Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972245G>A | CA838564577 | GLI3 | c.2103+92C>T (n.2103+92C>T) c.1929+92C>T (n.1929+92C>T) n.2080+92C>T c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.2100+92C>T (n.2100+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972245G= | CA1702647523 | GLI3 | c.2103+92C= (n.2103+92C=) c.1929+92C= (n.1929+92C=) n.2080+92C= c.1926+92C= (n.1926+92C=) c.2100+92C= (n.2100+92C=) | |
7 | g.41972245G>T | CA2682510117 | GLI3 | c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.1929+92C>A (n.1929+92C>A) n.2080+92C>A c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.2100+92C>A (n.2100+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972247G>T | CA2578873941 | GLI3 | c.2103+90C>A (n.2103+90C>A) c.1929+90C>A (n.1929+90C>A) n.2080+90C>A c.1926+90C>A (n.1926+90C>A) c.2100+90C>A (n.2100+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972248A>G | CA2682510118 | GLI3 | c.2103+89T>C (n.2103+89T>C) c.1929+89T>C (n.1929+89T>C) n.2080+89T>C c.1926+89T>C (n.1926+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>A | CA2682510119 | GLI3 | c.2103+88C>T (n.2103+88C>T) c.1929+88C>T (n.1929+88C>T) n.2080+88C>T c.1926+88C>T (n.1926+88C>T) c.2100+88C>T (n.2100+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>T | CA2578873942 | GLI3 | c.2103+88C>A (n.2103+88C>A) c.1929+88C>A (n.1929+88C>A) n.2080+88C>A c.1926+88C>A (n.1926+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) | |
7 | g.41972250G>A | CA838564584 | GLI3 | c.2103+87C>T (n.2103+87C>T) c.1929+87C>T (n.1929+87C>T) n.2080+87C>T c.1926+87C>T (n.1926+87C>T) c.2100+87C>T (n.2100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972250G= | CA1702647526 | GLI3 | c.2103+87C= (n.2103+87C=) c.1929+87C= (n.1929+87C=) n.2080+87C= c.1926+87C= (n.1926+87C=) c.2100+87C= (n.2100+87C=) | |
7 | g.41972250G>T | CA2578873943 | GLI3 | c.2103+87C>A (n.2103+87C>A) c.1929+87C>A (n.1929+87C>A) n.2080+87C>A c.1926+87C>A (n.1926+87C>A) c.2100+87C>A (n.2100+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972251_41972254dup | CA2775178005 | GLI3 | c.2103+84_2103+87dup (n.2103+84_2103+87dup) c.1929+84_1929+87dup (n.1929+84_1929+87dup) n.2080+84_2080+87dup c.1926+84_1926+87dup (n.1926+84_1926+87dup) c.2100+84_2100+87dup (n.2100+84_2100+87dup) | |
7 | g.41972252C>T | CA2682510120 | GLI3 | c.2103+85G>A (n.2103+85G>A) c.1929+85G>A (n.1929+85G>A) n.2080+85G>A c.1926+85G>A (n.1926+85G>A) c.2100+85G>A (n.2100+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C>A | CA2682510121 | GLI3 | c.2103+84G>T (n.2103+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) n.2080+84G>T c.1926+84G>T (n.1926+84G>T) c.2100+84G>T (n.2100+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C= | CA1702647527 | GLI3 | c.2103+84G= (n.2103+84G=) c.1929+84G= (n.1929+84G=) n.2080+84G= c.1926+84G= (n.1926+84G=) c.2100+84G= (n.2100+84G=) | |
7 | g.41972253C>G | CA1702647528 | GLI3 | c.2103+84G>C (n.2103+84G>C) c.1929+84G>C (n.1929+84G>C) n.2080+84G>C c.1926+84G>C (n.1926+84G>C) c.2100+84G>C (n.2100+84G>C) | dbSNP |
7 | g.41972253C>T | CA156913522 | GLI3 | c.2103+84G>A (n.2103+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) n.2080+84G>A c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.2100+84G>A (n.2100+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G>A | CA156913531 | GLI3 | c.2103+83C>T (n.2103+83C>T) c.1929+83C>T (n.1929+83C>T) n.2080+83C>T c.1926+83C>T (n.1926+83C>T) c.2100+83C>T (n.2100+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G= | CA1702647529 | GLI3 | c.2103+83C= (n.2103+83C=) c.1929+83C= (n.1929+83C=) n.2080+83C= c.1926+83C= (n.1926+83C=) c.2100+83C= (n.2100+83C=) | |
7 | g.41972254G>T | CA2775178006 | GLI3 | c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.1929+83C>A (n.1929+83C>A) n.2080+83C>A c.1926+83C>A (n.1926+83C>A) c.2100+83C>A (n.2100+83C>A) | |
7 | g.41972256G>A | CA2682510122 | GLI3 | c.2103+81C>T (n.2103+81C>T) c.1929+81C>T (n.1929+81C>T) n.2080+81C>T c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.2100+81C>T (n.2100+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972256G>T | CA2682510123 | GLI3 | c.2103+81C>A (n.2103+81C>A) c.1929+81C>A (n.1929+81C>A) n.2080+81C>A c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.2100+81C>A (n.2100+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972258A>G | CA2682510124 | GLI3 | c.2103+79T>C (n.2103+79T>C) c.1929+79T>C (n.1929+79T>C) n.2080+79T>C c.1926+79T>C (n.1926+79T>C) c.2100+79T>C (n.2100+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972259G>T | CA2578873944 | GLI3 | c.2103+78C>A (n.2103+78C>A) c.1929+78C>A (n.1929+78C>A) n.2080+78C>A c.1926+78C>A (n.1926+78C>A) c.2100+78C>A (n.2100+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972260_41972261delinsTC | CA1702647531 | GLI3 | c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA) c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA) n.2080+76_2080+77delinsGA c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA) c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA) | |
7 | g.41972261C= | CA1702647533 | GLI3 | c.2103+76G= (n.2103+76G=) c.1929+76G= (n.1929+76G=) n.2080+76G= c.1926+76G= (n.1926+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) | |
7 | g.41972261C>T | CA573770089 | GLI3 | c.2103+76G>A (n.2103+76G>A) c.1929+76G>A (n.1929+76G>A) n.2080+76G>A c.1926+76G>A (n.1926+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262del | CA838564591 | GLI3 | c.2103+76del (n.2103+76del) c.1929+76del (n.1929+76del) n.2080+76del c.1926+76del (n.1926+76del) c.2100+76del (n.2100+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262C>A | CA2682510125 | GLI3 | c.2103+75G>T (n.2103+75G>T) c.1929+75G>T (n.1929+75G>T) n.2080+75G>T c.1926+75G>T (n.1926+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>C | CA2682510127 | GLI3 | c.2103+74A>G (n.2103+74A>G) c.1929+74A>G (n.1929+74A>G) n.2080+74A>G c.1926+74A>G (n.1926+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>G | CA2682510126 | GLI3 | c.2103+74A>C (n.2103+74A>C) c.1929+74A>C (n.1929+74A>C) n.2080+74A>C c.1926+74A>C (n.1926+74A>C) c.2100+74A>C (n.2100+74A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>C | CA2682510128 | GLI3 | c.2103+73C>G (n.2103+73C>G) c.1929+73C>G (n.1929+73C>G) n.2080+73C>G c.1926+73C>G (n.1926+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>T | CA2682510129 | GLI3 | c.2103+73C>A (n.2103+73C>A) c.1929+73C>A (n.1929+73C>A) n.2080+73C>A c.1926+73C>A (n.1926+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972265T>G | CA2682510130 | GLI3 | c.2103+72A>C (n.2103+72A>C) c.1929+72A>C (n.1929+72A>C) n.2080+72A>C c.1926+72A>C (n.1926+72A>C) c.2100+72A>C (n.2100+72A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972266C>A | CA1702647536 | GLI3 | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1929+71G>T (n.1929+71G>T) n.2080+71G>T c.1926+71G>T (n.1926+71G>T) c.2100+71G>T (n.2100+71G>T) | dbSNP |
