WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42236975G>A | CA10629128 | GLI3 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-43+809C>T (n.-43+809C>T) c.-43+524C>T (n.-43+524C>T) n.235C>T c.-42-13680C>T (n.-42-13680C>T) n.87+809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236975G= | CA1702775520 | GLI3 | c.-47C= (n.-47C=) c.-43+809C= (n.-43+809C=) c.-43+524C= (n.-43+524C=) n.235C= c.-42-13680C= (n.-42-13680C=) n.87+809C= | |
| 7 | g.42236977C>A | CA2682514778 | GLI3 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-43+807G>T (n.-43+807G>T) c.-43+522G>T (n.-43+522G>T) n.233G>T c.-42-13682G>T (n.-42-13682G>T) n.87+807G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236977C= | CA1702775523 | GLI3 | c.-49G= (n.-49G=) c.-43+807G= (n.-43+807G=) c.-43+522G= (n.-43+522G=) n.233G= c.-42-13682G= (n.-42-13682G=) n.87+807G= | |
| 7 | g.42236977C>T | CA838639243 | GLI3 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-43+807G>A (n.-43+807G>A) c.-43+522G>A (n.-43+522G>A) n.233G>A c.-42-13682G>A (n.-42-13682G>A) n.87+807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236978G>A | CA838639249 | GLI3 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-43+806C>T (n.-43+806C>T) c.-43+521C>T (n.-43+521C>T) n.232C>T c.-42-13683C>T (n.-42-13683C>T) n.87+806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236978G= | CA1702775525 | GLI3 | c.-50C= (n.-50C=) c.-43+806C= (n.-43+806C=) c.-43+521C= (n.-43+521C=) n.232C= c.-42-13683C= (n.-42-13683C=) n.87+806C= | |
| 7 | g.42236978G>T | CA2682514779 | GLI3 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-43+806C>A (n.-43+806C>A) c.-43+521C>A (n.-43+521C>A) n.232C>A c.-42-13683C>A (n.-42-13683C>A) n.87+806C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236979G>A | CA2682514781 | GLI3 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-43+805C>T (n.-43+805C>T) c.-43+520C>T (n.-43+520C>T) n.231C>T c.-42-13684C>T (n.-42-13684C>T) n.87+805C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236979G>T | CA2682514780 | GLI3 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-43+805C>A (n.-43+805C>A) c.-43+520C>A (n.-43+520C>A) n.231C>A c.-42-13684C>A (n.-42-13684C>A) n.87+805C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236980C>A | CA2682514782 | GLI3 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-43+804G>T (n.-43+804G>T) c.-43+519G>T (n.-43+519G>T) n.230G>T c.-42-13685G>T (n.-42-13685G>T) n.87+804G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236980C>T | CA2682514783 | GLI3 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-43+804G>A (n.-43+804G>A) c.-43+519G>A (n.-43+519G>A) n.230G>A c.-42-13685G>A (n.-42-13685G>A) n.87+804G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236982G>A | CA1702775527 | GLI3 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-43+802C>T (n.-43+802C>T) c.-43+517C>T (n.-43+517C>T) n.228C>T c.-42-13687C>T (n.-42-13687C>T) n.87+802C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236982G= | CA1702775526 | GLI3 | c.-54C= (n.-54C=) c.-43+802C= (n.-43+802C=) c.-43+517C= (n.-43+517C=) n.228C= c.-42-13687C= (n.-42-13687C=) n.87+802C= | |
| 7 | g.42236982G>T | CA2682514784 | GLI3 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-43+802C>A (n.-43+802C>A) c.-43+517C>A (n.-43+517C>A) n.228C>A c.-42-13687C>A (n.-42-13687C>A) n.87+802C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C>A | CA1100629550 | GLI3 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-43+801G>T (n.-43+801G>T) c.-43+516G>T (n.-43+516G>T) n.227G>T c.-42-13688G>T (n.-42-13688G>T) n.87+801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C= | CA1702775533 | GLI3 | c.-55G= (n.-55G=) c.-43+801G= (n.-43+801G=) c.-43+516G= (n.-43+516G=) n.227G= c.-42-13688G= (n.-42-13688G=) n.87+801G= | |
| 7 | g.42236983C>G | CA1702775529 | GLI3 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-43+801G>C (n.-43+801G>C) c.-43+516G>C (n.-43+516G>C) n.227G>C c.-42-13688G>C (n.-42-13688G>C) n.87+801G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C>T | CA157305597 | GLI3 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-43+801G>A (n.-43+801G>A) c.-43+516G>A (n.-43+516G>A) n.227G>A c.-42-13688G>A (n.-42-13688G>A) n.87+801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984G>A | CA838639255 | GLI3 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-43+800C>T (n.-43+800C>T) c.-43+515C>T (n.-43+515C>T) n.226C>T c.-42-13689C>T (n.-42-13689C>T) n.87+800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984G= | CA1702775537 | GLI3 | c.-56C= (n.-56C=) c.-43+800C= (n.-43+800C=) c.-43+515C= (n.-43+515C=) n.226C= c.-42-13689C= (n.-42-13689C=) n.87+800C= | |
| 7 | g.42236984G>T | CA1100629552 | GLI3 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-43+800C>A (n.-43+800C>A) c.-43+515C>A (n.-43+515C>A) n.226C>A c.-42-13689C>A (n.-42-13689C>A) n.87+800C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984_42236985insA | CA651598215 | GLI3 | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) c.-43+799_-43+800insT (n.-43+799_-43+800insT) c.-43+514_-43+515insT (n.-43+514_-43+515insT) n.225_226insT c.-42-13690_-42-13689insT (n.-42-13690_-42-13689insT) n.87+799_87+800insT | COSMIC |
| 7 | g.42236985G>A | CA1702775542 | GLI3 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-43+799C>T (n.-43+799C>T) c.-43+514C>T (n.-43+514C>T) n.225C>T c.-42-13690C>T (n.-42-13690C>T) n.87+799C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236985G>C | CA838639256 | GLI3 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-43+799C>G (n.-43+799C>G) c.-43+514C>G (n.-43+514C>G) n.225C>G c.-42-13690C>G (n.-42-13690C>G) n.87+799C>G | dbSNP |
| 7 | g.42236985G= | CA1702775540 | GLI3 | c.-57C= (n.-57C=) c.-43+799C= (n.-43+799C=) c.-43+514C= (n.-43+514C=) n.225C= c.-42-13690C= (n.-42-13690C=) n.87+799C= | |
| 7 | g.42236985G>T | CA2682514785 | GLI3 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-43+799C>A (n.-43+799C>A) c.-43+514C>A (n.-43+514C>A) n.225C>A c.-42-13690C>A (n.-42-13690C>A) n.87+799C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236986C>T | CA2682514786 | GLI3 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-43+798G>A (n.-43+798G>A) c.-43+513G>A (n.-43+513G>A) n.224G>A c.-42-13691G>A (n.-42-13691G>A) n.87+798G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236987_42236990delinsTGTC | CA1702775545 | GLI3 | c.-62_-59delinsGACA (n.-62_-59delinsGACA) c.-43+794_-43+797delinsGACA (n.-43+794_-43+797delinsGACA) c.-43+509_-43+512delinsGACA (n.-43+509_-43+512delinsGACA) n.220_223delinsGACA c.-42-13695_-42-13692delinsGACA (n.-42-13695_-42-13692delinsGACA) n.87+794_87+797delinsGACA | |
| 7 | g.42236988G>A | CA2682514787 | GLI3 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-43+796C>T (n.-43+796C>T) c.-43+511C>T (n.-43+511C>T) n.222C>T c.-42-13693C>T (n.-42-13693C>T) n.87+796C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236988_42236990del | CA838639257 | GLI3 | c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.-43+794_-43+796del (n.-43+794_-43+796del) c.-43+509_-43+511del (n.-43+509_-43+511del) n.220_222del c.-42-13695_-42-13693del (n.-42-13695_-42-13693del) n.87+794_87+796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236989T>C | CA2596361520 | GLI3 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-43+795A>G (n.-43+795A>G) c.-43+510A>G (n.-43+510A>G) n.221A>G c.-42-13694A>G (n.-42-13694A>G) n.87+795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236990C>T | CA2682514788 | GLI3 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-43+794G>A (n.-43+794G>A) c.