| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972330G>A | CA2682510159 | GLI3 | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) n.2080+7C>T c.1926+7C>T (n.1926+7C>T) c.2100+7C>T (n.2100+7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972330G>T | CA2682510160 | GLI3 | c.2103+7C>A (n.2103+7C>A) c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) n.2080+7C>A c.1926+7C>A (n.1926+7C>A) c.2100+7C>A (n.2100+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972332C>T | CA2682510161 | GLI3 | c.2103+5G>A (n.2103+5G>A) c.1929+5G>A (n.1929+5G>A) n.2080+5G>A c.1926+5G>A (n.1926+5G>A) c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.41972334T>A | CA838564623 | GLI3 | c.2103+3A>T (n.2103+3A>T) c.1929+3A>T (n.1929+3A>T) n.2080+3A>T c.1926+3A>T (n.1926+3A>T) c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) | dbSNP |
| 7 | g.41972334T>C | CA1702647600 | GLI3 | c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.1929+3A>G (n.1929+3A>G) n.2080+3A>G c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) c.2100+3A>G (n.2100+3A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41972334T= | CA1702647599 | GLI3 | c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.1929+3A= (n.1929+3A=) n.2080+3A= c.1926+3A= (n.1926+3A=) c.2100+3A= (n.2100+3A=) | |
| 7 | g.41972335A>C | CA367321804 | GLI3 | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) n.2080+2T>G c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) | |
| 7 | g.41972335A>G | CA367321805 | GLI3 | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1929+2T>C (n.1929+2T>C) n.2080+2T>C c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) | |
| 7 | g.41972335A>T | CA367321806 | GLI3 | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) n.2080+2T>A c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.41972336C>A | CA367321808 | GLI3 | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.2080+1G>T c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972336C>G | CA367321809 | GLI3 | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1929+1G>C (n.1929+1G>C) n.2080+1G>C c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) | |
| 7 | g.41972336C>T | CA367321807 | GLI3 | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.2080+1G>A c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) | |
| 7 | g.41972337C>A | CA367321810 | GLI3 | c.2103G>T (p.Met701Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) n.2080G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972337C>G | CA367321811 | GLI3 | c.2103G>C (p.Met701Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) n.2080G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) | |
| 7 | g.41972337C>T | CA367321812 | GLI3 | c.2103G>A (p.Met701Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) n.2080G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) | COSMIC |
| 7 | g.41972338A= | CA1702647602 | GLI3 | c.2102T= (p.Met701=) c.1928T= (p.Met643=) n.2079T= c.1925T= (p.Met642=) c.2099T= (p.Met700=) | |
| 7 | g.41972338A>C | CA367321813 | GLI3 | c.2102T>G (p.Met701Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) n.2079T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) | |
| 7 | g.41972338A>G | CA367321814 | GLI3 | c.2102T>C (p.Met701Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) n.2079T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) | |
| 7 | g.41972338A>T | CA367321815 | GLI3 | c.2102T>A (p.Met701Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) n.2079T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972339T>A | CA367321816 | GLI3 | c.2101A>T (p.Met701Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) n.2078A>T c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) | |
| 7 | g.41972339T>C | CA4230691 | GLI3 | c.2101A>G (p.Met701Val) c.1927A>G (p.Met643Val) n.2078A>G c.1924A>G (p.Met642Val) c.2098A>G (p.Met700Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972339T>G | CA367321817 | GLI3 | c.2101A>C (p.Met701Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) n.2078A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) | COSMIC |
| 7 | g.41972339T= | CA1702647606 | GLI3 | c.2101A= (p.Met701=) c.1927A= (p.Met643=) n.2078A= c.1924A= (p.Met642=) c.2098A= (p.Met700=) | |
| 7 | g.41972340T>A | CA454525389 | GLI3 | c.2100A>T (p.Pro700=) c.1926A>T (p.Pro642=) n.2077A>T c.1923A>T (p.Pro641=) c.2097A>T (p.Pro699=) | |
| 7 | g.41972340T>C | CA156913574 | GLI3 | c.2100A>G (p.Pro700=) c.1926A>G (p.Pro642=) n.2077A>G c.1923A>G (p.Pro641=) c.2097A>G (p.Pro699=) | dbSNP |
| 7 | g.41972340T>G | CA454525390 | GLI3 | c.2100A>C (p.Pro700=) c.1926A>C (p.Pro642=) n.2077A>C c.1923A>C (p.Pro641=) c.2097A>C (p.Pro699=) | |
| 7 | g.41972340T= | CA1702647610 | GLI3 | c.2100A= (p.Pro700=) c.1926A= (p.Pro642=) n.2077A= c.1923A= (p.Pro641=) c.2097A= (p.Pro699=) | |
| 7 | g.41972341G>A | CA367321818 | GLI3 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.2076C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972341G>C | CA367321819 | GLI3 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.2076C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) | |
| 7 | g.41972341G= | CA1702647613 | GLI3 | c.2099C= (p.Pro700=) c.1925C= (p.Pro642=) n.2076C= c.1922C= (p.Pro641=) c.2096C= (p.Pro699=) | |
| 7 | g.41972341G>T | CA367321820 | GLI3 | c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) n.2076C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.2096C>A (p.Pro699Gln) | |
| 7 | g.41972342G>A | CA367321821 | GLI3 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.2075C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972342G>C | CA367321823 | GLI3 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.2075C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) | |
| 7 | g.41972342G= | CA1702647620 | GLI3 | c.2098C= (p.Pro700=) c.1924C= (p.Pro642=) n.2075C= c.1921C= (p.Pro641=) c.2095C= (p.Pro699=) | |
| 7 | g.41972342G>T | CA367321822 | GLI3 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.2075C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) | |
| 7 | g.41972343C>A | CA367321824 | GLI3 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) n.2074G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) | dbSNP |
| 7 | g.41972343C= | CA1702647629 | GLI3 | c.2097G= (p.Lys699=) c.1923G= (p.Lys641=) n.2074G= c.1920G= (p.Lys640=) c.2094G= (p.Lys698=) | |
| 7 | g.41972343C>G | CA367321825 | GLI3 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) n.2074G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) | |
| 7 | g.41972343C>T | CA454525393 | GLI3 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.1923G>A (p.Lys641=) n.2074G>A c.1920G>A (p.Lys640=) c.2094G>A (p.Lys698=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972344T>A | CA367321826 | GLI3 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) n.2073A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) | |
| 7 | g.41972344T>C | CA367321827 | GLI3 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.2073A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | |
| 7 | g.41972344T>G | CA367321828 | GLI3 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.2073A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | |
| 7 | g.41972345T>A | CA367321829 | GLI3 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.2072A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
| 7 | g.41972345T>C | CA367321830 | GLI3 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.2072A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | |
| 7 | g.41972345T>G | CA367321831 | GLI3 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.2072A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
| 7 | g.41972346C>A | CA367321832 | GLI3 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.2071G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2091G>T (p.Glu697Asp) | |
| 7 | g.41972346C= | CA1702647636 | GLI3 | c.2094G= (p.Glu698=) c.1920G= (p.Glu640=) n.2071G= c.1917G= (p.Glu639=) c.2091G= (p.Glu697=) | |
| 7 | g.41972346C>G | CA367321833 | GLI3 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.2071G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2091G>C (p.Glu697Asp) | |
| 7 | g.41972346C>T | CA4230692 | GLI3 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1920G>A (p.Glu640=) n.2071G>A c.1917G>A (p.Glu639=) c.2091G>A (p.Glu697=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972347T>A | CA367321834 | GLI3 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2070A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) |