| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972430del | CA341302 | GLI3 | c.2012del (p.Gly671GlufsTer22) c.1838del (p.Gly613GlufsTer22) n.1989del c.1835del (p.Gly612GlufsTer22) c.2009del (p.Gly670GlufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.41972430C>A | CA367322064 | GLI3 | c.2010G>T (p.Gln670His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.1987G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.2007G>T (p.Gln669His) | COSMIC |
| 7 | g.41972430C>G | CA367322066 | GLI3 | c.2010G>C (p.Gln670His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.1987G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.2007G>C (p.Gln669His) | |
| 7 | g.41972430C>T | CA454525600 | GLI3 | c.2010G>A (p.Gln670=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.1987G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.2007G>A (p.Gln669=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972431T>A | CA367322068 | GLI3 | c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.1986A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) | |
| 7 | g.41972431T>C | CA367322069 | GLI3 | c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.1986A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) | |
| 7 | g.41972431T>G | CA367322072 | GLI3 | c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.1986A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) | COSMIC |
| 7 | g.41972432G>A | CA367322077 | GLI3 | c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.1985C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) | |
| 7 | g.41972432G>C | CA367322075 | GLI3 | c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.1985C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.41972432G>T | CA367322074 | GLI3 | c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.1985C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) | |
| 7 | g.41972433A= | CA1702647787 | GLI3 | c.2007T= (p.Thr669=) c.1833T= (p.Thr611=) n.1984T= c.1830T= (p.Thr610=) c.2004T= (p.Thr668=) | |
| 7 | g.41972433A>C | CA454525606 | GLI3 | c.2007T>G (p.Thr669=) c.1833T>G (p.Thr611=) n.1984T>G c.1830T>G (p.Thr610=) c.2004T>G (p.Thr668=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972433A>G | CA454525611 | GLI3 | c.2007T>C (p.Thr669=) c.1833T>C (p.Thr611=) n.1984T>C c.1830T>C (p.Thr610=) c.2004T>C (p.Thr668=) | |
| 7 | g.41972433A>T | CA454525614 | GLI3 | c.2007T>A (p.Thr669=) c.1833T>A (p.Thr611=) n.1984T>A c.1830T>A (p.Thr610=) c.2004T>A (p.Thr668=) | |
| 7 | g.41972433_41972437delinsAGTCG | CA1702647785 | GLI3 | c.2003_2007delinsCGACT (p.Pro668=) c.1829_1833delinsCGACT (p.Pro610=) n.1980_1984delinsCGACT c.1826_1830delinsCGACT (p.Pro609=) c.2000_2004delinsCGACT (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972434G>A | CA4230707 | GLI3 | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1983C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972434G>C | CA367322079 | GLI3 | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1983C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) | COSMIC |
| 7 | g.41972434G= | CA1702647799 | GLI3 | c.2006C= (p.Thr669=) c.1832C= (p.Thr611=) n.1983C= c.1829C= (p.Thr610=) c.2003C= (p.Thr668=) | |
| 7 | g.41972434G>T | CA367322081 | GLI3 | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1983C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) | |
| 7 | g.41972439_41972442del | CA342912 | GLI3 | c.2003_2006del (p.Pro668LeufsTer24) c.1829_1832del (p.Pro610LeufsTer24) n.1980_1983del c.1826_1829del (p.Pro609LeufsTer24) c.2000_2003del (p.Pro667LeufsTer24) | dbSNP |
| 7 | g.41972435T>A | CA367322083 | GLI3 | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1982A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) | |
| 7 | g.41972435T>C | CA367322084 | GLI3 | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1982A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) | |
| 7 | g.41972435T>G | CA4230708 | GLI3 | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1982A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972435T= | CA1702647802 | GLI3 | c.2005A= (p.Thr669=) c.1831A= (p.Thr611=) n.1982A= c.1828A= (p.Thr610=) c.2002A= (p.Thr668=) | |
