Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44062719C>T | CA2682589699 | DBNL | c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.2881C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44062721C= | CA1703602898 | DBNL | c.*1805C= (n.*1805C=) c.2883C= | |
7 | g.44062721C>T | CA574225830 | DBNL | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.2883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062722dup | CA2578876998 | DBNL | c.*1806dup (n.*1806dup) c.2884dup | |
7 | g.44062722del | CA2682589704 | DBNL | c.*1806del (n.*1806del) c.2884del | gnomAD v4 |
7 | g.44062722C= | CA1703602899 | DBNL | c.*1806C= (n.*1806C=) c.2884C= | |
7 | g.44062722C>T | CA157875302 | DBNL | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.2884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062725G>C | CA2682589715 | DBNL | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.2887G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44062726_44062728delinsCTG | CA1703602901 | DBNL | c.*1810_*1812delinsCTG (n.*1810_*1812delinsCTG) c.2888_2890delinsCTG | |
7 | g.44062728_44062729del | CA838760352 | DBNL,PGAM2 | c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.*1812_*1813del (n.*1812_*1813del) c.2890_2891del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062727_44062731dup | CA2682589722 | DBNL | c.*1811_*1815dup (n.*1811_*1815dup) c.2889_2893dup | gnomAD v4 |
7 | g.44062728G>A | CA2682589727 | DBNL,PGAM2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.2890G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44062729T>C | CA10629218 | DBNL,PGAM2 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.2891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062729T= | CA1703602907 | DBNL,PGAM2 | c.*35A= (n.*35A=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.2891T= | |
7 | g.44062730T>C | CA4236473 | DBNL,PGAM2 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.2892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062730T>G | CA2714142774 | DBNL,PGAM2 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.2892T>G | dbSNP |
7 | g.44062730T= | CA1703602911 | DBNL,PGAM2 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1814T= (n.*1814T=) c.2892T= | |
7 | g.44062730_44062733delinsTGGG | CA1703602910 | DBNL,PGAM2 | c.*31_*34delinsCCCA (n.*31_*34delinsCCCA) c.*1814_*1817delinsTGGG (n.*1814_*1817delinsTGGG) c.2892_2895delinsTGGG | |
7 | g.44062731G>A | CA1703602913 | DBNL,PGAM2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.2893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44062731G= | CA1703602912 | DBNL,PGAM2 | c.*33C= (n.*33C=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.2893G= | |
7 | g.44062731G>T | CA4236474 | DBNL,PGAM2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.2893G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44062733_44062735del | CA574225831 | DBNL,PGAM2 | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*1817_*1819del (n.*1817_*1819del) c.2895_2897del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062733G>A | CA1703602915 | DBNL,PGAM2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2895G>A | dbSNP |
7 | g.44062733G= | CA1703602914 | DBNL,PGAM2 | c.*31C= (n.*31C=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.2895G= | |
7 | g.44062734G>A | CA4236475 | DBNL,PGAM2 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062734G= | CA1703602916 | DBNL,PGAM2 | c.*30C= (n.*30C=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.2896G= | |
7 | g.44062734G>T | CA574225832 | DBNL,PGAM2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2896G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44062735G>A | CA2682589750 | DBNL,PGAM2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.2897G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44062736A= | CA1703602917 | DBNL,PGAM2 | c.*28T= (n.*28T=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.2898A= | |
7 | g.44062736A>T | CA574225833 | DBNL,PGAM2 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.2898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44062737G>A | CA2682589752 | DBNL,PGAM2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2899G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44062738G>A | CA1703602919 | DBNL,PGAM2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2900G>A | dbSNP |
7 | g.44062738G= | CA1703602918 | DBNL,PGAM2 | c.*26C= (n.*26C=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.2900G= | |
7 | g.44062739T>C | CA574225834 | DBNL,PGAM2 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.2901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062739T>G | CA1703602921 | DBNL,PGAM2 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.2901T>G | dbSNP |
7 | g.44062739T= | CA1703602920 | DBNL,PGAM2 | c.*25A= (n.*25A=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.2901T= | |
7 | g.44062740G>A | CA1703602923 | DBNL,PGAM2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.2902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44062740G= | CA1703602922 | DBNL,PGAM2 | c.*24C= (n.*24C=) c.*1824G= (n.*1824G=) c.2902G= | |
7 | g.44062740G>T | CA2682589759 | DBNL,PGAM2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.2902G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44062742C= | CA1703602924 | DBNL,PGAM2 | c.*22G= (n.*22G=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.2904C= | |
7 | g.44062742C>T | CA4236476 | DBNL,PGAM2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.2904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44062745T>C | CA2682589770 | DBNL,PGAM2 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.2907T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44062749G>T | CA2682589775 | DBNL,PGAM2 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2911G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44062750C= | CA1703602925 | DBNL,PGAM2 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.2912C= | |
7 | g.44062750C>T | CA4236477 | DBNL,PGAM2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.2912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44062751C= | CA1703602926 | DBNL,PGAM2 | c.*13G= (n.*13G=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.2913C= | |
7 | g.44062751C>T | CA838760376 | DBNL,PGAM2 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.2913C>T | dbSNP |
7 | g.44062752C>T | CA2682589784 | DBNL,PGAM2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.2914C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44062757C>A | CA2682589785 | DBNL,PGAM2 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2919C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44062758C>A | CA574225835 | DBNL,PGAM2 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2920C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |