369+50G>A) c.471G>A (n.471G>A) n.799G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.229+50G>A (n.229+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145116T>C | CA2682580140 | GCK | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.644A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.381+49A>G c.1369+49A>G (n.1369+49A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.798A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.229+49A>G (n.229+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145117G>A | CA2682580142 | GCK | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.643C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.381+48C>T c.1369+48C>T (n.1369+48C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.797C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.229+48C>T (n.229+48C>T) | gnomAD v4 |