| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972278C>A | CA2682510137 | GLI3 | c.2103+59G>T (n.2103+59G>T) c.1929+59G>T (n.1929+59G>T) n.2080+59G>T c.1926+59G>T (n.1926+59G>T) c.2100+59G>T (n.2100+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972279C>A | CA2714157429 | GLI3 | c.2103+58G>T (n.2103+58G>T) c.1929+58G>T (n.1929+58G>T) n.2080+58G>T c.1926+58G>T (n.1926+58G>T) c.2100+58G>T (n.2100+58G>T) | dbSNP |
| 7 | g.41972279C= | CA1702647548 | GLI3 | c.2103+58G= (n.2103+58G=) c.1929+58G= (n.1929+58G=) n.2080+58G= c.1926+58G= (n.1926+58G=) c.2100+58G= (n.2100+58G=) | |
| 7 | g.41972279C>T | CA573770090 | GLI3 | c.2103+58G>A (n.2103+58G>A) c.1929+58G>A (n.1929+58G>A) n.2080+58G>A c.1926+58G>A (n.1926+58G>A) c.2100+58G>A (n.2100+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972282C>A | CA2578873949 | GLI3 | c.2103+55G>T (n.2103+55G>T) c.1929+55G>T (n.1929+55G>T) n.2080+55G>T c.1926+55G>T (n.1926+55G>T) c.2100+55G>T (n.2100+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972283C>A | CA1702647550 | GLI3 | c.2103+54G>T (n.2103+54G>T) c.1929+54G>T (n.1929+54G>T) n.2080+54G>T c.1926+54G>T (n.1926+54G>T) c.2100+54G>T (n.2100+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972283C= | CA1702647552 | GLI3 | c.2103+54G= (n.2103+54G=) c.1929+54G= (n.1929+54G=) n.2080+54G= c.1926+54G= (n.1926+54G=) c.2100+54G= (n.2100+54G=) | |
| 7 | g.41972283C>G | CA2520984308 | GLI3 | c.2103+54G>C (n.2103+54G>C) c.1929+54G>C (n.1929+54G>C) n.2080+54G>C c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.2100+54G>C (n.2100+54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972284T>C | CA2578873950 | GLI3 | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1929+53A>G (n.1929+53A>G) n.2080+53A>G c.1926+53A>G (n.1926+53A>G) c.2100+53A>G (n.2100+53A>G) | |
| 7 | g.41972284T>G | CA1702647557 | GLI3 | c.2103+53A>C (n.2103+53A>C) c.1929+53A>C (n.1929+53A>C) n.2080+53A>C c.1926+53A>C (n.1926+53A>C) c.2100+53A>C (n.2100+53A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972284T= | CA1702647555 | GLI3 | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1929+53A= (n.1929+53A=) n.2080+53A= c.1926+53A= (n.1926+53A=) c.2100+53A= (n.2100+53A=) | |
| 7 | g.41972285G>A | CA2682510138 | GLI3 | c.2103+52C>T (n.2103+52C>T) c.1929+52C>T (n.1929+52C>T) n.2080+52C>T c.1926+52C>T (n.1926+52C>T) c.2100+52C>T (n.2100+52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972285G>T | CA2682510139 | GLI3 | c.2103+52C>A (n.2103+52C>A) c.1929+52C>A (n.1929+52C>A) n.2080+52C>A c.1926+52C>A (n.1926+52C>A) c.2100+52C>A (n.2100+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972286G>A | CA2682510140 | GLI3 | c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.1929+51C>T (n.1929+51C>T) n.2080+51C>T c.1926+51C>T (n.1926+51C>T) c.2100+51C>T (n.2100+51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972286G>T | CA2578873951 | GLI3 | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1929+51C>A (n.1929+51C>A) n.2080+51C>A c.1926+51C>A (n.1926+51C>A) c.2100+51C>A (n.2100+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972287C>A | CA2682510141 | GLI3 | c.2103+50G>T (n.2103+50G>T) c.1929+50G>T (n.1929+50G>T) n.2080+50G>T c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972287C= | CA1702647558 | GLI3 | c.2103+50G= (n.2103+50G=) c.1929+50G= (n.1929+50G=) n.2080+50G= c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.2100+50G= (n.2100+50G=) | |
| 7 | g.41972287C>T | CA4230686 | GLI3 | c.2103+50G>A (n.2103+50G>A) c.1929+50G>A (n.1929+50G>A) n.2080+50G>A c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972290T>C | CA1702647561 | GLI3 | c.2103+47A>G (n.2103+47A>G) c.1929+47A>G (n.1929+47A>G) n.2080+47A>G c.1926+47A>G (n.1926+47A>G) c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41972290T= | CA1702647560 | GLI3 | c.2103+47A= (n.2103+47A=) c.1929+47A= (n.1929+47A=) n.2080+47A= c.1926+47A= (n.1926+47A=) c.2100+47A= (n.2100+47A=) | |
| 7 | g.41972292T>A | CA573770093 | GLI3 | c.2103+45A>T (n.2103+45A>T) c.1929+45A>T (n.1929+45A>T) n.2080+45A>T c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.2100+45A>T (n.2100+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972292T= | CA1702647563 | GLI3 | c.2103+45A= (n.2103+45A=) c.1929+45A= (n.1929+45A=) n.2080+45A= c.1926+45A= (n.1926+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) | |
| 7 | g.41972294A= | CA1702647565 | GLI3 | c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.1929+43T= (n.1929+43T=) n.2080+43T= c.1926+43T= (n.1926+43T=) c.2100+43T= (n.2100+43T=) | |
| 7 | g.41972294A>T | CA156913557 | GLI3 | c.2103+43T>A (n.2103+43T>A) c.1929+43T>A (n.1929+43T>A) n.2080+43T>A c.1926+43T>A (n.1926+43T>A) c.2100+43T>A (n.2100+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972297T>C | CA573770097 | GLI3 | c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.1929+40A>G (n.1929+40A>G) n.2080+40A>G c.1926+40A>G (n.1926+40A>G) c.2100+40A>G (n.2100+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972297T= | CA1702647569 | GLI3 | c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.1929+40A= (n.1929+40A=) n.2080+40A= c.1926+40A= (n.1926+40A=) c.2100+40A= (n.2100+40A=) | |
| 7 | g.41972298G>T | CA2682510142 | GLI3 | c.2103+39C>A (n.2103+39C>A) c.1929+39C>A (n.1929+39C>A) n.2080+39C>A c.1926+39C>A (n.1926+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972300del | CA2578873952 | GLI3 | c.2103+39del (n.2103+39del) c.1929+39del (n.1929+39del) n.2080+39del c.1926+39del (n.1926+39del) c.2100+39del (n.2100+39del) | |
| 7 | g.41972299G>T | CA2682510143 | GLI3 | c.2103+38C>A (n.2103+38C>A) c.1929+38C>A (n.1929+38C>A) n.2080+38C>A c.1926+38C>A (n.1926+38C>A) c.2100+38C>A (n.2100+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972300G>A | CA1702647572 | GLI3 | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1929+37C>T (n.1929+37C>T) n.2080+37C>T c.1926+37C>T (n.1926+37C>T) c.2100+37C>T (n.2100+37C>T) | dbSNP |
| 7 | g.41972300G= | CA1702647571 | GLI3 | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1929+37C= (n.1929+37C=) n.2080+37C= c.1926+37C= (n.1926+37C=) c.2100+37C= (n.2100+37C=) | |
| 7 | g.41972300G>T | CA2682510144 | GLI3 | c.2103+37C>A (n.2103+37C>A) c.1929+37C>A (n.1929+37C>A) n.2080+37C>A c.1926+37C>A (n.1926+37C>A) c.2100+37C>A (n.2100+37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972301C>A | CA573770099 | GLI3 | c.2103+36G>T (n.2103+36G>T) c.1929+36G>T (n.1929+36G>T) n.2080+36G>T c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.2100+36G>T (n.2100+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972301C= | CA1702647573 | GLI3 | c.2103+36G= (n.2103+36G=) c.1929+36G= (n.1929+36G=) n.2080+36G= c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.2100+36G= (n.2100+36G=) | |
