UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.43871208A= | CA1703512790 | URGCP-MRPS24 | c.176-1832T= (n.176-1832T=) | |
| 7 | g.43871208A>G | CA1100722848 | URGCP-MRPS24 | c.176-1832T>C (n.176-1832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871209T>G | CA1703512793 | URGCP-MRPS24 | c.176-1833A>C (n.176-1833A>C) | dbSNP |
| 7 | g.43871209T= | CA1703512792 | URGCP-MRPS24 | c.176-1833A= (n.176-1833A=) | |
| 7 | g.43871215G= | CA1703512795 | URGCP-MRPS24 | c.176-1839C= (n.176-1839C=) | |
| 7 | g.43871215G>T | CA838737619 | URGCP-MRPS24 | c.176-1839C>A (n.176-1839C>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871220G>A | CA838737621 | URGCP-MRPS24 | c.176-1844C>T (n.176-1844C>T) | dbSNP |
| 7 | g.43871220G= | CA1703512797 | URGCP-MRPS24 | c.176-1844C= (n.176-1844C=) | |
| 7 | g.43871224G= | CA1703512800 | URGCP-MRPS24 | c.176-1848C= (n.176-1848C=) | |
| 7 | g.43871224G>T | CA1100722851 | URGCP-MRPS24 | c.176-1848C>A (n.176-1848C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871228T>G | CA573785735 | URGCP-MRPS24 | c.176-1852A>C (n.176-1852A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871228T= | CA1703512802 | URGCP-MRPS24 | c.176-1852A= (n.176-1852A=) | |
| 7 | g.43871233_43871236delinsGCAA | CA1703512804 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860_176-1857delinsTTGC (n.176-1860_176-1857delinsTTGC) | |
| 7 | g.43871236_43871238del | CA838737622 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860_176-1858del (n.176-1860_176-1858del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871236A= | CA1703512807 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860T= (n.176-1860T=) | |
| 7 | g.43871236A>C | CA156964007 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860T>G (n.176-1860T>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871239C= | CA1703512809 | URGCP-MRPS24 | c.176-1863G= (n.176-1863G=) | |
| 7 | g.43871239C>T | CA1100722853 | URGCP-MRPS24 | c.176-1863G>A (n.176-1863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871242C>A | CA838737624 | URGCP-MRPS24 | c.176-1866G>T (n.176-1866G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871242C= | CA1703512812 | URGCP-MRPS24 | c.176-1866G= (n.176-1866G=) | |
| 7 | g.43871246A= | CA1703512817 | URGCP-MRPS24 | c.176-1870T= (n.176-1870T=) | |
| 7 | g.43871246A>C | CA838737626 | URGCP-MRPS24 | c.176-1870T>G (n.176-1870T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871249C= | CA1703512819 | URGCP-MRPS24 | c.176-1873G= (n.176-1873G=) | |
| 7 | g.43871249C>T | CA838737628 | URGCP-MRPS24 | c.176-1873G>A (n.176-1873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871254G>T | CA2775223839 | URGCP-MRPS24 | c.176-1878C>A (n.176-1878C>A) | |
| 7 | g.43871255A= | CA1703512821 | URGCP-MRPS24 | c.176-1879T= (n.176-1879T=) | |
| 7 | g.43871255A>G | CA838737632 | URGCP-MRPS24 | c.176-1879T>C (n.176-1879T>C) | dbSNP |
| 7 | g.43871256A= | CA1703512822 | URGCP-MRPS24 | c.176-1880T= (n.176-1880T=) | |
| 7 | g.43871256A>C | CA1703512823 | URGCP-MRPS24 | c.176-1880T>G (n.176-1880T>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871259G>C | CA2539908923 | URGCP-MRPS24 | c.176-1883C>G (n.176-1883C>G) | |
| 7 | g.43871260G>A | CA1100722860 | URGCP-MRPS24 | c.176-1884C>T (n.176-1884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871260G= | CA1703512825 | URGCP-MRPS24 | c.176-1884C= (n.176-1884C=) | |
| 7 | g.43871265G>A | CA156964014 | URGCP-MRPS24 | c.176-1889C>T (n.176-1889C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.43871265G= | CA1703512827 | URGCP-MRPS24 | c.176-1889C= (n.176-1889C=) | |
| 7 | g.43871267G= | CA1703512830 | URGCP-MRPS24 | c.176-1891C= (n.176-1891C=) | |
| 7 | g.43871267G>T | CA838737634 | URGCP-MRPS24 | c.176-1891C>A (n.176-1891C>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871270A= | CA1703512834 | URGCP-MRPS24 | c.176-1894T= (n.176-1894T=) | |
| 7 | g.43871270A>C | CA1703512835 | URGCP-MRPS24 | c.176-1894T>G (n.176-1894T>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871270_43871271delinsAG | CA1703512832 | URGCP-MRPS24 | c.176-1895_176-1894delinsCT (n.176-1895_176-1894delinsCT) | |
| 7 | g.43871271G>C | CA1703512838 | URGCP-MRPS24 | c.176-1895C>G (n.176-1895C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871271G= | CA1703512837 | URGCP-MRPS24 | c.176-1895C= (n.176-1895C=) | |
| 7 | g.43871273del | CA156964018 | URGCP-MRPS24 | c.176-1895del (n.176-1895del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871273G= | CA1703512840 | URGCP-MRPS24 | c.176-1897C= (n.176-1897C=) | |
| 7 | g.43871273G>T | CA1703512841 | URGCP-MRPS24 | c.176-1897C>A (n.176-1897C>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871276A= | CA1703512842 | URGCP-MRPS24 | c.176-1900T= (n.176-1900T=) | |
| 7 | g.43871276A>G | CA156964025 | URGCP-MRPS24 | c.176-1900T>C (n.176-1900T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871277C= | CA1703512844 | URGCP-MRPS24 | c.176-1901G= (n.176-1901G=) | |
| 7 | g.43871277C>G | CA573785736 | URGCP-MRPS24 | c.176-1901G>C (n.176-1901G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871278A= | CA1703512845 | URGCP-MRPS24 | c.176-1902T= (n.176-1902T=) | |
| 7 | g.43871278A>G | CA838737640 | URGCP-MRPS24 | c.176-1902T>C (n.176-1902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |