| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
| 7 | g.44145061T>C | CA2682580000 | GCK | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.699A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.381+104A>G c.1369+104A>G (n.1369+104A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.853A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.229+104A>G (n.229+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145061T>G | CA2682580002 | GCK | c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.699A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.381+104A>C c.1369+104A>C (n.1369+104A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.853A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.229+104A>C (n.229+104A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145062G>A | CA2682580007 | GCK | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.698C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.381+103C>T c.1369+103C>T (n.1369+103C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.852C>T c.1469C>T (n.1469C>T) c.229+103C>T (n.229+103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145062G>T | CA2682580005 | GCK | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.698C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.381+103C>A c.1369+103C>A (n.1369+103C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.852C>A c.1469C>A (n.1469C>A) c.229+103C>A (n.229+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145063T>G | CA2682580008 | GCK | c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.697A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.381+102A>C c.1369+102A>C (n.1369+102A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.851A>C c.1468A>C (n.1468A>C) c.229+102A>C (n.229+102A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145064G>A | CA573796715 | GCK | c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.696C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.381+101C>T c.1369+101C>T (n.1369+101C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.850C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.229+101C>T (n.229+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145064G= | CA1703612603 | GCK | c.*1468C= (n.*1468C=) c.*590C= (n.*590C=) n.696C= c.*72C= (n.*72C=) n.381+101C= c.1369+101C= (n.1369+101C=) c.522C= (n.522C=) n.850C= c.1467C= (n.1467C=) c.229+101C= (n.229+101C=) | |
| 7 | g.44145064G>T | CA2682580012 | GCK | c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.696C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.381+101C>A c.1369+101C>A (n.1369+101C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.850C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.229+101C>A (n.229+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067del | CA2682580009 | GCK | c.*1468del (n.*1468del) c.*590del (n.*590del) n.696del c.*72del (n.*72del) n.381+101del c.1369+101del (n.1369+101del) c.522del (n.522del) n.850del c.1467del (n.1467del) c.229+101del (n.229+101del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G>A | CA1100772592 | GCK | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.695C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.381+100C>T c.1369+100C>T (n.1369+100C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.849C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.229+100C>T (n.229+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G>C | CA2682580015 | GCK | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.695C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.381+100C>G c.1369+100C>G (n.1369+100C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.849C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.229+100C>G (n.229+100C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G= | CA1703612604 | GCK | c.*1467C= (n.*1467C=) c.*589C= (n.*589C=) n.695C= c.*71C= (n.*71C=) n.381+100C= c.1369+100C= (n.1369+100C=) c.521C= (n.521C=) n.849C= c.1466C= (n.1466C=) c.229+100C= (n.229+100C=) | |
| 7 | g.44145065G>T | CA2682580016 | GCK | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.695C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.381+100C>A c.1369+100C>A (n.1369+100C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.849C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.229+100C>A (n.229+100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145066G>T | CA2682580018 | GCK | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.694C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.381+99C>A c.1369+99C>A (n.1369+99C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.848C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.229+99C>A (n.229+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067G>A | CA1703612606 | GCK | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.693C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.381+98C>T c.1369+98C>T (n.1369+98C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.847C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.229+98C>T (n.229+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067G= | CA1703612605 | GCK | c.*1465C= (n.*1465C=) c.*587C= (n.*587C=) n.693C= c.*69C= (n.*69C=) n.381+98C= c.1369+98C= (n.1369+98C=) c.519C= (n.519C=) n.847C= c.1464C= (n.1464C=) c.229+98C= (n.229+98C=) | |
| 7 | g.44145067G>T | CA2682580020 | GCK | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.693C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.381+98C>A c.1369+98C>A (n.1369+98C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.847C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.229+98C>A (n.229+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145068A>T | CA2682580024 | GCK | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.692T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.381+97T>A c.1369+97T>A (n.1369+97T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.846T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.229+97T>A (n.229+97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145069G>A | CA2682580025 | GCK | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.691C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.381+96C>T c.1369+96C>T (n.1369+96C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.845C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.229+96C>T (n.229+96C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145069G>T | CA2682580026 | GCK | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.691C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.381+96C>A c.1369+96C>A (n.1369+96C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.845C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.229+96C>A (n.229+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145070C>A | CA2682580027 | GCK | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.690G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.381+95G>T c.1369+95G>T (n.1369+95G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.844G>T c.1461G>T (n.1461G>T) c.229+95G>T (n.229+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145070C>T | CA2682580028 | GCK | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.690G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.381+95G>A c.1369+95G>A (n.1369+95G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.844G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.229+95G>A (n.229+95G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145071A>G | CA2682580029 | GCK | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.689T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.381+94T>C c.1369+94T>C (n.1369+94T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.843T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.229+94T>C (n.229+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145072C>G | CA2682580033 | GCK | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.688G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.381+93G>C c.1369+93G>C (n.1369+93G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.842G>C