| 7 | g.41972301C>T | CA2682510145 | GLI3 | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1929+36G>A (n.1929+36G>A) n.2080+36G>A c.1926+36G>A (n.1926+36G>A) c.2100+36G>A (n.2100+36G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972302C= | CA1702647575 | GLI3 | c.2103+35G= (n.2103+35G=) c.1929+35G= (n.1929+35G=) n.2080+35G= c.1926+35G= (n.1926+35G=) c.2100+35G= (n.2100+35G=) | |
| 7 | g.41972302C>G | CA1702647576 | GLI3 | c.2103+35G>C (n.2103+35G>C) c.1929+35G>C (n.1929+35G>C) n.2080+35G>C c.1926+35G>C (n.1926+35G>C) c.2100+35G>C (n.2100+35G>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972302C>T | CA1702647577 | GLI3 | c.2103+35G>A (n.2103+35G>A) c.1929+35G>A (n.1929+35G>A) n.2080+35G>A c.1926+35G>A (n.1926+35G>A) c.2100+35G>A (n.2100+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972303T>C | CA4230687 | GLI3 | c.2103+34A>G (n.2103+34A>G) c.1929+34A>G (n.1929+34A>G) n.2080+34A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972303T= | CA1702647578 | GLI3 | c.2103+34A= (n.2103+34A=) c.1929+34A= (n.1929+34A=) n.2080+34A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.2100+34A= (n.2100+34A=) | |
| 7 | g.41972304G>T | CA2682510146 | GLI3 | c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.1929+33C>A (n.1929+33C>A) n.2080+33C>A c.1926+33C>A (n.1926+33C>A) c.2100+33C>A (n.2100+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972305C>G | CA2682510147 | GLI3 | c.2103+32G>C (n.2103+32G>C) c.1929+32G>C (n.1929+32G>C) n.2080+32G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.2100+32G>C (n.2100+32G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972306T>C | CA2682510148 | GLI3 | c.2103+31A>G (n.2103+31A>G) c.1929+31A>G (n.1929+31A>G) n.2080+31A>G c.1926+31A>G (n.1926+31A>G) c.2100+31A>G (n.2100+31A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972306T>G | CA2682510149 | GLI3 | c.2103+31A>C (n.2103+31A>C) c.1929+31A>C (n.1929+31A>C) n.2080+31A>C c.1926+31A>C (n.1926+31A>C) c.2100+31A>C (n.2100+31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972307G>A | CA573770102 | GLI3 | c.2103+30C>T (n.2103+30C>T) c.1929+30C>T (n.1929+30C>T) n.2080+30C>T c.1926+30C>T (n.1926+30C>T) c.2100+30C>T (n.2100+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972307G= | CA1702647580 | GLI3 | c.2103+30C= (n.2103+30C=) c.1929+30C= (n.1929+30C=) n.2080+30C= c.1926+30C= (n.1926+30C=) c.2100+30C= (n.2100+30C=) | |
| 7 | g.41972309G>A | CA573770103 | GLI3 | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1929+28C>T (n.1929+28C>T) n.2080+28C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.2100+28C>T (n.2100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972309G>C | CA2682510151 | GLI3 | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1929+28C>G (n.1929+28C>G) n.2080+28C>G c.1926+28C>G (n.1926+28C>G) c.2100+28C>G (n.2100+28C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972309G= | CA1702647583 | GLI3 | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1929+28C= (n.1929+28C=) n.2080+28C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.2100+28C= (n.2100+28C=) | |
| 7 | g.41972309G>T | CA2682510150 | GLI3 | c.2103+28C>A (n.2103+28C>A) c.1929+28C>A (n.1929+28C>A) n.2080+28C>A c.1926+28C>A (n.1926+28C>A) c.2100+28C>A (n.2100+28C>A) | gnomAD v4 |