| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972416_41972417delinsTC | CA1702647764 | GLI3 | c.2023_2024delinsGA (p.Glu675=) c.1849_1850delinsGA (p.Glu617=) n.2000_2001delinsGA c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=) c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=) | |
| 7 | g.41972417del | CA341301 | GLI3 | c.2023del (p.Glu675SerfsTer18) c.1849del (p.Glu617SerfsTer18) n.2000del c.1846del (p.Glu616SerfsTer18) c.2020del (p.Glu674SerfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.41972417C>A | CA367322012 | GLI3 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2000G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) | |
| 7 | g.41972417C= | CA1702647773 | GLI3 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1849G= (p.Glu617=) n.2000G= c.1846G= (p.Glu616=) c.2020G= (p.Glu674=) | |
| 7 | g.41972417C>G | CA367322015 | GLI3 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2000G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) | |
| 7 | g.41972417C>T | CA367322011 | GLI3 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2000G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972418A>C | CA454525567 | GLI3 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1848T>G (p.Gly616=) n.1999T>G c.1845T>G (p.Gly615=) c.2019T>G (p.Gly673=) | |
| 7 | g.41972418A>G | CA454525568 | GLI3 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1848T>C (p.Gly616=) n.1999T>C c.1845T>C (p.Gly615=) c.2019T>C (p.Gly673=) | |
| 7 | g.41972418A>T | CA454525569 | GLI3 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1848T>A (p.Gly616=) n.1999T>A c.1845T>A (p.Gly615=) c.2019T>A (p.Gly673=) | |
| 7 | g.41972419C>A | CA367322018 | GLI3 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.1998G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) | |
| 7 | g.41972419C= | CA1702647775 | GLI3 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1847G= (p.Gly616=) n.1998G= c.1844G= (p.Gly615=) c.2018G= (p.Gly673=) | |
| 7 | g.41972419C>G | CA367322017 | GLI3 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.1998G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) | |
| 7 | g.41972419C>T | CA367322020 | GLI3 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) n.1998G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) | dbSNP |
| 7 | g.41972420C>A | CA367322023 | GLI3 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) n.1997G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) | |
| 7 | g.41972420C>G | CA367322024 | GLI3 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.1997G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) | |
| 7 | g.41972420C>T | CA367322026 | GLI3 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) n.1997G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) | |
| 7 | g.41972421A>C | CA454525577 | GLI3 | c.2019T>G (p.Leu673=) c.1845T>G (p.Leu615=) n.1996T>G c.1842T>G (p.Leu614=) c.2016T>G (p.Leu672=) | |
| 7 | g.41972421A>G | CA454525578 | GLI3 | c.2019T>C (p.Leu673=) c.1845T>C (p.Leu615=) n.1996T>C c.1842T>C (p.Leu614=) c.2016T>C (p.Leu672=) | COSMIC |
| 7 | g.41972421A>T | CA454525579 | GLI3 | c.2019T>A (p.Leu673=) c.1845T>A (p.Leu615=) n.1996T>A c.1842T>A (p.Leu614=) c.2016T>A (p.Leu672=) | |
| 7 | g.41972422A>C | CA367322028 | GLI3 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1995T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) | |
| 7 | g.41972422A>G | CA367322030 | GLI3 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1995T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) | |
| 7 | g.41972422A>T | CA367322032 | GLI3 | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.1995T>A c.1841T>A (p.Leu614His) c.2015T>A (p.Leu672His) | |
| 7 | g.41972423G>A | CA367322034 | GLI3 | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.1994C>T c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972423G>C | CA367322036 | GLI3 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1994C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) | |
| 7 | g.41972423G= | CA1702647777 | GLI3 | c.2017C= (p.Leu673=) c.1843C= (p.Leu615=) n.1994C= c.1840C= (p.Leu614=) c.2014C= (p.Leu672=) | |
| 7 | g.41972423G>T | CA367322038 | GLI3 | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.1994C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) | |
| 7 | g.41972424G>A | CA454525585 | GLI3 | c.2016C>T (p.Ala672=) c.1842C>T (p.Ala614=) n.1993C>T c.1839C>T (p.Ala613=) c.2013C>T (p.Ala671=) | |
| 7 | g.41972424G>C | CA454525586 | GLI3 | c.2016C>G (p.Ala672=) c.1842C>G (p.Ala614=) n.1993C>G c.1839C>G (p.Ala613=) c.2013C>G (p.Ala671=) | |
| 7 | g.41972424G>T | CA454525588 | GLI3 | c.2016C>A (p.Ala672=) c.1842C>A (p.Ala614=) n.1993C>A c.1839C>A (p.Ala613=) c.2013C>A (p.Ala671=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972425G>A | CA367322039 | GLI3 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.1992C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972425G>C | CA367322043 | GLI3 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.1992C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) | |
| 7 | g.41972425G>T | CA367322045 | GLI3 | c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.1992C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) | |
| 7 | g.41972426C>A | CA367322051 | GLI3 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.1991G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) | |
| 7 | g.41972426C>G | CA367322049 | GLI3 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.1991G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) | |
| 7 | g.41972426C>T | CA367322047 | GLI3 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.1991G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) | |
| 7 | g.41972427T>A | CA454525597 | GLI3 | c.2013A>T (p.Gly671=) c.1839A>T (p.Gly613=) n.1990A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.2010A>T (p.Gly670=) | |
| 7 | g.41972427T>C | CA454525593 | GLI3 | c.2013A>G (p.Gly671=) c.1839A>G (p.Gly613=) n.1990A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.2010A>G (p.Gly670=) | |
| 7 | g.41972427T>G | CA454525595 | GLI3 | c.2013A>C (p.Gly671=) c.1839A>C (p.Gly613=) n.1990A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.2010A>C (p.Gly670=) | |
| 7 | g.41972427_41972428delinsTC | CA1702647778 | GLI3 | c.2012_2013delinsGA (p.Gly671=) c.1838_1839delinsGA (p.Gly613=) n.1989_1990delinsGA c.1835_1836delinsGA (p.Gly612=) c.2009_2010delinsGA (p.Gly670=) | |
| 7 | g.41972428C>A | CA367322053 | GLI3 | c.2012G>T (p.Gly671Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) n.1989G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) | |
| 7 | g.41972428C>G | CA367322054 | GLI3 | c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.1989G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) | |
| 7 | g.41972428C>T | CA367322057 | GLI3 | c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.1989G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972430del | CA341302 | GLI3 | c.2012del (p.Gly671GlufsTer22) c.1838del (p.Gly613GlufsTer22) n.1989del c.1835del (p.Gly612GlufsTer22) c.2009del (p.Gly670GlufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.41972429C>A | CA367322059 | GLI3 | c.2011G>T (p.Gly671Ter) c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.1988G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.2008G>T (p.Gly670Ter) | |
| 7 | g.41972429C>G | CA367322061 | GLI3 | c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.1988G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) | |
| 7 | g.41972429C>T | CA367322063 | GLI3 | c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.1988G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) | |
| 7 | g.41972430C>A | CA367322064 | GLI3 | c.2010G>T (p.Gln670His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.1987G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.2007G>T (p.Gln669His) | COSMIC |
| 7 | g.41972430C>G | CA367322066 | GLI3 | c.2010G>C (p.Gln670His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.1987G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.2007G>C (p.Gln669His) | |
| 7 | g.41972430C>T | CA454525600 | GLI3 | c.2010G>A (p.Gln670=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.1987G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.2007G>A (p.Gln669=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972431T>A | CA367322068 | GLI3 | c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.1986A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) |