7 | g.41972266C= | CA1702647535 | GLI3 | c.2103+71G= (n.2103+71G=) c.1929+71G= (n.1929+71G=) n.2080+71G= c.1926+71G= (n.1926+71G=) c.2100+71G= (n.2100+71G=) | |
7 | g.41972266C>T | CA2682510131 | GLI3 | c.2103+71G>A (n.2103+71G>A) c.1929+71G>A (n.1929+71G>A) n.2080+71G>A c.1926+71G>A (n.1926+71G>A) c.2100+71G>A (n.2100+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972267C>T | CA2578873945 | GLI3 | c.2103+70G>A (n.2103+70G>A) c.1929+70G>A (n.1929+70G>A) n.2080+70G>A c.1926+70G>A (n.1926+70G>A) c.2100+70G>A (n.2100+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972268C= | CA1702647538 | GLI3 | c.2103+69G= (n.2103+69G=) c.1929+69G= (n.1929+69G=) n.2080+69G= c.1926+69G= (n.1926+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) | |
7 | g.41972268C>T | CA156913548 | GLI3 | c.2103+69G>A (n.2103+69G>A) c.1929+69G>A (n.1929+69G>A) n.2080+69G>A c.1926+69G>A (n.1926+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972269T= | CA1702647540 | GLI3 | c.2103+68A= (n.2103+68A=) c.1929+68A= (n.1929+68A=) n.2080+68A= c.1926+68A= (n.1926+68A=) c.2100+68A= (n.2100+68A=) | |
7 | g.41972269_41972270insA | CA1702647542 | GLI3 | c.2103+67_2103+68insT (n.2103+67_2103+68insT) c.1929+67_1929+68insT (n.1929+67_1929+68insT) n.2080+67_2080+68insT c.1926+67_1926+68insT (n.1926+67_1926+68insT) c.2100+67_2100+68insT (n.2100+67_2100+68insT) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C>A | CA156913549 | GLI3 | c.2103+67G>T (n.2103+67G>T) c.1929+67G>T (n.1929+67G>T) n.2080+67G>T c.1926+67G>T (n.1926+67G>T) c.2100+67G>T (n.2100+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C= | CA1702647543 | GLI3 | c.2103+67G= (n.2103+67G=) c.1929+67G= (n.1929+67G=) n.2080+67G= c.1926+67G= (n.1926+67G=) c.2100+67G= (n.2100+67G=) | |
7 | g.41972270C>G | CA2682510132 | GLI3 | c.2103+67G>C (n.2103+67G>C) c.1929+67G>C (n.1929+67G>C) n.2080+67G>C c.1926+67G>C (n.1926+67G>C) c.2100+67G>C (n.2100+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>A | CA838564595 | GLI3 | c.2103+66A>T (n.2103+66A>T) c.1929+66A>T (n.1929+66A>T) n.2080+66A>T c.1926+66A>T (n.1926+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>C | CA2682510133 | GLI3 | c.2103+66A>G (n.2103+66A>G) c.1929+66A>G (n.1929+66A>G) n.2080+66A>G c.1926+66A>G (n.1926+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T= | CA1702647545 | GLI3 | c.2103+66A= (n.2103+66A=) c.1929+66A= (n.1929+66A=) n.2080+66A= c.1926+66A= (n.1926+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) | |
7 | g.41972272A= | CA1702647547 | GLI3 | c.2103+65T= (n.2103+65T=) c.1929+65T= (n.1929+65T=) n.2080+65T= c.1926+65T= (n.1926+65T=) c.2100+65T= (n.2100+65T=) | |
7 | g.41972272A>G | CA156913551 | GLI3 | c.2103+65T>C (n.2103+65T>C) c.1929+65T>C (n.1929+65T>C) n.2080+65T>C c.1926+65T>C (n.1926+65T>C) c.2100+65T>C (n.2100+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972273T>C | CA2682510134 | GLI3 | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1929+64A>G (n.1929+64A>G) n.2080+64A>G c.1926+64A>G (n.1926+64A>G) c.2100+64A>G (n.2100+64A>G) | gnomAD v4 |