-43+509G>A (n.-43+509G>A) n.220G>A c.-42-13695G>A (n.-42-13695G>A) n.87+794G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236992A>G | CA2682514789 | GLI3 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-43+792T>C (n.-43+792T>C) c.-43+507T>C (n.-43+507T>C) n.218T>C c.-42-13697T>C (n.-42-13697T>C) n.87+792T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236993G>A | CA157305599 | GLI3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-43+791C>T (n.-43+791C>T) c.-43+506C>T (n.-43+506C>T) n.217C>T c.-42-13698C>T (n.-42-13698C>T) n.87+791C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236993G= | CA1702775548 | GLI3 | c.-65C= (n.-65C=) c.-43+791C= (n.-43+791C=) c.-43+506C= (n.-43+506C=) n.217C= c.-42-13698C= (n.-42-13698C=) n.87+791C= | |
| 7 | g.42236993G>T | CA2682514790 | GLI3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-43+791C>A (n.-43+791C>A) c.-43+506C>A (n.-43+506C>A) n.217C>A c.-42-13698C>A (n.-42-13698C>A) n.87+791C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236994T>G | CA1702775551 | GLI3 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-43+790A>C (n.-43+790A>C) c.-43+505A>C (n.-43+505A>C) n.216A>C c.-42-13699A>C (n.-42-13699A>C) n.87+790A>C | dbSNP |
| 7 | g.42236994T= | CA1702775550 | GLI3 | c.-66A= (n.-66A=) c.-43+790A= (n.-43+790A=) c.-43+505A= (n.-43+505A=) n.216A= c.-42-13699A= (n.-42-13699A=) n.87+790A= | |
| 7 | g.42236995C= | CA1702775554 | GLI3 | c.-67G= (n.-67G=) c.-43+789G= (n.-43+789G=) c.-43+504G= (n.-43+504G=) n.215G= c.-42-13700G= (n.-42-13700G=) n.87+789G= | |
| 7 | g.42236995C>G | CA1702775555 | GLI3 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-43+789G>C (n.-43+789G>C) c.-43+504G>C (n.-43+504G>C) n.215G>C c.-42-13700G>C (n.-42-13700G>C) n.87+789G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236995C>T | CA838639260 | GLI3 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-43+789G>A (n.-43+789G>A) c.-43+504G>A (n.-43+504G>A) n.215G>A c.-42-13700G>A (n.-42-13700G>A) n.87+789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236996C= | CA1702775562 | GLI3 | c.-68G= (n.-68G=) c.-43+788G= (n.-43+788G=) c.-43+503G= (n.-43+503G=) n.214G= c.-42-13701G= (n.-42-13701G=) n.87+788G= | |
| 7 | g.42236996C>G | CA157305601 | GLI3 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-43+788G>C (n.-43+788G>C) c.-43+503G>C (n.-43+503G>C) n.214G>C c.-42-13701G>C (n.-42-13701G>C) n.87+788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236996C>T | CA10629217 | GLI3 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-43+788G>A (n.-43+788G>A) c.-43+503G>A (n.-43+503G>A) n.214G>A c.-42-13701G>A (n.-42-13701G>A) n.87+788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236997C= | CA1702775564 | GLI3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-43+787G= (n.-43+787G=) c.-43+502G= (n.-43+502G=) n.213G= c.-42-13702G= (n.-42-13702G=) n.87+787G= | |
| 7 | g.42236997C>G | CA1702775565 | GLI3 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-43+787G>C (n.-43+787G>C) c.-43+502G>C (n.-43+502G>C) n.213G>C c.-42-13702G>C (n.-42-13702G>C) n.87+787G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236997C>T | CA573854764 | GLI3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-43+787G>A (n.-43+787G>A) c.-43+502G>A (n.-43+502G>A) n.213G>A c.-42-13702G>A (n.-42-13702G>A) n.87+787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236998C>A | CA838639279 | GLI3 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-43+786G>T (n.-43+786G>T) c.-43+501G>T (n.-43+501G>T) n.212G>T c.-42-13703G>T (n.-42-13703G>T) n.87+786G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236998C= | CA1702775570 | GLI3 | c.-70G= (n.-70G=) c.-43+786G= (n.-43+786G=) c.-43+501G= (n.-43+501G=) n.212G= c.-42-13703G= (n.-42-13703G=) n.87+786G= |