WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42190247C= | CA1702754123 | GLI3 | c.124+32883G= (n.124+32883G=) c.125-17561G= (n.125-17561G=) | |
| 7 | g.42190247C>T | CA1702754124 | GLI3 | c.124+32883G>A (n.124+32883G>A) c.125-17561G>A (n.125-17561G>A) | dbSNP |
| 7 | g.42190248C= | CA1702754125 | GLI3 | c.124+32882G= (n.124+32882G=) c.125-17562G= (n.125-17562G=) | |
| 7 | g.42190248C>T | CA573849970 | GLI3 | c.124+32882G>A (n.124+32882G>A) c.125-17562G>A (n.125-17562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190251T>C | CA1100631622 | GLI3 | c.124+32879A>G (n.124+32879A>G) c.125-17565A>G (n.125-17565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190251T= | CA1702754126 | GLI3 | c.124+32879A= (n.124+32879A=) c.125-17565A= (n.125-17565A=) | |
| 7 | g.42190254A= | CA1702754129 | GLI3 | c.124+32876T= (n.124+32876T=) c.125-17568T= (n.125-17568T=) | |
| 7 | g.42190254A>T | CA1702754130 | GLI3 | c.124+32876T>A (n.124+32876T>A) c.125-17568T>A (n.125-17568T>A) | dbSNP |
| 7 | g.42190258T>C | CA1702754132 | GLI3 | c.124+32872A>G (n.124+32872A>G) c.125-17572A>G (n.125-17572A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190258T= | CA1702754131 | GLI3 | c.124+32872A= (n.124+32872A=) c.125-17572A= (n.125-17572A=) | |
| 7 | g.42190260T>C | CA2554110627 | GLI3 | c.124+32870A>G (n.124+32870A>G) c.125-17574A>G (n.125-17574A>G) | |
| 7 | g.42190262A>T | CA2596360669 | GLI3 | c.124+32868T>A (n.124+32868T>A) c.125-17576T>A (n.125-17576T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190263A= | CA1702754134 | GLI3 | c.124+32867T= (n.124+32867T=) c.125-17577T= (n.125-17577T=) | |
| 7 | g.42190263A>G | CA157291409 | GLI3 | c.124+32867T>C (n.124+32867T>C) c.125-17577T>C (n.125-17577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190264T>A | CA157291410 | GLI3 | c.124+32866A>T (n.124+32866A>T) c.125-17578A>T (n.125-17578A>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190264T= | CA1702754135 | GLI3 | c.124+32866A= (n.124+32866A=) c.125-17578A= (n.125-17578A=) | |
| 7 | g.42190266T>C | CA1702754137 | GLI3 | c.124+32864A>G (n.124+32864A>G) c.125-17580A>G (n.125-17580A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190266T= | CA1702754136 | GLI3 | c.124+32864A= (n.124+32864A=) c.125-17580A= (n.125-17580A=) | |
| 7 | g.42190268T>A | CA157291411 | GLI3 | c.124+32862A>T (n.124+32862A>T) c.125-17582A>T (n.125-17582A>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190268T= | CA1702754138 | GLI3 | c.124+32862A= (n.124+32862A=) c.125-17582A= (n.125-17582A=) | |
| 7 | g.42190271dup | CA1702754139 | GLI3 | c.124+32861dup (n.124+32861dup) c.125-17583dup (n.125-17583dup) | dbSNP |
| 7 | g.42190270C= | CA1702754140 | GLI3 | c.124+32860G= (n.124+32860G=) c.125-17584G= (n.125-17584G=) | |
| 7 | g.42190270C>G | CA838612827 | GLI3 | c.124+32860G>C (n.124+32860G>C) c.125-17584G>C (n.125-17584G>C) | dbSNP |
| 7 | g.42190271C= | CA1702754141 | GLI3 | c.124+32859G= (n.124+32859G=) c.125-17585G= (n.125-17585G=) | |
| 7 | g.42190271C>T | CA12685086 | GLI3 | c.124+32859G>A (n.124+32859G>A) c.125-17585G>A (n.125-17585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190272G>A | CA157291412 | GLI3 | c.124+32858C>T (n.124+32858C>T) c.125-17586C>T (n.125-17586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190272G= | CA1702754142 | GLI3 | c.124+32858C= (n.124+32858C=) c.125-17586C= (n.125-17586C=) | |