c.1459G>C (n.1459G>C) c.229+93G>C (n.229+93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145072C>T | CA2682580031 | GCK | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.688G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.381+93G>A c.1369+93G>A (n.1369+93G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.842G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.229+93G>A (n.229+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145073T>A | CA1703612607 | GCK | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.687A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.381+92A>T c.1369+92A>T (n.1369+92A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.841A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.229+92A>T (n.229+92A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>C | CA157911708 | GCK | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.687A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.381+92A>G c.1369+92A>G (n.1369+92A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.841A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.229+92A>G (n.229+92A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>G | CA1703612608 | GCK | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.687A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.381+92A>C c.1369+92A>C (n.1369+92A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.841A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.229+92A>C (n.229+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T= | CA1703612609 | GCK | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*581A= (n.*581A=) n.687A= c.*63A= (n.*63A=) n.381+92A= c.1369+92A= (n.1369+92A=) c.513A= (n.513A=) n.841A= c.1458A= (n.1458A=) c.229+92A= (n.229+92A=) | |
| 7 | g.44145074T>A | CA2682580034 | GCK | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.686A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.381+91A>T c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.840A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.229+91A>T (n.229+91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145074T>C | CA2578878414 | GCK | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.686A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.381+91A>G c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.840A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.229+91A>G (n.229+91A>G) | |
| 7 | g.44145075C>T | CA2682580035 | GCK | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.685G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.381+90G>A c.1369+90G>A (n.1369+90G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.839G>A c.1456G>A (n.1456G>A) c.229+90G>A (n.229+90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145076C>A | CA2682580036 | GCK | c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.684G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.381+89G>T c.1369+89G>T (n.1369+89G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.838G>T c.1455G>T (n.1455G>T) c.229+89G>T (n.229+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>A | CA2682580039 | GCK | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.683G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.381+88G>T c.1369+88G>T (n.1369+88G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.837G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.229+88G>T (n.229+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>T | CA2682580040 | GCK | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.683G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.381+88G>A c.1369+88G>A (n.1369+88G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.837G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.229+88G>A (n.229+88G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145078C= | CA1703612610 | GCK | c.*1454G= (n.*1454G=) c.*576G= (n.*576G=) n.682G= c.*58G= (n.*58G=) n.381+87G= c.1369+87G= (n.1369+87G=) c.508G= (n.508G=) n.836G= c.1453G= (n.1453G=) c.229+87G= (n.229+87G=) | |
| 7 | g.44145078C>T | CA157911720 | GCK | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.682G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.381+87G>A c.1369+87G>A (n.1369+87G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.836G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.229+87G>A (n.229+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>A | CA2682580045 | GCK | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.680A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.381+85A>T c.1369+85A>T (n.1369+85A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.834A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.229+85A>T (n.229+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>C | CA2682580047 | GCK | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.680A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.381+85A>G c.1369+85A>G (n.1369+85A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.834A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.229+85A>G (n.229+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G>A | CA157911725 | GCK | c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.679C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.381+84C>T c.1369+84C>T (n.1369+84C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.833C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G= | CA1703612611 | GCK | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*573C= (n.*573C=) n.679C= c.*55C= (n.*55C=) n.381+84C= c.1369+84C= (n.1369+84C=) c.505C= (n.505C=) n.833C= c.1450C= (n.1450C=) c.229+84C= (n.229+84C=) | |
| 7 | g.44145081G>T | CA2682580049 | GCK | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.679C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.381+84C>A c.1369+84C>A (n.1369+84C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.833C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G>A | CA157911732 | GCK | c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.678C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.381+83C>T c.1369+83C>T (n.1369+83C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.832C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.229+83C>T (n.229+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G= | CA1703612612 | GCK | c.*1450C= (n.*1450C=) c.*572C= (n.*572C=) n.678C= c.*54C= (n.*54C=) n.381+83C= c.1369+83C= (n.1369+83C=) c.504C= (n.504C=) n.832C= c.1449C= (n.1449C=) c.229+83C= (n.229+83C=) | |
| 7 | g.44145082G>T | CA2682580054 | GCK | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.678C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.381+83C>A c.1369+83C>A (n.1369+83C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.832C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.229+83C>A (n.229+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145083A>G | CA2682580056 | GCK | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.677T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.381+82T>C c.1369+82T>C (n.1369+82T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.831T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G>A | CA1703612613 | GCK | c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.676C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.381+81C>T c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.830C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.229+81C>T (n.229+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G= | CA1703612614 | GCK | c.*1448C= (n.*1448C=) c.*570C= (n.*570C=) n.676C= c.*52C= (n.*52C=) n.381+81C= c.1369+81C= (n.1369+81C=) c.502C= (n.502C=) n.830C= c.1447C= (n.1447C=) c.229+81C= (n.229+81C=) | |
| 7 | g.44145084G>T | CA2578878415 | GCK | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.676C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.381+81C>A c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.830C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.229+81C>A (n.229+81C>A) | gnomAD v4 |