| 7 | g.41972436C>A | CA454525620 | GLI3 | c.2004G>T (p.Pro668=) c.1830G>T (p.Pro610=) n.1981G>T c.1827G>T (p.Pro609=) c.2001G>T (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972436C= | CA1702647807 | GLI3 | c.2004G= (p.Pro668=) c.1830G= (p.Pro610=) n.1981G= c.1827G= (p.Pro609=) c.2001G= (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972436C>G | CA454525623 | GLI3 | c.2004G>C (p.Pro668=) c.1830G>C (p.Pro610=) n.1981G>C c.1827G>C (p.Pro609=) c.2001G>C (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972436C>T | CA156913752 | GLI3 | c.2004G>A (p.Pro668=) c.1830G>A (p.Pro610=) n.1981G>A c.1827G>A (p.Pro609=) c.2001G>A (p.Pro667=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.41972437G>A | CA4230709 | GLI3 | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1980C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972437G>C | CA367322091 | GLI3 | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1980C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972437G= | CA1702647816 | GLI3 | c.2003C= (p.Pro668=) c.1829C= (p.Pro610=) n.1980C= c.1826C= (p.Pro609=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972437G>T | CA367322090 | GLI3 | c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1829C>A (p.Pro610Gln) n.1980C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) | |
| 7 | g.41972438G>A | CA367322094 | GLI3 | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1979C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | |
| 7 | g.41972438G>C | CA367322096 | GLI3 | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1979C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
| 7 | g.41972438G= | CA1702647818 | GLI3 | c.2002C= (p.Pro668=) c.1828C= (p.Pro610=) n.1979C= c.1825C= (p.Pro609=) c.1999C= (p.Pro667=) | |
| 7 | g.41972438G>T | CA367322098 | GLI3 | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1979C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972439T>A | CA454525627 | GLI3 | c.2001A>T (p.Arg667=) c.1827A>T (p.Arg609=) n.1978A>T c.1824A>T (p.Arg608=) c.1998A>T (p.Arg666=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972439T>C | CA454525628 | GLI3 | c.2001A>G (p.Arg667=) c.1827A>G (p.Arg609=) n.1978A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.1998A>G (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972439T>G | CA454525631 | GLI3 | c.2001A>C (p.Arg667=) c.1827A>C (p.Arg609=) n.1978A>C c.1824A>C (p.Arg608=) c.1998A>C (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972439T= | CA1702647819 | GLI3 | c.2001A= (p.Arg667=) c.1827A= (p.Arg609=) n.1978A= c.1824A= (p.Arg608=) c.1998A= (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972440C>A | CA4230710 | GLI3 | c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.553G>T n.1977G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.41972440C= | CA1702647822 | GLI3 | c.2000G= (p.Arg667=) c.1826G= (p.Arg609=) n.553G= n.1977G= c.1823G= (p.Arg608=) c.1997G= (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972440C>G | CA367322102 | GLI3 | c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.553G>C n.1977G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) | |
| 7 | g.41972440C>T | CA4230711 | GLI3 | c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.553G>A n.1977G>A c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972441G>A | CA4230712 | GLI3 | c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.1825C>T (p.Arg609Ter) n.552C>T n.1976C>T c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1996C>T (p.Arg666Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.41972441G>C | CA367322104 | GLI3 | c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.552C>G n.1976C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972441G= | CA1702647828 | GLI3 | c.1999C= (p.Arg667=) c.1825C= (p.Arg609=) n.552C= n.1976C= c.1822C= (p.Arg608=) c.1996C= (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972441G>T | CA454525636 | GLI3 | c.1999C>A (p.Arg667=) c.1825C>A (p.Arg609=) n.552C>A n.1976C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.1996C>A (p.Arg666=) | |
| 7 | g.41972442G>A | CA454525638 | GLI3 | c.1998C>T (p.Gly666=) c.1824C>T (p.Gly608=) n.551C>T n.1975C>T c.1821C>T (p.Gly607=) c.1995C>T (p.Gly665=) | dbSNP |
| 7 | g.41972442G>C | CA454525639 | GLI3 | c.1998C>G (p.Gly666=) c.1824C>G (p.Gly608=) n.551C>G n.1975C>G c.1821C>G (p.Gly607=) c.1995C>G (p.Gly665=) |