| 7 | g.42190277_42190278delinsAG | CA1702754143 | GLI3 | c.124+32852_124+32853delinsCT (n.124+32852_124+32853delinsCT) c.125-17592_125-17591delinsCT (n.125-17592_125-17591delinsCT) | |
| 7 | g.42190279del | CA1702754145 | GLI3 | c.124+32852del (n.124+32852del) c.125-17592del (n.125-17592del) | dbSNP |
| 7 | g.42190279G>A | CA2714411084 | GLI3 | c.124+32851C>T (n.124+32851C>T) c.125-17593C>T (n.125-17593C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190285T>C | CA1702754147 | GLI3 | c.124+32845A>G (n.124+32845A>G) c.125-17599A>G (n.125-17599A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190285T= | CA1702754146 | GLI3 | c.124+32845A= (n.124+32845A=) c.125-17599A= (n.125-17599A=) | |
| 7 | g.42190286A= | CA1702754148 | GLI3 | c.124+32844T= (n.124+32844T=) c.125-17600T= (n.125-17600T=) | |
| 7 | g.42190286A>G | CA157291413 | GLI3 | c.124+32844T>C (n.124+32844T>C) c.125-17600T>C (n.125-17600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190290G>A | CA1100631626 | GLI3 | c.124+32840C>T (n.124+32840C>T) c.125-17604C>T (n.125-17604C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190290G= | CA1702754151 | GLI3 | c.124+32840C= (n.124+32840C=) c.125-17604C= (n.125-17604C=) | |
| 7 | g.42190298A= | CA1702754153 | GLI3 | c.124+32832T= (n.124+32832T=) c.125-17612T= (n.125-17612T=) | |
| 7 | g.42190298A>C | CA1100631627 | GLI3 | c.124+32832T>G (n.124+32832T>G) c.125-17612T>G (n.125-17612T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190300A= | CA1702754154 | GLI3 | c.124+32830T= (n.124+32830T=) c.125-17614T= (n.125-17614T=) | |
| 7 | g.42190300A>G | CA838612836 | GLI3 | c.124+32830T>C (n.124+32830T>C) c.125-17614T>C (n.125-17614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190305A= | CA1702754157 | GLI3 | c.124+32825T= (n.124+32825T=) c.125-17619T= (n.125-17619T=) | |
| 7 | g.42190305A>C | CA573849971 | GLI3 | c.124+32825T>G (n.124+32825T>G) c.125-17619T>G (n.125-17619T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.42190306A= | CA1702754158 | GLI3 | c.124+32824T= (n.124+32824T=) c.125-17620T= (n.125-17620T=) | |
| 7 | g.42190306A>C | CA838612845 | GLI3 | c.124+32824T>G (n.124+32824T>G) c.125-17620T>G (n.125-17620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190306A>G | CA1702754159 | GLI3 | c.124+32824T>C (n.124+32824T>C) c.125-17620T>C (n.125-17620T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42190308C= | CA1702754160 | GLI3 | c.124+32822G= (n.124+32822G=) c.125-17622G= (n.125-17622G=) | |
| 7 | g.42190308C>G | CA157291414 | GLI3 | c.124+32822G>C (n.124+32822G>C) c.125-17622G>C (n.125-17622G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190309T>A | CA157291415 | GLI3 | c.124+32821A>T (n.124+32821A>T) c.125-17623A>T (n.125-17623A>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190309T= | CA1702754164 | GLI3 | c.124+32821A= (n.124+32821A=) c.125-17623A= (n.125-17623A=) | |
| 7 | g.42190314C= | CA1702754165 | GLI3 | c.124+32816G= (n.124+32816G=) c.125-17628G= (n.125-17628G=) |