UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972235G>A | CA838564565 | GLI3 | c.2103+102C>T (n.2103+102C>T) c.1929+102C>T (n.1929+102C>T) n.2080+102C>T c.1926+102C>T (n.1926+102C>T) c.2100+102C>T (n.2100+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972235G= | CA1702647517 | GLI3 | c.2103+102C= (n.2103+102C=) c.1929+102C= (n.1929+102C=) n.2080+102C= c.1926+102C= (n.1926+102C=) c.2100+102C= (n.2100+102C=) | |
| 7 | g.41972235G>T | CA2682510110 | GLI3 | c.2103+102C>A (n.2103+102C>A) c.1929+102C>A (n.1929+102C>A) n.2080+102C>A c.1926+102C>A (n.1926+102C>A) c.2100+102C>A (n.2100+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972236C>A | CA2682510111 | GLI3 | c.2103+101G>T (n.2103+101G>T) c.1929+101G>T (n.1929+101G>T) n.2080+101G>T c.1926+101G>T (n.1926+101G>T) c.2100+101G>T (n.2100+101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972236C= | CA1702647518 | GLI3 | c.2103+101G= (n.2103+101G=) c.1929+101G= (n.1929+101G=) n.2080+101G= c.1926+101G= (n.1926+101G=) c.2100+101G= (n.2100+101G=) | |
| 7 | g.41972236C>G | CA838564568 | GLI3 | c.2103+101G>C (n.2103+101G>C) c.1929+101G>C (n.1929+101G>C) n.2080+101G>C c.1926+101G>C (n.1926+101G>C) c.2100+101G>C (n.2100+101G>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972236C>T | CA651297508 | GLI3 | c.2103+101G>A (n.2103+101G>A) c.1929+101G>A (n.1929+101G>A) n.2080+101G>A c.1926+101G>A (n.1926+101G>A) c.2100+101G>A (n.2100+101G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.41972238T>C | CA838564572 | GLI3 | c.2103+99A>G (n.2103+99A>G) c.1929+99A>G (n.1929+99A>G) n.2080+99A>G c.1926+99A>G (n.1926+99A>G) c.2100+99A>G (n.2100+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972238T= | CA1702647519 | GLI3 | c.2103+99A= (n.2103+99A=) c.1929+99A= (n.1929+99A=) n.2080+99A= c.1926+99A= (n.1926+99A=) c.2100+99A= (n.2100+99A=) | |
| 7 | g.41972239G>A | CA156913518 | GLI3 | c.2103+98C>T (n.2103+98C>T) c.1929+98C>T (n.1929+98C>T) n.2080+98C>T c.1926+98C>T (n.1926+98C>T) c.2100+98C>T (n.2100+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972239G= | CA1702647521 | GLI3 | c.2103+98C= (n.2103+98C=) c.1929+98C= (n.1929+98C=) n.2080+98C= c.1926+98C= (n.1926+98C=) c.2100+98C= (n.2100+98C=) | |
| 7 | g.41972239G>T | CA2682510112 | GLI3 | c.2103+98C>A (n.2103+98C>A) c.1929+98C>A (n.1929+98C>A) n.2080+98C>A c.1926+98C>A (n.1926+98C>A) c.2100+98C>A (n.2100+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972243_41972244del | CA2682510113 | GLI3 | c.2103+96_2103+97del (n.2103+96_2103+97del) c.1929+96_1929+97del (n.1929+96_1929+97del) n.2080+96_2080+97del c.1926+96_1926+97del (n.1926+96_1926+97del) c.2100+96_2100+97del (n.2100+96_2100+97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972241C>A | CA2682510114 | GLI3 | c.2103+96G>T (n.2103+96G>T) c.1929+96G>T (n.1929+96G>T) n.2080+96G>T c.1926+96G>T (n.1926+96G>T) c.2100+96G>T (n.2100+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972243C>A | CA2682510115 | GLI3 | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1929+94G>T (n.1929+94G>T) n.2080+94G>T c.1926+94G>T (n.1926+94G>T) c.2100+94G>T (n.2100+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972244A>G | CA2682510116 | GLI3 | c.2103+93T>C (n.2103+93T>C) c.1929+93T>C (n.1929+93T>C) n.2080+93T>C c.1926+93T>C (n.1926+93T>C) c.2100+93T>C (n.2100+93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972245G>A | CA838564577 | GLI3 | c.2103+92C>T (n.2103+92C>T) c.1929+92C>T (n.1929+92C>T) n.2080+92C>T c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.2100+92C>T (n.2100+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972245G= | CA1702647523 | GLI3 | c.2103+92C= (n.2103+92C=) c.1929+92C= (n.1929+92C=) n.2080+92C= c.1926+92C= (n.1926+92C=) c.2100+92C= (n.2100+92C=) | |
| 7 | g.41972245G>T | CA2682510117 | GLI3 | c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.1929+92C>A (n.1929+92C>A) n.2080+92C>A c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.2100+92C>A (n.2100+92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972247G>T | CA2578873941 | GLI3 | c.2103+90C>A (n.2103+90C>A) c.1929+90C>A (n.1929+90C>A) n.2080+90C>A c.1926+90C>A (n.1926+90C>A) c.2100+90C>A (n.2100+90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972248A>G | CA2682510118 | GLI3 | c.2103+89T>C (n.2103+89T>C) c.1929+89T>C (n.1929+89T>C) n.2080+89T>C c.1926+89T>C (n.1926+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972249G>A | CA2682510119 | GLI3 | c.2103+88C>T (n.2103+88C>T) c.1929+88C>T (n.1929+88C>T) n.2080+88C>T c.1926+88C>T (n.1926+88C>T) c.2100+88C>T (n.2100+88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972249G>T | CA2578873942 | GLI3 | c.2103+88C>A (n.2103+88C>A) c.1929+88C>A (n.1929+88C>A) n.2080+88C>A c.1926+88C>A (n.1926+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) | |
| 7 | g.41972250G>A | CA838564584 | GLI3 | c.2103+87C>T (n.2103+87C>T) c.1929+87C>T (n.1929+87C>T) n.2080+87C>T c.1926+87C>T (n.1926+87C>T) c.2100+87C>T (n.2100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972250G= | CA1702647526 | GLI3 | c.2103+87C= (n.2103+87C=) c.1929+87C= (n.1929+87C=) n.2080+87C= c.1926+87C= (n.1926+87C=) c.2100+87C= (n.2100+87C=) | |
| 7 | g.41972250G>T | CA2578873943 | GLI3 | c.2103+87C>A (n.2103+87C>A) c.1929+87C>A (n.1929+87C>A) n.2080+87C>A c.1926+87C>A (n.1926+87C>A) c.2100+87C>A (n.2100+87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972251_41972254dup | CA2775178005 | GLI3 | c.2103+84_2103+87dup (n.2103+84_2103+87dup) c.1929+84_1929+87dup (n.1929+84_1929+87dup) n.2080+84_2080+87dup c.1926+84_1926+87dup (n.1926+84_1926+87dup) c.2100+84_2100+87dup (n.2100+84_2100+87dup) | |
| 7 | g.41972252C>T | CA2682510120 | GLI3 | c.2103+85G>A (n.2103+85G>A) c.1929+85G>A (n.1929+85G>A) n.2080+85G>A c.1926+85G>A (n.1926+85G>A) c.2100+85G>A (n.2100+85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972253C>A | CA2682510121 | GLI3 | c.2103+84G>T (n.2103+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) n.2080+84G>T c.1926+84G>T (n.1926+84G>T) c.2100+84G>T (n.2100+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972253C= | CA1702647527 | GLI3 | c.2103+84G= (n.2103+84G=) c.1929+84G= (n.1929+84G=) n.2080+84G= c.1926+84G= (n.1926+84G=) c.2100+84G= (n.2100+84G=) | |
| 7 | g.41972253C>G | CA1702647528 | GLI3 | c.2103+84G>C (n.2103+84G>C) c.1929+84G>C (n.1929+84G>C) n.2080+84G>C c.1926+84G>C (n.1926+84G>C) c.2100+84G>C (n.2100+84G>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972253C>T | CA156913522 | GLI3 | c.2103+84G>A (n.2103+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) n.2080+84G>A c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.2100+84G>A (n.2100+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972254G>A | CA156913531 | GLI3 | c.2103+83C>T (n.2103+83C>T) c.1929+83C>T (n.1929+83C>T) n.2080+83C>T c.1926+83C>T (n.1926+83C>T) c.2100+83C>T (n.2100+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972254G= | CA1702647529 | GLI3 | c.2103+83C= (n.2103+83C=) c.1929+83C= (n.1929+83C=) n.2080+83C= c.1926+83C= (n.1926+83C=) c.2100+83C= (n.2100+83C=) | |
| 7 | g.41972254G>T | CA2775178006 | GLI3 | c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.1929+83C>A (n.1929+83C>A) n.2080+83C>A c.1926+83C>A (n.1926+83C>A) c.2100+83C>A (n.2100+83C>A) | |
| 7 | g.41972256G>A | CA2682510122 | GLI3 | c.2103+81C>T (n.2103+81C>T) c.1929+81C>T (n.1929+81C>T) n.2080+81C>T c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.2100+81C>T (n.2100+81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972256G>T | CA2682510123 | GLI3 | c.2103+81C>A (n.2103+81C>A) c.1929+81C>A (n.1929+81C>A) n.2080+81C>A c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.2100+81C>A (n.2100+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972258A>G | CA2682510124 | GLI3 | c.2103+79T>C (n.2103+79T>C) c.1929+79T>C (n.1929+79T>C) n.2080+79T>C c.1926+79T>C (n.1926+79T>C) c.2100+79T>C (n.2100+79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972259G>T | CA2578873944 | GLI3 | c.2103+78C>A (n.2103+78C>A) c.1929+78C>A (n.1929+78C>A) n.2080+78C>A c.1926+78C>A (n.1926+78C>A) c.2100+78C>A (n.2100+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972260_41972261delinsTC | CA1702647531 | GLI3 | c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA) c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA) n.2080+76_2080+77delinsGA c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA) c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA) | |
| 7 | g.41972261C= | CA1702647533 | GLI3 | c.2103+76G= (n.2103+76G=) c.1929+76G= (n.1929+76G=) n.2080+76G= c.1926+76G= (n.1926+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) | |
| 7 | g.41972261C>T | CA573770089 | GLI3 | c.2103+76G>A (n.2103+76G>A) c.1929+76G>A (n.1929+76G>A) n.2080+76G>A c.1926+76G>A (n.1926+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972262del | CA838564591 | GLI3 | c.2103+76del (n.2103+76del) c.1929+76del (n.1929+76del) n.2080+76del c.1926+76del (n.1926+76del) c.2100+76del (n.2100+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972262C>A | CA2682510125 | GLI3 | c.2103+75G>T (n.2103+75G>T) c.1929+75G>T (n.1929+75G>T) n.2080+75G>T c.1926+75G>T (n.1926+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972263T>C | CA2682510127 | GLI3 | c.2103+74A>G (n.2103+74A>G) c.1929+74A>G (n.1929+74A>G) n.2080+74A>G c.1926+74A>G (n.1926+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972263T>G | CA2682510126 | GLI3 | c.2103+74A>C (n.2103+74A>C) c.1929+74A>C (n.1929+74A>C) n.2080+74A>C c.1926+74A>C (n.1926+74A>C) c.2100+74A>C (n.2100+74A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972264G>C | CA2682510128 | GLI3 | c.2103+73C>G (n.2103+73C>G) c.1929+73C>G (n.1929+73C>G) n.2080+73C>G c.1926+73C>G (n.1926+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972264G>T | CA2682510129 | GLI3 | c.2103+73C>A (n.2103+73C>A) c.1929+73C>A (n.1929+73C>A) n.2080+73C>A c.1926+73C>A (n.1926+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972265T>G | CA2682510130 | GLI3 | c.2103+72A>C (n.2103+72A>C) c.1929+72A>C (n.1929+72A>C) n.2080+72A>C c.1926+72A>C (n.1926+72A>C) c.2100+72A>C (n.2100+72A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972266C>A | CA1702647536 | GLI3 | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1929+71G>T (n.1929+71G>T) n.2080+71G>T c.1926+71G>T (n.1926+71G>T) c.2100+71G>T (n.2100+71G>T) | dbSNP |