UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41964165dup | CA2775168908 | GLI3 | c.*169dup (n.*169dup) n.4889dup | |
| 7 | g.41964165del | CA2512001026 | GLI3 | c.*169del (n.*169del) n.4889del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964165T>C | CA10629208 | GLI3 | c.*165A>G (n.*165A>G) n.4885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964165T= | CA1702660129 | GLI3 | c.*165A= (n.*165A=) n.4885A= | |
| 7 | g.41964166C>A | CA2682509966 | GLI3 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.4884G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964166C>T | CA2682509965 | GLI3 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.4884G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964167A>C | CA2775168909 | GLI3 | c.*163T>G (n.*163T>G) n.4883T>G | |
| 7 | g.41964167A>G | CA2682509967 | GLI3 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.4883T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964168G>A | CA2775168910 | GLI3 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.4882C>T | |
| 7 | g.41964168G>T | CA2682509968 | GLI3 | c.*162C>A (n.*162C>A) n.4882C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964169A>C | CA2682509969 | GLI3 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.4881T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964169A>G | CA2682509970 | GLI3 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.4881T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964169A>T | CA2682509971 | GLI3 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.4881T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964170G>A | CA2682509972 | GLI3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.4880C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964170G>T | CA2682509973 | GLI3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.4880C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964171T>A | CA2682509974 | GLI3 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.4879A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964171_41964172delinsTC | CA1702660130 | GLI3 | c.*158_*159delinsGA (n.*158_*159delinsGA) n.4878_4879delinsGA | |
| 7 | g.41964172C>T | CA2524677559 | GLI3 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.4878G>A | |
| 7 | g.41964173del | CA1702660131 | GLI3 | c.*158del (n.*158del) n.4878del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964173C>A | CA2682509975 | GLI3 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.4877G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964173C= | CA1702660132 | GLI3 | c.*157G= (n.*157G=) n.4877G= | |
| 7 | g.41964173C>G | CA1100623820 | GLI3 | c.*157G>C (n.*157G>C) n.4877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964173C>T | CA2682509976 | GLI3 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.4877G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964173_41964192del | CA2775168911 | GLI3 | c.*138_*157del (n.*138_*157del) n.4858_4877del | |
| 7 | g.41964174T>C | CA2682509978 | GLI3 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.4876A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964177del | CA2682509977 | GLI3 | c.*156del (n.*156del) n.4876del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964175_41964176insA | CA2500181206 | GLI3 | c.*154_*155insT (n.*154_*155insT) n.4874_4875insT | |
| 7 | g.41964179C>A | CA2682509979 | GLI3 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.4871G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964180A>G | CA2682509980 | GLI3 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.4870T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964180A>T | CA2682509981 | GLI3 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.4870T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964181T>A | CA2682509982 | GLI3 | c.*149A>T (n.*149A>T) n.4869A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964181T>G | CA2682509983 | GLI3 | c.*149A>C (n.*149A>C) n.4869A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964182A= | CA1702660133 | GLI3 | c.*148T= (n.*148T=) n.4868T= | |
| 7 | g.41964182A>C | CA2682509985 | GLI3 | c.*148T>G (n.*148T>G) n.4868T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964182A>G | CA838572514 | GLI3 | c.*148T>C (n.*148T>C) n.4868T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964185del | CA2682509984 | GLI3 | c.*148del (n.*148del) n.4868del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964183A>G | CA2682509986 | GLI3 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.4867T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964184A>C | CA2682509987 | GLI3 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.4866T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964186G>T | CA2682509988 | GLI3 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.4864C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964187G>A | CA2682509989 | GLI3 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.4863C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964187G>T | CA2682509990 | GLI3 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.4863C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964188A= | CA1702660134 | GLI3 | c.*142T= (n.*142T=) n.4862T= | |
| 7 | g.41964188A>C | CA1702660135 | GLI3 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.4862T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964189A= | CA1702660136 | GLI3 | c.*141T= (n.*141T=) n.4861T= | |
| 7 | g.41964189A>C | CA2682509991 | GLI3 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.4861T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964189A>G | CA838572523 | GLI3 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.4861T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964190T>A | CA2682509992 | GLI3 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.4860A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964190T>C | CA1702660138 | GLI3 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.4860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964190T= | CA1702660137 | GLI3 | c.*140A= (n.*140A=) n.4860A= | |
| 7 | g.41964191A= | CA1702660139 | GLI3 | c.*139T= (n.*139T=) n.4859T= |