UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.43871162A= | CA1703512747 | URGCP-MRPS24 | c.176-1786T= (n.176-1786T=) | |
| 7 | g.43871162A>C | CA1703512749 | URGCP-MRPS24 | c.176-1786T>G (n.176-1786T>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871163C= | CA1703512751 | URGCP-MRPS24 | c.176-1787G= (n.176-1787G=) | |
| 7 | g.43871163C>T | CA156963955 | URGCP-MRPS24 | c.176-1787G>A (n.176-1787G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.43871164G>A | CA838737604 | URGCP-MRPS24 | c.176-1788C>T (n.176-1788C>T) | dbSNP |
| 7 | g.43871164G= | CA1703512756 | URGCP-MRPS24 | c.176-1788C= (n.176-1788C=) | |
| 7 | g.43871168C= | CA1703512759 | URGCP-MRPS24 | c.176-1792G= (n.176-1792G=) | |
| 7 | g.43871168C>G | CA156963956 | URGCP-MRPS24 | c.176-1792G>C (n.176-1792G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871169C>T | CA2775223837 | URGCP-MRPS24 | c.176-1793G>A (n.176-1793G>A) | |
| 7 | g.43871171T>C | CA2714485708 | URGCP-MRPS24 | c.176-1795A>G (n.176-1795A>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871174T>C | CA1100722844 | URGCP-MRPS24 | c.176-1798A>G (n.176-1798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871174T= | CA1703512761 | URGCP-MRPS24 | c.176-1798A= (n.176-1798A=) | |
| 7 | g.43871176G>T | CA2775223838 | URGCP-MRPS24 | c.176-1800C>A (n.176-1800C>A) | |
| 7 | g.43871177C= | CA1703512763 | URGCP-MRPS24 | c.176-1801G= (n.176-1801G=) | |
| 7 | g.43871177C>T | CA156963963 | URGCP-MRPS24 | c.176-1801G>A (n.176-1801G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871180C= | CA1703512765 | URGCP-MRPS24 | c.176-1804G= (n.176-1804G=) | |
| 7 | g.43871180C>T | CA838737614 | URGCP-MRPS24 | c.176-1804G>A (n.176-1804G>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871183A= | CA1703512771 | URGCP-MRPS24 | c.176-1807T= (n.176-1807T=) | |
| 7 | g.43871183A>G | CA1703512772 | URGCP-MRPS24 | c.176-1807T>C (n.176-1807T>C) | dbSNP |
| 7 | g.43871184T>C | CA1703512775 | URGCP-MRPS24 | c.176-1808A>G (n.176-1808A>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871184T= | CA1703512774 | URGCP-MRPS24 | c.176-1808A= (n.176-1808A=) | |
| 7 | g.43871187C= | CA1703512777 | URGCP-MRPS24 | c.176-1811G= (n.176-1811G=) | |
| 7 | g.43871187C>G | CA838737616 | URGCP-MRPS24 | c.176-1811G>C (n.176-1811G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871187C>T | CA156963987 | URGCP-MRPS24 | c.176-1811G>A (n.176-1811G>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871188G>A | CA156963991 | URGCP-MRPS24 | c.176-1812C>T (n.176-1812C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871188G= | CA1703512779 | URGCP-MRPS24 | c.176-1812C= (n.176-1812C=) | |
| 7 | g.43871199G>A | CA1703512783 | URGCP-MRPS24 | c.176-1823C>T (n.176-1823C>T) | dbSNP |
| 7 | g.43871199G>C | CA156963996 | URGCP-MRPS24 | c.176-1823C>G (n.176-1823C>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871199G= | CA1703512782 | URGCP-MRPS24 | c.176-1823C= (n.176-1823C=) | |
| 7 | g.43871199G>T | CA156963998 | URGCP-MRPS24 | c.176-1823C>A (n.176-1823C>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871200A= | CA1703512786 | URGCP-MRPS24 | c.176-1824T= (n.176-1824T=) | |
| 7 | g.43871200A>G | CA156963999 | URGCP-MRPS24 | c.176-1824T>C (n.176-1824T>C) | dbSNP |
| 7 | g.43871208A= | CA1703512790 | URGCP-MRPS24 | c.176-1832T= (n.176-1832T=) | |
| 7 | g.43871208A>G | CA1100722848 | URGCP-MRPS24 | c.176-1832T>C (n.176-1832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871209T>G | CA1703512793 | URGCP-MRPS24 | c.176-1833A>C (n.176-1833A>C) | dbSNP |
| 7 | g.43871209T= | CA1703512792 | URGCP-MRPS24 | c.176-1833A= (n.176-1833A=) | |
| 7 | g.43871215G= | CA1703512795 | URGCP-MRPS24 | c.176-1839C= (n.176-1839C=) | |
| 7 | g.43871215G>T | CA838737619 | URGCP-MRPS24 | c.176-1839C>A (n.176-1839C>A) | dbSNP |
| 7 | g.43871220G>A | CA838737621 | URGCP-MRPS24 | c.176-1844C>T (n.176-1844C>T) | dbSNP |
| 7 | g.43871220G= | CA1703512797 | URGCP-MRPS24 | c.176-1844C= (n.176-1844C=) | |
| 7 | g.43871224G= | CA1703512800 | URGCP-MRPS24 | c.176-1848C= (n.176-1848C=) | |
| 7 | g.43871224G>T | CA1100722851 | URGCP-MRPS24 | c.176-1848C>A (n.176-1848C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871228T>G | CA573785735 | URGCP-MRPS24 | c.176-1852A>C (n.176-1852A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871228T= | CA1703512802 | URGCP-MRPS24 | c.176-1852A= (n.176-1852A=) | |
| 7 | g.43871233_43871236delinsGCAA | CA1703512804 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860_176-1857delinsTTGC (n.176-1860_176-1857delinsTTGC) | |
| 7 | g.43871236_43871238del | CA838737622 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860_176-1858del (n.176-1860_176-1858del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.43871236A= | CA1703512807 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860T= (n.176-1860T=) | |
| 7 | g.43871236A>C | CA156964007 | URGCP-MRPS24 | c.176-1860T>G (n.176-1860T>G) | dbSNP |
| 7 | g.43871239C= | CA1703512809 | URGCP-MRPS24 | c.176-1863G= (n.176-1863G=) | |
| 7 | g.43871239C>T | CA1100722853 | URGCP-MRPS24 | c.176-1863G>A (n.176-1863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |